Introduction
La trisomie 21, également appelée syndrome de Down, est une anomalie chromosomique fréquente. Elle est caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire au lieu d'une paire habituelle. Cette anomalie chromosomique entraîne un retard mental et de développement, ainsi que des particularités physiques distinctives. Autrefois nommée "idiotie mongoloïde", cette appellation a été abandonnée en raison de ses connotations péjoratives et de son inexactitude. C'est en 1958 que le docteur Jérôme Lejeune a identifié la cause de la maladie, à savoir la présence d'un chromosome 21 supplémentaire.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique due à la présence d'un chromosome 21 surnuméraire. Normalement, le corps humain est constitué de milliards de cellules, chacune contenant 46 chromosomes répartis en 23 paires. Chez les personnes atteintes de trisomie 21, on en compte 47, en raison de la présence d’un troisième chromosome 21 au lieu de deux. Cette anomalie se produit lors de la division cellulaire des cellules sexuelles, un processus appelé méiose.
Jérôme Lejeune, Marthe Gautier et Raymond Turpin ont découvert cette anomalie en 1959. La trisomie 21 est la première cause diagnostiquée de déficit mental d'origine génétique. Elle est l'une des maladies génétiques les plus communes, touchant environ un bébé sur 700 à 1000 dans le monde. En France, on estime qu'il y a environ 50 000 personnes atteintes de trisomie 21.
Les Différentes Formes de Trisomie 21
Il existe plusieurs formes de trisomie 21, chacune résultant d’une anomalie chromosomique spécifique :
- Trisomie libre (95% des cas): C'est la forme la plus courante, où les trois chromosomes 21 sont séparés les uns des autres. L’embryon reçoit un gamète avec un double exemplaire du chromosome 21, souvent hérité de la mère. Le caryotype s’écrit 47, XX, + 21 s’il s’agit d’une fille et 47, XY, + 21 s’il s’agit d’un garçon.
- Trisomie en mosaïque (2-3% des cas): Des cellules à 47 chromosomes, dont 3 chromosomes 21, coexistent avec des cellules à 46 chromosomes, dont 2 chromosomes 21. La proportion des deux catégories de cellules dépend de la date de l’accident dans l’organisme. Cette variabilité entraîne des manifestations cliniques qui peuvent être moins sévères que celles observées dans la trisomie libre.
- Trisomie par translocation (3% des cas): Un chromosome 21 est attaché à un autre chromosome, souvent le chromosome 14. Cette forme peut être héréditaire, et un caryotype des parents est nécessaire pour identifier les porteurs de cette anomalie.
- Trisomie partielle: Seulement une partie du chromosome 21 est dupliquée. Dans ce dernier cas, extrêmement rare, les signes et la sévérité de la pathologie dépendent de la zone du chromosome qui est dupliquée.
Manifestations Cliniques de la Trisomie 21
La trisomie 21 se manifeste par une variété de caractéristiques physiologiques, neurologiques et comportementales. Chaque personne porteuse de trisomie 21 est unique, avec sa propre personnalité et sa manière de supporter cet excès de gènes.
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Caractéristiques Physiques
Les enfants atteints de trisomie 21 présentent souvent des caractéristiques faciales distinctes, telles que :
- Un visage rond et aplati
- Des yeux bridés et écartés (fentes palpébrales obliques en haut et en dehors)
- Un repli de peau (épicanthus) au niveau de l'angle interne de l'œil
- Un petit nez
- Une nuque plate
- De petites oreilles mal ourlées, asymétriques et basses implantées
- Une petite bouche le plus souvent ouverte
- Une langue sillonnée et saillante (macroglossie)
D’autres caractéristiques physiques incluent :
- Un pli palmaire unique
- Des mains et des pieds plus petits
- Une faible tonicité musculaire (hypotonie) et une hyperlaxité ligamentaire
- Un espacement important entre les deux premiers orteils
- Un sillon profond sur la plante des pieds
- Une peau sèche et marbrée
- Une microcéphalie
Déficience Intellectuelle
La principale déficience des personnes atteintes de trisomie 21 est la déficience intellectuelle, qui varie considérablement d’un individu à l’autre. Le développement physique et mental des enfants trisomiques est souvent retardé, nécessitant des interventions précoces pour maximiser leur potentiel. L’importance du retard du développement psychomoteur dépend de chaque personne, avec un rôle prépondérant joué par l’environnement, l’accompagnement et l’apprentissage.
Complications Médicales
La trisomie 21 peut être associée à diverses complications médicales, notamment :
- Malformations cardiaques (1/4 des cas): Canal Atrio-Ventriculaire (CAV), Communication Inter-Ventriculaire (CIV), Communication Inter-Auriculaire (CIA).
- Malformations digestives: Sténose duodénale.
- Troubles endocriniens: Anomalies thyroïdiennes (hypothyroïdie, hyperthyroïdie), diabète.
- Troubles visuels: Cataracte (plus précoce que dans la population générale), myopie.
- Troubles auditifs: Surdité.
- Problèmes orthopédiques.
- Épilepsie.
- Apnées obstructives du sommeil.
- Leucémies et certains cancers.
- Maladies auto-immunes.
- Déficits neurosensoriels.
- Troubles neurocognitifs de type Alzheimer (plus précoces et fréquents).
- Ostéoporose.
Il est important de noter que les sujets trisomiques 21 ont des difficultés à décrire leurs symptômes ou à localiser et quantifier leurs douleurs. Le diagnostic des complications peut donc être retardé ou négligé, d'où l'importance des bilans systématiques.
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Diagnostic de la Trisomie 21
Le dépistage et le diagnostic de la trisomie 21 peuvent être réalisés avant ou après la naissance.
Dépistage Prénatal
Le dépistage prénatal est proposé à toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge, depuis la loi bioéthique de 2011. Il n’est pas obligatoire, mais il est important d’en connaître les options.
- Échographie du premier trimestre: Le médecin mesure la clarté nucale de votre bébé. Une augmentation de la clarté nucale peut être observée chez 70 à 75 % des fœtus atteints de trisomie 21.
- Marqueurs sériques maternels: Une prise de sang est effectuée pour doser les marqueurs sériques.
- Âge de la mère: L’âge maternel est pris en compte dans le calcul du risque. Le risque augmente avec l’âge de la mère, surtout après 35-38 ans. On emploie le terme « grossesse tardive » pour les femmes enceintes de 40 ans et plus de nos jours.
Si le test de dépistage combiné place la femme enceinte dans la catégorie « à risque pour l’enfant à naître d’être porteur de la trisomie 21 », le médecin lui proposera de réaliser un deuxième test de dépistage, appelé le diagnostic prénatal non invasif (DPNI).
- Diagnostic Prénatal Non Invasif (DPNI): Ce test consiste à analyser l’ADN du fœtus en isolant le sang fœtal présent en très faible quantité dans le sang maternel. Il peut être réalisé à partir d’une prise de sang effectuée chez la femme enceinte dont le niveau de risque est plus important. Un résultat positif au DPNI confirme que le bébé risque d’être atteint de trisomie 21. Depuis 2017, la HAS recommande de proposer le dépistage par NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) de la trisomie 21 aux femmes dont le niveau de risque estimé est compris entre 1 sur 1 000 et 1 sur 51 par le dépistage classique.
Diagnostic Prénatal Invasif
Si le DPNI est positif, un diagnostic prénatal invasif est proposé pour confirmer le diagnostic.
- Amniocentèse: Consiste à prélever une petite quantité de liquide amniotique dans lequel baigne le fœtus au moyen d’une aiguille.
- Prélèvement de villosités choriales: Aussi appelé choriocentèse ou biopsie de trophoblaste (BT), il permet d'étudier les villosités choriales.
Ces examens permettent d’établir le caryotype fœtal, qui confirme ou infirme la présence de la trisomie 21. La détection de la trisomie 21 d’un fœtus donnera systématiquement lieu à la proposition d’une interruption de grossesse (IVG) à la femme enceinte.
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Diagnostic Post-Natal
Le diagnostic post-natal est souvent suspecté à la vue des traits du nourrisson. Un caryotype est néanmoins nécessaire pour confirmer le diagnostic. Des examens supplémentaires sont réalisés pour dépister d’éventuelles anomalies associées, telles que des malformations cardiaques ou des problèmes digestifs.
Prise en Charge de la Trisomie 21
Aucun traitement ne permet d’améliorer les capacités intellectuelles des personnes trisomiques. Cependant, une prise en charge adaptée et un suivi médical régulier sont essentiels pour améliorer leur qualité de vie.
Suivi Médical
Un bon suivi médical dès l’enfance est important. Il est recommandé tout au long de la vie et doit être personnalisé. Ce suivi a pour objectif de dépister et prendre en charge les complications médicales et les pathologies associées à la T21 (maladies endocriniennes, surdité, troubles visuels, épilepsie…).
Les patients porteurs de T21 expriment peu ou pas de plaintes spontanées. La douleur peut se manifester par des modifications ou des troubles du comportement, ce qui peut conduire à des retards de diagnostic et de prise en charge. L’examen clinique et les examens complémentaires peuvent être difficiles à réaliser (peur du patient, difficultés de communication…), ce qui peut malheureusement conduire à des renoncements, préjudiciables pour les patients. L’accompagnement médical de ces patients doit se faire avec patience et douceur, en donnant des explications simples et compréhensibles.
Prise en Charge Pluridisciplinaire
Un suivi précoce doit être mis en place par une équipe pluridisciplinaire avec un kinésithérapeute, un orthophoniste, un psychomotricien et un psychologue. Cette équipe va assurer, tout au long de la vie, le suivi des patients porteurs de T21 et un accompagnement global du patient et de sa famille.
La prise en charge paramédicale repose sur une complémentarité d’approches thérapeutiques :
- Kinésithérapie: Pour améliorer la motricité et la tonicité musculaire.
- Psychomotricité: Pour favoriser le développement psychomoteur et la coordination.
- Orthophonie: Pour améliorer le langage et la communication.
- Psychologie: Pour accompagner le développement émotionnel et social.
Scolarisation et Intégration Sociale
L’intégration scolaire en milieu ordinaire est fortement recommandée pour améliorer la socialisation et réduire la marginalisation des personnes atteintes de trisomie 21. Un projet personnalisé avec, dans la mesure du possible, une intégration scolaire en milieu ordinaire, est souhaitable pour favoriser la socialisation. Les enfants atteints de trisomie 21 sont également souvent dans des écoles spécialisées même s'il existe aussi des exemples réussis d'enfants atteints de trisomie 21 et scolarisés dans des écoles classiques.
Il est important de proposer un programme bien adapté, axé sur la rééducation, la scolarisation et les aspects sociaux. Les évaluations neuropsychologiques sont importantes pour identifier les difficultés et les capacités spécifiques de chaque personne atteinte de trisomie 21 et ainsi proposer une remédiation cognitive.
Accompagnement Psychologique
Au-delà de la prise en charge strictement médicale, il peut être recommandé un accompagnement psychologique pour la personne atteinte de trisomie 21 et sa famille. La naissance d’un enfant atteint de trisomie 21 est source d’un bouleversement au sein des familles. L’accompagnement d’un enfant trisomique et de sa famille doit être assuré dès le diagnostic (anténatal ou postnatal), ainsi qu’à l’occasion du conseil génétique. L’aide des associations de parents peut être utile pour ces familles.
Rôle des Associations
Les associations comme Perce-Neige jouent un rôle essentiel dans l’accueil et le soutien des personnes trisomiques, en fournissant des professionnels médicaux et paramédicaux qualifiés. Elles proposent un accompagnement personnalisé à chaque résident, en lien avec les familles, et permettent de participer à un programme d’activités manuelles, culturelles, sportives, en fonction de ses goûts et capacités.
Défis et Préjugés
Les personnes atteintes du syndrome de Down sont souvent confrontées à des préjugés et à une stigmatisation qui affectent leur qualité de vie. La stigmatisation associée au syndrome de Down peut aggraver la marginalisation des individus, rendant leur inclusion sociale encore plus difficile.
Perspectives et Espérance de Vie
Grâce aux nombreux progrès de la médecine et au suivi paramédical régulier, la qualité de vie des personnes avec trisomie 21 s’est considérablement améliorée au cours des dernières décennies et leur espérance de vie dépasse aujourd’hui en moyenne les 50 ans (contre à peine 10 ans au début du XXe siècle). Il est fort probable qu’une personne trisomique sur 10 vivra jusqu’à 70 ans dans les prochaines années.
Il est essentiel de continuer à sensibiliser la société et à promouvoir l’inclusion pour permettre à ces individus de vivre pleinement et dignement.
Journée Mondiale de la Trisomie 21
La Journée mondiale de la trisomie 21, célébrée le 21 mars, vise à promouvoir l’inclusion et la sensibilisation autour de cette condition génétique. Des activités et des campagnes de sensibilisation sont organisées à travers le monde pour favoriser la compréhension et l’acceptation des personnes atteintes de trisomie 21.
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