La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique qui suscite de nombreuses questions chez les futurs parents. Le dépistage prénatal de la trisomie 21 est systématiquement proposé aux femmes enceintes, mais il est essentiel de comprendre les enjeux et les implications de ce processus. Cet article explore les causes de la trisomie 21, son dépistage, les risques associés, et les options d'accompagnement en cas de diagnostic positif, y compris la possibilité d'une mort fœtale in utero (MFIU) et l'interruption médicale de grossesse (IMG).
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
La trisomie 21 est une anomalie génétique caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Au lieu d'avoir deux chromosomes 21, les personnes atteintes de trisomie 21 en possèdent trois. Cette anomalie est la première cause de retard de développement cognitif d'origine génétique.
Causes et Facteurs de Risque
La trisomie 21 est généralement due à une anomalie accidentelle lors de la division cellulaire (méiose) qui aboutit à la formation des cellules reproductrices. Bien que les raisons exactes de cet accident chromosomique ne soient pas entièrement connues, l'âge maternel avancé est un facteur de risque reconnu. Plus la femme est âgée au moment de la conception, plus le risque de trisomie 21 chez l'enfant est élevé.
Il est important de noter que la trisomie 21 n'est pas une maladie héréditaire dans la majorité des cas. Elle résulte d'un accident génétique ponctuel et n'est donc pas transmise par les parents.
Dépistage Prénatal de la Trisomie 21
Le dépistage de la trisomie 21 est proposé à toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge. Ce dépistage se déroule en plusieurs étapes :
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- Échographie du premier trimestre : Le médecin mesure la clarté nucale du fœtus, un espace liquidien situé derrière la nuque. Une clarté nucale épaisse peut être un indicateur de risque.
- Marqueurs sériques maternels : Une prise de sang est effectuée pour doser certaines hormones et protéines dans le sang de la mère. Ces marqueurs, combinés à l'âge maternel et à la clarté nucale, permettent d'évaluer le risque de trisomie 21.
- Diagnostic Prénatal Non Invasif (DPNI) : Si le risque est considéré comme élevé, un DPNI peut être proposé. Il s'agit d'une prise de sang qui analyse l'ADN fœtal circulant dans le sang maternel pour détecter une éventuelle trisomie 21.
Il est crucial de comprendre que le dépistage n'est pas un diagnostic. Il évalue un risque et ne peut confirmer avec certitude la présence de trisomie 21.
Le Dilemme du Dépistage
Le dépistage de la trisomie 21 place les femmes enceintes face à un dilemme. Elles doivent décider si elles souhaitent connaître le risque que leur enfant soit atteint de cette anomalie. Certaines femmes peuvent se sentir obligées de réaliser le dépistage, même si elles ne sont pas pleinement informées de ses implications.
Il est important de souligner que le dépistage n'est pas obligatoire. Les femmes sont libres de refuser le dépistage combiné et le DPNI. Cependant, il est essentiel qu'elles soient pleinement informées des avantages et des inconvénients de chaque option.
Diagnostic et Risques Associés
Si le dépistage révèle un risque élevé de trisomie 21, un caryotype fœtal peut être proposé. Cet examen consiste à prélever des cellules fœtales par amniocentèse ou choriocentèse pour analyser les chromosomes.
Cependant, ces examens invasifs comportent un risque de fausse couche, bien que faible (0,5 à 1 % pour l'amniocentèse). Il est donc crucial de peser les bénéfices potentiels du diagnostic avec les risques associés à la procédure.
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Interruption Médicale de Grossesse (IMG)
Si le diagnostic de trisomie 21 est confirmé, les parents peuvent être confrontés à la décision difficile d'interrompre ou de poursuivre la grossesse. L'interruption médicale de grossesse (IMG), également appelée avortement thérapeutique, est autorisée en France lorsque l'enfant à naître est atteint d'une affection particulièrement grave et incurable.
La décision d'IMG est complexe et personnelle. Elle doit être prise en concertation avec l'équipe médicale et en tenant compte des valeurs et des convictions des parents.
Procédure d'IMG
La procédure d'IMG dépend du motif (santé de la mère ou de l'enfant). Si l'IMG est demandée pour la santé de l'enfant, l'équipe médicale est celle d'un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal. La femme enceinte peut demander à un médecin de son choix d'y être associé.
Hors urgence médicale, il doit être proposé à la femme enceinte un délai de réflexion d'au moins une semaine avant de décider d'interrompre ou de poursuivre sa grossesse.
Déroulement de l'IMG
L'IMG est réalisée par méthode médicamenteuse ou, en cas d'échec, par technique chirurgicale. Le médecin informe la patiente sur les différentes méthodes d'IMG, les produits utilisés et leurs effets, la durée de l'intervention, ainsi que les risques et rares complications possibles.
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Il informe aussi le couple (ou la mère) sur la prise en charge psychologique dont il peut bénéficier. Cet accompagnement est important pour répondre au questionnement du couple (ou de la mère) avant sa prise de décision, et lors du déroulement de l'IMG ; pour l'aider à expliquer la situation à ses autres enfants ; pour faciliter le travail de deuil dans les suites de l'intervention ; pour l'aider lors d'une grossesse ultérieure souvent débutée avec appréhension.
Devenir du Fœtus
Lors de la consultation préalable à l'IMG, le médecin aborde les différentes questions concernant le fœtus, telles que :
- La présentation du corps de l'enfant : la femme enceinte, ou le couple, a le choix de voir ou de ne pas voir son enfant une fois qu'il est né.
- L'autopsie : un examen du corps sans vie du fœtus est réalisé afin d'analyser les anomalies identifiées. Une autorisation des parents est nécessaire.
- La déclaration de l'enfant à l'état civil et l'inhumation.
Pour les grossesses de plus de 22 semaines ou pour les fœtus pesant plus de 500 g, une déclaration à l'état civil est obligatoire lorsque l'enfant est né vivant. L'inhumation ou la crémation sont également obligatoires. Les obsèques sont prises en charge par la famille.
Mort Fœtale In Utero (MFIU)
La mort fœtale in utero (MFIU) désigne le décès du fœtus avant le terme de la grossesse. Dans la nomenclature médicale, la MFIU comprend les décès constatés entre la 15 ème semaine de grossesse et l’accouchement.
Causes de la MFIU
Plusieurs facteurs peuvent conduire à une MFIU, notamment :
- Anomalies chromosomiques (trisomie 21, 13, 18, syndrome de Turner, syndrome de Klinefelter)
- Développement défectueux du placenta
- Traumatisme physique
- Infections
- Dérèglement hormonal
- Hypertension
Prise en Charge de la MFIU
Lorsqu'une MFIU est constatée, l'équipe obstétricale réalise des examens médicaux pour confirmer le diagnostic et tenter d'identifier la cause du décès. Des médicaments (misoprostol) peuvent être prescrits pour évacuer le fœtus sans douleur.
Sur le plan émotionnel, le décès du fœtus provoque généralement un choc psychologique pour le couple. Un accompagnement psychologique est essentiel pour aider les parents à surmonter cet événement tragique.
Le Deuil Périnatal
Le deuil périnatal fait suite à la perte d’un enfant de la 22è semaine d’aménorrhée (SA) au 7è jour de vie après la naissance. Cela concerne en France 7 000 familles par an. Parmi l’ensemble des décès liés à la mortalité périnatale, on distingue la mortinatalité (enfants nés sans vie par mort fœtale spontanée ou interruption médicale de grossesse) et la mortalité néonatale précoce (enfants nés vivants mais décédés dans leur première semaine).
Accompagnement du Deuil Périnatal
Le processus de deuil périnatal suit généralement une trajectoire émotionnelle complexe. La première phase commence par un sentiment d’irréalité, suivi d’une période de déni protecteur. La négociation représente la quatrième étape, où les parents cherchent à comprendre et donnent du sens à leur perte. La sixième étape se caractérise par une acceptation progressive de la situation, sans pour autant oublier. Le parent apprend à vivre avec cette absence.
Il est essentiel que les parents endeuillés soient reconnus dans leur douleur et bénéficient d'un accompagnement adapté. Les équipes médicales, les psychologues, les associations de soutien et l'entourage jouent un rôle crucial dans ce processus.
Associations de Soutien
De nombreuses associations se consacrent au soutien des parents endeuillés par la perte d'un enfant, telles que :
- Petite Émilie
- L’Enfant sans nom - Parents endeuillés
- Naître et Vivre
- Dans nos cœurs
Ces associations offrent un espace d'écoute, d'échange et de partage pour les parents qui traversent cette épreuve difficile. Elles peuvent également fournir des informations pratiques et juridiques sur les démarches à suivre.
Trisomie 21 : Vivre avec
Si la grossesse est menée à terme et qu'un enfant naît avec la trisomie 21, il est important de souligner que ces personnes ont une bonne insertion sociale et peuvent, dans la mesure du possible, travailler en milieu ordinaire.
Prise en Charge de l'Enfant Trisomique
En France, 450 enfants porteurs de cette anomalie chromosomique naissent tous les ans. La prise en charge de ces enfants est pluridisciplinaire et individualisée. Elle comprend un suivi médical régulier, une rééducation adaptée (kinésithérapie, orthophonie, psychomotricité) et un accompagnement éducatif personnalisé.
Scolarisation
Depuis la loi de 2005 sur le handicap, l'école ordinaire est ouverte aux enfants handicapés, et donc aux enfants porteurs de trisomie 21. L'inclusion scolaire est encouragée, avec la possibilité de bénéficier d'une auxiliaire de vie scolaire (AVS) ou d'intégrer une unité localisée pour l'inclusion scolaire (ULIS).
Associations de Soutien
De nombreuses associations se consacrent à l'amélioration de la qualité de vie et de l'intégration sociale des personnes trisomiques, telles que :
- Trisomie 21 France
- ASDET 21
Ces associations offrent un soutien aux familles, des informations sur les droits et les aides disponibles, ainsi que des activités et des rencontres pour les personnes trisomiques.
Espérance de Vie
Peu d'études sont parvenues à déterminer l'espérance de vie d'une personne avec trisomie 21. Néanmoins, l'espérance de vie a considérablement augmenté ces deux dernières décennies, grâce notamment à une meilleure prise en charge pluridisciplinaire. L'espérance de vie médiane actuelle est supérieure à 50 ans.
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