La question du dépistage de la trisomie 21 pendant la grossesse soulève de nombreuses interrogations pour les futurs parents. Ce dépistage, proposé à toutes les femmes enceintes quel que soit leur âge depuis la loi bioéthique de 2011, n'est cependant pas obligatoire. Plus de 80% des femmes enceintes y ont recours, mais une grande partie d'entre elles méconnaissent les tenants et aboutissants de ce processus. Cet article vise à éclairer les différentes étapes du dépistage au deuxième trimestre, les marqueurs utilisés, ainsi que les implications et les risques potentiels.
Les Marqueurs Sériques du Deuxième Trimestre
Certains laboratoires médicaux en France (environ une soixantaine) sont habilités à évaluer le risque de trisomie 21 à partir du dosage de marqueurs sériques maternels. Ces marqueurs varient selon le terme de la grossesse. La PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein A) est plus pertinente autour de la 10ème semaine d'aménorrhée (SA), tandis que la chaîne ß libre de l'hCG (hormone choriogonadotrope) est davantage utilisée vers la 14ème SA.
Plusieurs marqueurs sériques ont été identifiés au fil des années :
L'hormone choriogonadotrope (hCG) : Découverte comme marqueur en 1987, elle est sécrétée par le tissu endocrine placentaire. Un taux anormalement élevé d'hCG dans le sérum maternel peut indiquer une trisomie 21 fœtale. En 1990, l'utilisation du dosage spécifique de la chaîne ß libre de l'hCG a été proposée. Cette chaîne est produite par "nicking" (coupure) de l'hCG intacte. La concentration sanguine de la chaîne ß libre de l'hCG augmente jusqu'à la 10ème semaine au cours d'une grossesse "normale", puis diminue progressivement jusqu'au terme.
L'œstriol non conjugué : Identifié en 1988, c'est une hormone stéroïde synthétisée par l'unité fœtoplacentaire, d'origine strictement fœtale.
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NB : Il est important de noter que chaque valeur de ces marqueurs est encadrée par un intervalle. La taille de cet intervalle dépend du nombre de cas de trisomies sur lesquels les mesures ont été faites. Plus le nombre de cas étudiés est petit, plus l'intervalle est grand.
Le Dépistage Combiné du Premier Trimestre : Clarté Nucale et Marqueurs Sériques
Le dépistage de la trisomie 21 commence généralement au premier trimestre avec l'échographie et la prise de sang pour doser les marqueurs sériques. Lors de l'échographie, le médecin mesure la clarté nucale du bébé. La clarté nucale est un œdème transitoire observé chez tous les embryons entre la 11ème et la 13ème semaine d'aménorrhée, dans la partie postérieure du cou. Il est important de noter qu'aucun texte de loi ne régit la mesure échographique de la clarté nucale et son utilisation pour évaluer le risque de grossesse trisomique.
Le Diagnostic Prénatal Non Invasif (DPNI)
Si le test de dépistage combiné révèle un risque élevé de trisomie 21, un deuxième test de dépistage, appelé diagnostic prénatal non invasif (DPNI), peut être proposé. Ce test consiste en une prise de sang maternel pour repérer l'ADN du bébé circulant dans le sang de la mère et analyser ses chromosomes.
Le résultat du DPNI peut être :
- Négatif : Il n'est pas confirmé que le bébé risque d'être atteint de trisomie 21. Le processus de dépistage s'arrête là et le suivi de la grossesse se poursuit normalement.
- Positif : Il confirme que le bébé risque d'être atteint de trisomie 21.
Le Diagnostic Invasif : Amniocentèse et Autres Procédures
Si le DPNI est positif, un caryotype fœtal peut être proposé pour confirmer le diagnostic. Cet examen nécessite un prélèvement invasif de liquide amniotique (amniocentèse), de villosités choriales (choriocentèse ou biopsie du trophoblaste) ou de sang fœtal (cordoncentèse). Ces procédures invasives comportent un risque de fausse couche non négligeable. L'amniocentèse, par exemple, provoque 0,5 à 1% de fausse couche.
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Les Enjeux du Dépistage : Information, Choix et Risques
Le dépistage de la trisomie 21 n'est pas un simple test. Les femmes ne s'en rendent pas toujours compte, mais elles sont amenées à remettre en cause la vie de leur bébé. Une étude révèle que 40% des femmes ayant subi une échographie et un dosage sanguin n'avaient pas conscience qu'elles pourraient être confrontées à la décision de ne pas poursuivre leur grossesse.
Il est crucial de comprendre que le dépistage peut conduire à des tests diagnostiques invasifs qui présentent un risque pour le bébé. De plus, les femmes qui font les tests de dépistage sont enregistrées dans des fichiers nationaux.
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