L'amélioration de la qualité et de l'espérance de vie des personnes atteintes de trisomie 21 est une réalité grâce aux avancées médicales et à la recherche. Cependant, un accompagnement spécifique et adapté est essentiel. Cet article vise à fournir un guide complet pour comprendre et améliorer la vie quotidienne des personnes atteintes de trisomie 21.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique qui se manifeste dès la naissance. Elle est caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules de l'individu, au lieu de deux chromosomes habituels. Cette anomalie entraîne un trouble du développement intellectuel et psychomoteur. Elle est la principale cause de déficience intellectuelle et une source fréquente de malformations cardiaques.
Le diagnostic de la trisomie 21 est généralement posé à la naissance lors de l’examen clinique du nouveau-né. Les conséquences de ce surnombre de chromosomes 21 sont connues, ce qui souligne l’importance d’évaluer et de prendre en charge les difficultés existantes dès la naissance.
L'Accompagnement Multidisciplinaire
Lorsqu’un enfant naît avec une trisomie 21, une partie ou la totalité de ses cellules sont porteuses de ce chromosome supplémentaire. Par conséquent, il lui faudra une prise en charge multidisciplinaire. Son accompagnement repose alors sur une alliance entre les parents, les professionnels médicaux et paramédicaux et les structures spécialisées dans le handicap. L’aide des structures sociales (la Mdph et les intervenants scolaires) est également bénéfique.
Chaque personne atteinte de trisomie 21 est unique, avec des besoins différents en matière de santé, d’apprentissage et d’éducation. Les habiletés motrices, linguistiques et sociales doivent être réévaluées au fur et à mesure que l’enfant grandit, car elles évoluent avec l’âge.
Lire aussi: Tout savoir sur le dépistage de la Trisomie 21
Rôle du Généraliste et du Pédiatre
La prise en charge médicale repose en premier lieu sur le généraliste ou le pédiatre. Il est impliqué dans le suivi pédiatrique, la coordination des soins, les renouvellements de traitement et l’éventuelle rédaction de certificats médicaux. En dehors du suivi d’éventuelles malformations, il est important que l’enfant bénéficie d’un suivi spécialisé dans le handicap (via des structures comme les CAMSP ou les SESSAD, professionnels médicaux et paramédicaux).
Dépistage et Traitement des Anomalies Médicales
L’objectif est de dépister rapidement des anomalies médicales que l’on peut traiter (dérèglement de la thyroïde, syndrome d’apnée du sommeil, syndrome de West ou surdité, par exemple), car nous savons que ces problèmes peuvent altérer le développement de l’enfant et son devenir.
Suivi Cardiovasculaire
Des malformations cardiaques sont présentes chez 40 à 80% des enfants. Parfois elles sont très rapidement retrouvées à l’échographie et ont pu être visualisées lors des échographies fœtales. Parfois elles sont peu visibles ou « silencieuses ». L’examen cardiovasculaire avec une échographie du cœur doit faire partie de l’examen systématique au moment du diagnostic. Les principales malformations cardiaques sont les communications interventriculaires, les communications interauriculaires, le canal atrioventriculaire.
Anomalies Digestives
Les anomalies digestives peuvent être repérées parfois très tôt, voire in utéro, comme l’atrésie duodénale. Les autres devront être recherchées par l’examen clinique (sténose ou atrésie anale) ou par une échographie abdominale systématique à réaliser au moment du diagnostic.
Troubles de la Vision et de l'Audition
L’examen clinique doit rechercher une cataracte congénitale présente chez 15% des enfants trisomiques. 75 % des enfants trisomiques ont un risque d’avoir une audition moins bonne du fait des particularités anatomiques de leurs oreilles et de possibles malformations de l’oreille interne. Les otites séromuqueuses sont très fréquentes surtout en période hivernale. Le dépistage des troubles auditifs à la naissance est donc obligatoire. En cas de déficit auditif lors du dépistage à la naissance le nouveau-né doit alors être adressé à un ORL spécialisé.
Lire aussi: Avancées du DPNI
Surveillance Biologique
Certaines anomalies présentes à la naissance ne pourront être reconnues que par un bilan biologique. L’hypothyroïdie congénitale sera détectée par le dépistage néonatal fait chez tous les nouveaux-nés. Etude du caryotype pour confirmer le diagnostic.
Autres Examens et Consultations
Avec le temps, des problèmes divers et des difficultés apparaîtront (retard des acquisitions psychomotrices) ou pourront apparaître qu’il faudra prendre en charge le plus précocement possible.
- Examen neurologique
- Consultations ORL
- Consultations d’Ophtalmologie (myopie, strabisme, hypermétropie)
Surveillance Clinique
Surveillance clinique : alimentation, troubles du transit (constipation, diarrhée), hypotonie, développement psychomoteur, langage, anomalies cardiaques, ophtalmologie (cataracte, strabisme,…), audition, infections ORL et respiratoires, développement des organes génitaux (cryptorchidie,…), apnées du sommeil, hypothyroïdie, instabilité cervicale atlas-axis.
Stimulation du Développement Psychomoteur et Orthophonique
Le retard psychomoteur est systématique, mais son intensité est variable et imprévisible. Il est dû à un tonus musculaire faible, à des difficultés de motricité fine et de visualisation spatiale inhérents à la trisomie 21. Stimuler son enfant, interagir et jouer avec lui au quotidien permettent d’améliorer son développement.
Le retard de langage est habituel, mais d’intensité variable également. Il est important de dépister les problèmes auditifs de façon précoce et régulière. Il nécessite une prise en charge orthophonique. Dans l’attente, les familles peuvent bénéficier de séances de guidance ou s’aider de vidéos. Si l’enfant peut avoir des difficultés à s’exprimer, cela n’entache rien à son envie de communiquer. Il est donc important de pouvoir lui proposer des méthodes de CAA (Makaton, langage des signes, pictogrammes…).
Lire aussi: Grossesse et Trisomie 21
Kinésithérapie
Des séances de kinésithérapie dès le premier trimestre de vie. Le but de la kinésithérapie est d’améliorer l’enfant dans son développement neuromoteur en prenant en charge l’hypotonie du tronc et des membres et l’hyperlaxité. La mise en place précoce de séances de kinésithérapie permet d’acquérir plus rapidement les étapes motrices de l’enfant : tenue de tête, de la station assise, passage assis-couché, déplacement en rampant, 4 pattes, station debout puis acquisition de la marche. Avec l’âge, il importe de surveiller la statique de l’enfant (déviations vertébrales accentuées, scoliose, épaules enroulées,….).
Orthophonie
Les séances d’orthophonie peuvent commencer entre le 6ème mois de vie, avant la fin de la première année. prise en charge pré-langagière. Le but est de lutter contre l’hypotonie bucco linguale habituelle, d’améliorer l’entrainement à la mastication, l’éducation à l’hygiène, et de préparer l’apprentissage du langage. Avec l’âge la rééducation orthophonique se fera pour permettre une acquisition -langagière. Aide aux apprentissages de la lecture et de l’écriture.
Psychomotricité et Ergothérapie
Une aide en psychomotricité permettra à l’enfant d’améliorer la motricité globale et fine et à mieux construire son schéma corporel. Des aides en ergothérapie peuvent être nécessaires. Elles seront proposées si nécessaire par les structures de prise en charge comme les CAMSP ou les SESSAD.
Adaptation de l'Environnement
Comme pour tous, l’environnement doit être sécurisé, peut-être plus chez l’enfant porteur de déficience intellectuelle qui n’a pas la même conscience du danger. Une particularité souvent oubliée est le risque d’hyperlaxité cervicale : il est donc déconseillé pour l’enfant porteur de trisomie 21 d’avoir un trampoline ou de faire des roulades sans avis médical. Il est préférable d’avoir un tapis d’éveil et de laisser l’enfant explorer son environnement en motricité libre sous la surveillance d’un adulte, plutôt que de le laisser sur un transat. L’enfant doit pouvoir bénéficier d’un cadre stimulant, avec des jouets adaptés à son âge.
Caractéristiques et Besoins Spécifiques
Bien qu’ils se comportent tous de façon différente, les enfants porteurs de Trisomie 21 ont certaines caractéristiques communes. Notamment, ils éprouvent des difficultés particulières à assimiler des informations verbales nouvelles car :
- Ils prennent plus de temps à réagir aux signaux qu’on leur donne (temps de latence plus important).
- Ils ont une meilleure compréhension des informations communiquées par le canal visuel que par le canal verbal.
- Ils accèdent plus difficilement aux souvenirs associés à des informations présentées auditivement.
- Ils sont dotés d’un système de « filtrage » moins efficace (filtrage des renseignements sans importance pour ne retenir que les renseignements importants).
Confrontés à des situations d’incompréhension, se sentant dépassés, ces enfants peuvent avoir alors tendance à se retirer de l’activité ou à se comporter de façon mal adaptée en s’opposant, en dérangeant les autres, etc. L’enfant trisomique éprouve en plus une hyper sensibilité affective, tant dans le positif que dans le négatif. Le regard de l’adulte compte beaucoup pour les enfants trisomiques, ils ont souvent envie de faire plaisir. Le séjour se déroulera d’autant mieux si l’adulte encourage l’enfant.
Rôle de l'Animateur
- Donnez des repères dans le temps à l’enfant, par la verbalisation des activités (par exemple : « vous pouvez continuer de jouer aux cartes puis on ira manger »). Chaque changement doit être systématiquement annoncé à l’avance.
- Avant de communiquer une consigne, pensez à établir un contact visuel et personnalisé avec l’enfant.
- De manière générale, il est important que vous simplifiez, répétiez et divisiez les consignes en plusieurs composantes.
- Comme beaucoup d’enfants trisomiques possèdent des capacités d’identification visuelle satisfaisantes, vous pouvez profiter de ce point d’appui pour compenser certaines faiblesses à intégrer des informations en utilisant des supports visuels comme des illustrations, des gestes, des symboles, des images, des mots écrits.
- Dès le début du séjour, il est important que vous posiez le cadre. Assurez-vous que l’enfant saisisse toutes les règles, notamment celles concernant la distance physique et affective à respecter.
- D’une manière générale, tâchez de renforcer les comportements positifs en soulignant précisément ce qui a été réussi par l’enfant (exemple : « tu as enfilé ton manteau, bravo ! ») et non en se contentant d’énoncer des jugements trop généraux du type « c’est bien ! » ou « je suis content de toi !
Il est important d’écouter les parents, de noter soigneusement les consignes qu’ils donnent à l’équipe pour la vie quotidienne de leur enfant, de se faire expliquer les raisons de ces consignes pour en mesurer l’importance.
Intervention Précoce et Scolarisation
L’intervention précoce est un programme de thérapie, d’exercices et d’activités conçu pour remédier aux retards de développement. Elle est importante pour tous les enfants porteurs de handicaps. Les premières années dans la vie de tout enfant sont essentielles pour l’apprentissage. Mais c’est encore plus le cas pour les enfants porteurs de trisomie 21 dont les acquisitions de base se font plus tard que la moyenne, et qui pour une grande majorité de celles-ci, auront besoin d’aide. Il est donc indispensable de se rapprocher de professionnels (orthophoniste, psychomotricien, ergothérapeute…) afin d’agir au plus tôt sur le développement de compétences clé.
Scolarisation
En général les élèves porteurs de Trisomie 21 peuvent fréquenter des classes ordinaires (le plus souvent en maternelle). Par la suite, des centres scolaires avec des structures de type ULIS sont possibles.
Il est nécessaire pour ces enfants de concevoir un Projet personnalisé de scolarisation (PPS). Les parents appréhendent les périodes d’orientation. Ceci peut être ressenti par l’enfant avec des répercussions sur son comportement et/ou les apprentissages. Dans le cadre du parcours scolaire, ces étapes sont préparées et réfléchies en fonction de l’enfant, de ses compétences, de ses capacités d’adaptation et de ses compétences sociales. Elles impliquent les parents, les rééducateurs, les enseignants, le médecin et le psychologue.
Les rééducations sont souvent conduites pendant le temps scolaire. L’enfant trisomique va souvent se servir du contexte pour la compréhension de consignes. Les fonctionnements ritualisés dans la classe peuvent le rassurer. Les difficultés de motricité fine sont présentes et peuvent être prises en charge lors des rééducations (acquisition de l’opposition du pouce et d’une préhension correcte chez le jeune enfant). Pour la lecture et l’écriture, des méthodes gestuées ou utilisant des pictogrammes peuvent faciliter l’apprentissage.
La scolarisation d'un enfant présentant un handicap est en général source d'enrichissement et d'ouverture pour les autres élèves de la classe.
Conseils pour l'Environnement Scolaire
- Une lenteur particulière à traiter une information et à produire une réponse à un stimulus, à une question, à une action. Il est donc en difficulté devant des consignes complexes, d'autant que certaines composantes de la mémoire sont altérées.
- Les niveaux de déficience mentale variables entraînent de grandes différences dans l'âge d'apprentissage de la lecture et cet apprentissage devrait être poursuivi à des âges avancés.
- La piscine peut momentanément être contre-indiquée en cas de perforation du tympan. Des bouchons d'oreille standards avec un bonnet de bain en plastique sur la tête sont très efficaces toutefois.
- L'expression de la douleur est en fait diminuée. Il lui est en général difficile de préciser la localisation de la douleur.
- L'enfant trisomique a conscience de son handicap très tôt. Il peut ne pas montrer ses compétences par crainte de l'échec.
- Dans la cour de récréation où les repères sont moins explicites, l'enfant trisomique peut avoir besoin de l'aide d'un adulte ou d'autres élèves pour identifier les lieux, les règles de fonctionnement, les codes de relation.
- À la cantine l'enfant trisomique peut avoir besoin d'aide plus longtemps que les autres pour le maniement du couteau. Parfois il faut surveiller un peu son comportement alimentaire car certains ont tendance à se servir des rations trop importantes ou à finir l'assiette du voisin.
- Certains enfants ont plus de difficultés de motricité globale qui devront être prises en compte dans la vie de la classe.
- Les jeunes enfants trisomiques peuvent être fatigables avec parfois la nécessité de leur aménager un temps de pause. Toutefois une trop grande fatigabilité (ou un trouble du comportement) doit attirer l'attention et doit faire suspecter un problème de sommeil entre autres.
- L'adolescence et la puberté, vont entraîner comme chez les autres jeunes, des comportements sexuels et affectifs qui demanderont à être accompagnés, expliqués par les adultes.
Adolescence et Vie Adulte
L'adolescence et la puberté entraînent des comportements sexuels et affectifs qui nécessitent un accompagnement et des explications adaptés. Un enfant porteur d'une Trisomie 21, comme tout autre enfant a un avenir qui ne peut être prédéterminé. Parmi les choix possibles à l'issue de la scolarité, citons : l'accès à des formations professionnelles de droit commun ou adaptées, l'accès à l'apprentissage et au travail en milieu ordinaire ou protégé (CAT).
tags: #trisomie #21 #vie #quotidienne #guide