La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique congénitale qui touche des milliers de personnes dans le monde. Cet article vise à fournir une vue d'ensemble du dépistage, du suivi médical et de la prise en charge des personnes atteintes de trisomie 21, tant chez l'enfant que chez l'adulte.
Qu'est-ce que la trisomie 21 ?
La trisomie 21 n’est pas une maladie mais une anomalie chromosomique. Elle est définie par la présence d'un troisième exemplaire, partiel ou entier, du chromosome 21. Au lieu d'avoir 46 chromosomes répartis en 23 paires, les personnes atteintes de trisomie 21 en possèdent 47, avec trois chromosomes 21 au lieu de deux. Cette anomalie génétique entraîne des conséquences physiologiques et physiques variées, et expose à un risque accru de certaines pathologies.
En France, on estime qu'il y a environ 50 000 personnes atteintes de trisomie 21. Chaque année, environ 2 300 fœtus sont touchés, avec un peu plus de 500 naissances d'enfants porteurs de ce handicap. Découverte en 1959 par Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin, la trisomie 21 est la plus fréquente des anomalies chromosomiques.
Il existe différentes formes de trisomie 21 :
- La trisomie 21 libre (95 % des cas) : résulte d'un accident génétique lors de la formation des ovules ou des spermatozoïdes.
- La trisomie 21 par translocation (5 % des cas) : le chromosome 21 supplémentaire est lié à un autre chromosome.
- La trisomie 21 en mosaïque (rare) : certaines cellules ont 46 chromosomes et d'autres en ont 47.
- La trisomie 21 partielle (très rare) : seule une portion du chromosome 21 est en excès.
Dépistage prénatal de la trisomie 21
Le dépistage de la trisomie 21 peut être effectué pendant la grossesse pour évaluer le risque qu'un fœtus soit atteint de cette condition. En France, toutes les femmes enceintes sont informées de cette possibilité.
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Le dépistage combiné associe une prise de sang maternelle et une échographie fœtale, permettant d'évaluer le niveau de risque. Si ce niveau dépasse un certain seuil (1/250 en France), un diagnostic prénatal est proposé, généralement sous la forme d'une amniocentèse, pour étudier les chromosomes du fœtus.
Depuis 2017, un nouveau test de dépistage prénatal est disponible : le test ADN libre circulant. Il consiste à analyser l'ADN du fœtus présent dans le sang maternel. Ce test est recommandé chez les femmes dont le niveau de risque estimé par le dépistage combiné est compris entre 1/1 000 et 1/51. Si le risque est supérieur à 1/51, l'étude du caryotype après choriocentèse ou amniocentèse reste la méthode de référence.
L'AP-HP propose gratuitement ce test de dépistage aux patientes suivies dans ses maternités, grâce à une plateforme automatisée de « séquençage haut débit ».
Diagnostic et suivi médical à la naissance
Le diagnostic de trisomie 21 est souvent posé à la naissance, lors de l'examen clinique du nouveau-né. Les signes évocateurs incluent une hypotonie, des difficultés à s'alimenter et un aspect morphologique particulier du visage. L'anomalie chromosomique est confirmée par la réalisation d'un caryotype.
Un examen cardiovasculaire avec échographie du cœur est systématiquement réalisé, car 40 à 80 % des enfants atteints de trisomie 21 présentent des malformations cardiaques. Les anomalies digestives, comme l'atrésie duodénale, sont également recherchées. Un examen clinique complet permet de dépister une éventuelle cataracte congénitale (présente chez 15 % des enfants trisomiques).
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Le dépistage des troubles auditifs est obligatoire à la naissance, car 75 % des enfants trisomiques ont un risque d'avoir une audition moins bonne. Une hypothyroïdie congénitale est recherchée grâce au dépistage néonatal.
Suivi médical et paramédical de l'enfant et de l'adolescent
Un suivi médical personnalisé et une prise en charge adaptée sont nécessaires dès la naissance pour prévenir les risques de complications et offrir la meilleure qualité de vie possible aux enfants atteints de trisomie 21. Ce suivi est pluridisciplinaire et doit être poursuivi pendant l'enfance et l'adolescence.
Le suivi clinique comprend :
- Surveillance de l'alimentation et des troubles du transit (constipation, diarrhée).
- Évaluation du développement psychomoteur et du langage.
- Surveillance des anomalies cardiaques, ophtalmologiques (cataracte, strabisme, myopie, hypermétropie) et auditives.
- Dépistage et traitement des infections ORL et respiratoires.
- Surveillance du développement des organes génitaux (cryptorchidie).
- Dépistage des apnées du sommeil et de l'hypothyroïdie.
- Surveillance de l'instabilité cervicale atlas-axis.
La prise en charge paramédicale repose sur une complémentarité d'approches thérapeutiques :
- Kinésithérapie : amélioration du développement neuromoteur en prenant en charge l'hypotonie et l'hyperlaxité.
- Orthophonie : lutte contre l'hypotonie bucco-linguale, amélioration de la mastication et apprentissage du langage.
- Psychomotricité : amélioration de la motricité globale et fine, construction du schéma corporel.
- Ergothérapie : aide à l'adaptation de l'environnement.
Les CAMSP (Centres d'Action Médico-Sociale Précoce) et les SESSAD (Services d'Éducation Spéciale et de Soins à Domicile) sont des structures adaptées pour initier, organiser et coordonner ces prises en charge multiples.
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Scolarisation et intégration sociale
Un projet coordonné et personnalisé, avec une intégration scolaire et sociale en milieu ordinaire, est crucial pour favoriser la socialisation et l'épanouissement des enfants atteints de trisomie 21.
En général, les élèves porteurs de trisomie 21 peuvent fréquenter des classes ordinaires, notamment en maternelle. Par la suite, des centres scolaires avec des structures de type ULIS (Unités Localisées pour l'Inclusion Scolaire) peuvent être envisagés.
Il est nécessaire de concevoir un Projet personnalisé de scolarisation (PPS) pour chaque enfant, en tenant compte de ses compétences, de ses capacités d'adaptation et de ses compétences sociales. Les parents, les rééducateurs, les enseignants, le médecin et le psychologue sont impliqués dans ce processus.
L'accompagnement médical et paramédical, l'éducation et l'insertion sociale ont considérablement modifié l'image et la perception des personnes porteuses de trisomie 21.
Suivi médical de l'adulte atteint de trisomie 21
Le suivi médical des adultes trisomiques est essentiel pour prévenir et prendre en charge les problèmes de santé les plus fréquents, tels que les troubles thyroïdiens. Il comprend également un suivi cardiaque pour les patients ayant subi une intervention chirurgicale, et un suivi psychologique pour la vie au quotidien.
Les adultes atteints de trisomie 21 sont plus susceptibles de développer des problèmes de santé mentale, comme la dépression. Il est donc important de surveiller leur état psychologique et de leur offrir un soutien adapté.
Veiller à offrir les meilleures chances d’un vieillissement réussi est un des rôles du médecin traitant, chez ces patients à risque élevé de maladie d’Alzheimer, et qui présentent fréquemment des comorbidités. De façon générale, ces patients ont une réserve physiologique diminuée, ils sont plus « fragiles » que les personnes de la population générale du même âge. La maladie d’Alzheimer (MA) est devenue la première cause de décès chez les patients porteurs de trisomie 21. Elle partage avec la trisomie 21 une cause génétique commune, liée à la présence sur le chromosome 21 du gène APP (Amyloid precursor protein), qui code le précurseur des peptides amyloïdes impliqués dans le développement de la MA.
Le suivi cardiologique est essentiel tout au long de la vie (suivi spécifique et consultation cardiologique de principe tous les 3 à 5 ans en l’absence de pathologie connue). Le suivi endocrinien reste indispensable durant toute la vie. Une atteinte thyroïdienne biologiquement significative est retrouvée chez 50 % à 70 % des patients avec trisomie 21. Elle apparaît le plus souvent dans l’enfance ou au début de l’âge adulte, mais elle peut se développer tout au long de la vie ce qui justifie une surveillance annuelle (dosage TSH us et de la T4 libre).
Surpoids et obésité sont très prévalents, favorisés par un mode de vie sédentaire, des troubles du comportement alimentaire et la prise de traitements neuroleptiques. Ils toucheraient de 60 à 70 % des adultes porteurs d’une trisomie 21. Une attention particulière doit également être apportée aux troubles du sommeil, qui concernent une personne sur deux. Notamment, le syndrome d’apnée obstructive du sommeil est source de nombreuses complications : hypertension artérielle pulmonaire, augmentation du risque cardiovasculaire, somnolence, troubles du comportement, dysfonctionnement cognitif… Souvent l’interrogatoire ne suffit pas à mettre en évidence des signes évocateurs, et il ne faut pas hésiter à réaliser une polygraphie ou une polysomnographie de façon régulière (par exemple, tous les 3 à 5 ans en l’absence de recommandations claires), en particulier après l’âge de 35 ans.
Pour éviter un surhandicap et améliorer les conditions du vieillissement, le suivi sensoriel revêt une grande importance en cas de trisomie 21. Les pathologies ophtalmologiques, dont la prévalence est de 70-80 % dès l’âge de 30-40 ans, sont nettement plus élevées que dans la population générale et constituent les comorbidités les plus fréquentes. Outre les troubles de la réfraction (astigmatisme, myopie, hypermétropie), dont la prévalence globale dépasse 80 %, cataracte, blépharite et chalazion concernent globalement 50 % des personnes porteuses de trisomie 21. La santé bucco-dentaire est aussi un champ important du suivi des patients, qui sont exposés à un risque accru de foyers infectieux, parfois paucisymptomatiques, ce qui peut avoir des conséquences graves en cas de valvulopathies. Les patients porteurs de trisomie 21 sont aussi à risque de maladies parodontales sévères.
Vieillissement et prise en charge des adultes trisomiques
L'espérance de vie des adultes atteints de trisomie 21 a considérablement progressé grâce aux progrès de la médecine et au suivi paramédical régulier. De nombreux adultes trisomiques sont indépendants et exercent une activité salariée à temps complet.
Chaque cas est particulier, mais tous les adultes trisomiques vivent un vieillissement accéléré susceptible d'altérer leur vision, leur ouïe et leur énergie. Certains comportements problématiques peuvent survenir avec l'âge (violences, injures, provocations). La régression peut également se manifester dans le cas de certains changements de vie stressants (décès ou départ de la maison d'un membre de la famille).
Les adultes trisomiques sont souvent pris en charge et hébergés par des proches, le plus souvent les parents. Lorsque ces derniers n'ont plus la force ni la possibilité d'aider, d'autres structures d'accueil doivent prendre le relais (maisons de retraite classiques ou centres spécialisés).
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