Introduction
La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique congénitale causée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Cette condition génétique entraîne divers défis sur les plans physique et cognitif, notamment des difficultés de communication et de langage. La prise en charge orthophonique joue un rôle crucial dans le développement des enfants atteints de trisomie 21, en les aidant à surmonter ces difficultés et à atteindre leur plein potentiel.
Qu'est-ce que la trisomie 21 ?
La trisomie 21 est caractérisée par la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux. Le diagnostic est généralement posé à la naissance, lors de l'examen clinique du nouveau-né, en raison de signes caractéristiques tels que l'hypotonie (faible tonus musculaire), des difficultés d'alimentation et des traits morphologiques particuliers du visage. L'anomalie chromosomique doit toujours être confirmée par un caryotype.
Importance de la prise en charge précoce
La prise en charge précoce est essentielle pour optimiser le développement des enfants atteints de trisomie 21. Elle permet de faire le point sur les difficultés existantes dès la naissance, de les prendre en charge et de les traiter si possible, tout en assurant un suivi régulier de l'enfant.
Marine Guiral a souligné, via un questionnaire, que l'importance et l'intérêt d'un suivi précoce ne sont pas systématiquement communiqués aux parents par les professionnels lors de l'annonce du diagnostic. Ce manque d'information peut retarder la mise en place d'une prise en soins orthophoniques, alors que celle-ci doit être précoce, comprise et poursuivie à la maison pour être pleinement bénéfique.
Rôle de l'orthophoniste
Conformément à sa nomenclature des actes, l'orthophoniste est habilité(e) à intervenir dans la prise en charge de la communication et du langage dans le cadre de maladies génétiques comme la trisomie 21. L'orthophoniste travaille avec l'enfant pour stimuler l'apparition de la communication, qu'elle soit non verbale ou verbale. Il intervient également auprès des parents, qui peuvent se sentir perdus et inquiets face aux particularités de leur bébé.
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Prise en charge pré-langagière
Les séances d'orthophonie peuvent commencer dès le 6ème mois de vie, avant la fin de la première année, avec une prise en charge pré-langagière. L'objectif est de lutter contre l'hypotonie bucco-linguale, d'améliorer l'entraînement à la mastication, l'éducation à l'hygiène et de préparer l'apprentissage du langage.
L'orthophoniste s'assure que l'allaitement, la prise du biberon puis les repas se passent bien, en tenant compte de l'hypotonie présente chez les personnes porteuses de trisomie 21. Par des jeux de souffle, des massages et des grimaces, il induit un travail spécifique des muscles du visage et de la bouche.
Développement de la communication non verbale
Bien avant de savoir parler, un bébé développe des habiletés qui constituent un certain type de communication non verbale. L'orthophoniste aide les parents à y prêter attention et à les encourager. Il peut mettre en place un panel de signes tirés de la LSF (Langue des Signes Française) ou des pictogrammes pour multiplier les canaux de compréhension et d'expression et augmenter la qualité de la communication.
Développement du langage
Lorsque le langage apparaît, les séances d'orthophonie se concentrent sur le développement du vocabulaire (en compréhension et en expression), la précision de l'articulation, l'enrichissement de la syntaxe, la compréhension de consignes et l'accès au langage écrit. Avec l'âge, la rééducation orthophonique se fera pour permettre une acquisition langagière et aider aux apprentissages de la lecture et de l'écriture.
Prise en charge à l'âge adulte
Les difficultés de communication présentes dès l'enfance chez les personnes porteuses de trisomie 21 persistent et peuvent s'aggraver à l'âge adulte. C'est pourquoi l'orthophonie s'avère nécessaire pour ces personnes à l'âge adulte, comme le souligne la littérature.
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Clémence David et Adeline Pons ont mené une étude sur la prise en charge orthophonique des adultes porteurs de trisomie 21, basée sur des entretiens avec les personnes concernées, leurs parents et les orthophonistes. Elles ont constaté que les deux tiers des adultes n'ont plus de prise en charge orthophonique et ont cherché à comprendre pourquoi. Leur étude a conclu que la prise en charge orthophonique des adultes porteurs de trisomie 21 est bénéfique et nécessaire, mais non systématique, car elle dépend de chaque personne, de son histoire personnelle et de ses besoins propres.
Rôle des parents
La prise en charge orthophonique des enfants atteints de trisomie 21 se fait sur le long terme, avec une coopération nécessaire entre les parents et le soignant. Les parents sont encouragés à reprendre la stimulation vue en séance à la maison, en devenant les partenaires de la prise en charge de leurs enfants, sans pour autant se muer en thérapeutes.
L'orthophoniste peut conseiller aux parents de :
- Apprendre quelques signes pour augmenter le message oral lorsqu'on s'adresse au bébé.
- Soutenir, chercher et stimuler le regard de l'enfant à l'aide de jouets sonores et lumineux, en lui montrant tout ce qui constitue son environnement pour qu'il y porte attention.
- Imiter les premières tentatives de langage de l'enfant, depuis les gazouillis jusqu'aux premiers mots.
- Commenter ce que vous faites, sans aller trop vite, en ajoutant des bruits.
- Présenter-lui rapidement un miroir pour qu'il fasse connaissance avec son visage.
- Regarder des livres ensemble, en nommant les images, en les pointant pour faire suivre votre enfant du regard et en imitant le cri des animaux.
- Nommer pour lui, lorsqu'il pointe un objet du doigt.
Marine Guiral a proposé de répondre aux attentes et aux questionnements des parents en créant un livret d'accompagnement à destination des parents venant d'apprendre la trisomie 21 de leur enfant ou de tout parent d'enfants porteurs de trisomie 21 âgés entre 0 et 3 ans.
Autres prises en charge
Outre l'orthophonie, d'autres prises en charge peuvent être nécessaires pour les enfants atteints de trisomie 21 :
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- Kinésithérapie : Des séances de kinésithérapie dès le premier trimestre de vie permettent d'améliorer le développement neuromoteur en prenant en charge l'hypotonie du tronc et des membres et l'hyperlaxité.
- Psychomotricité : Une aide en psychomotricité permet à l'enfant d'améliorer la motricité globale et fine et à mieux construire son schéma corporel.
- Ergothérapie : Des aides en ergothérapie peuvent être nécessaires et sont proposées si nécessaire par les structures de prise en charge comme les CAMSP ou les SESSAD.
Les CAMSP (Centres d'Action Médico-Sociale Précoce) et les SESSAD (Services d'Éducation Spéciale et de Soins à Domicile) sont des structures tout à fait adaptées pour initier, organiser et coordonner ces prises en charge multiples dans les premières années de vie.
Scolarisation
En général, les élèves porteurs de trisomie 21 peuvent fréquenter des classes ordinaires, le plus souvent en maternelle. Par la suite, des centres scolaires avec des structures de type ULIS (Unités Localisées pour l'Inclusion Scolaire) sont possibles.
Il est nécessaire de concevoir un Projet Personnalisé de Scolarisation (PPS) pour ces enfants. Les étapes d'orientation doivent être préparées et réfléchies en fonction de l'enfant, de ses compétences, de ses capacités d'adaptation et de ses compétences sociales. Elles impliquent les parents, les rééducateurs, les enseignants, le médecin et le psychologue.
Pour la lecture et l'écriture, des méthodes gestuées ou utilisant des pictogrammes peuvent faciliter l'apprentissage.
Défis et considérations spécifiques
Plusieurs défis et considérations spécifiques doivent être pris en compte dans la prise en charge des enfants atteints de trisomie 21 :
- Lenteur de traitement de l'information : Les enfants atteints de trisomie 21 peuvent présenter une lenteur particulière à traiter une information et à produire une réponse à un stimulus, une question ou une action. Ils peuvent donc être en difficulté devant des consignes complexes, d'autant que certaines composantes de la mémoire sont altérées.
- Expression de la douleur : L'expression de la douleur est souvent diminuée chez les personnes porteuses de trisomie 21, et il peut leur être difficile de préciser la localisation de la douleur.
- Fatigabilité : Les jeunes enfants trisomiques peuvent être fatigables et nécessiter un temps de pause. Toutefois, une trop grande fatigabilité doit attirer l'attention et faire suspecter un problème de sommeil entre autres.
- Comportements sociaux : Dans la cour de récréation, l'enfant trisomique peut avoir besoin de l'aide d'un adulte ou d'autres élèves pour identifier les lieux, les règles de fonctionnement et les codes de relation. À la cantine, il peut avoir besoin d'aide plus longtemps que les autres pour le maniement du couteau.
- Adolescence et puberté : L'adolescence et la puberté entraînent des comportements sexuels et affectifs qui demanderont à être accompagnés et expliqués par les adultes.
Perspectives d'avenir
Un enfant porteur d'une trisomie 21, comme tout autre enfant, a un avenir qui ne peut être prédéterminé. Parmi les choix possibles à l'issue de la scolarité, on peut citer l'accès à des formations professionnelles de droit commun ou adaptées, l'accès à l'apprentissage et au travail en milieu ordinaire ou protégé (CAT).
L'accompagnement médical et paramédical, l'éducation et l'insertion sociale ont considérablement modifié l'image et la perception des personnes porteuses de trisomie 21 et ont permis de mieux faire émerger et évaluer leurs difficultés et leurs compétences.
Les recherches actuelles, tant sur les gènes du chromosome 21 supplémentaire que sur ses conséquences biologiques, physiques et cognitives, permettront d'augmenter la compréhension de leurs difficultés et de proposer des prises en charge plus adaptées.
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