La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une condition génétique qui affecte de nombreuses personnes à travers le monde. Elle n'est pas une maladie, mais une malformation congénitale due à la présence d'un chromosome supplémentaire sur la 21e paire de chromosomes. Au lieu d'avoir 46 chromosomes, l'individu trisomique en possède 47. Bien que la trisomie 21 présente des défis, les personnes atteintes peuvent mener des vies pleines et heureuses grâce au soutien et aux soins appropriés.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
La trisomie 21 est l'aberration chromosomique la plus fréquente. On estime qu'il y a environ 50 000 personnes atteintes de trisomie 21 en France, 400 000 en Europe et 8 millions dans le monde. Cette condition résulte d'une anomalie chromosomique où le chromosome 21 est présent en trois exemplaires au lieu de deux.
Anomalie Chromosomique
La trisomie 21 est causée par une anomalie chromosomique, caractérisée par la présence d’un chromosome supplémentaire sur le chromosome 21. Cela se produit lors de la formation des gamètes (cellules reproductrices) ou au moment de la fécondation. Cette anomalie est le résultat d'un accident mécanique subi par les chromosomes lors de la division cellulaire. Plus précisément, il s'agit de la maldisjonction des deux chromosomes 21 lors de la méiose, aboutissant à une anomalie de nombre. Un des gamètes garde les deux chromosomes 21 et se fusionne avec le gamète du sexe opposé, réalisant ainsi une cellule trisomique.
Types de Trisomie 21
Il existe différentes formes de trisomie 21 :
- Trisomie 21 libre (95 % des cas) : C'est la forme la plus courante, où le chromosome 21 supplémentaire est présent dans toutes les cellules de l'organisme.
- Trisomie 21 en mosaïque : L'erreur de distribution survient lors de la deuxième division cellulaire. L'individu est porteur à la fois de cellules dites normales et de cellules trisomiques.
- Trisomie 21 par translocation : Plus rare, cette forme se caractérise par la présence de deux chromosomes 21 libres, le troisième étant transloqué sur un autre chromosome, généralement le chromosome 14.
Causes et Facteurs de Risque
La cause exacte de cette anomalie chromosomique reste inconnue, mais certains facteurs augmentent le risque de sa survenue. La maternité tardive est le seul facteur de risque qui n'est pas contesté : la fréquence de la trisomie 21 augmente nettement chez les mères de plus de trente-cinq ans.
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La probabilité d'avoir un enfant trisomique augmente avec l'âge de la mère :
- 1 pour 2 000 naissances vers 20 ans
- 1 pour 400 vers 38 ans
- 1 pour 100 vers 40 ans
Signes Cliniques et Symptômes
Les symptômes de la trisomie 21 peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre. Ils peuvent être légers ou graves, et certains ne se manifestent que tardivement. Tous les individus trisomiques souffrent d'une déficience intellectuelle, mais elle peut être différente selon les individus. Le quotient intellectuel moyen est de 50, alors que la normale se situe entre 85 et 120.
Signes Cliniques Communs
Voici une liste non exhaustive des signes cliniques souvent observés chez les personnes atteintes de trisomie 21 :
- Malformations cardiaques (chez 40 % des trisomiques, le développement du cœur est incomplet)
- Malformations digestives
- Malformations de l'appareil urinaire
- Malformations oculaires (strabisme…)
- Une plus grande sensibilité aux infections
- Hypotonie musculaire
- Laxité articulaire
- Nuque large
- Visage de forme spécifique
Dépistage et Diagnostic Prénatal
Le dépistage précoce de la trisomie 21, également appelé dépistage combiné, a été mis en place. Sans risque pour la grossesse, ce dépistage a pour but d’évaluer le risque pour le fœtus d’être porteur des gènes de la trisomie 21.
Méthodes de Dépistage
Le dépistage repose sur trois paramètres :
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- L’âge de la mère qui est proportionnel au risque de trisomie 21
- Une prise de sang visant à doser des marqueurs sériques
- Une échographie permettant de mesurer la clarté nucale
Si le risque obtenu est supérieur à 1/250, il est considéré comme élevé.
Diagnostic Prénatal
Seul le caryotype permet d’établir avec certitude le diagnostic de la trisomie 21. Il permet également de déceler d’autres anomalies chromosomiques, ce que ne permettent pas les dépistages précoces.
Pour réaliser un caryotype, deux types de prélèvements dits invasifs peuvent être proposés à la mère :
- L’amniocentèse qui consiste à prélever 15 à 20 ml de liquide amniotique dans le ventre de la mère
- La biopsie du trophoblaste (ou prélèvement de villosités choriales)
Ces examens ne sont pas sans risques pour la grossesse puisqu’ils sont associés à environ 1 % de risque de fausse couche.
Prise en Charge et Traitement
Il n'y a pas de traitements curatifs contre la trisomie 21, mais des interventions peuvent prévenir ou corriger les symptômes. Le traitement dépend de l’âge du patient et de la gravité des symptômes.
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Interventions Thérapeutiques
- Thérapie physique et occupationnelle : Les enfants atteints de trisomie 21 ont souvent besoin d’aide pour apprendre à parler et à marcher. Ils peuvent avoir besoin d’une thérapie physique ou occupationnelle pour aider à améliorer leurs capacités motrices.
- Suivi médical régulier : Les adultes atteints de trisomie 21 ont souvent besoin d’aide pour gérer leur état de santé et leurs activités quotidiennes. Ils peuvent avoir besoin d’une thérapie physique ou occupationnelle pour aider à prévenir les complications liées à la maladie.
- Prise en charge rééducative spécialisée : Kinésithérapie, orthophonie, psychomotricité.
- Scolarité adaptée aux besoins de l’élève.
Suivi Médical Spécialisé
Un suivi médical spécialisé régulier est bénéfique pour dépister et traiter les complications, telles que les malformations cardiaques, les problèmes digestifs, les troubles endocriniens, orthopédiques, visuels et auditifs.
La Vie avec la Trisomie 21
La vie avec la trisomie 21 est souvent difficile. Les enfants atteints de cette condition ont besoin d’un soutien constant et d’une aide pour accomplir les tâches quotidiennes. Les parents et les care-givers doivent être patient et comprendre que les enfants ne peuvent pas contrôler leur condition.
Défis et Soutien
- Déficience intellectuelle : La conséquence la plus marquante de la trisomie 21 est la déficience intellectuelle, d’intensité variable, touchant les capacités d’abstraction.
- Soutien constant : Les enfants atteints de trisomie 21 ont besoin d’un soutien constant et d’une aide pour accomplir les tâches quotidiennes.
- Patience et compréhension : Les parents et les soignants doivent être patients et comprendre que les enfants ne peuvent pas contrôler leur condition.
Espérance de Vie et Qualité de Vie
L'espérance de vie d'un enfant trisomique a fortement augmenté. Grâce aux progrès de la médecine et de la prise en charge, l'espérance de vie des personnes atteintes de trisomie 21 tend à rejoindre celle de la population générale.
Recherche et Perspectives d'Avenir
La recherche sur la trisomie 21 est en constante évolution. Plusieurs approches sont à l’étude pour atténuer la déficience intellectuelle, notamment l’inhibition de certains gènes spécifiques du chromosome 21 et l’intervention sur la transmission défectueuse des neurones.
Axes de Recherche
- Inhibition de certains gènes spécifiques du chromosome 21.
- Intervention sur la transmission défectueuse des neurones entre eux.
- Mise au silence du 3ème chromosome 21 dans son entier.
Dates Clés
- 1846 : Le Dr Edouard Séguin décrit pour la première fois le visage très caractéristique des individus trisomiques.
- 1866 : Le Dr John Langdon Haydon Down fait une description détaillée des personnes trisomiques, d'où le nom de syndrome de Down.
- 26 janvier 1959 : Date qui marque un véritable tournant dans les recherches sur la trisomie.
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