Introduction
L'augmentation significative de l'espérance de vie des personnes atteintes de trisomie 21 représente un progrès remarquable. Une nouvelle génération atteint désormais l'âge de 60 ou 70 ans, ce qui entraîne des besoins spécifiques en matière de soins et de soutien. Parallèlement, le vieillissement chez les personnes atteintes de trisomie 21 peut accroître le risque de développer la maladie d'Alzheimer ou des démences apparentées. Cette phase de la vie peut donc présenter des difficultés imprévues qu'il est préférable d'anticiper.
Ce guide vise à informer et à soutenir toutes les personnes concernées par la santé au sens large des personnes âgées atteintes de trisomie 21, y compris les familles, les professionnels et les aidants non professionnels. Il s'agit d'un recueil de connaissances médicales, de conseils pratiques et de partage d'expériences. Il y a quelques décennies, l'idée qu'une personne atteinte de trisomie 21 puisse vivre dans un établissement spécialisé était presque impensable. Aujourd'hui, la réalité a changé, et avec elle, les modèles de soins.
L'évolution de l'espérance de vie et des modèles d'accompagnement
Autrefois, il était rare qu'une personne atteinte de trisomie 21 dépasse l'âge de 30 ou 40 ans. Aujourd'hui, l'espérance de vie des personnes atteintes de trisomie 21 dépasse les 60 ans. Cette évolution a un impact majeur sur les besoins en matière de soins et d'accompagnement.
Dans les établissements spécialisés, l'accompagnement est axé sur l'individualité de la personne plutôt que sur son handicap. Il n'existe pas d'activités spécifiques pour les résidents atteints de trisomie 21, mais des activités adaptées à leurs capacités et à leurs désirs. L'objectif est de ne pas avoir de limites et de laisser libre cours à l'imagination.
L'histoire de Gilbert, accueilli à l'EHPAD Montaigu, illustre parfaitement la réussite de ce modèle inclusif. Son intégration réussie témoigne d'une inclusion où chacun prend soin de l'autre. Les équipes de Montaigu et Claude Monet montrent qu'avec de la bienveillance, de la créativité et une détermination sans faille, il est possible d'offrir à chacun une place où s'épanouir, quel que soit son parcours.
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Suivi médical spécifique et prévention
Veiller à offrir les meilleures chances d'un vieillissement réussi est l'un des rôles du médecin traitant, chez ces patients à risque élevé de maladie d'Alzheimer, et qui présentent fréquemment des comorbidités. De façon générale, ces patients ont une réserve physiologique diminuée, ils sont plus « fragiles » que les personnes de la population générale du même âge.
Maladie d'Alzheimer
La maladie d'Alzheimer (MA) est devenue la première cause de décès chez les patients porteurs de trisomie 21. Elle partage avec la trisomie 21 une cause génétique commune, liée à la présence sur le chromosome 21 du gène APP (Amyloid precursor protein), qui code le précurseur des peptides amyloïdes impliqués dans le développement de la MA.
Suivi cardiologique et endocrinien
Le suivi cardiologique est essentiel tout au long de la vie, avec des consultations régulières tous les 3 à 5 ans, même en l'absence de pathologie connue. Le suivi endocrinien reste indispensable durant toute la vie, car une atteinte thyroïdienne biologiquement significative est retrouvée chez 50 % à 70 % des patients avec trisomie 21. Une surveillance annuelle (dosage TSH us et de la T4 libre) est donc justifiée.
Surpoids, obésité et troubles du sommeil
Surpoids et obésité sont très prévalents, favorisés par un mode de vie sédentaire, des troubles du comportement alimentaire et la prise de traitements neuroleptiques. Ils toucheraient de 60 à 70 % des adultes porteurs d’une trisomie 21. Une attention particulière doit également être apportée aux troubles du sommeil, qui concernent une personne sur deux. Notamment, le syndrome d’apnée obstructive du sommeil est source de nombreuses complications. Une polygraphie ou une polysomnographie régulière (par exemple, tous les 3 à 5 ans en l’absence de recommandations claires), en particulier après l’âge de 35 ans, est recommandée.
Suivi sensoriel et santé bucco-dentaire
Pour éviter un surhandicap et améliorer les conditions du vieillissement, le suivi sensoriel revêt une grande importance en cas de trisomie 21. Les pathologies ophtalmologiques, dont la prévalence est de 70 à 80 % dès l’âge de 30 à 40 ans, sont nettement plus élevées que dans la population générale. La santé bucco-dentaire est aussi un champ important du suivi des patients, qui sont exposés à un risque accru de foyers infectieux et de maladies parodontales sévères.
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Vieillissement normal vs. vieillissement pathologique
Le vieillissement normal des sujets trisomiques est comparable à celui observé chez des individus présentant un déficit cognitif équivalent. Mais il est plus précoce et fonction du niveau intellectuel antérieur et de l'histoire de vie de la personne. Jusqu'à 50 ans il n'y a pas de baisse significative de la mémoire. À partir de cet âge la mémoire à court terme, la vitesse de traitement de l'information et l'attention sélective faiblissent. Ces modifications sont semblables à celles d'adultes déficients non trisomiques plus âgés, conduisant à l'idée d'une précocité du vieillissement chez les sujets trisomiques.
En terme d'autonomie dans la vie quotidienne, il est possible d'établir un profil évolutif moyen. À partir de 60 ans, la détérioration est estimée à 45 % du score obtenu à 40 ans, affectant plus spécialement les habiletés nécessaires pour la réalisation de tâches quotidiennes (toilette, habillement, se nourrir sans aide…).
Le vieillissement pathologique chez le sujet trisomique est associé au syndrome démentiel qui combine à des degrés variés des troubles des fonctions cognitives et du comportement modifiant la personnalité. Le diagnostic clinique de démence est difficile à établir chez le sujet trisomique et les avis divergent.
Règles pour le diagnostic de démence
Pour diagnostiquer une démence chez une personne atteinte de trisomie 21, il importe de respecter 3 règles:
- Établir une ligne de base individuelle et observer à l'aide d'évaluations régulières un changement net des performances, celui-ci devant être confirmé par des modifications de même tendance dans les conduites quotidiennes.
- Le déclin dépend non seulement des ressources du sujet, mais également des demandes exercées par l'environnement.
- La détérioration durable des capacités doit être nettement supérieure à celle observable dans le vieillissement normal pour être significative d'une démence.
En fonction de l'âge civil, le trisomique offre précocement des signes de vieillissement par rapport à la population générale. On note la présence de lésions anatomo-pathologiques à partir de 36 ans, qui sont semblables à celles observables chez des patients atteints de démence d'Alzheimer. Toutefois il semblerait qu'environ 20 % des trisomiques ne présentent pas de signes cliniques de démence 20 ans après.
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Défis spécifiques et accompagnement
Si le vieillissement des personnes porteuses de trisomie 21 se manifeste souvent plus tôt que dans la population générale et peut prendre des aspects spécifiques en fonction de la cause du handicap, il n’est pas forcément pathologique et la majorité d’entre elles manifestera, en fin de compte, les mêmes « symptômes » de l’âge que ceux observés dans l’ensemble de la population. Leur espérance de vie s’approchera de celle de la population générale et leurs problèmes de santé seront similaires.
La présence d’une déficience intellectuelle peut toutefois rendre délicate la reconnaissance de la pathologie et l’accompagnement de la personne. Bien souvent, la douleur physique n’est pas reconnue car elle n’est pas exprimée par des mots et se traduit par des troubles du comportement qui orientent plus vers le psychiatre que vers le médecin ou le chirurgien qui a bien du mal à la localiser.
Signes d'alerte et diagnostic différentiel
Chez tous, le ralentissement, le rabâchage, les troubles de la mémoire, les tics, l’accentuation des rituels sont des signes qui inquiètent aussi bien les familles que les professionnels. C’est alors que l’on parle de démence, de maladie d’Alzheimer… Toute détérioration progressive chez un individu doit être comparée à son niveau de fonctionnement avant l’apparition des signes inquiétants. Ceci est valable pour tout le monde mais, particulièrement, pour les personnes présentant une déficience intellectuelle. La difficulté de ce retour en arrière constitue l’une des raisons pour laquelle l’identification de démence dans cette population pose tant de problèmes.
On ne doit pas poser un diagnostic de démence sur la seule baisse des capacités cognitives ou fonctionnelles. Un tel diagnostic est grave compte tenu de son pronostic. C’est l’analyse du changement de comportement qui est la clé du diagnostic, changement dont la personne affectée est, en général, totalement inconsciente.
Changements de comportement révélateurs
Ce n’est pas le sujet lui-même qui se plaint de ses troubles mais, beaucoup plus souvent, son entourage qui constate des conduites bizarres :
- Perte de la mémoire récente, qui chez les personnes handicapées mentales est parfois difficile à mettre en évidence. Il semble s’agir, en fait, d’une impossibilité de fixer l’attention, d’où la perte de la mémorisation.
- Troubles de l’orientation dans le temps et dans l’espace : la personne se perd dans la maison, ne retrouve plus les toilettes, se lève la nuit et s’habille, etc.
- Perte des automatismes : elle ne sait plus se coiffer, s’habiller ; reste devant son assiette et attend… L’incontinence s’installe alors que la propreté était acquise depuis longtemps.
- Changement d’humeur : la personne semble indifférente, la mimique inexpressive, les gestes très lents. Elle peut pleurer, se mettre aussitôt en colère puis rire immédiatement après.
Ces personnes malades (car il s’agit bien d’une maladie qui se surajoute au handicap mental) dorment de plus en plus et deviennent totalement dépendantes.
Préparation et anticipation du vieillissement
Pour eux comme pour nous, quand nous serons vieux, toute rupture avec les habitudes, tout changement de domicile, de mode de vie, sont néfastes et risquent de provoquer une rupture d’équilibre, avec toutes les conséquences que cela implique. L’idéal est que ces passages, prévisibles, attendus, vers le troisième puis vers le quatrième âge, aient été préparés de longue date. C’est possible, grâce à une réflexion faite en famille, avec les associations et avec les professionnels.
Il y a encore des personnes handicapées mentales qui ont la quarantaine et qui n’ont jamais quitté le domicile de leurs parents parce que, lorsqu’elles étaient jeunes, les structures d’accueil n’existaient pas ou qu’il n’y avait pas de place… Les parents sont toujours là mais très âgés. Ils ne veulent pas aller en maison de repos ou spécialisée car leur enfant n’y serait pas admis, n’ayant pas l’âge requis. Si on les sépare, ils vont disparaître très vite, chacun de son côté… C’est pourquoi il faudrait déployer des lieux de vie où seraient accueillis jusqu’à leur décès les parents et leur enfant handicapé mental.
Les autres, ceux qui ont vécu en foyer d’ESAT, risquent, à cause d’une limite d’âge fixée arbitrairement, d’être chassés d’une structure d’accueil où ils avaient trouvé une vie personnelle et collective satisfaisante.
La mise à la retraite est un moment difficile à vivre pour tout le monde. Elle est normale à un certain âge et doit être préparée… cela fait partie de la vie, des passages que l’on a à franchir. Un nouveau type d’activité doit être proposé à l’intéressé et organisé avec lui mais la grosse question reste le lieu de vie : faut-il garder les résidents handicapés vieillissants dans les institutions où ils se trouvent avec des plus jeunes ? Ne risque-t-on pas, alors, de transformer le foyer de vie en maison de retraite pour tous ? Faut-il transférer les sujets âgés dans une autre structure adaptée à leur condition ?
L'importance du soutien et de l'accompagnement
L’espérance de vie des personnes handicapées n’a plus rien à voir avec ce qu’elle était à la génération précédente et, en même temps, la qualité de leur vie s’est considérablement améliorée grâce à l’effort conjugué des professionnels, des parents et des associations. Il y a encore à faire pour améliorer la situation dans le domaine de la recherche fondamentale, biologique et thérapeutique, mais aussi psychiatrique, psychologique, pédagogique, sans oublier ce qui concerne le domaine culturel, sportif, artistique, spirituel.
L’objectif est de consolider et de coordonner tout ce qui se fait de par le monde et de mettre en route des initiatives nouvelles. Tout cela suppose que l’on accepte de sortir des sentiers battus, que l’on fasse preuve d’imagination, que l’on n’ait pas peur d’innover et d’y croire.
Pour pouvoir répondre à cette question, on a tous beaucoup à apprendre, et donc à travailler, puisque nous vivons actuellement avec la première génération de personnes porteuses de trisomie 21 âgées de 60 à 70 ans.
Éducation et préparation dès l'enfance
Il faut donc y penser dès l’éducation du petit enfant :
- Lui permettre d’être aimé par les autres puisqu’un jour on ne sera plus à ses côtés… ce qui suppose qu’on l’aide à être aimable, agréable à aimer et capable d’aimer.
- Lui permettre d’avoir des amis, des vrais, des alter ego, handicapés comme lui puisqu’il est appelé à vivre et à travailler avec d’autres handicapés.
- Lui permettre d’être heureux en-dehors de la présence physique des parents puisqu’il est appelé à quitter la maison… comme les autres ! Ceci suppose que, dès la petite enfance, on n’ait pas peur de le confier à des amis, à un centre de vacances pour quelques jours… accepter, à l’avance, de ne pas être, pour toujours, la seule par qui arrive le bonheur, c’est peut-être cela le vrai amour maternel !
- Lui permettre d’être fier de lui, de s’estimer tout en étant conscient de ses difficultés, ce qui suppose qu’on l’ait accompagné, en vérité et dans le respect de sa dignité d’homme, durant toute son enfance et son adolescence.
- Lui permettre de prendre son envol parce qu’il est devenu un homme, une femme, un adulte tout en restant notre enfant.
Le jour où il quitte la maison des parents… cette maison où il a grandi… moment redouté par tant de parents ! Ce passage, souvent difficile aussi bien pour l’enfant handicapé que pour ses parents, doit être préparé longtemps à l’avance.
Obstacles et solutions
Une étude qualitative a mis en évidence un lien étroit entre le parcours de vie et le parcours de soin, l’instabilité de l’environnement étant à l’origine d’un vieillissement accéléré. Plusieurs obstacles à l’accès aux soins ont été identifiés : des difficultés de communication, des manques de connaissances de la part des professionnels et des aidants vis-à-vis du vieillissement de cette population. Le recours aux structures de soins adaptées est rendu difficile car elles sont peu nombreuses, peu connues et trop éloignées. Le rôle des aidants est apparu central dans l’accompagnement de ces patients.
De nombreux obstacles viennent entraver l’accès à des soins adaptés pour un vieillissement réussi.
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