Les déficits immunitaires, qu'ils soient primitifs (DIP) ou secondaires, représentent un défi significatif en pédiatrie. Cet article vise à fournir une vue d'ensemble structurée de ces affections, en abordant leur définition, leur classification, leur diagnostic et leur prise en charge, tout en soulignant l'importance d'une approche individualisée pour chaque enfant.
Introduction aux Déficits Immunitaires
Le système immunitaire, un système biologique complexe, protège l’organisme contre les maladies. Il est composé de cellules et de protéines qui interagissent pour identifier et éliminer les substances étrangères. Une des principales fonctions du système immunitaire est de protéger l’organisme contre les infections. Les personnes dites « immunodéficientes » souffrent donc d’une susceptibilité accrue aux infections.
Les déficits immunitaires (DI) se définissent comme une insuffisance d’une ou plusieurs fonctions immunologiques. Selon l’étiologie, on distingue deux types principaux : les déficits immunitaires secondaires (DIS) et les déficits immunitaires héréditaires (DIH), également appelés primitifs (DIP). Les patients atteints de déficit immunitaire primitif sont suivis par des médecins spécialisés en immunologie.
Déficits Immunitaires Primitifs (DIP)
Les déficits immunitaires héréditaires (DIH) sont des maladies rares, dont la fréquence est estimée à 1 naissance sur 4 000 dans la population générale. Aujourd’hui, plus de 550 gènes responsables de DIH sont connus.
Manifestations cliniques
Le clinicien doit suspecter un DIH chez un enfant ayant des infections récurrentes même banales, des infections sévères et/ou inhabituelles dans leur survenue, leur localisation ou leur évolution. Les autres manifestations à début précoce qui peuvent révéler un DIH sont une auto-immunité, un eczéma sévère, des syndromes lymphoprolifératifs, des néoplasies, de l’allergie. Les infections ORL et des voies respiratoires hautes et basses sont des motifs fréquents de consultation en pédiatrie.
Lire aussi: Symptômes du déficit en MCAD
Un enfant âgé de moins de 4 ans avec plus de 8 otites moyennes aiguës (OMA) purulentes par an, un enfant âgé de plus de 4 ans avec plus de 4 OMA par an, ou un enfant avec plus de 2 pneumopathies ou/et 2 sinusites par an doivent être explorés sur le plan immunologique. Toutes les infections sévères et invasives (sepsis, méningite) à bactéries encapsulées (pneumocoque, H. influenzae…) doivent faire rechercher un DIH. D’autres signes cliniques d’alerte pourront orienter le diagnostic, comme un eczéma sévère, une auto-immunité (cytopénie auto-immune, par exemple : anémie hémolytique auto-immune, purpura thrombopénique en dehors de l’âge habituel du PTI ou d’évolution chronique), des adénopathies, une hépatosplénomégalie (inflammation chronique, lymphoprolifération) et parfois de l’allergie.
Diagnostic
Le diagnostic de DIH est avant tout clinique. En cas de signes d’alerte, des examens simples peuvent orienter le diagnostic de DIH. Le taux de lymphocytes chez le jeune enfant doit être impérativement interprété en fonction de l’âge du fait de la lymphocytose physiologique dans les premières années de vie. Une lymphopénie oriente souvent vers un déficit de l’immunité cellulaire (immunité dépendante des lymphocytes T). En présence d’une lymphopénie isolée sur l’hémogramme, il faut contrôler l’hémogramme quelques jours plus tard pour vérifier sa normalisation. Toute lymphopénie persistante, même de découverte fortuite à l’hémogramme, doit être explorée. Les taux d’immunoglobulines devront être interprétés en fonction de l’âge, car il existe de grandes variations du taux des Ig pendant l’enfance.
Selon la présentation clinique, le type d’infections et leur sévérité ainsi que les pathogènes impliqués, d’autres examens seront utiles.
Déficits Immunitaires Combinés (DIC)
Les DI combinés (DIC) sont caractérisés par une association lymphopénie T et/ou défaut fonctionnel LyT (+ un DI humoral dans l’ataxie-télangiectasie et les déficits en CD40 / CD40L). La révélation se fait généralement dans l’enfance, durant les premières années de vie. Les manifestations cliniques incluent des infections de tous types, avec ou sans manifestations auto-immunes et néoplasies.
Impact sur la Scolarité et Soutien Éducatif
Les enfants atteints de maladies chroniques, y compris les DIP, peuvent rencontrer des difficultés scolaires. Absence, fatigue en classe… avant de penser à un manque de sérieux ou de motivation de l’élève, les enseignants accueillant un enfant avec une maladie chronique tel qu’un déficit immunitaire primitif (DIP) doivent comprendre et intégrer qu’il faudra sûrement adapter sa scolarité. En ce mois de juillet, le CHU de Rouen prépare déjà la rentrée 2017-2018 en publiant avec le soutien de l’association IRIS un guide pratique-support de relation entre les familles et les enseignants.
Lire aussi: Risques de la péridurale en cas de déficit en Protéine C
Plus de 10 millions de français sont atteints d’une maladie chronique, qui peut se déclarer à l’âge pédiatrique. Parmi ceux‐ci, 6 000 patients présentent un déficit immunitaire primitif (DIP) dont un tiers sont scolarisés. « Nous travaillons sur ce guide depuis plus d’un an. Les résultats liés à son utilisation montrent combien la communication joue un rôle majeur dans les liens de confiance nécessaires entre l’enfant, ses parents et l’école. Il est fondamental de bien comprendre les nécessités de soins, la fatigue liée à la maladie chronique.
Rôle de l'Auxiliaire de Vie Scolaire (AVS) / AESH
L'Auxiliaire de vie scolaire (AVS) est une personne attachée à l'enfant pour l'aider dans sa vie scolaire, qu'il s'agisse de la vie quotidienne (repas, toilette, déplacements) ou des activités scolaires (aide à l'utilisation de l'ordinateur, reprise individuelle des consignes collectives, secrétariat et prise de notes à la place de l'enfant, etc…). Cette personne qui reçoit une formation spécifique est attribuée à l'enfant (à temps partiel ou à temps plein) sur avis de la MDPH (Maison départementale de la personne handicapée) et assure des missions personnalisées selon les besoins de chaque enfant. Voir aussi AESH (Accompagnant d'Elève en Situation de Handicap.
Plan Personnalisé de Scolarisation (PPS)
Il organise la scolarité de l'enfant à l'école, au collège ou en établissement spécialisé. Il est élaboré par l'équipe pluridisciplinaire d'évaluation, validé par la CDA (Commission des droits et de l'autonomie), deux instances de la Maison départementale des personnes handicapées.
Vaccinations et Déficits Immunitaires
Les vaccinations constituent les moyens optimaux de prévention pour le contrôle voire (selon les situations) l’éradication de maladies infectieuses et contagieuses. Le contenu actualisé du calendrier vaccinal du nourrisson (vaccins obligatoires et/ou recommandés) de l’année en cours doit être parfaitement mémorisé (site du ministère de la Santé).
Types de Vaccins
Les préparations vaccinales ont des compositions variables selon le type de vaccin. Les vaccins vivants atténués réalisent une infection a minima chez un sujet dont l’immunité est normale et induisent une réponse immune de type adaptative de même nature que celle conférée par la maladie, mixte (humorale et cellulaire). Les vaccins inactivés ou sous-unitaires induisent une réponse adaptative avant tout humorale. Une réponse cellulaire existe aussi pour certains vaccins comme Haemophilus influenzae b, hépatite B et coqueluche. Ils nécessitent plusieurs injections successives, espacées d’au moins 1 mois, pour initier et amplifier la réponse immune initiale (réponse de type primaire, efficace mais limitée dans le temps). Ces premières injections constituent la primovaccination. Par la suite, des injections supplémentaires appelées rappels permettent de renforcer et maintenir une immunité efficace (réponse immune de type secondaire, plus puissante et durable). Le 1er rappel doit être espacé de 5 à 6 mois par rapport à la fin de la primovaccination. Les rappels ultérieurs sont espacés de plusieurs années.
Lire aussi: Causes, diagnostic et prise en charge du déficit en fibrinogène
Calendrier Vaccinal
Le calendrier vaccinal définit la politique vaccinale d’un pays. Jusqu’en 2017, les seules vaccinations obligatoires en France étaient : diphtérie, tétanos et polio ; l’obligation vaccinale concernant la variole ayant été levée en 1984 et celle de la vaccination BCG ayant été suspendue en 2007 au profit d’une recommandation de vaccination ciblée envers les nourrissons et enfants considérés comme à risque élevé de tuberculose. Le 1er janvier 2018, l’obligation vaccinale a été étendue en France aux huit autres vaccins qui étaient recommandés au calendrier du nourrisson de l’époque, c’est-à-dire les vaccinations : coqueluche, Haemophilus influenzae b, hépatite B, pneumocoque conjugué, rougeole, oreillons, rubéole, et méningocoque C conjugué.
Précautions et Contre-indications
Le calendrier vaccinal précise : « L’existence d’une maladie fébrile ou d’une infection aiguë modérée à sévère ne contre-indique pas la vaccination mais peut conduire à la différer de quelques jours. La présence d’une infection mineure et/ou d’une fièvre de faible intensité ne doit pas entraîner le report de la vaccination.
tags: #déficit #immunitaire #collège #pédiatrie