Le spina bifida est une malformation congénitale de la colonne vertébrale qui survient au début de la grossesse. Cette condition, dont le nom signifie littéralement "épine fendue" en latin, affecte le tube neural, la structure embryonnaire qui se développe pour former le cerveau et la moelle épinière. Lorsque le tube neural ne se ferme pas complètement, cela peut entraîner divers degrés de handicap, allant de problèmes mineurs à des complications graves.
Qu'est-ce que le spina bifida ?
Le spina bifida est une anomalie de fermeture du tube neural qui survient en tout début de grossesse. Au stade embryonnaire, le tube neural est le système nerveux primitif qui donnera le futur système nerveux central, composé du cerveau et de la moelle épinière. En cas de spina bifida, le tube neural ne se ferme pas correctement au niveau postérieur, et une ou plusieurs vertèbres ne se referment pas complètement autour de la moelle épinière. Le spina bifida est une malformation localisée de la moelle épinière, en région lombaire ou sacrée.
Le spina-bifida est une malformation du fœtus. En effet, le spina-bifida est une malformation du tube neural, le système nerveux primitif de l’embryon qui se forme entre le 19e et le 28e jour du développement fœtal.
Types de Spina Bifida
Il existe plusieurs types de spina bifida, classés en fonction de la gravité de la malformation :
Spina bifida occulta (dysraphisme fermé): C'est la forme la moins grave. Une ou plusieurs vertèbres sont anormalement ouvertes, mais la moelle épinière reste en place dans la colonne vertébrale. Souvent asymptomatique, il peut se manifester par des signes cutanés mineurs au niveau de la colonne vertébrale, comme une démarcation claire, une peau plus foncée ou une zone poilue. La myélodysgraphie occulte (ou spina bifida occulta) : c’est la forme la moins grave de spina-bifida. Le canal rachidien n’est pas totalement refermé. L’enfant est asymptomatique ou présente certaines anomalies mineures. Elles peuvent être d’ordre cutanées : démarcation claire sur la peau au niveau de la colonne vertébrale et des vertèbres atteintes ; la peau peut aussi être plus foncée à ces endroits ou très poilue.
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Spina bifida aperta (dysraphisme ouvert): C'est la forme la plus fréquente et la plus grave. Le tissu nerveux forme une hernie qui prend la forme d’un sac ou d’une protubérance dans le bas du dos. Il existe deux sous-types :
Méningocèle: L'hernie contient les méninges (membranes protectrices) et du liquide céphalo-rachidien. Le spina bifida kystique méningocèle : la partie externe des vertèbres est incomplètement refermée, laissant une ouverture. La moelle épinière n’est alors pas affectée, mais ses membranes de protection (qui sont les méninges) peuvent être endommagées et englobées d’un sac, souvent recouvert de peau et contenant du liquide céphalo-rachidien.
Myéloméningocèle: L'hernie contient en plus des tissus de la moelle épinière. C'est la forme la plus sévère, avec des symptômes tels que malformations, troubles moteurs, neurologiques et urinaires. Le spina bifida kystique myéloméningocèle : c’est la forme la plus sévère de spina-bifida. La partie extérieure des vertèbres est ouverte. Les méninges et la moelle épinière se retrouvent piégées dans l’ouverture. Généralement, un sac rempli de liquide céphalo-rachidien se forme autour de l’ouverture (cèle ou kyste). Une partie de la moelle épinière ne se développe pas normalement et les nerfs sont endommagés. Les symptômes sont sévères : malformations, troubles moteurs, neurologiques et urinaires.
Spina bifida lipomyéloméningocèle: la partie extérieure des vertèbres n’est que partiellement fermée. Des tissus graisseux piégés dans l’ouverture peuvent provoquer une compression des nerfs.
Causes du Spina Bifida
La cause exacte du spina bifida reste inconnue dans la plupart des cas. Cependant, plusieurs facteurs peuvent augmenter le risque de développer cette malformation :
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- Carence en acide folique (vitamine B9): Un apport insuffisant en acide folique avant et pendant les premières semaines de grossesse est un facteur de risque majeur. Il est recommandé de supplémenter toutes les femmes ayant un projet de grossesse en acide folique ou vitamine B9. En effet, une carence au cours de la phase d’organogenèse accroît le risque d’anomalie de fermeture du tube neural et de spina bifida. Idéalement, la supplémentation démarre un mois avant la conception. Elle se poursuit jusqu’à huit semaines après la conception pour couvrir toute la période d’organogenèse. L’acide folique est disponible seul ou associé à d’autres vitamines et minéraux. Il peut également être apporté par l’alimentation. Les fruits et légumes sont particulièrement riches en acide folique mais attention, c’est une vitamine fragile."La cause de la maladie reste mystérieuse, même si le principal facteur de risque retenu est une carence en vitamine B9 (folate)", selon la praticienne.Facteurs alimentaires : une carence en vitamine B9 (ou acide folique) dans l’alimentation de la mère pendant les deux premiers mois de la grossesse est associée au développement du spina-bifida (source 4). Les femmes peuvent réduire de 70 % les risques de développer un fœtus atteint d'un spina bifida en prenant chaque jour une quantité suffisante d'acide folique (0,4 mg par jour). Les femmes ne doivent pas attendre d'être enceintes pour prendre ces suppléments, car le spina bifida survient si tôt au cours de la grossesse, qu'il est déjà présent au moment où la femme s'aperçoit qu'elle est enceinte. L'acide folique doit être présent dans l'organisme de la femme au moment de la conception et toute femme susceptible de procréer doit en prendre en permanence 0,4 mg par jour. Les femmes qui présentent des risques plus élevés de concevoir des enfants atteints de spina bifida pourraient avoir besoin de doses plus élevées. Au Canada, depuis 1998, certains aliments ont été enrichis d'acide folique. Cet enrichissement des aliments du commerce fournit environ 0,1 mg par jour dans un régime alimentaire moyen, ce qui est suffisant pour réduire les malformations du tube neural, mais pas assez pour apporter la meilleure protection possible. Par conséquent, toute femme qui envisage une grossesse devrait commencer à prendre 0,4 mg d'acide folique quotidiennement.
- Facteurs génétiques: Des anomalies chromosomiques pourraient être impliquées. Facteurs génétiques : on soupçonne des anomalies chromosomiques comme celle touchant les chromosome 3 et 5 (source 3). Le spina bifida n'est presque certainement pas dû à un gène unique, et il peut se manifester au cours de n'importe quelle grossesse; toutefois, certaines personnes sont prédisposées à la maladie. Ainsi, les femmes qui ont un antécédent familial de malformation du tube neural courent un risque plus élevé de donner naissance à un bébé atteint d'une telle malformation.
- Facteurs médicamenteux: La prise de certains antiépileptiques pendant la grossesse, tels que la carbamazépine ou l’acide valproïque (et son dérivé, le valproate), peut augmenter le risque. À noter ! Des médicaments : certains anti-épileptiques comme la carbamazépine ou l’acide valproïque (et son dérivé, le valproate) entrainent des anomalies de fermeture du tube neural. En particulier, l’acide valproïque est formellement contre-indiqué chez la femme en âge de procréer en l’absence d’une contraception efficace. Facteurs médicamenteux : ma prise de certains antiépileptiques tels que la Depakine® (valproate de sodium) ou le Tegretol® (carbamazépine) en début de grossesse. Ces médicaments ne sont jamais prescrits lors de la grossesse.
Symptômes du Spina Bifida
Les symptômes du spina bifida varient considérablement en fonction du type et de la gravité de la malformation. Dans les cas les moins graves, il peut être asymptomatique. Les formes plus sévères peuvent entraîner :
- Troubles moteurs: Faiblesse musculaire, paralysie des membres inférieurs (paraplégie). Au niveau des jambes, les symptômes vont d’une simple faiblesse musculaire à une véritable paralysie des membres inférieurs ou paraplégie. La plupart des personnes atteintes de spina bifida souffrent d'un certain degré de paralysie, généralement au niveau de la partie inférieure du corps, et ont besoin de fauteuils roulants ou d'autres types d'aide pour se déplacer. La nature de la paralysie dépend de la localisation et de la gravité de la lésion de la colonne vertébrale. Malheureusement, la paralysie est fréquente et commence souvent dans l'utérus de la mère. Cela signifie qu'au moment de la naissance, les bébés peuvent déjà avoir souffert depuis longtemps des complications de la paralysie. Elles comprennent une cambrure trop accentuée de la colonne vertébrale qui empêche l'enfant de se coucher normalement sur le dos. Parfois, les os de la colonne vertébrale (les vertèbres) ou d'autres articulations se bloquent dans une certaine position, généralement en position fléchie (penchée).
- Troubles neurologiques: Hydrocéphalie (accumulation de liquide céphalo-rachidien dans le cerveau), troubles de la vision, troubles d'apprentissage. Un autre signe fréquent de spina-bifida est l’hydrocéphalie (c’est-à-dire un trop gros volume du liquide céphalo-rachidien dans les cavités du cerveau). Augmentation du volume du crâne et de la pression intracrânienne par hydrocéphalie (c’est-à-dire par une quantité abondante de liquide céphalo-rachidien dans les cavités du cerveau). La plupart des personnes atteintes du spina bifida ont également des malformations dans la partie supérieure de la moelle épinière ou du cerveau, entraînant une accumulation critique de liquide céphalo-rachidien (LCR) dans les ventricules du cerveau. C'est ce que l'on appelle l'hydrocéphalie. Un fort pourcentage de personnes atteintes de spina bifida finit par contracter cette affection.
- Troubles urinaires et intestinaux: Incontinence, infections urinaires fréquentes, constipation. Dans le cas du spina bifida, les nerfs qui commandent le fonctionnement des intestins et de la vessie sont souvent endommagés, entraînant différents problèmes comme une constipation importante ou de l'incontinence et de fréquentes infections. Reflux urinaire secondaire à une obstruction des voies urinaires basses.
- Malformations: Dans les cas graves, d'autres malformations peuvent être présentes.
Diagnostic du Spina Bifida
Le spina bifida peut être diagnostiqué avant ou après la naissance :
- Diagnostic prénatal:
- Échographie: Permet de visualiser l'ouverture de la colonne vertébrale. Avant la naissance, le diagnostic de spina bifida est essentiellement posé par échographie. Une échographie du fœtus démontre des anomalies comme l'ouverture de la colonne vertébrale, indiquant la présence d'un spina bifida.
- Amniocentèse: Analyse du liquide amniotique pour doser les alpha-foetoprotéines, qui sont élevées en cas de spina bifida. Cet examen peut être complété par une amniocentèse permettant de doser les alpha-foetopotéines dans le liquide amniotique et de confirmer le diagnostic de spina bifida. Si une analyse sanguine indique le spina bifida chez le bébé, un test appelé amniocentèse maternelle peut être effectué pour obtenir une confirmation.
- Test sanguin: Il est possible d'effectuer un test sanguin entre la 16e et la 18e semaine de la grossesse pour mesurer les taux d'alpha-fœtoprotéine sérique maternelle (AFPSM).
- Diagnostic postnatal: L’examen clinique ne laisse souvent aucune place au doute, et met en évidence une protubérance molle, plus ou moins recouverte de peau, dans le dos du bébé. Lorsque les symptômes sont non équivoques (comme la présence d’un kyste sur la colonne vertébrale), l’examen clinique est suffisant. Le spina bifida peut être facilement diagnostiqué à la naissance. La myéloméningocèle et la méningocèle sont clairement visibles et le spina bifida occulta est souvent suggéré par une touffe de cheveux ou une fossette dans la peau, au niveau de l'extrémité inférieure de la colonne vertébrale.
Traitement du Spina Bifida
Il n'existe pas de remède pour le spina bifida, mais une prise en charge multidisciplinaire peut améliorer considérablement la qualité de vie des personnes atteintes.
- Chirurgie:
- Fermeture de la lésion: Une intervention chirurgicale est généralement réalisée dans les premiers jours de vie pour refermer l'ouverture de la colonne vertébrale. Dans les tout premiers jours de vie, le bébé atteint de spina bifida subit une intervention chirurgicale. Celle-ci ne permet pas de réparer les dégâts neurologiques, en revanche elle a une importante visée palliative. Les bébés nés avec la méningocèle ou la myéloméningocèle courent un risque élevé de contracter la méningite, une infection de la membrane du cerveau et de la moelle épinière. C'est pourquoi les nouveau-nés atteints de ces types de spina bifida subissent souvent dès les premiers jours de leur vie une intervention chirurgicale pour refermer la fissure de leur colonne vertébrale.
- Dérivation ventriculo-péritonéale: En cas d'hydrocéphalie, une dérivation peut être mise en place pour drainer l'excès de liquide céphalo-rachidien. L’hydrocéphalie peut nécessiter une chirurgie de dérivation du liquide céphalo-rachidien. L'hydrocéphalie progressive peut être traitée par une intervention chirurgicale connue sous le nom de dérivation. Un passage est ouvert de l'intérieur du crâne vers une autre partie du corps (habituellement l'abdomen), où le liquide céphalo-rachidien peut être drainé et réabsorbé sans risque. Cette intervention sauve souvent la vie de l'enfant. À mesure qu'ils grandissent, certains des enfants atteints de spina bifida peuvent ne plus avoir besoin de leur dérivation, mais comme il est impossible de déterminer lesquels sont dans ce cas, ces dérivations sont généralement laissées en place indéfiniment. Cependant, les dérivations comportent également un risque d'infection grave ou d'obstruction.
- Chirurgie fœtale: Si le spina-bifida est dépisté pendant la grossesse, l’opération de la colonne vertébrale du fœtus in utero donne des résultats spectaculaires. Elle peut viser à corriger un myéloméningocèle et elle est généralement effectuée 72 heures après l’accouchement.
- Suivi médical:
- Kinésithérapie: Pour améliorer la mobilité et la force musculaire.
- Ergothérapie: Pour adapter l'environnement aux besoins de l'enfant.
- Prise en charge des troubles urinaires et intestinaux: Sondages, médicaments, régime alimentaire adapté.
- Suivi psychologique: Pour soutenir l'enfant et sa famille.
Prévention du Spina Bifida
Bien qu'il soit difficile de prévoir ou d'empêcher le développement de la maladie, la prise d'acide folique avant et pendant la grossesse réduit considérablement le risque. Il est recommandé de se complémenter en acide folique (vitamine B9) pendant trois mois avant la conception de l’enfant.
Perspectives et Qualité de Vie
Bien que le spina bifida puisse présenter des défis importants, les progrès médicaux et la prise en charge multidisciplinaire ont considérablement amélioré la qualité de vie des personnes atteintes. La plupart des personnes atteintes de spina bifida atteignent l'âge adulte, mais peu vivent jusqu'à un âge avancé. Les choses se sont considérablement améliorées depuis les dernières décennies, alors que le spina bifida était habituellement fatal pour l'enfant. Bien que la qualité de vie des personnes atteintes de spina bifida soit aujourd'hui meilleure, une réelle guérison semble encore tout à fait hors de portée. L'intégration sociale, l'éducation et l'emploi sont des objectifs réalisables avec un soutien approprié. Le spina bifida est la seconde maladie rare (source 1) la plus répandue en France (derrière la trisomie). Il concerne 1,3 bébé sur 1 000 naissances. Nous estimons à 25 000 le nombre de cas spina bifida diagnostiqués en France. Le taux de décès des enfants nés avec un spina-bifida est inférieur à 10% avant l’âge de 6 ans.
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