La trisomie 21, ou syndrome de Down, est une anomalie chromosomique fréquente qui associe des anomalies développementales et une déficience intellectuelle de sévérité variable. Le dépistage prénatal de la trisomie 21 est devenu une pratique courante, et l'examen échographique de l'os nasal fœtal joue un rôle de plus en plus important dans l'évaluation du risque. Cet article explore le rôle de l'os nasal dans le dépistage de la trisomie 21, en abordant les aspects techniques, les défis cliniques et les perspectives d'avenir.
Importance du dépistage de la trisomie 21
La trisomie 21 est la première cause génétique de déficience intellectuelle. De nombreuses complications somatiques peuvent survenir au cours du temps. C'est pourquoi, la trisomie 21 fait l’objet d’une proposition de dépistage systématique en cours de grossesse, fondé sur un prélèvement de sang maternel.
L'échographie 3D et la trisomie 21
L'échographie 3D est une technique d'imagerie médicale permettant d'examiner le développement du bébé dans l'utérus et notamment de diagnostiquer certains troubles génétiques, tels que la trisomie 21, plus communément appelée syndrome de Down. Les échographies 3D offrent des images de meilleure qualité et plus réalistes que les échographies 2D traditionnelles, permettant ainsi aux parents de reconnaître plus facilement les traits du visage et les mouvements de leur bébé dans l'utérus. L'échographie 3D est un outil précieux pour la détection de la trisomie 21 chez le bébé et constitue un excellent moyen pour les futurs parents de se rapprocher de leur enfant à naître tout au long de la grossesse.
L'os nasal fœtal : un marqueur important
De nouveaux travaux ont étudié la présence ou l'absence de l'os propre du nez lors d'un examen échographique prénatal. Parue dans le Lancet, une étude montre que l'os propre du nez est présent chez 99,5 % des fœtus normaux et chez 27 % des fœtus porteurs d'une trisomie 21. Combinée à d'autres paramètres, cette mesure pourrait permettre de réduire le nombre de faux-positifs avant que la réalisation d'un caryotype ne soit décidée, estiment les auteurs de cette observation.
Technique de visualisation de l'os nasal
La coupe de la face embryonnaire doit être strictement sagittale donc passer par la suture métopique ce qui impose de ne pas visualiser le frontal sur l’image de référence. De plus, l’image des OPN, classiquement hyperéchogène, doit être distinguée de celle de la peau, ce qui n’est pas toujours évident chez des embryons de moins de 65 mm.
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Fiabilité de la mesure de l'os nasal
Compte tenu du terme précoce, il persiste une certaine incertitude quant à la visualisation ou non des OPN avec des taux d’absence d’OPN oscillant entre 2 et 31 % ! La reproductibilité dépend largement de la qualité de l’échographe, de l’expérience et de l’entraînement de l’échographiste.
Intégration de l'os nasal dans le calcul du risque
L’absence d’OPN est un facteur de risque indépendant de l’âge maternel, de l’épaisseur de la clarté nucale et des marqueurs sériques. Il convient donc de l’intégrer grâce à la technique statistique « des rapports de vraisemblance », permettant d’obtenir un risque, dit combiné. Malgré cela, la sensibilité de ce critère varie fortement en population générale entre 7,7 et 62 %. Des analyses statistiques secondaires laissent à penser que ces différences de résultats pourraient être en rapport avec une certaine subjectivité dans l’analyse des OPN.
Difficultés et limites de l'analyse de l'os nasal
La complexité, la rigueur nécessaire et la subjectivité de l’analyse des OPN embryonnaires représentent donc des obstacles importants à leur diffusion en pratique clinique dans le même temps que la mesure de l’épaisseur de la clarté nucale.
Dépistage contingent et os nasal
Les OPN pourraient néanmoins conserver une place dans le cadre précis de l’analyse contingente. L’expression de « dépistage contingent » s’applique à un programme dans lequel un test, dit de seconde ligne, est appliqué à une population à risque moyen (de 1/100 à 1/1000) sélectionnée par une première batterie de tests dits de 1ère ligne. Cette procédure présente l’avantage d’être proposée au 1er trimestre à seulement 10 à 25 % de la population dépistée, sans mettre en péril les performances globales de la procédure. La mise en place de stratégies contingentes de dépistage en deux temps, avec le développement de centres spécialisés dans le dépistage de 2ème niveau accessibles uniquement aux patientes à risque intermédiaire, apparaît donc comme le futur du dépistage de la t21.
Interprétation des résultats et conseils aux patientes
En ce qui concerne le dépistage de la T21, l'écho du 1er trimestre avec la mesure de la clarté nucale est la plus pertinente, et les autres signes sont repérés lors de l'écho du 2ème trimestre. Si ces deux échographies (sous réserve qu'elles aient été faites selon les règles) n'ont rien révélé d'anormal, avec en plus un dosage des marqueurs sériques très rassurant, il y a de grande chance pour que le caryotype revienne normal.
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Importance d'un suivi échographique rigoureux
Les OPN se mesurent au 2ème trimestre, s'ils sont < 2,5 mm, cela multiplie le risque de T21 par 10, ce qui laisserait votre foetus toujours en dehors de la zone à risque. En ce qui concerne l'interposition linguale, je l'ai observée plusieurs fois au 3ème trimestre, les foetus T21 ont une interposition linguale et une façon de téter particulière dès le 2ème trimestre. Tout cela sous réserve de la façon dont ont été réalisées les échos du 1er et 2ème trimestre.
Conduite à tenir face à des OPN courts
Si la forme du profil était parfaite, tout va bien. Il ya de grandes chances que le caryotype revienne normal.
Dépistage prénatal : gestion des risques et incertitudes
Les décisions liées au dépistage ne sont donc pas anodines. Les futures mères et les médecins sont confrontés au caractère probabiliste du dépistage et sur la base de cette information, ils doivent évaluer le recours à un test diagnostique. Ces techniques de surveillance contribuent à faire en sorte que la femme enceinte soit rapidement appelée à juger de l’acceptabilité d’une éventuelle anomalie de l’enfant-à-naître et de l’éventualité d’une interruption de grossesse.
Risque et incertitude dans le dépistage prénatal
Permettant de réfléchir selon un schéma d’anticipation, le risque représente un sous-ensemble de l’incertitude, une partie de cette dernière quantifiable par le langage probabiliste. Au contraire, l’incertitude renvoie aux dimensions qui échappent à la « rationalité calculatrice » sous-tendant la gestion des risques. Si l’on considère que le concept de risque représente une tentative de « domestication du danger » et de réduction de l’incertitude, le dépistage prénatal montre les limites de cette logique.
Les zones grises et l'incertitude manufacturée
Les zones grises sont ainsi le fruit d’une technique qui, par la recherche d’informations sur le fœtus, produit une nouvelle réalité où des nouvelles décisions doivent être prises. Ces situations engendrées par le dépistage constituent une illustration de l’« incertitude manufacturée » liée aux avancées des techniques échographiques. En effet, le progrès technoscientifique contribue à renforcer l’incertitude en laissant émerger des nouvelles possibilités et de nouvelles questions concernant l’usage des technologies et des informations qu’elles fournissent.
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Attitudes des professionnels face à l'échographie morphologique précoce
Dans ce contexte, les promoteurs de la nouvelle approche développent une proposition fondée sur la catégorie de risque intermédiaire. Cette approche utilise le résultat de l’examen standard pour « classer » les femmes enceintes dans trois groupes. Le premier groupe est considéré à risque élevé, se situant au dessous du seuil de référence. Le deuxième présente un risque intermédiaire, associé à l’intervalle entre le seuil de référence et le seuil de 1 sur 1 000. Le troisième groupe est considéré à risque faible en raison d’un résultat supérieur à 1 sur 1 000. Au premier groupe, un examen génétique est proposé. Au troisième, aucune proposition d’examen supplémentaire n’est faite. Pour le groupe se situant dans le risque intermédiaire, une proposition de réévaluation du risque est alors indiquée. En cas d’absence de visualisation de l’os nasal, un examen diagnostique est conseillé. Si l’os nasal est présent, la patiente est réintégrée dans la catégorie à risque faible.
Adhésion à l'échographie morphologique précoce
Onze gynécologues-obstétriciens manifestent leur adhésion face à l’usage de l’échographie morphologique précoce en défendant la proposition systématique de cet examen pour les cas de risque intermédiaire. Pour eux, cette pratique constitue une amélioration de l’offre de dépistage dont les patientes peuvent bénéficier. Son adoption représente un signe de professionnalisme et d’attention face aux innovations. Recourir à l’échographie morphologique précoce signifie transférer la femme enceinte aux centres spécialisés en échographie prénatale et bénéficier de la supervision d’une équipe hautement qualifiée.
Critique de l'échographie morphologique précoce
Le deuxième groupe de professionnels, composé par quatorze médecins, se caractérise par la critique de l’utilisation systématique de l’échographie morphologique précoce. Pour ces gynécologues-obstétriciens, la gestion des zones grises à travers le recours à cette technique n’est pas satisfaisante. L’existence même d’une zone grise nécessitant une prise en charge spécifique est mise en question.
Autres signes échographiques de trisomie 21
D'autres signes échographiques peuvent constituer un élément de dépistage de la trisomie 21, mais plus tardif : l'absence d'ossification du nez, la longueur des os longs, les rapports de longueurs des phalanges….Ces signes d’appel échographiques seront recherchés lors de la deuxième échographie (échographie morphologique), à la 22ème semaine d’aménorrhée. Leur présence signe un risque élevé de grossesse trisomique.
Signes échographiques au deuxième trimestre
Dans une étude publié en 2000 par CFEF (Collège Français d'Echographie Fœtale) et réalisée par Dr Dominique LE DUFF (Quimper) avec la participation de 30 membres de CFEF, 237 observations échographiques après 15 SA seront présentées dans cette étude tout en excluant tous les dossiers rétrospectifs pour lesquels le caryotype était connu avant l’échographie et tous les dossiers avant 15 SA. 183 cas de T 21 ont été dépistés par l'échographie (soit 77 %) et (54 cas) n'ont pas été non dépistée (soit 23%).
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