Le déficit en MCAD (Medium-Chain Acyl-CoA Déshydrogénase), ou déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, est une maladie génétique rare qui affecte la capacité de l'organisme à utiliser les graisses comme source d'énergie. Cette incapacité peut entraîner des complications graves, en particulier chez les nourrissons. Heureusement, grâce au dépistage néonatal systématique et à une prise en charge précoce, les enfants atteints de ce déficit peuvent mener une vie normale en respectant certaines mesures diététiques.
Qu'est-ce que le déficit en MCAD ?
Le déficit en MCAD est une maladie héréditaire du métabolisme. Ces maladies sont la conséquence d’un mauvais fonctionnement des réactions chimiques au sein des cellules. Plus précisément, il s'agit d'une anomalie du gène ACADM qui code la protéine MCAD, une enzyme essentielle à l'oxydation des acides gras à chaîne moyenne. L'organisme est alors incapable de transformer correctement les acides gras en énergie, ce qui peut entraîner un déficit énergétique, en particulier en période de jeûne ou de stress physiologique (fièvre, infection, etc.).
Cette maladie chronique débute généralement à la naissance et touche environ 1 à 5 nouveau-nés sur 100 000. En France, selon les données de la première année du dépistage en 2021, elle touche 1 naissance sur 26 000.
Causes du déficit en MCAD
Le déficit en MCAD est une maladie génétique à transmission autosomique récessive. Cela signifie qu'un enfant n'est atteint que s'il hérite de deux copies mutées du gène ACADM, une de chaque parent. Si les deux parents sont porteurs d'une copie du gène muté, il y a 25 % de chances que leur enfant hérite des deux copies et développe le déficit en MCAD.
Dépistage et diagnostic
En France, le dépistage du déficit en MCAD est intégré au programme national de dépistage néonatal depuis décembre 2020. Ce dépistage est réalisé à partir du test de Guthrie, un prélèvement de quelques gouttes de sang effectué sur le talon du nouveau-né entre 48 et 72 heures après la naissance. Le sang est ensuite déposé sur un papier buvard et analysé par spectrométrie de masse en tandem.
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Si le résultat du test est normal, les parents ne sont pas contactés. En revanche, si le résultat est anormal, un médecin spécialisé contacte les parents pour programmer une consultation médicale et des examens complémentaires (analyses génétiques) afin de confirmer le diagnostic.
Symptômes du déficit en MCAD
La plupart des personnes atteintes d'un déficit en MCAD ne présentent aucun symptôme si elles suivent les recommandations diététiques. Cependant, des symptômes peuvent survenir, surtout chez les nourrissons et les jeunes enfants, en cas de jeûne prolongé, de maladie (fièvre, infection) ou de stress.
Les symptômes peuvent être les suivants :
- Hypoglycémie sévère
- Léthargie
- Vomissements
- Convulsions
- Troubles du rythme cardiaque
- Insuffisance hépatique
Dans les cas graves, le déficit en MCAD peut entraîner un coma, des séquelles neurologiques et même le décès.
Traitement du déficit en MCAD
Le traitement du déficit en MCAD repose essentiellement sur des mesures diététiques. L'objectif principal est d'éviter les périodes de jeûne prolongé et de fournir à l'organisme une source d'énergie alternative aux acides gras.
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Les recommandations diététiques sont les suivantes :
- Alimentation régulière : L'enfant doit prendre des repas réguliers, toutes les 3 à 4 heures chez le nouveau-né, puis progressivement espacer les repas jusqu'à un intervalle maximal de 10 à 12 heures à partir de l'âge de 12 mois. Il est important d'éviter de sauter des repas, même lorsque l'enfant grandit.
- Apport suffisant en glucides : Le régime alimentaire doit être riche en glucides complexes (50 à 55 % de l'apport énergétique total), qui constituent une source d'énergie facilement utilisable par l'organisme.
- Limitation des graisses : L'apport en graisses doit être limité (20 à 35 % de l'apport énergétique total).
- Boissons enrichies en glucose : En cas de difficultés d'alimentation ou de risque d'hypoglycémie, une boisson spéciale riche en glucides (sucres) peut être prescrite. Dans les cas les plus graves, une perfusion de glucose peut être nécessaire.
Il est essentiel de suivre ces recommandations diététiques de manière rigoureuse, en particulier pendant les périodes de maladie ou de stress. Un suivi régulier par un médecin spécialiste des maladies métaboliques est également indispensable.
Vivre avec un déficit en MCAD
Grâce au dépistage néonatal et à une prise en charge précoce, les enfants atteints d'un déficit en MCAD peuvent mener une vie normale en respectant les mesures diététiques. Il est important d'éduquer l'enfant et sa famille sur la maladie, les symptômes à surveiller et les mesures à prendre en cas d'urgence.
Les personnes atteintes de déficit en MCAD doivent également porter un bracelet d'identification médicale indiquant leur condition et les mesures d'urgence à prendre en cas de malaise.
Les avancées du dépistage néonatal en France
Le dépistage néonatal est un enjeu majeur de santé publique en France. Chaque année, près de 700 000 bébés naissent et bénéficient de ce dépistage. Depuis le 1er septembre 2025, le programme national de dépistage néonatal a été étendu de 13 à 16 maladies rares dépistées systématiquement. Cette avancée, financée par l'Assurance maladie, permet de renforcer la prévention et l'égalité d'accès aux soins dès la naissance.
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Outre le déficit en MCAD, le dépistage néonatal permet de détecter d'autres maladies graves, telles que :
- La phénylcétonurie
- L'hypothyroïdie congénitale
- L'hyperplasie congénitale des surrénales
- La mucoviscidose
- L'homocystinurie
- La leucinose (urines « sirop d'érable »)
- La tyrosinémie de type 1
- L'acidurie isovalérique
- L'acidurie glutarique type 1
- Le déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase (longues chaînes)
- Le déficit primaire en carnitine
- La drépanocytose
- L'amyotrophie spinale infantile (SMA)
- Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS)
- Le déficit en VLCAD (acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue)
Ce programme de dépistage permet de prendre en charge précocement des milliers d'enfants malades chaque année, améliorant ainsi leur qualité de vie et leur espérance de vie.
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