L'objectif de cet article est d'informer sur les crises autistiques, leurs causes et comment accompagner au mieux les personnes qui en souffrent. De plus, nous aborderons le syndrome de Raynaud, une condition affectant la circulation sanguine, et ses liens potentiels avec certaines conditions génétiques.
Crises autistiques : une réaction à la surcharge sensorielle et émotionnelle
La crise autistique est une situation de grande souffrance vécue par une personne autiste, souvent décrite comme une réaction soudaine et parfois impressionnante à une surcharge sensorielle ou émotionnelle. Il est crucial de comprendre qu'il s'agit d'un mécanisme de régulation involontaire et incontrôlé, et non d'une simple "réponse" à un contexte donné.
Causes des crises autistiques
Contrairement aux crises d'angoisse (liées à la peur) ou aux crises de colère (liées à la frustration), la crise autistique est provoquée par une saturation, une surcharge émotionnelle et sensorielle due à un trouble du neurodéveloppement qui affecte le cerveau. Les personnes atteintes de troubles du spectre de l'autisme (TSA) gèrent différemment les stimuli par rapport à un cerveau « normal ».
Les stimuli problématiques peuvent être de nature sensorielle (bruit, lumière, mouvement, odeurs, informations) ou émotionnelle (interactions sociales, incompréhension, perte de repères, masking). C'est l'intensité, la durée et l'accumulation de ces stimuli qui provoquent la crise.
Manifestations des crises autistiques
En situation de stress intense, une personne atteinte de TSA peut avoir deux types de comportements :
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- Effondrement autistique : La personne devient physiquement et verbalement violente, incohérente. C'est comparable à une cocotte-minute privée de sa soupape.
- Shutdown : Le cerveau se "déconnecte" pour se protéger. La personne se referme totalement, ne parle plus, n'écoute plus, ne bouge plus ou si peu.
Prévention des crises autistiques
La clé est d'identifier les contextes propices à la surcharge en fonction du spectre d'autisme, du caractère et de l'état de fatigue de la personne. Voici quelques exemples :
- Si le bruit semble élevé, proposez un casque antibruit.
- S'il y a trop de monde ou d'odeurs, proposez de s'éloigner.
Signes avant-coureurs d'une crise autistique
Les signes annonciateurs peuvent inclure :
- Surcharge sensorielle (rejet du contact physique, du bruit, de la lumière).
- Troubles respiratoires.
- Tensions musculaires et nervosité.
- Dysrégulation thermique (avoir chaud ou froid).
- Palpitations cardiaques.
- Balancements du corps.
- Maladresse.
- Regard vide (dissociation).
Constatant ces signes, questionnez la personne sur son état et si la situation l'incommode. Aidez-la à repérer les signes pour agir à temps.
Comment calmer une personne en crise autistique
- Adaptez votre communication en étant minimaliste.
- Proposez un lieu calme, sombre et familier.
- Demandez si la personne souhaite être seule ou accompagnée.
- Informez-la de ce que vous allez faire (par exemple, "je vais éteindre la lumière").
- Suggérez de respirer (sans injonction).
- Demandez si un objet lui ferait du bien (doudou, balle anti-stress).
- Adoptez une attitude douce, empathique et zen.
Il est important de se rappeler que la crise est un phénomène de purge normal, involontaire et incontrôlable. L'objectif est de la faire passer en douceur, sans se soucier du regard d'autrui.
Après la crise
Parlez-en ensemble pour comprendre les causes, détecter les changements d'attitude annonciateurs et connaître la meilleure conduite à tenir. Pensez aux équipements ad hoc créés pour aider les personnes atteintes de TSA.
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Syndrome de Raynaud : Hypersensibilité au froid
Le syndrome de Raynaud est une affection caractérisée par une constriction excessive des petites artères des extrémités, en particulier les doigts et les orteils, en réponse au froid ou au stress. Il suffit d’une petite chute de température pour que les doigts et/ou les orteils des personnes atteintes deviennent blêmes et s’engourdissent. Les lèvres, les lobes d’oreilles et les ailes du nez sont de temps en temps aussi touchés. Le corps interprète mal ce grand écart du thermomètre et suspend l’irrigation des zones où sa chaleur peut se dissiper afin de conserver son thermostat à 37°C.
Types de syndrome de Raynaud
- Maladie de Raynaud primitive : L'origine de cette hypersensibilité au froid reste inconnue. Les capillaires sont souvent normaux, en forme d’épingle à cheveux, réguliers et ininterrompus.
- Syndrome de Raynaud secondaire : Il est la conséquence d’une autre pathologie sous-jacente. Des anomalies sont visibles. Certains médicaments peuvent aussi la provoquer, des bêta-bloquants ou une pilule oestro-progestative par exemple. Contrairement à la maladie de Raynaud, le syndrome de Raynaud atteint aussi les pouces des mains et des pieds.
Facteurs de risque et causes possibles
Des spécificités vasculaires (vaisseaux plus réactifs) peuvent jouer un rôle. Des chercheurs ont identifié des variations dans 2 gènes (ADRA2A et IRX1) qui pourraient prédisposer au phénomène de Raynaud. Ces caractéristiques peuvent être partagées au sein d’une même famille, sans relever pour autant d’une maladie héréditaire au sens génétique.
Quand consulter
« L’asymétrie est un signe d’alerte », souligne le Dr Jean-François Renucci. « Un Raynaud qui touche un seul doigt, une seule main, ou de façon très inégale doit faire rechercher une cause sous-jacente.
Prise en charge et traitements
Il n’existe pas de traitement capable de guérir la maladie de Raynaud, il faut revoir son hygiène de vie pour réduire ses manifestations.
- Arrêter le tabac et limiter votre consommation de café et d’alcool, qui ont un effet vasoconstricteur.
- Phytothérapie : Les plantes médicinales qui tonifient le système circulatoire (vigne rouge, hamamélis, marronnier d’Inde, Noisetier, et petit houx) soulagent en effet l’inconfort. À prendre en décoction : "porter à ébullition 4 c. à s. de plantes dans 1 litre d’eau froide, laisser bouillir 2 minutes, retirer du feu, couvrir et laisser infuser 10 minutes. Boire dans la journée avant 19 heures".
- Diminuer son exposition au froid : Superposer les couches de vêtements : gant + sous-gant, collant + chaussettes… Adopter la stratégie de l’oignon est en effet toujours plus payant que de porter un seul textile épais car l’air emprisonné entre les couches constitue un excellent isolant contre le froid.
- Bouger : Pour booster sa circulation sanguine, marcher et faire gesticuler ses doigts est recommandé.
- Médicaments : Lorsque les crises sont fréquentes, douloureuses ou invalidantes, un traitement médicamenteux peut toutefois être proposé. « On peut prescrire des vasodilatateurs, notamment des inhibiteurs calciques, pour diminuer la fréquence et l’intensité des crises », précise-t-il. En revanche, en cas de syndrome de Raynaud secondaire, la prise en charge est souvent plus lourde, car elle vise avant tout la maladie causale, parfois liée à un terrain familial.
Diagnostic
Pour évaluer l’ampleur du phénomène de Raynaud, le médecin vasculaire réalise une capillaroscopie. Cet examen permet de visualiser au microscope les petits vaisseaux - les capillaires - en forme d’arc situés près des ongles des mains afin d’évaluer la qualité de la microcirculation locale.
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Trisomie 21 et symptômes
La trisomie 21 (ou syndrome de Down) est la plus fréquente des anomalies chromosomiques. C’est une condition universelle, qui touche des individus dans toutes les populations du globe, quelle que soit leur origine ethnique. La trisomie 21 est causée par la présence d’un troisième chromosome 21 (ou d’une partie).
Diagnostic
Le diagnostic de la trisomie 21 est clinique avant d’être chromosomique. Les signes majeurs, comme l’hypotonie, le pli palmaire, ou l’écart entre les orteils, sont présents et universels.
Dépistage et diagnostic prénatal
Le dépistage chromosomique prénatal est proposé à toutes les femmes enceintes quel que soit son âge et ses antécédents. Ce dépistage est actuellement basé sur l'étude combinée de marqueurs échographiques (mesure de l'épaisseur de la nuque fœtale) et marqueurs biologiques (dosage de plusieurs substances dans le sang maternel) au premier trimestre de grossesse.
Le diagnostic prénatal des anomalies chromosomiques est fondé sur l'analyse du caryotype fœtal. Il se fait toujours en accord avec les parents après une consultation médicale de conseil génétique. Un caryotype fœtal est proposé aux couples à risque élevé pour ces anomalies, que ce risque soit prévisible avant le début de la grossesse (antécédent familial d'anomalie chromosomique) ou imprévisible (dépistage chromosomique plaçant cette grossesse dans un groupe à risque, mise en évidence d'anomalies échographiques).
Trisomies 18 et 13
La trisomie 18 est une anomalie chromosomique due à la présence d'un chromosome 18 supplémentaire. Elle est caractérisée par un retard de croissance, de malformations viscérales touchant tous les organes dont le cœur dans plus de 90 %, les membres (pieds bots, mains et doigts repliés et fixés), le tube neural (anencéphalie, spina bifida) le tube digestif, les reins, la face (fente labio-palatine). Plus de 95 % des fœtus atteints décèdent in utero. Hypotonie et difficultés de succion dans les premières semaines évoluent vers une hypertonie, avec quasi-absence de contact. Un retard psychomoteur sévère est constant.
La trisomie 13 est une anomalie chromosomique due à la présence d'un chromosome 13 supplémentaire. Elle est caractérisée par l'association de malformations cérébrales (holoprosencéphalie notamment), de dysmorphie faciale avec fréquence des fentes labio-palatines, d'anomalies oculaire (microphtalmie)s, de malformations des mains (polydactylie), de malformations viscérales (cardiopathie) et d'un retard psychomoteur très sévère. Plus de 95 % des fœtus atteints décèdent in utero. La présentation neurologique est sévère : hypotonie, hyporéactivité avec quasi-absence de contact. Les anomalies faciales sont variables. La moitié des enfants décèdent le premier mois et 90 % avant 1 an de complications cardiaques, rénales ou neurologiques.
Syndrome de Turner et Klinefelter
Le syndrome de Turner est une affection chromosomique liée à l'absence complète (monosomie X) ou partielle d'un chromosome X. L'origine en est accidentelle, liée à une non-disjonction des chromosomes sexuels lors de la méiose avec perte d'un chromosome X. Les formes partielles ou en mosaïque) peuvent avoir des conséquences plus modérées. Cette affection concerne un nouveau-né féminin sur 2500 : son incidence à la conception est beaucoup plus élevée mais de nombreuses conceptions 45,X conduisent à une fausse-couche au premier ou deuxième trimestre.
Le syndrome de Klinefelter regroupe un ensemble d'anomalies chromosomiques caractérisées chez l'humain par la présence d'au moins un chromosome sexuel X supplémentaire. L'origine en est accidentelle, liée à une non-disjonction des chromosomes sexuels lors de la méiose. Le facteur de risque essentiel de survenue est l'âge maternel avancé. La formule chromosomique est 47,XXY. Dans 10 % à 20 % des cas, ce chromosome X supplémentaire n'est pas présent dans toutes les cellules : il s'agit d'une mosaïque chromosomique 47,XXY/46,XY dont les conséquences peuvent être plus modérées. Ce syndrome concerne un individu de sexe masculin sur 600.
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