Les malformations cardiaques congénitales (MCC) représentent un défi significatif en néonatologie et en cardiologie pédiatrique. Elles englobent un large éventail d'anomalies structurelles du cœur présentes dès la naissance. Cet article vise à fournir une vue d'ensemble des MCC chez le nourrisson, en abordant leurs causes, leurs symptômes, les méthodes de diagnostic et les options de traitement disponibles.
Qu'est-ce qu'une Cardiopathie Congénitale ?
Une cardiopathie congénitale est un défaut d’architecture et de fonction du cœur présent dès la naissance. Dans la pratique, la cardiopathie congénitale survient lorsque les cavités, les parois ou les vaisseaux sanguins près du cœur ne se développent pas normalement avant la naissance. Une malformation cardiaque est une anomalie du cœur qui apparaît chez un fœtus dès les premières semaines de grossesse, pendant le développement des organes. Elles peuvent toucher les parois, les valvules ou les vaisseaux sanguins du cœur.
En France, environ 6 à 8 000 nouveau-nés par an naissent avec une malformation cardiaque. Les cardiopathies congénitales représentent les anomalies congénitales les plus répandues. Elles concernent près de 1% des naissances, et sont la principale cause de mortalité infantile.
Développement Embryonnaire du Cœur
Les malformations cardiaques sont dues à une anomalie dans la « fabrication » du cœur, lors des premières semaines de la grossesse. C’est entre la 3e et la 8e semaine de grossesse, parfois alors que la femme ne sait pas encore qu’elle est enceinte, que le petit cœur du fœtus est déjà en train de se créer. Au début, il ne s’agit que d’un simple tube.
Types de Cardiopathies Congénitales
Comme le cœur est un organe complexe, il existe de nombreux types de malformations cardiaques. Parmi les cardiopathies congénitales les plus fréquentes, on trouve les communications interventriculaires (CIV) et les communications interauriculaires (CIA).
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- Communications interventriculaires (CIV): Une communication interventriculaire désigne la présence d’un trou dans la paroi appelée septum situé entre le ventricule droit et le ventricule gauche.
- Communications interauriculaires (CIA): Une communication interauriculaire fait quant à elle référence à un trou au niveau du septum des oreillettes gauche et droite. À noter qu’une persistance du foramen ovale (PFO) est une forme de CIA. Le foramen ovale est une ouverture naturelle entre les oreillettes droite et gauche dans le système circulatoire du fœtus. Cette ouverture se referme généralement après la naissance, dès la première respiration du nourrisson.
- Persistance du canal artériel (PCA): La persistance du canal artériel (PCA) est une anomalie plus rare, mais plus grave. Le canal artériel représente l’un des éléments du système circulatoire du fœtus. Il permet de court-circuiter les poumons du fœtus, inutiles avant la naissance. Ainsi, lorsque celui-ci persiste après la naissance, au lieu de se fermer, le sang s’écoule de l’aorte directement dans l’artère pulmonaire.
- Rétrécissements des vaisseaux sanguins: Enfin, parmi les cardiopathies congénitales, on trouve également les rétrécissements (ou constrictions) des vaisseaux sanguins. La coarctation de l’aorte est la plus répandue. Cette dernière implique une augmentation considérable du travail du cœur pour fournir du sang à l’organisme.
- Les anomalies de communication entre les compartiments cardiaques.
- Le canal artériel persistant: pendant la vie fœtale, il existe un petit canal qui relie l’artère pulmonaire et l’aorte qui se résorbe en temps normal après la naissance.
Causes des Cardiopathies Congénitales
Différentes causes sont possibles et parfois intriquées comme des facteurs génétiques, des anomalies chromosomiques, des infections durant la grossesse, des conditions environnementales. Ces pathologies sont liées à des anomalies du développement du cœur lors de la période fœtale.
- Facteurs Génétiques: Les enfants dont les parents ont une malformation cardiaque ont plus de chances d'en souffrir eux aussi. Dans la plupart des cas, la malformation est due à une anomalie dans les gènes de développement du cœur, qui est accidentelle. Des maladies génétiques, comme les syndromes de Noonan et de Di George causent aussi des anomalies lors de la formation du cœur.
- Facteurs Environnementaux et Comportementaux: Des maladies comme le diabète, la rubéole ou le lupus peuvent augmenter les risques de malformation cardiaque chez un fœtus, ainsi que la prise de lithium, d'isotrétinoïne et d'anticonvulsants. Un syndrome d'alcoolisation fœtale (SOF) peut aussi être à l'origine d'une malformation cardiaque. Un autre facteur aggravant est une grossesse considérée gériatrique, qui survient chez une femme de plus de 35 ans et durant laquelle une anomalie chromosomique a plus de chances de se développer.
Symptômes des Cardiopathies Congénitales chez le Nourrisson
Une cardiopathie congénitale peut être décelée in utero au moyen d’une échographie pendant la grossesse, à l’occasion d’un examen après la naissance, ou par l’observation de symptômes évocateurs chez le bébé. Si le trouble passe inaperçu à la naissance, il peut aussi se manifester d'une manière subtile durant l'enfance. Chez un bébé, une cyanose, soit une peau et des lèvres de couleur bleutée, doit alerter.
Premièrement, devant les symptômes évoqués plus haut durant l'examen clinique systématique à la naissance, le médecin vérifiera l’aspect de la peau, la fréquence cardiaque, les bruits du cœur et la respiration du bébé, ainsi que la palpation des pouls fémoraux.
Les signes et symptômes courants incluent:
- Une cyanose, une coloration bleutée de la peau, principalement au niveau des lèvres ou des ongles.
- Une fatigue excessive lors de la tétée.
- Un souffle ou un murmure cardiaque.
- Un essoufflement : l’enfant a une respiration pénible et rapide à l’effort, il transpire beaucoup…
Diagnostic des Cardiopathies Congénitales
Le diagnostic des malformations cardiaques est de plus en plus précoce, grâce aux procédures mises en place pour les détecter le plus tôt possible. "Tous les obstétriciens ont une formation sur la procédure échographique à suivre pour rechercher une malformation cardiaque, et sur le protocole pour examiner le cœur d'un fœtus. Ce n'est pas infaillible, on peut passer à côté", prévient l'experte. Chez l'adulte, les cardiopathies non-diagnostiquées sont des découvertes fortuites faites, par exemple, pendant un scanner pour un autre motif.
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Après la naissance, lorsque des symptômes apparaissent, les premiers examens pratiqués sont des imageries : radiographie, échographie ou IRM afin de visualiser une éventuelle anomalie de structure. Le rythme cardiaque peut être étudié grâce à une électrocardiographie. Parfois l’introduction d’un cathéter dans une artère via la cuisse ou le bras afin de remonter au cœur peut être nécessaire.
Le principal examen de diagnostic restera l’échocardiographie qui détectera les cardiopathies. L’échocardiographie est non invasive et permet d’observer la taille et la forme du cœur, de vérifier la présence d’anomalies au niveau des structures du cœur comme les valves cardiaques ou les parois du cœur et des gros vaisseaux.
Traitement des Cardiopathies Congénitales
Le traitement d’une cardiopathie congénitale dépend du type de malformation en cause. Ainsi, si certaines malformations bénignes ne nécessitent qu’un suivi régulier, d’autres peuvent impliquer une prise en charge chirurgicale en urgence.
Le traitement le plus courant pour soigner une malformation cardiaque est la chirurgie. Les cardiologues utilisent aujourd'hui des techniques novatrices, comme des techniques percutanées pour remplacer certaines valves, ou encore fermer des communications interauriculaires ou interventriculaires. Chez certains bébés, des médicaments intraveineux peuvent être prescrits, pour lui permettre de survivre quelques jours avant l'opération. Après l'opération, les complications sont traitées par voie médicamenteuse. Des interventions non chirurgicales sont également possibles.
Lorsque le patient souffre des symptômes de l’insuffisance cardiaque, il est d’abord soulagé par des médicaments. Souvent, une intervention chirurgicale ou un cathétérisme est nécessaire. À noter qu’une insuffisance cardiaque aiguë, sévère ou une cyanose dans la première semaine de vie du nourrisson représente une urgence médicale. De façon générale, une alimentation saine incluant une restriction du sel doit être associée à la prise en charge du patient. Il existe quelques exceptions cependant où des modifications alimentaires peuvent être nécessaires. Chez certains nourrissons, une alimentation par sonde doit être mise en place afin de maintenir une croissance normale.
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Pour les cardiopathies simples, une seule opération suffit généralement pour corriger la malformation. Quelle que soit la gravité de la malformation, les enfants devront être suivis toute leur vie, pour vérifier que le cœur grandit correctement. Lorsque tout va bien, il s’agit généralement d’une consultation par an. Lorsqu’elles envisagent une grossesse, les femmes opérées dans l’enfance pour une malformation cardiaque devront d’abord consulter leur cardiologue. En effet, la grossesse augmente le travail du cœur.
Vivre avec une Cardiopathie Congénitale
Même atteint d’une cardiopathie congénitale, les patients peuvent mener une vie épanouissante. "La bonne nouvelle, c'est que l'espérance de vie des personnes souffrant de malformations cardiaques s'améliore. On dispose de plus en plus de données pour soigner ces patients, il y a énormément de recherche génétique pour peut-être intervenir sur le processus génétique de malformation cardiaque", rassure notre interlocutrice. Grâce aux progrès de la cardiologie, à un meilleur suivi et à un diagnostic précoce, celle-ci est passée à l'âge adulte.
Prévention
Si vous avez eu un premier enfant atteint d’une malformation cardiaque non génétique, le risque qu’un deuxième en souffre est légèrement augmenté : 2 % au lieu de 1%. Lors de votre prochaine grossesse, on vous proposera toutefois de réaliser l’échographie plus tôt, vers 15 semaines, pour s’assurer que tout va bien.
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