L'épilepsie, un ensemble de maladies neurologiques affectant le fonctionnement du cerveau, se manifeste par des crises d'épilepsie. Ces crises sont des événements soudains associant des manifestations cliniques liées à une décharge excessive et synchrone au sein d'une population de neurones. Comprendre les causes métaboliques de l'épilepsie chez le nourrisson est crucial pour un diagnostic et une prise en charge adaptés.
Définition de l'Épilepsie
Traditionnellement, l'épilepsie était définie par la survenue de deux crises épileptiques spontanées (ou non provoquées) survenant à plus de 24 heures d'intervalle. Une définition plus moderne inclut la survenue d'au moins une crise non provoquée et la présence d'un facteur de prédisposition à l'épilepsie. Les crises d'épilepsie peuvent être généralisées, affectant les deux hémisphères cérébraux simultanément, ou focales, commençant dans une région spécifique du cerveau et pouvant se propager.
Crises Épileptiques : Symptômes et Types
Une crise épileptique est un événement transitoire caractérisé par des signes et/ou symptômes cliniques dus à une activité neuronale cérébrale excessive et anormalement synchrone. Ces signes peuvent inclure une altération de la conscience, des signes moteurs, sensoriels, psychiques, cognitifs ou neuro-végétatifs. Les crises se distinguent en crises d'origine généralisée et crises d'origine focale, ces dernières pouvant évoluer vers une crise secondairement généralisée. Les crises d'épilepsie ont un début et une fin brusques et sont généralement de courte durée, environ une à deux minutes.
Manifestations Cliniques des Crises Généralisées
Les crises généralisées impliquent l'ensemble du cerveau dès le début. On distingue plusieurs types :
- Crises tonico-cloniques (grand mal) : Elles correspondent à une crise motrice touchant l’ensemble de la musculature squelettique (raidissement brutal puis secousses), associée à une perte de conscience et à des manifestations végétatives (respiratoires, urinaires…).
- Crises myocloniques : Ce sont les seules crises généralisées sans trouble de la conscience. Elles sont très brèves (< 1 seconde à quelques secondes) et comportent des secousses musculaires très brèves (< 200 ms), isolées ou répétées en courtes salves, en flexion-extension, avec lâchage ou projection de l'objet tenu.
- Absences (petit mal) : Elles comportent une rupture du contact complète, de début et fin brutales, avec arrêt de l'activité en cours, fixité voire plafonnement du regard pendant quelques secondes.
- Crises Atoniques: sans tonus musculaire.
Manifestations Cliniques des Crises Focales
Les crises focales (ou partielles) engendrent différentes manifestations cliniques selon la région cérébrale impliquée. Une décharge au niveau du cortex moteur peut engendrer un raidissement ou des secousses des doigts, et peut (ou non) se propager au bras puis au reste du corps. Elles peuvent engendrer des fourmillements dans un membre, des hallucinations auditives ou des hallucinations visuelles. Les symptômes d’une crise épileptique focale sont innombrables et aussi variés que des troubles du langage, des manifestations de déjà-vu ou déjà-vécu, des signes émotionnels (peur, rire, extase…), des douleurs, des signes végétatifs (salivation, apnée, tachycardie…) des gestes automatiques ou des comportements moteurs étranges et souvent explosifs.
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Étiologies de l'Épilepsie chez le Nourrisson
Les épilepsies peuvent avoir différentes causes, qui varient en fonction de l'âge. Chez le nourrisson, les causes métaboliques jouent un rôle prépondérant. On distingue :
- Accidents périnataux : Complications survenant pendant la période autour de la naissance.
- Troubles métaboliques/respiratoires : Déséquilibres chimiques ou problèmes respiratoires affectant le cerveau.
- Phacomatoses : Maladies génétiques rares causant la croissance de tumeurs dans divers organes, y compris le cerveau.
- Troubles innés du métabolisme : Défauts génétiques affectant les processus métaboliques essentiels.
- Malformations cérébrales : Anomalies structurelles du cerveau présentes dès la naissance.
Troubles Métaboliques Spécifiques
Plusieurs troubles métaboliques peuvent provoquer des crises épileptiques chez le nourrisson :
- Hypoglycémie : Un faible taux de sucre dans le sang peut perturber l'activité neuronale.
- Hypocalcémie : Un manque de calcium peut affecter la neurotransmission.
- Troubles des acides aminés : Des anomalies dans le métabolisme des acides aminés peuvent être toxiques pour le cerveau.
- Déficits en vitamines : Un manque de certaines vitamines, comme la pyridoxine (vitamine B6), peut provoquer des crises.
Épilepsies Génétiques et Idiopathiques
Certaines épilepsies sont liées à une prédisposition génétique, dites épilepsies "idiopathiques" ou "génétiques". Elles sont causées par un assemblage spécifique de gènes chez chaque individu et ne sont pas forcément transmissibles aux futurs enfants. Dans ces cas, une même personne peut détenir plusieurs gènes, ce qui donne le terme de maladie polygénique. Les risques de transmission de tous les gènes responsables de la maladie de l’épilepsie deviennent très faibles et par conséquent peu connus.
C’est durant la petite enfance que ces épilepsies apparaissent (l'épilepsie à paroxysmes rolandiques), l'enfance (par exemple, l'épilepsie absence), l'adolescence et le début de l'âge adulte (par exemple, l'épilepsie myoclonique juvénile). En règle générale, elles ont un pronostic favorable.
Certaines épilepsies sont d'origine directement génétique, bien que cela soit très rare. Ces épilepsies génétiques peuvent être de deux sortes :
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- Soit autosomiques dominantes, ce qui implique qu'un parent porteur de la mutation a une chance sur deux de la transmettre à son enfant (par exemple, les convulsions néonatales familiales bénignes)
- Soit autosomiques récessives, nécessitant que les deux parents soient porteurs de la mutation et la transmettent simultanément à leur enfant. Ce deuxième type est ce qui se produit souvent dans les cas de consanguinité familiale (comme l'épilepsie myoclonique progressive de type Unverricht Lundborg).
Épilepsies Symptomatiques ou Structurelles
Les épilepsies symptomatiques ou structurelles sont liées à une anomalie morphologique du cerveau visible sur un examen d'imagerie comme le scanner ou l'IRM.
Diagnostic de l'Épilepsie chez le Nourrisson
Le diagnostic de l'épilepsie chez le nourrisson repose sur plusieurs éléments :
- Anamnèse : Un interrogatoire approfondi du patient et de son entourage est essentiel pour comprendre le contexte de survenue des crises.
- Examen clinique : Un examen neurologique complet permet de rechercher des signes de troubles neurologiques sous-jacents.
- Électroencéphalogramme (EEG) : L'EEG est un examen clé pour confirmer le diagnostic clinique et identifier les anomalies épileptiques. La répétition de l'examen augmente le taux de détection.
- Imagerie cérébrale : L'IRM encéphalique est systématique pour rechercher une lésion épileptogène, en dehors des syndromes d'origine génétique précis.
- Examens métaboliques : Des analyses sanguines et urinaires peuvent être nécessaires pour identifier des troubles métaboliques.
Importance de l'EEG
L'électroencéphalogramme (EEG) est un examen nécessaire pour confirmer le diagnostic clinique et rechercher des éléments paroxystiques épileptiques. Leur présence permet d'affirmer de façon rétrospective l'origine épileptique d'une crise suspectée cliniquement et constitue également un facteur pronostique de récidive et un critère essentiel pour le diagnostic syndromique. Selon la typologie des crises, l'épilepsie sera définie comme focale, généralisée ou de forme inconnue
Prise en Charge de l'Épilepsie chez le Nourrisson
La prise en charge de l'épilepsie chez le nourrisson dépend de la cause sous-jacente et du type de crises. Elle peut inclure :
- Traitement des troubles métaboliques : Correction des déficits métaboliques identifiés.
- Médicaments antiépileptiques : Utilisation de médicaments pour contrôler les crises. Il est important de noter qu'un traitement antiépileptique ne doit pas être commencé de manière systématique devant toute première crise d'épilepsie. Seuls les patients présentant un risque de récidive élevé de crises à long terme doivent être traités.
- Chirurgie : Dans certains cas, la chirurgie peut être envisagée pour enlever une lésion cérébrale causant les crises.
- Régime cétogène : Un régime riche en graisses et faible en glucides peut être efficace pour contrôler les crises dans certains cas.
- Éducation thérapeutique : Information et soutien aux parents pour les aider à gérer la maladie de leur enfant.
Traitement Médicamenteux de l'État de Mal Épileptique
L'état de mal épileptique est la seule indication d'un traitement antiépileptique urgent de la crise. La première ligne de traitement est la benzodiazépine en intraveineuse lente (clonazépam 1 mg), répété une fois si échec au bout de 5 minutes. La deuxième ligne de traitement, en cas d'échec 5 minutes après la deuxième injection de benzodiazépine, est un antiépileptique d'action prolongée en IV à la seringue électrique : fosphénitoïne (Prodilantin®) 20 mg/kg d'équivalent phénitoïne ou phénobarbital (Gardénal®) 15 mg/kg, ou lévétiracétam 30-60 mg/kg < 4 g, acide valproïque 40 mg/kg et < 3 g, en IV, lacosamide 200 mg de dose de charge. La troisième ligne de traitement, si persistance de l'état de mal 30 minutes après l'administration de la deuxième ligne, est la sédation (propofol ou midazolam ou thiopental) avec intubation orotrachéale.
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