La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique relativement fréquente. Elle se caractérise par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Un dépistage est proposé à toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge, pour évaluer le risque que le fœtus soit atteint de cette anomalie. Ce dépistage n'est pas obligatoire, mais il est pris en charge par l'Assurance maladie. Il est important de noter que ce dépistage n’est pas recommandé en cas de grossesse gémellaire.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
La trisomie 21 est une maladie génétique causée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21. Au lieu d'avoir deux chromosomes 21, les personnes atteintes de trisomie 21 en ont trois. Cette anomalie chromosomique entraîne divers degrés de déficience cognitive et de retards de développement. Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent souvent des traits physiques distinctifs, tels que des yeux inclinés vers le haut, un pont nasal aplati, un pli palmaire unique et une diminution du tonus musculaire. La trisomie 21 est l’une des anomalies chromosomiques les plus fréquentes, touchant environ 1 grossesse sur 400.
Quand Effectuer le Dépistage de la Trisomie 21 ?
Un dépistage prénatal de la trisomie 21 est systématiquement proposé aux femmes enceintes lors de la première consultation du 1ᵉʳ trimestre. Ce dépistage reste possible après 17 semaines et 6 jours d'aménorrhée, mais selon des modalités différentes.
Les Étapes du Dépistage de la Trisomie 21
Pour simplifier, le dépistage de la trisomie 21 se déroule en plusieurs étapes :
Proposition du dépistage : Le médecin ou la sage-femme propose un dépistage de la trisomie 21 lors du diagnostic prénatal du 1ᵉʳ trimestre.
Lire aussi: Tout savoir sur l'indication 1-2 semaines du test Clearblue
Calcul du risque : Si la femme enceinte accepte le dépistage, le calcul du risque de trisomie 21 est basé sur trois éléments :
- La mesure de la clarté nucale
- Le dosage des marqueurs sériques maternels
- L'âge de la mère
Interprétation du risque :
Risque non élevé : Aucun suivi spécifique n'est nécessaire.
Risque moyennement élevé : Un dépistage prénatal non invasif (DPNI) est réalisé. Il consiste à analyser l'ADN des chromosomes 21 dans le sang maternel.
- Si la probabilité est faible, aucun suivi spécifique n'est nécessaire.
- Si la probabilité est élevée, un caryotype fœtal est réalisé par choriocentèse ou amniocentèse.
Risque très élevé : Un caryotype fœtal est réalisé immédiatement par choriocentèse ou amniocentèse.
Lire aussi: Guide complet sur les tests d'ovulation
Les Méthodes de Dépistage
Plusieurs méthodes sont utilisées pour évaluer le risque de trisomie 21 pendant la grossesse :
Échographie du Premier Trimestre et Clarté Nucale
L'échographie réalisée au cours du 1ᵉʳ trimestre par un échographiste certifié permet de mesurer la clarté nucale. La clarté nucale est un œdème transitoire présent chez tous les embryons entre la 11ème et la 13ème semaine d'aménorrhée. Une clarté nucale épaisse peut être un signe de trisomie 21. Aucun texte de loi n'a été rédigé à propos de la mesure échographique de la clarté nucale (C.N.) et de son utilisation pour évaluer le risque de grossesse trisomique. Il existe en effet, chez tous les embryons et de façon transitoire, entre la 11ème et la 13ème semaine d'aménorrhée, un œdème dans la partie postérieure du cou, entre la peau fœtale et les tissus rétro-cervicaux.
Marqueurs Sériques Maternels
Les marqueurs sériques sont des substances présentes dans le sang maternel dont les niveaux peuvent indiquer un risque accru de trisomie 21. Différents marqueurs sont utilisés à différents stades de la grossesse. Certains laboratoires médicaux, une soixantaine en France, sont habilités à évaluer le risque à partir du dosage des taux sanguins de ces marqueurs.
- Hormone choriogonadotrope (hCG) : Découverte en 1987 comme marqueur sérique maternel de la trisomie 21. Le sérum d'une femme enceinte portant un fœtus atteint de trisomie 21 présente un taux anormalement élevé d'hormone choriogonadotrope.
- Chaîne ß libre de l'hCG : Proposée en 1990, la concentration sanguine de la chaîne ß libre de l'hCG augmente jusqu'à la 10ème semaine au cours d'une grossesse "normale" puis diminue régulièrement jusqu'au terme.
- Œstriol non conjugué : Mis en évidence en 1988, l'œstriol est une hormone stéroïde synthétisée par l'unité fœtoplacentaire et son origine est strictement fœtale.
- PAPP-A : La PAPP-A est plus discriminatoire autour de la 10ème semaine d'aménorrhée (SA), tandis que la chaîne ß libre de l'hCG est plus informative vers la 14ème SA.
NB : Chaque valeur de ces marqueurs est encadrée par un intervalle lié aux nombres de cas de trisomies sur lesquels les mesures ont été faites, plus le nombre de cas étudiés est petit, plus l’intervalle est grand.
Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI)
Le dépistage prénatal non invasif (DPNI), également appelé analyse de l'ADN libre circulant (ADNlc) ou T21, est un test sanguin qui analyse l'ADN fœtal présent dans le sang maternel. Le sang d’une femme enceinte contient à la fois de petits fragments d’ADN maternel et de l’ADN fœtal provenant du placenta. Il est proposé aux femmes enceintes présentant un risque de trisomie 21 compris entre 1/1 000 et 1/51. Ce test permet d'estimer le risque de trisomie 21 en comptant les fragments d'ADN du fœtus. Si le résultat est négatif, aucun test supplémentaire n'est nécessaire. Si le laboratoire détecte une quantité élevée d'ADN provenant du chromosome 21, une biopsie de trophoblaste ou une amniocentèse est nécessaire pour confirmer le diagnostic. Dans certains cas la quantité d’ADN fœtal est insuffisante et on ne peut pas conclure. Dans ce cas un nouveau prélèvement sanguin pourra éventuellement vous être proposé. Certains laboratoires proposent des tests qui détectent en plus (pour un prix supérieur) d’autres anomalies génétiques plus rares.
Lire aussi: Tout savoir sur le test d'évaporation
Ce test est pris en charge par l'Assurance maladie depuis 2019.
Caryotype Fœtal : Amniocentèse et Biopsie de Trophoblaste
Si le risque de trisomie 21 est élevé, un caryotype fœtal est réalisé. Il s'agit d'un examen qui permet d'analyser les chromosomes du fœtus et de confirmer ou d'infirmer le diagnostic de trisomie 21. Il est indispensable de confirmer le résultat par un caryotype réalisé lors d’une amniocentèse ou biopsie de trophoblaste.
- Biopsie de trophoblaste (choriocentèse) : Prélèvement de cellules du placenta, réalisé dès 11 semaines de grossesse.
- Amniocentèse : Prélèvement de cellules du liquide amniotique, réalisé dès 15 semaines de grossesse.
Ces deux examens sont de bonne valeur diagnostique, car ils permettent de comptabiliser le nombre de chromosomes du fœtus. Cependant, ils comportent un risque de fausse couche de l'ordre de 1%. Vous devrez donc donner votre accord écrit pour qu'ils soient pratiqués.
Que Faire en Cas de Diagnostic de Trisomie 21 ?
Si le diagnostic de trisomie 21 est confirmé, la décision de poursuivre ou non la grossesse appartient aux parents. Ils peuvent rencontrer des professionnels de santé et des associations spécialisées dans l'accompagnement des personnes atteintes de trisomie 21 pour obtenir des informations et un soutien.
Dépistage Tardif de la Trisomie 21
Il est possible de réaliser un dépistage de la trisomie 21 après le 1ᵉʳ trimestre, compte tenu de l'âge de la mère et si les marqueurs protéiques sont différents de ceux du 1ᵉʳ trimestre. Le gynécologue-obstétricien peut également envisager un dépistage si la mesure de la clarté nucale, lors des échographies obligatoires pendant la grossesse, suggère une trisomie 21.
tags: #test #trisomie #21 #grossesse #quand