L'anencéphalie est une malformation congénitale grave qui affecte le développement du cerveau et de la boîte crânienne chez les embryons. Elle fait partie des anomalies du tube neural, provoquées par un défaut de fermeture du système nerveux central durant les premières semaines de vie intra-utérine. Etablir les causes réelles d’une malformation de l’embryon reste encore aujourd’hui compliqué en raison des nombreux facteurs pouvant augmenter le risque de développement de l’anencéphalie.
Qu'est-ce que l'anencéphalie ?
L'anencéphalie est une malformation congénitale, c'est-à-dire présente dès la conception. Son origine se situe au tout début de la vie intra-utérine. Elle fait partie des anomalies du tube neural, tout comme le spina bifida. Le mot anencéphalie veut dire « sans encéphale », l’encéphale étant l’ensemble des centres nerveux contenus dans le crâne. Cette définition n’est pas entièrement juste, car si un enfant anencéphale naît effectivement sans cuir chevelu, sans voûte crânienne, sans méninges, sans les deux hémisphères cérébraux et sans cervelet, une partie du tronc cérébral est habituellement présente. Avec la moelle épinière, il contrôle de nombreuses fonctions inconscientes, par exemple le rythme cardiaque, et coordonne la plupart des mouvements automatiques (respiration par exemple).
L’anencéphalie se forme entre le 20e et le 28e jour après la conception. Les cellules de la plaque neurale, correspondant aux cellules du fœtus qui forment le système nerveux, vont se replier sur elles-mêmes pour former un tube qu’on appelle le tube neural. La suite du développement embryologique va permettre la création de la colonne vertébrale, de la moelle épinière, du crâne et du cerveau. L’anencéphalie survient lorsque ce processus se déroule mal et que la partie supérieure du tube ne se ferme pas complètement. Le cuir chevelu, la voûte crânienne, les méninges, les deux hémisphères cérébraux et le cervelet ne peuvent pas se développer.
Beaucoup de bébés anencéphales décèdent avant ou pendant l’accouchement, l’espérance de vie des autres va de quelques heures à quelques jours. L'anencéphalie est caractérisée par une absence presque complète de cerveau. Elle entraîne rapidement la mort de l'enfant.
Manifestations de l'anencéphalie
L'anencéphalie se caractérise par l’absence partielle ou totale du cerveau et de la boîte crânienne. La voûte crânienne est absente depuis la hauteur des sourcils. Il y a normalement de la peau et des cheveux jusqu’à mi-hauteur de l’arrière de la tête. Une ouverture sur la tête laisse apparaître du tissu neural rouge foncé brillant qui n’est couvert que d’une fine membrane. La taille de cette ouverture varie beaucoup d’un enfant à l’autre.
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Les globes oculaires peuvent être saillants en raison d’une malformation des orbites oculaires. Les yeux sortent un peu, ce qui a donné aux anencéphales le nom peu flatteur de « tête de grenouille ». Les foetus atteints d'anencéphalie ont un visage caractéristique avec des yeux globuleux en raison de la faible profondeur des orbites. La base du crâne est presque normale.
Causes de l'anencéphalie
Les causes de l’anencéphalie ne sont pas encore connues. L'anencéphalie est probablement multifactorielle, des facteurs génétiques et environnementaux étant impliqués dans son étiologie. Une action combinée des facteurs génétiques et environnementaux la déclenchent probablement. On sait néanmoins que la prise d’acide folique peut prévenir l’anencéphalie. La carence en acide folique est le facteur de risque le plus connu. Certains médicaments (pilule, acide valproïque, antimétaboliques et autres) abaissent le taux d’acide folique, leur prise augmente alors le risque d’avoir un enfant atteint. L'obésité maternelle est également associée à un risque accru d'anencéphalie. De nombreux autres facteurs de risque non génétiques ont été suspectés, bien que peu susceptibles d'expliquer un pourcentage important des cas.
Depuis un certain temps déjà, on met en cause le régime alimentaire et les facteurs environnementaux dans l’étiologie des anomalies du tube neural.
Dépistage de l'anencéphalie
Comme pour toutes grossesses, il est conseillé de réaliser un suivi de grossesse constant à plusieurs étapes clefs de la gestation afin de s’assurer de la bonne santé du fœtus et de la mère. En cas de problème, le suivi devra être adapté et des examens complémentaires réalisés.
Avec les nouveaux appareils échographiques, utilisés par un spécialiste de l’imagerie médicale, l’anencéphalie est vue à l’échographie à partir de la 10e semaine. Le diagnostic est généralement suspecté lors de l'échographie du premier trimestre, montrant l'absence de crâne et de cerveau au-dessus des yeux.
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Un dépistage par l’analyse du sérum maternel (prise de sang) permet de mesurer le taux d’Alpha Foeto Protéine (AFP). Si ce taux est élevé, il y a un risque que l’enfant soit atteint d’une anomalie du tube neural. Il est alors nécessaire d’effectuer des tests supplémentaires (échographie ou amniocentèse) pour déterminer si l’enfant a vraiment un problème. Le dépistage doit être fait entre la 15e et la 20e semaine de grossesse, le meilleur moment étant la 16e semaine. Amniocentèse : ce test consiste à prélever un échantillon de liquide amniotique pour analyser les cellules fœtales.
L’Alpha Foeto Protéine est une protéine produite par le fœtus. Elle entre dans le liquide amniotique par l’urine du fœtus. Si l’enfant est atteint d’une anomalie du tube neural, l’AFP se répand en plus grande quantité dans le liquide amniotique par les tissus non couverts de peau. Par le placenta, l’AFP entre dans le sang de la mère et peut ainsi être mesuré.
Dans environ un quart des cas, il y aura une trop grande production de liquide amniotique (Polyhydramnios). Cela vient du fait que par manque de réflexes, l’enfant ne peut pas avaler le liquide amniotique. Si la quantité de liquide devient trop importante, elle gène la mère. Le travail peut se déclencher avant terme ou la poche des eaux se rompre. Pour y remédier, une amniocentèse réductrice peut être faite. On enlève avec une seringue du liquide amniotique, ce qui soulage la mère pour quelque temps.
Le diagnostic différentiel vise à écarter le craniorachischisis, une anomalie du tube neural affectant à la fois la partie crânienne (anencéphalie) et diverses parties spinales du tube neural. En cas de fente faciale ou d'amputation associée, un syndrome de brides amniotiques est très probable.
Grossesse et anencéphalie
Le bébé participe au déclenchement du travail par l’intermédiaire de son hypophyse (glande dans le cerveau) et de ses surrénales (glandes à sécrétion situés sur le sommet des reins). L'examen post-mortem révèle de petites surrénales ou leur absence, dans le cadre d'une série de conséquences, secondaires à l'anomalie de l'axe hypothalamo-hypophysaire. Comme l’hypophyse est absente ou atrophiée chez les enfants anencéphales, l’accouchement ne se déclenche souvent pas spontanément. Pour cette raison, beaucoup de mères demandent le déclenchement de l’accouchement en fin de grossesse.
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Comme la voûte crânienne manque souvent, il est important de garder la poche des eaux intacte le plus longtemps possible durant le travail, pour qu’elle exerce la pression nécessaire sur le col de l’utérus pour sa dilatation. Dans ces conditions-là, la naissance d’un enfant anencéphale se fera de la même manière, prendra le même temps que la naissance d’un enfant en bonne santé chez la même femme. Des observations de mères concernées ont montré que la rupture artificielle de la poche des eaux diminue beaucoup les chances de voir naître le bébé vivant.
Accoucher d’un enfant anencéphale
Les médecins vous diront probablement qu’un enfant anencéphale ne peut ni voir, ni entendre, ni ressentir la douleur, que c’est un légume. Les expériences de beaucoup de familles qui ont eu un enfant anencéphale disent le contraire.
Le cerveau n’est pas atteint de la même façon chez tous les enfants, plus ou moins de tissu cérébral peut être présent. Certains seront capables d’avaler, de manger, de pleurer, d’entendre, de ressentir des vibrations (des sons forts), des attouchements et même de réagir à la lumière. Et le plus important : ils réagissent à notre amour.
En cas de diagnostic d’anencéphalie, les parents se voient proposer un accompagnement et un soutien psychologique adaptés à leur situation. Dans la plupart des cas, les grossesses sont interrompues de manière volontaire à un stade précoce. Lorsque les grossesses sont poursuivies, la plupart aboutissent à une mortinaissance.
Incidence de l'anencéphalie
La fréquence varie sensiblement selon les régions géographiques. Elle est de l'ordre de 1 cas pour 2 000 naissances. On avoisine en France le taux 0.04 à 0.05% pour 1000 naissances. Statistiquement, une fois que vous avez eu un enfant anencéphale, le taux de récurrence est d’environ 3 %. La plupart des cas sont sporadiques et le risque de récurrence empirique est d'environ 3 %.
La prévalence à la naissance est associée à une répartition géographique inégale. Dans les pays de l'Union européenne, la prévalence à la naissance est estimée à environ 1/2 500, alors qu'elle peut atteindre 1/476 en Inde. La plus faible charge de morbidité est observée dans les pays où l'enrichissement en acide folique est obligatoire.
On observe que la prévalence d'anencéphalie est plus élevée à la Réunion que dans les zones couvertes par les autres registres. Des travaux de recherche du point de vue épidémiologique, environnemental, nutritionnel et génétique sont en cours afin de proposer des mesures de prise en charge adaptées.
Prévention
La prévention primaire des anomalies du tube neural comprend une supplémentation en acide folique (0,4 mg/jour) pour toutes les femmes enceintes, à commencer 1 à 3 mois avant la grossesse et à poursuivre jusqu'à 12 semaines de gestation. Il est difficile de prévoir ou d’empêcher le développement de la maladie, mais il est conseillé de se complémenter en acide folique (vitamine B9) pendant trois mois avant la conception de l’enfant. La prévention des récidives lors des grossesses ultérieures doit inclure la prescription d'une dose élevée d'acide folique (5 mg/jour).
Spina Bifida
Le Spina Bifida est le plus fréquent des défauts de fermeture du tube neural. Le Spina-bifida est une malformation du fœtus. En effet, le spina-bifida est une malformation du tube neural, le système nerveux primitif de l’embryon qui se forme entre le 19e et le 28e jour du développement fœtal. Le spina-bifida est le plus souvent décelé au cours de la grossesse ou après l’accouchement.
« Si la survie de l’enfant n’est pas compromise, le spina-bifida dans sa forme sévère peut-être à l’origine de complications graves sur le plan moteur et neurologique. En effet, la maladie se caractérise par une fermeture incomplète de la colonne vertébrale (où se trouve la moelle épinière, qui constitue le système nerveux central avec l’encéphale) lors du développement fœtal », détaille la Dre Emmanuelle Samson, médecin physique et de réadaptation au Centre de référence Spina Bifida-Dysraphismes - CHU de Rennes. "La cause de la maladie reste mystérieuse, même si le principal facteur de risque retenu est une carence en vitamine B9 (folate)", selon la praticienne. Dans les formes les plus sérieuses, la chirurgie est indispensable. Un autre signe fréquent de spina-bifida est l’hydrocéphalie (c’est-à-dire un trop gros volume du liquide céphalo-rachidien dans les cavités du cerveau).
Le spina bifida est la seconde maladie rare la plus répandue en France (derrière la trisomie). Il concerne 1,3 bébé sur 1 000 naissances. Nous estimons à 25 000 le nombre de cas spina bifida diagnostiqués en France. Le taux de décès des enfants nés avec un spina-bifida est inférieur à 10% avant l’âge de 6 ans.
Différentes formes de Spina Bifida
- La myélodysgraphie occulte (ou spina bifida occulta) : c’est la forme la moins grave de spina-bifida. Le canal rachidien n’est pas totalement refermé. L’enfant est asymptomatique ou présente certaines anomalies mineures. Elles peuvent être d’ordre cutanées : démarcation claire sur la peau au niveau de la colonne vertébrale et des vertèbres atteintes ; la peau peut aussi être plus foncée à ces endroits ou très poilue.
- Le spina bifida kystique méningocèle : la partie externe des vertèbres est incomplètement refermée, laissant une ouverture. La moelle épinière n’est alors pas affectée, mais ses membranes de protection (qui sont les méninges) peuvent être endommagées et englobées d’un sac, souvent recouvert de peau et contenant du liquide céphalo-rachidien.
- Le spina bifida lipomyéloméningocèle : la partie extérieure des vertèbres n’est que partiellement fermée. Des tissus graisseux piégés dans l’ouverture peuvent provoquer une compression des nerfs.
- Le spina bifida kystique myéloméningocèle : c’est la forme la plus sévère de spina-bifida. La partie extérieure des vertèbres est ouverte. Les méninges et la moelle épinière se retrouvent piégées dans l’ouverture. Généralement, un sac rempli de liquide céphalo-rachidien se forme autour de l’ouverture (cèle ou kyste). Une partie de la moelle épinière ne se développe pas normalement et les nerfs sont endommagés. Les symptômes sont sévères : malformations, troubles moteurs, neurologiques et urinaires.
Causes et Symptômes du Spina Bifida
Le spina-bifida résulte d’une interruption du développement du tube neural au début de la grossesse. La cause de ce processus pathologique reste à ce jour mystérieuse.
- Facteurs génétiques : on soupçonne des anomalies chromosomiques comme celle touchant les chromosome 3 et 5.
- Facteurs environnementaux :
- Facteurs alimentaires : une carence en vitamine B9 (ou acide folique) dans l’alimentation de la mère pendant les deux premiers mois de la grossesse est associée au développement du spina-bifida.
- Facteurs médicamenteux : la prise de certains antiépileptiques tels que la Depakine® (valproate de sodium) ou le Tegretol® (carbamazépine) en début de grossesse. Ces médicaments ne sont jamais prescrits lors de la grossesse.
Dans les cas les moins graves, le spina-bifida est asymptomatique. Pour ce qui est des formes plus sévères, les symptômes varient en fonction de la localisation des atteintes. Augmentation du volume du crâne et de la pression intracrânienne par hydrocéphalie (c’est-à-dire par une quantité abondante de liquide céphalo-rachidien dans les cavités du cerveau). Reflux urinaire secondaire à une obstruction des voies urinaires basses.
Dépistage et Prévention du Spina Bifida
Il est difficile de prévoir ou d’empêcher le développement de la maladie. Il est conseillé de se complémenter en acide folique (vitamine B9) pendant trois mois avant la conception de l’enfant. "Lorsque les symptômes sont non équivoques (comme la présence d’un kyste sur la colonne vertébrale), l’examen clinique est suffisant".
Si le spina-bifida est dépisté pendant la grossesse, l’opération de la colonne vertébrale du fœtus in utero donne des résultats spectaculaires. Elle peut viser à corriger un myéloméningocèle et elle est généralement effectuée 72 heures après l’accouchement. L’hydrocéphalie peut nécessiter une chirurgie de dérivation du liquide céphalo-rachidien.
On observe que la prévalence de Spina Bifida est plus élevée à la Réunion que dans les zones couvertes par les autres registres.
Développement du cerveau in utero
Comment est formé l’organe le plus fascinant et mystérieux du corps humain pendant la grossesse ? La formation du cerveau in utero est un processus complexe et finement régulé qui commence dès les premières semaines de grossesse et qui continue jusqu’à l’âge adulte, aux alentours de 25 ans. C’est au cours de cette période que le cerveau se dessine : les structures cérébrales se forment et les premières connexions neuronales se mettent en place.
Environ 3 semaines après la fécondation, l’embryon est un amas de cellules sphériques organisé en trois couches. Certaines cellules, sous l’exposition de molécules particulières, s’orientent vers un destin neuronal. C’est-à-dire qu’elles seront uniquement capables de former le tissu nerveux et de donner naissance aux neurones ou cellules gliales. Ces cellules sont issues d’une des couches de l’embryon et forment ce qu’on appelle la plaque neurale.
Formation du tube neural et différenciation des régions cérébrales
Après la fermeture du tube neural qui se déroule aux environs de la 4ème semaine, l’organisation primaire du système nerveux central se met en place selon l’axe antéro-postérieur du tube. La partie antérieure du tube deviendra le cerveau antérieur, qui comprend les hémisphères cérébraux, le thalamus et l’hypothalamus et les ganglions de la base. Les cellules situées au centre deviendront le mésencéphale, une structure jouant un rôle important dans les réflexes visuels et auditifs. La partie la plus à l’arrière du tube donnera naissance au rhombencéphale composé du bulbe rachidien, du pons et du cervelet.
Multiplication et migration des neurones
Les futurs neurones commencent à se multiplier très tôt pour occuper l’espace dans le cerveau en devenir. Leur vitesse de multiplication atteint jusque 4000 à 5000 neurones par seconde. Ils naissent dans la partie la plus interne du tube appelée « la zone ventriculaire » car cette zone deviendra par la suite les ventricules du cerveau, à savoir les cavités internes du cerveau dans lesquelles circule le liquide céphalorachidien.
Les neurones tout juste produits voyagent jusqu’à leur destination finale. Cette migration est essentielle pour la formation des circuits neuronaux complexes qui sous-tendent les fonctions cognitives et comportementales de l’enfant. Les neurones migrent selon un sens inversé, à savoir que les plus anciennes cellules se retrouvent dans la couche la plus profonde du cortex et les plus récentes dans les couches externes.
Différenciation et synaptogenèse
Une fois arrivé à destination, le neurone se différencie selon sa localisation dans le cerveau, c’est-à-dire qu’il se spécialise pour remplir des fonctions spécifiques. Le neurone doit ensuite communiquer avec les neurones avoisinants par l’intermédiaire de connexions chimiques ou électriques : les synapses. Pour cela il va développer des axones, et des dendrites. Ce processus nommé synaptogénèse est extrêmement important pour la formation des circuits neuronaux, créant les premières activités cérébrales.
Apoptose et myélinisation
Au cours du développement, de nombreuses cellules neurales (neurones ou cellules gliales) sont produites en surplus. Ces cellules seront éliminées par un processus de mort cellulaire programmée appelé apoptose. Il s’agit d’un mécanisme physiologique qui permet « d’affiner » les circuits neuronaux en développement. Environ la moitié des neurones produits meurent par apoptose. A noter que jusqu’au stade de la synaptogenèse, les étapes du développement du cerveau sont largement déterminées par les gènes.
Le dernier processus impliqué dans le développement du cerveau est appelé myélinisation. Au bout de trois mois de gestation, le cerveau subit une croissance rapide et sa taille est multipliée. À ce stade, le cerveau antérieur se développe plus rapidement que les autres régions. Vers six mois, le cortex cérébral commence à se séparer en lobes qui se spécialiseront par la suite pour effectuer des fonctions spécifiques. Le cortex devient la structure prédominante. Au cours du deuxième trimestre (aux environs de la 25ème semaine de gestation), les six couches du cortex sont complètes. Toutefois, le cortex commence à être fonctionnel à partir de la fin du troisième trimestre.
Développement des fonctions cérébrales
Les fonctions cérébrales ne se développent pas au même rythme. Ainsi les fonctions sensorimotrices, c’est-à-dire impliquant les sens et sensations ainsi que les activités motrices sont les premières à être fonctionnelles. L’apparition des premières connexions vers la 7ème semaine de grossesse permet au fœtus de se mouvoir de manière spontanée et visible par ultrasons. Toutefois, le cortex n’étant pas encore mature, ces mouvements ne sont pas volontaires à ce stade.
Les sens commencent à se développer dès la huitième semaine, avec la sensibilité au toucher, puis peu après l’odorat se développe également. Ensuite place au goût, à l’ouïe et la vue. Le bébé peut alors bouger, entendre, goûter au liquide et ressentir les pressions exercées de l’extérieur. Une étude montre que le fœtus va se mouvoir en réaction aux sons environnant dès le début du deuxième trimestre.
Ces premières fonctions correspondent aux régions cérébrales qui se développent plus rapidement et qui sont responsables du traitement des stimuli externes, tels que les sons et les mouvements. Ces régions sont également les premières à être recouvertes de myéline.
Facteurs environnementaux et troubles neurodéveloppementaux
Si le développement du cerveau est perturbé lors de la grossesse, cela peut entraîner des conséquences sévères sur le fonctionnement du cerveau à long terme. Certains troubles neurodéveloppementaux comme l’épilepsie sont associés à des anomalies dans la migration neuronale : les cellules ne se trouvent pas à leur place. Des études ont également suggéré que l’autisme pourrait être lié à des dysfonctionnements dans la synaptogénèse ou dans la formation des différentes couches du cortex, bien que les causes exactes ne soient pas encore claires. Ces perturbations sont largement influencées par des stimuli environnementaux.
Le développement du cerveau in utero est influencé par de nombreux facteurs environnementaux, tels que la nutrition maternelle, le stress maternel, l’exposition à des toxines, des inflammations ou encore la consommation d’alcool et de drogues. Par exemple, la prise d’alcool et de drogue serait impliquée dans une mauvaise migration neuronale.
Il est important de poursuivre les recherches sur le développement du cerveau in utero, en particulier pour mieux comprendre les facteurs qui peuvent avoir un impact négatif et pour développer des stratégies de prévention et de traitement qui pourraient bénéficier à plusieurs troubles neurodéveloppementaux.
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