Introduction
Le dépistage de la trisomie 21 pendant la grossesse est une préoccupation majeure pour de nombreux futurs parents. Cet article vise à fournir une vue d'ensemble complète des méthodes de dépistage, en particulier l'importance de la prise de sang pour évaluer le risque de trisomie 21 chez le fœtus.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique fréquente. Elle se caractérise par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire, portant le nombre total de chromosomes à 47 au lieu de 46. Cette anomalie entraîne divers degrés de déficience intellectuelle et des traits physiques distinctifs. La trisomie 21 touche environ 1 grossesse sur 400.
Dépistage Prénatal de la Trisomie 21
Le dépistage prénatal de la trisomie 21 est systématiquement proposé à toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge, dès la première consultation du 1er trimestre. Ce dépistage a pour but d'évaluer la probabilité que l'enfant à naître soit atteint de trisomie 21. Il est important de noter que ce dépistage n'est pas obligatoire et que chaque femme est libre de choisir de le faire ou non. En cas de grossesse gémellaire, ce dépistage n'est pas recommandé. Il reste possible après 17 semaines d'aménorrhée et 6 jours (17+6 SA), selon des modalités différentes.
Objectifs du Dépistage
Le dépistage de la trisomie 21 vise à :
- Évaluer le risque de trisomie 21 chez le fœtus.
- Offrir aux parents la possibilité de se préparer à accueillir un enfant atteint de cette anomalie.
- Permettre aux parents de prendre des décisions éclairées concernant la poursuite de la grossesse.
Méthodes de Dépistage Combinées
Le dépistage de la trisomie 21 repose sur une approche combinée qui prend en compte plusieurs facteurs :
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- L'âge de la mère: Le risque de trisomie 21 augmente avec l'âge de la mère.
- L'échographie du premier trimestre: Elle permet de mesurer la clarté nucale (C.N.) du fœtus, un œdème transitoire situé dans la partie postérieure du cou entre la 11ème et la 13ème semaine d'aménorrhée. Une clarté nucale épaisse peut être un signe de trisomie 21. Aucun texte de loi n'encadre la mesure échographique de la clarté nucale (C.N.) et son utilisation pour évaluer le risque de grossesse trisomique.
- Le dosage des marqueurs sériques maternels: Une prise de sang réalisée chez la mère permet de doser certaines protéines produites par le fœtus ou le placenta. Les taux de ces marqueurs peuvent être anormaux en cas de trisomie 21. Les différents marqueurs sériques ne sont pas utilisés au cours des mêmes périodes de la grossesse. La PAPP-A est plus discriminatoire autour de la 10ème SA (completed week), la chaîne ß libre de l'hCG plutôt vers la 14ème SA.
- Hormone choriogonadotrope (hCG): Le sérum de la femme enceinte portant un fœtus atteint de trisomie 21 présente un taux anormalement élevé d'hormone choriogonadotrope. En 1990, deux auteurs proposèrent d'utiliser le dosage spécifique de la chaîne ß libre de l'hCG, produite par "nicking" (coupure) de l'hCG intacte (deux sous-unité a et deux sous-unités b) sécrétée par le syncytiotrophoblaste. La concentration sanguine de la chaîne ß libre de l'hCG augmente jusqu'à la 10ème semaine au cours d'une grossesse "normale" puis diminue régulièrement jusqu'au terme. NB : chaque valeur est encadrée par un intervalle lié aux nombres de cas de trisomies sur lesquels les mesures ont été faites, plus le nombre de cas étudiés est petit, plus l’intervalle est grand.
- Œstriol non conjugué: En 1988, un autre marqueur fut mis en évidence, il s'agit de l'œstriol non conjugué. L'œstriol est une hormone stéroïde synthétisée par l'unité fœtoplacentaire et son origine est strictement fœtale. NB : chaque valeur est encadrée par un intervalle lié aux nombres de cas de trisomies sur lesquels les mesures ont été faites, plus le nombre de cas étudiés est petit, plus l’intervalle est grand.
- PAPP-A: La PAPP-A est plus discriminatoire autour de la 10ème semaine d'aménorrhée.
Expression des Résultats
Le résultat du dépistage est rendu sous la forme d'une probabilité (ou risque). Lorsque le risque est supérieur ou égal à 1/50, il existe une indication à réaliser un prélèvement invasif (biopsie de trophoblaste ou amniocentèse) afin d'établir le caryotype fœtal complet.
Le Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI)
Le DPNI, ou dépistage prénatal non invasif, est une technique récente de dépistage de la trisomie 21 qui consiste à analyser l'ADN du fœtus présent dans le sang maternel. Cette méthode est non invasive, car elle ne nécessite qu'une simple prise de sang chez la femme enceinte.
Principe du DPNI
Pendant la grossesse, de petits fragments d'ADN fœtal circulent dans le sang maternel. Le DPNI consiste à isoler ces fragments d'ADN et à analyser les chromosomes fœtaux, en particulier le chromosome 21. Si une quantité excessive de matériel génétique provenant du chromosome 21 est détectée, cela peut indiquer une trisomie 21. Le sang d’une femme enceinte contient à la fois de petits fragments d’ADN maternel et de l’ADN fœtal provenant du placenta. Dans certains cas la quantité d’ADN fœtal est insuffisante et on ne peut pas conclure. Dans ce cas un nouveau prélèvement sanguin pourra éventuellement vous être proposé. Certains laboratoires proposent des tests qui détectent en plus (pour un prix supérieur) d’autres anomalies génétiques plus rares.
Indications du DPNI
Le DPNI est généralement proposé aux femmes enceintes présentant un risque intermédiaire de trisomie 21, c'est-à-dire un risque compris entre 1/1 000 et 1/51, suite au dépistage combiné du premier trimestre. S'il est très élevé, le médecin ou la sage-femme proposent immédiatement une biopsie de trophoblaste ou une amniocentèse, afin de ne pas perdre de temps. Il peut également être proposé aux femmes enceintes qui souhaitent un dépistage plus précis que le dépistage combiné.
Fiabilité du DPNI
Le DPNI est un test très fiable, avec un taux de détection élevé de la trisomie 21. Cependant, il est important de noter que le DPNI n'est pas un test diagnostique. Cela signifie qu'un résultat positif au DPNI doit être confirmé par un test diagnostique invasif, tel qu'une amniocentèse ou une biopsie de trophoblaste. Il est indispensable de confirmer le résultat par un caryotype réalisé lors d’une amniocentèse ou biopsie de trophoblaste.
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Remboursement du DPNI
Depuis le 27 décembre 2018, le DPNI est remboursé par l'Assurance Maladie en France. Cette prise en charge financière permet à un plus grand nombre de femmes enceintes de bénéficier de ce test de dépistage innovant. Le test coûte environ 390 euros. Selon l’arrêté, le DPNI vient d’être ajouté à la liste des actes de biologie médicale remboursés et sera donc désormais pris en charge par l’Assurance Maladie, dans tous les établissements de santé.
Amniocentèse et Biopsie de Trophoblaste
L'amniocentèse et la biopsie de trophoblaste sont des tests diagnostiques invasifs qui permettent d'établir avec certitude le caryotype fœtal, c'est-à-dire l'ensemble des chromosomes du fœtus.
Amniocentèse
L'amniocentèse consiste à prélever un échantillon de liquide amniotique, le liquide dans lequel baigne le fœtus, à l'aide d'une aiguille insérée dans l'abdomen de la mère. Cet examen est généralement réalisé à partir de la 15ème semaine de grossesse.
Biopsie de Trophoblaste (Choriocentèse)
La biopsie de trophoblaste, également appelée choriocentèse, consiste à prélever un échantillon de cellules du placenta, l'organe qui assure les échanges entre la mère et le fœtus. Cet examen peut être réalisé plus tôt que l'amniocentèse, dès la 11ème semaine de grossesse.
Risques des Tests Invasifs
Il est important de noter que l'amniocentèse et la biopsie de trophoblaste comportent un faible risque de fausse couche, de l'ordre de 1%. Par conséquent, ces examens ne sont proposés que lorsque le risque de trisomie 21 est suffisamment élevé pour justifier ce risque de complication.
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Déroulement du Dépistage de la Trisomie 21 : Les Étapes Clés
Pour schématiser, le processus de dépistage de la trisomie 21 se déroule comme suit :
- Proposition du dépistage: Le médecin ou la sage-femme propose d'effectuer un dépistage de la trisomie 21 au cours du diagnostic prénatal du 1ᵉʳ trimestre. Depuis la loi bioéthique de 2011, le médecin est dans l’obligation de proposer le dépistage de la trisomie 21 à « toutes les femmes enceintes quel que soit leur âge ».
- Calcul du risque: Si la femme enceinte souhaite faire ce dépistage, le calcul du risque de la trisomie 21 résultera de la mesure de la clarté nucale, du dosage des marqueurs sériques et de la prise en compte de l'âge de la mère.
- Interprétation du risque:
- Si le risque n'est pas élevé, aucun suivi spécifique n'est nécessaire.
- Si le risque est moyennement élevé, réalisation du dépistage prénatal non invasif (DPNI), c'est-à-dire analyse de l'ADN des chromosomes 21 dans le sang maternel :
- Si la probabilité n'est pas élevée, pas de suivi spécifique.
- Si la probabilité est élevée, réalisation d'un caryotype fœtal par choriocentèse ou amniocentèse.
- Si le risque est très élevé, réalisation immédiate d'un caryotype fœtal par choriocentèse ou amniocentèse.
- Prise de décision: En cas de diagnostic de trisomie 21, la décision de poursuivre ou non la grossesse appartient aux parents. Ils peuvent rencontrer des professionnels de santé et des associations spécialisées dans l'accompagnement des patients trisomiques pour les aider dans leur réflexion.
Dépistage Après le Premier Trimestre
Il est possible de réaliser un dépistage de la trisomie 21 après le 1ᵉʳ trimestre, compte tenu de l'âge de la mère et si les marqueurs protéiques sont différents de ceux du 1ᵉʳ trimestre. Le gynécologue-obstétricien peut également envisager un dépistage de la trisomie 21 si la mesure de la clarté nucale, au cours des échographies obligatoires pendant la grossesse, semble indiquer une trisomie 21.
Implications du Dépistage de la Trisomie 21
Aspects Psychologiques
Le dépistage de la trisomie 21 peut être une source d'anxiété pour les femmes enceintes. Il est important d'être bien informée sur les différentes étapes du dépistage, les risques et les bénéfices de chaque examen, et les implications d'un résultat positif. Entrer dans le processus de dépistage de la trisomie 21 n’est pas anodin. Même si les deux premiers tests de dépistage ne sont pas dangereux pour la santé du bébé ou de la femme enceinte, ils restent anxiogènes, et projettent la femme dans le questionnement d’interrompre sa grossesse. Aussi, le dépistage de la trisomie 21 place la femme dans un dilemme : quels seront les résultats du dépistage ?
Liberté de Choix
Le dépistage de la trisomie 21 n'est pas obligatoire. Chaque femme est libre de choisir de le faire ou non. Il est essentiel de respecter ce choix et de ne pas exercer de pression sur les femmes enceintes. Souvent, pour se prémunir de toute responsabilité médico légale, les médecins le prescrivent d’office ou insistent pour qu’il soit réalisé. Mais la femme est libre de refuser le dépistage combiné et le DPNI.
Accompagnement
En cas de diagnostic de trisomie 21, il est important de bénéficier d'un accompagnement médical, psychologique et social adapté. Des professionnels de santé et des associations peuvent apporter un soutien précieux aux parents et les aider à prendre les meilleures décisions pour leur enfant.
Les Inconvénients du Dépistage de la Trisomie 21
Le dépistage de la trisomie 21 n’est pas un simple test. Les femmes ne s’en rendent pas toujours compte mais sont amenées, souvent sans le vouloir, à remettre en cause la vie de leur bébé : « 40% des femmes qui ont eu une échographie et un dosage sanguin n’avaient pas conscience qu’elles pourraient être confrontées à un moment donné à la décision de ne pas poursuivre leur grossesse[3] ». Le test de dépistage de la trisomie 21 peut amener à réaliser un test diagnostic qui peut être dangereux pour le bébé. En rentrant dans ce processus de dépistage la femme s’expose à l’éventualité de réaliser un test diagnostic qui peut provoquer la perte de son bébé. Les femmes qui font les tests de dépistage de la trisomie 21 sont enregistrées dans des fichiers nationaux.
Diagnostic : Les Risques Associés
Si vous êtes considérées à risque par la phase de dépistage de la trisomie 21, le médecin vous proposera la réalisation d’un caryotype fœtal. Cet examen nécessite un prélèvement dit invasif de liquide amniotique (appelé amniocentèse), de villosités choriales (appelé choriocentèse ou biopsie du trophoblaste) ou de sang fœtal (cordoncentèse). Ces examens invasifs ne sont pas anodins car ils comportent un risque de fausse couche non négligeable. « L’amniocentèse provoque 0,5 à 1% de fausse couche » [4].
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