L'épilepsie est une affection neurologique chronique fréquente chez l'enfant, caractérisée par la répétition de crises épileptiques. Ces crises résultent d'une décharge spontanée et synchrone d'un grand nombre de neurones, provoquant un court-circuit au niveau du cerveau. Il existe différentes formes d'épilepsie chez l'enfant, dont certaines sont d'origine génétique et d'autres liées à des lésions cérébrales. Cet article se concentre sur une forme particulière d'épilepsie infantile : l'épilepsie bénigne du nourrisson.
Qu'est-ce que l'épilepsie bénigne du nourrisson ?
L'épilepsie bénigne du nourrisson (EBN), également connue sous le nom de convulsions néonatales bénignes familiales (CNBF), est une forme d'épilepsie autolimitée qui se manifeste généralement chez les nouveau-nés en bonne santé. Bien que des cas d'EIFB aient été rapportés dans le monde, la prévalence et l'incidence de la maladie restent inconnues, car elle est probablement sous-diagnostiquée. Cette condition est dite "bénigne" car les crises disparaissent généralement spontanément après les premiers mois de vie et ne sont généralement plus observées après la première année de vie.
Causes de l'épilepsie bénigne du nourrisson
Sur le plan génétique, l'épilepsie néonatale autolimitée est une maladie hétérogène due à des mutations des gènes KCNQ2 (20q13.33) et KCNQ3 (8q24), qui codent tous deux pour les sous-unités des canaux potassiques voltage-dépendants. Au cours de ces dernières années, les progrès de la génétique ont permis de mieux identifier la cause de différents types d’épilepsies à début néonatal. Il est probable que de nouveaux gènes soient découverts dans les années à venir. Dans ces formes génétiques, le pronostic est souvent sévère mais il peut être très variable d’un patient à un autre. Pour certaines épilepsies néonatales, l’identification du gène permet de sélectionner des anti-épileptiques qui semblent plus facilement agir que d’autres.
L'EIFB est une maladie génétiquement hétérogène. Dans la majorité des cas, des mutations du gène PPRT2 (proline-rich transmembrane protein 2, 16p11.2) ont été retrouvées. Le gène code pour une protéine membranaire qui interagit avec la protéine présynaptique SNAP-25. Des mutations ont également été trouvées dans le gène SCN2A (2q24.3) codant pour le canal à sodium NaV1.2 dans le cerveau, et rarement dans les gènes KCNQ2 (20q13.33) et KCNQ3 (8q24) codant tous les deux pour des canaux potassium.
Le mode de transmission est autosomique dominant et la pénétrance incomplète. Un conseil génétique doit être proposé aux familles touchées, les informant qu'il existe un risque de 50 % de transmettre la mutation responsable de la maladie à la descendance et donc que celle-ci soit affectée par la maladie.
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Symptômes de l'épilepsie bénigne du nourrisson
Les crises surviennent généralement entre le deuxième et le huitième jour de vie chez les nouveau-nés par ailleurs en bonne santé. Elles sont principalement focales, affectant alternativement les deux côtés du corps et une apnée est fréquemment associée. Les crises peuvent être isolées ou groupées, elles sont généralement brèves et durent de 1 à 2 minutes. Cependant, elles peuvent être très fréquentes, jusqu'à 20 fois par jour, et évoluer vers un état de mal épileptique. Les crises peuvent survenir à l'état de veille et/ou de sommeil et sont de type mixte, commençant par des phases toniques et une apnée, et se poursuivant souvent par des crises cloniques et des automatismes moteurs. Pendant la période interictale, l'état neurologique des nouveau-nés est normal, bien qu'une sédation d'un certain degré, consécutive à la prise de médicaments antiépileptiques, puisse s'observer.
Les crises surviennent généralement entre le troisième et le huitième mois après la naissance, avec des clusters d'épisodes répétés (8 à 10 fois par jour) et brefs (2 à 5 minutes) sur quelques jours. Elles sont généralement focales mais peuvent parfois devenir généralisées. Les patients présentent un arrêt moteur, une absence de réaction, une déviation latérale de la tête et/ou des yeux, un regard fixe, un clignement des paupières, une cyanose, une hypertonie diffuse et des saccades cloniques uni- ou bilatérales des membres. Pendant la période interictale, les patients reprennent pleine conscience et leur activité. Le développement psychomoteur est normal. Un antécédent familial du même type d'épilepsie est un signe constant. Un syndrome appelé convulsions infantiles familiales - choréo-athétose (syndrome ICCA) a été observé chez des patients atteints d'EIFB et présentant pendant l'enfance et/ou à l'adolescence des attaques dyskinétiques choréo-athétosiques survenant de manière spontanée ou déclenchées par plusieurs stimuli (l'exercice, le stress).
Les manifestations électrocliniques sont évocatrices de la maladie. La crise typique est une phase tonique asymétrique associée à une apnée et suivie de convulsions cloniques focales ou bilatérales. Les nouveau-nés sont normaux sur le plan neurologique et leur développement neurocognitif est normal.
Diagnostic de l'épilepsie bénigne du nourrisson
Le diagnostic d'EBN repose sur plusieurs éléments :
- Antécédents familiaux : Un antécédent familial de crises similaires est souvent présent.
- Présentation clinique : Les crises typiques, focales et brèves, survenant chez un nouveau-né par ailleurs en bonne santé, sont suggestives.
- EEG (électroencéphalogramme) : L'électroencéphalogramme (EEG) peut présenter des anomalies interictales focales, principalement dans les régions centrales, l'activité de fond étant par ailleurs normale. L'EEG ictal montre que les crises partielles sont issues de la région pariéto-occipitale et que le côté de l'hémisphère impliqué peut varier entre les épisodes. Au cours d'un cluster de crises, l'EEG post-ictal montre des vagues delta et des pics occipito-pariétaux. En dehors du cluster, l'EEG interictal d'éveil et de sommeil est normal.
- Examen neurologique : L'examen neurologique interictal est normal.
- Imagerie cérébrale : L'imagerie du cerveau (tomodensitométrie (TDM) et/ou imagerie par résonance magnétique (IRM)) est normale.
Le diagnostic différentiel inclut des convulsions néonatales-infantiles bénignes familiales, et un syndrome épileptique d'âge d'apparition compris entre les périodes néonatale et infantile, qui partage des signes cliniques avec l'EIFB et qui est surtout dû aux mutations du gène SCN2A.
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Traitement de l'épilepsie bénigne du nourrisson
Un traitement anticonvulsivant (par exemple phénobarbital, phénytoïne, valproate, carbamazépine) est nécessaire dans la plupart des cas pour arrêter les crises pendant la période néonatale, en particulier dans les cas de crises très fréquentes ou d'état de mal épileptique. Les patients ont généralement besoin d'un traitement pendant les 6 à 12 premiers mois de vie.
Les symptômes disparaissent rapidement avec un traitement anti-épileptique (par exemple, carbamazépine, valproate, phénobarbital) sans résurgence d'un autre type d'épilepsie.
Pronostic de l'épilepsie bénigne du nourrisson
Le pronostic est bon. Bien que la plupart des patients reçoivent un traitement antiépileptique pendant la période néonatale, les crises disparaissent spontanément après les premiers mois de vie et ne sont généralement plus observées après la première année de vie. Les crises disparaissent normalement au cours de la première année de vie et les patients ne présentent pas de séquelles neurologiques. Cependant, de 10 à 15 % des personnes atteintes développent des crises fébriles ou non fébriles plus tard dans l'enfance.
Autres formes d'épilepsie chez l'enfant
Outre l'EBN, il existe d'autres formes d'épilepsie chez l'enfant, chacune ayant ses propres caractéristiques. Voici quelques exemples :
- Épilepsie à paroxysmes rolandiques : L'EPCT est le plus fréquent des syndromes épileptiques de l'enfant (8 à 23 % des épilepsies de l'enfant de moins de 16 ans) ; son incidence est de 1 sur 4 760 enfants âgés de moins de 15 ans. Les crises surviennent entre l'âge de 3 et 9 ans et sont caractéristiques par leur survenue en début ou fin de nuit, et par une sémiologie souvent clonique unilatérale, avec généralisation secondaire possible. Ces épilepsies ont en général une expression transitoire et une évolution bénigne (entre 1 et 3 crises nocturnes au total) et ne nécessitent pas de traitement d'emblée.
- Épilepsie absence de l'enfant : Il s'agit d'une épilepsie fréquente puisqu'elle représente environ 10 % des épilepsies de l'enfant ; elle fait partie des épilepsies généralisées idiopathiques. Les crises démarrent entre 3 et 9 ans. Elles consistent en une rupture de contact durant plusieurs secondes parfois associée à des clonies palpébrales, des automatismes gestuels. Les absences peuvent se répéter jusqu'à plus de 20 fois par jour ; l'évolution est en général bénigne avec un arrêt des crises en 2 à 3 ans ; un traitement est cependant indiqué car l'impact de ces absences peut être important dans la vie quotidienne.
- Épilepsies généralisées idiopathiques (EGI) : Elle regroupe plusieurs syndromes : épilepsie avec crises tonicocloniques généralisées (TCG) comme seul type de crises, épilepsie absence juvénile, épilepsie myoclonique juvénile ; les 3 types de crises (TCG, absences, myoclonies matinales) peuvent être associés chez le même enfant. Elles commencent généralement entre 10 et 16 ans. Malgré leur pronostic bénin, elles nécessitent souvent un traitement de fond, parfois maintenu à l'âge adulte en raison de l'impact au quotidien des myoclonies matinales et du risque que représentent les crises TCG.
- Syndrome de Doose (épilepsie myoclono-atonique) : Il s'agit d'un syndrome épileptique rare de l'enfant, dont la fréquence précise est mal connue. Les crises débutent entre l'âge de 2 et 4 ans, avec au premier plan des crises myoclono-atoniques pluriquotidiennes entraînant des chutes traumatisantes qui peuvent être associées à des crises toniques et/ou crises tonicocloniques généralisées.
- Syndrome de Lennox-Gastaut : Ce syndrome représente 1 à 2 % des épilepsies de l'enfant avec une incidence de 1/100 000 cas par an. Il fait partie des encéphalopathies épileptiques et débute entre 3 et 10 ans, généralement avant 8 ans. L'évolution se fait souvent vers une épilepsie pharmacorésistante et un trouble du développement intellectuel sévère.
- Syndrome de Dravet : Ce syndrome, dont l'incidence est de 1/20 000 à 1/40 000, est caractérisé par une entrée dans la maladie par des convulsions souvent en contexte fébrile particulières par leur début précoce (avant 6 mois), leur caractère prolongé, leur sémiologie tonicoclonique généralisée ou unilatérale alternant d'un côté ou de l'autre, difficilement contrôlées, survenant chez un enfant dont le développement psychomoteur initial est normal. L'évolution ultérieure se fait vers une épilepsie sévère (crises tonicocloniques généralisées, absences, myoclonies) avec des crises non fébriles, mais pouvant rester favorisées par la fièvre, associée à un trouble du développement intellectuel souvent sévère, et une ataxie.
- Encéphalopathie épileptique infantile précoce : L'encéphalopathie épileptique infantile précoce est un syndrome caractérisé par une épilepsie à début précoce, avant l'âge de 3 mois, fréquemment pharmacorésistante, associée le plus souvent à un retard psychomoteur sévère ; les causes acquises sont exclues ; le pronostic est lié à la fois aux conséquences directes de l'épilepsie, mais est également l'expression de l'étiologie sous-jacente.
- Syndrome de Landau-Kleffner : Ce syndrome rare, représente 0,5 à 1,5 % des épilepsies de l'enfant. Il démarre entre 2 et 4 ans et associe une régression psychomotrice (tableau neuropsychologique hétérogène), des crises de sémiologie variable, qui peuvent ne pas être au premier plan, et un aspect typique à l'EEG : pointes-ondes continues présentes pendant 80 % de la durée du sommeil, diffuses, avec une prédominance focale.
- Syndrome des spasmes infantiles (syndrome de West) : En cas de suspicion de syndrome des spasmes infantiles, l'enfant doit être adressé dans un délai de 48 heures en consultation spécialisée. Le syndrome des spasmes infantiles concerne 1 enfant sur 22 000 à 34 000 naissances. Il démarre dans la grande majorité des cas chez le nourrisson entre 3 et 9 mois. La triade classique associe les spasmes en flexion, une régression psychomotrice et une hypsarythmie (tracé typique sur l'EEG).
- Sclérose tubéreuse de Bourneville : La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie rare (incidence 1 naissance sur 10 000), autosomique dominante. Le pronostic est en grande partie lié aux conséquences neurologiques de la maladie, avec une épilepsie (80 % des cas) et un trouble du développement intellectuel (50 % des cas) et la présence de troubles du spectre autistique.
- FIRES (Febrile Infection-Related Epilepsy Syndrome) : Il s’agit d’enfants d’âge scolaire sans histoire clinique et sans anomalie du développement qui présentent quelques jours après une infection virale banale (rhume, syndrome grippal…) des crises d’épilepsies à début focal qui vont s’accélérer en fréquence sur 24 à 48 heures pour devenir des crises épileptiques continues résistante aux traitements pouvant durer plusieurs jours (état de mal épileptique réfractaire).
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