Chaque année en France, des enfants naissent avec une anomalie congénitale non héréditaire appelée trisomie 21. Cette condition, parfois appelée syndrome de Down, a été découverte en 1959 par un groupe de médecins français : Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin. Plusieurs dizaines de millions de personnes seraient porteuses d’une trisomie 21 dans le monde, parmi lesquelles plus de 50 000 en France, incluant enfants et adultes. Cet article vise à explorer en profondeur les aspects de la trisomie 21, en particulier en relation avec le retard de croissance, et à offrir une compréhension globale de cette condition.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
Le corps humain est constitué de milliards de cellules. Chaque cellule possède généralement 46 chromosomes (23 paires) porteurs de nombreux gènes. Pour les personnes porteuses d’une trisomie 21, on en compte 47, en raison de la présence d’un troisième chromosome 21, au lieu de deux. Cette anomalie chromosomique est à l'origine de la trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down. La trisomie 21 est une anomalie congénitale d'origine chromosomique qui se caractérise dans 95 % des cas par la présence d'un chromosome 21 surnuméraire d'où le nom de Trisomie 21 libre.
Les Différentes Formes de Trisomie 21
Dans 95 % des cas, la trisomie 21 est dite « libre ». C'est au moment de la formation des ovules ou des spermatozoïdes, et donc bien avant la fécondation que se produit « l'accident génétique » responsable dans 95 % des cas de la Trisomie 21. Dans environ 1 % des cas, la Trisomie 21 est en mosaïque, c'est-à-dire que l'enfant a une double population cellulaire : l'une normale à 46 chromosomes et l'autre avec 47 chromosomes. Dans 4 % des cas, la trisomie est secondaire à une translocation : le chromosome 21 supplémentaire étant attaché à un autre chromosome 13 ou 14, parfois un autre 21. Dans ces cas, un parent peut être porteur d'une translocation équilibrée (et dans ce dernier cas la trisomie 21 peut être héréditaire). Il existe enfin des trisomies 21 partielles où seule une partie du chromosome 21 est en surnombre, résultant en général de la transmission déséquilibrée d'une anomalie qui est équilibrée chez un des parents.
Facteurs de Risque et Dépistage
Aujourd’hui, le seul facteur connu est l’âge de la mère, avec un risque accru à partir de 35-38 ans. En France, toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge, sont systématiquement informées de la possibilité de recourir au dépistage de la trisomie 21 fœtale. En combinant les résultats de ces deux examens avec l’âge maternel, il est possible de calculer un niveau de risque pour les femmes d’avoir un enfant porteur de la trisomie 21. Ces deux examens permettent d’établir avec certitude l’existence ou l’absence de trisomie 21. Depuis 2017, un nouveau dépistage prénatal peut être réalisé à partir d’une prise de sang effectuée chez la femme enceinte dont le niveau de risque est plus important : il consiste à analyser l’ADN du fœtus en isolant le sang fœtal présent en très faible quantité dans le sang maternel. Le test ADN libre circulant est actuellement recommandé uniquement chez les femmes dont le niveau de risque estimé grâce au dépistage combiné est compris entre 1 sur 1 000 et 1 sur 51. Chez les femmes dont le risque est supérieur à 1 sur 51, l’étude du caryotype après choriocentèse ou amniocentèse reste recommandée en première intention.
Manifestations et Caractéristiques de la Trisomie 21
Chaque personne porteuse d’une trisomie 21 est bien sûr unique et a sa propre personnalité, elle ne se résume pas à son anomalie génétique. Le handicap peut ainsi se manifester de manière très variable selon les personnes. La trisomie 21 se traduit principalement par une déficience intellectuelle généralement légère à modérée, des troubles de la croissance et une insuffisance de la tonicité musculaire associée à une hyperlaxité ligamentaire. L’importance du retard du développement psychomoteur dépend de chaque personne avec un rôle prépondérant joué par l’environnement, l’accompagnement et l’apprentissage dans le développement des capacités, puis de leur maintien.
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Déficience Intellectuelle et Développement Psychomoteur
Chez la plupart des enfants trisomiques il existe une déficience intellectuelle. Les compétences sont variables d'un individu à l'autre. Elles sont liées au capital génétique mais aussi à l'éducation, à l'apprentissage, à l'environnement, à la possibilité d'être investi par sa famille et l'entourage, à la constitution d'un projet de vie. Une attention particulière doit être portée dans le dépistage des déficits sensoriels associés (vision et audition). D'autres pathologies peuvent majorer les difficultés dues à la trisomie (comme l'hypothyroïdie) et doivent donc être recherchées systématiquement en cas de troubles ou modification du comportement, de repli, de régression des acquis, de fatigabilité.
Retard de Croissance et Particularités Physiques
La croissance des personnes porteuses d’une trisomie 21 diffère de celle du reste de la population, c’est pourquoi il peut être utile de recourir à des courbes de croissance staturo-pondérales spécifiques. Plusieurs de ces courbes spécifiques ont été publiées dans la presse médicale. Le poids est souvent inférieur à celui des autres enfants dans la première année de vie, en raison des difficultés d’alimentation. Quand il est nourrisson, il est fréquent que l’enfant prenne peu de poids et mette plusieurs semaines à retrouver son poids de naissance. La courbe de poids des bébés ne correspond pas à la courbe de poids présentée sur le carnet de santé, de même pour la taille. Le poids tend à s’accroître progressivement pour devenir souvent supérieur à la moyenne des autres enfants à partir de l’âge de 4 ans. La surveillance des courbes de taille et de poids est donc très importante car elle permet d’adapter les apports alimentaires à l’activité physique, qui est souvent insuffisante.
Le visage est plutôt rond avec un nez dont la racine est aplatie. Les mains et les pieds sont plutôt petits et il existe un pli palmaire unique dans 60 % des cas. Les articulations de l’enfant sont très souples, on parle d’hyperlaxité. Ses muscles sont mous, on parle d’hypotonie musculaire. En massant le bébé dans ses premiers mois, on mobilise ses muscles, ce qui aide l’enfant à prendre conscience de son corps, ce qui facilitera les rééducations à venir.
Problèmes de Santé Associés
Une malformation cardiaque est présente chez 40 % environ des personnes mais, à l'âge scolaire, celle-ci ont été opérées ou sont bien tolérées. Certains enfants sont dans leur plus jeune âge, gênés par des infections ORL fréquentes. La personne porteuse de trisomie 21 a besoin d’une surveillance médicale personnalisée dès son plus jeune âge. La plupart des problèmes et troubles de santé peuvent heureusement aujourd’hui être dépistés, afin d’être pris en charge et traités précocement. Le suivi médical par des professionnels de santé qualifiés est donc recommandé tout au long de la vie.
Les atteintes thyroïdiennes sont plus fréquentes tout au long de la vie des personnes T21, généralement hypothyroïdie auto-immune, parfois maladie de Basedow. Environ 1 à 3% des enfants trisomiques 21 développent avant l'âge de 4 ans une leucémie aiguë megakaryocytaire (LAM7), et parmi ceux-ci, beaucoup, avaient présenté une prolifération myéloblastique les premiers mois de vie. Cette prolifération généralement transitoire et pouvant être asymptomatique concerne environ 10% des nourrissons T21. La LAM7 est 500 fois plus fréquente que dans la population ordinaire, et elle répond assez bien au traitement chimiothérapique chez les enfants trisomiques 21. Il existe un surcroît d'infections généralement banales, broncho-pulmonaires ou ORL, en particulier les otites sont plus fréquentes.
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Prise en Charge et Accompagnement
De même qu’un suivi médical particulier, une prise en charge adaptée est nécessaire dès la naissance pour offrir la meilleure qualité de vie possible à toute personne porteuse d’une trisomie 21. Un projet personnalisé avec, dans la mesure du possible, une intégration scolaire en milieu ordinaire, est souhaitable pour favoriser la socialisation. D’un naturel en général ouvert et joyeux, les jeunes et adultes trisomiques sont en effet souvent à la recherche de contacts et d’échanges avec les autres.
Interventions Paramédicales
La prise en charge paramédicale repose sur une complémentarité d’approches thérapeutiques : kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie, psychologie.
- Kinésithérapie: La kinésithérapie précoce aidera l'enfant dans sa tonification et dans le passage des étapes du développement neuromoteur. Elle évitera l'adoption de mouvements délétères pour les articulations, du fait de l'hyperlaxité, comme le passage de la position plat ventre à assis par le grand écart. Le travail de tonification se poursuit au-delà de l'âge de la marche et même encore à l'adolescence. Du fait de l’hypotonie, le bébé met plus de temps à réagir et à se mouvoir. Il s’agit de réduire l’hypotonie musculaire, d’aider le bébé à prendre conscience de son corps, à soutenir la manipulation, à développer les réflexes posturaux. L’hypotonie musculaire et la lenteur dans l’acquisition font que l’enfant met plus de temps à voir, entendre, sentir et se mouvoir. C’est la raison pour laquelle la prise en charge kinésithérapique doit être précoce (vers 6 mois) et adaptée. Le suivi kinésithérapique permet de prévenir, dépister et traiter les troubles orthopédiques qui sont fréquents, et qui gênent leurs activités motrices : subluxation de la rotule, pieds plats, hyperdolose lombaire (dos trop cambré), cyphose dorsale (dos voûté), etc. Cette rééducation peut se faire en groupe ou en individuel, selon les besoins et le développement de l’enfant, avec une participation active des parents et en lien étroit avec les autres personnes intervenant dans la prise en charge. La rééducation doit être adaptée à l’enfant et doit toujours représenter une source d’amélioration. Si l’enfant cesse de progresser lors des séances de rééducation, il faut savoir remettre en cause les exercices proposés ou les faire évoluer.
- Orthophonie: L'orthophonie accompagne aussi l'enfant dans la mise en place de la communication et plus particulièrement dans le développement du langage et de la parole. Afin de favoriser la communication et pour pallier le retard de langage et de parole, on pourra utiliser des supports tels que, par exemple, le Français signé (langue des signes française très simplifiée) à condition que ces signes soient appris par l'ensemble des acteurs intervenant autour de l'enfant. L’orthophonie favorise l’émergence et le développement de la communication orale, écrite et alternative, c’est-à-dire autre que parlée ou écrite. Avant de rééduquer le langage, l’orthophoniste s’assure qu’il n’existe pas d’obstacles psychologiques à la mise en place du langage : difficultés à respirer, troubles de la déglutition, mobilité du voile du palais, de la langue, des joues ou des lèvres. Il n’existe pas une manière de parler propre à la trisomie 21, mais des constantes sont notées, comme la simplification et la réduction des mots ou la simplification de la syntaxe. L’hypotonie faciale généralement importante peut masquer une réelle volonté de communiquer. Les interactions verbales (gazouillis, sons), sont souvent décalées dans le temps. Dans les premiers mois du bébé, le travail est assez global : c’est avant tout un travail de stimulation poly-sensorielle et musculaire (vue, audition et toucher). Lorsque l’enfant grandit, l’orthophoniste peut être de bon conseil dans l’apprentissage de la mastication et de la déglutition. Certaines personnes ont beaucoup de mal à utiliser la parole ou l’écriture comme moyen de communication. L’orthophoniste veille à trouver le mode de communication le mieux adapté pour rentrer en relation avec son prochain. L’orthophoniste participe ainsi à l’épanouissement le plus complet possible de la personne et prévient d’une partie des troubles du comportement.
- Psychomotricité: La psychomotricité permet d'accompagner l'enfant dans ses interactions physiques et émotionnelles avec son environnement (développement du schéma corporel, tonification, autorégulation, etc. Les séances de psychomotricité vont permettre au bébé de développer sa motricité de façon harmonieuse, d’améliorer ses facultés sensorielles et ses capacités d’expression. Les séances se font en individuel dans le cadre du CAMSP (Centre d’action médico-social précoce ; consulter le site Internet Service-Public.fr), du SESSAD (Service d’éducation spéciale et de soin à domicile ; consulter le site Internet Service-Public.fr), ou en secteur libéral. Développer sa motricité de façon harmonieuse : l’enfant acquiert sa motricité plus tardivement et de façon moins harmonieuse. Faire répéter à l’enfant des petits gestes précis pendant les séances peut aider à pallier ce problème. De plus, il a souvent des difficultés à se situer ou à situer les parties de son corps dans l’espace (haut/bas, avant/arrière…). Améliorer ses facultés sensorielles lorsque l’enfant est atteint de certains troubles sensoriels (auditifs, visuels et tactiles). L’enfant peut aussi avoir des troubles de l’attention, de la mémorisation, de l’écoute et de la découverte tactile du monde qui l’entoure. La psychomotricité stimule les différents sens permettant ainsi à l’enfant d’utiliser son corps le plus harmonieusement possible. L’objectif est de l’aider à utiliser son corps au mieux. Améliorer les capacités d’expression de l’enfant et lui apporter un sentiment de sécurité en société. Le comportement social des enfants est souvent perturbé. Ils sont fréquemment passifs et fatigables (temps de latence long entre la demande et la réponse à une stimulation). Ils ont une attention fluctuante et parfois des troubles du comportement (opposition, repli sur soi…), ce qui ne les aide pas à se développer au mieux.
- Ergothérapie: L’ergothérapie est une rééducation qui vise à aider, à tout âge, la personne à trouver ou retrouver son autonomie dans ses activités de la vie quotidienne. Pour parvenir à ces objectifs, l’ergothérapeute propose des solutions d’adaptation et de compensation par des aides techniques et des aménagements de l’environnement adaptés aux besoins, aux préoccupations et aux capacités de la personne. L’ergothérapie a aussi pour but de développer les capacités d’apprentissage de l’enfant et de lutter contre une attitude d’attente et de passivité. Cette prise en charge se fait en étroite collaboration avec les parents et le personnel éducatif pour que l’enfant puisse progresser dans un environnement qui le stimule suffisamment, mais dans une juste mesure.
Importance de l'Intégration Scolaire et Sociale
En général les élèves porteurs de Trisomie 21 peuvent fréquenter des classes ordinaires (le plus souvent en maternelle). Par la suite, des centres scolaires avec des structures de type Ulis sont possibles. La scolarisation d'un enfant présentant un handicap est en général source d'enrichissement et d'ouverture pour les autres élèves de la classe. Il est nécessaire pour ces enfants de concevoir un Projet personnalisé de scolarisation (PPS). Les parents appréhendent les périodes d'orientation. Ceci peut être ressenti par l'enfant avec des répercussions sur son comportement et/ou les apprentissages. Dans le cadre du parcours scolaire, ces étapes sont préparées et réfléchies en fonction de l'enfant, de ses compétences, de ses capacités d'adaptation et de ses compétences sociales. Elles impliquent les parents, les rééducateurs, les enseignants, le médecin et le psychologue.
Accompagnement Familial et Soutien
L’arrivée d’un enfant porteur de handicap dans un couple peut autant le fragiliser que le rendre plus fort. N’hésitez pas à demander de l’aide, et à confier votre enfant à votre entourage (grands-parents, oncles, tantes, cousins), pour continuer de prendre soin de votre couple ! Si vous avez déjà eu un ou plusieurs enfants, leur annoncer la nouvelle peut vous sembler difficile. Une fois encore, nous aimons vous rappeler que VOUS êtes le parent, donc tout dépend de ce que vous allez influer sur votre/vos enfant/s. Si vous-mêmes acceptez la situation, vos enfants seront plus enclins à faire pareil, mais évidemment il n’y a pas de certitude.
Lorsque vous déclarez votre enfant auprès de la MDPH, vous recevez l’Allocation d'Education de l'Enfant Handicapé (AEEH). Il s’agit d’une aide financière destinée à compenser vos dépenses liées à la situation de handicap de votre enfant de moins de 20 ans. Vous avez également le droit de demander des “AJPP” (Allocation Journalière de Présence Parentale), pour compenser financièrement vos absences au travail en raison de rdv médicaux pour votre enfant. Chaque parent a le droit à 300 jours d’AJPP, qu’il peut répartir sur 3 ans.
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Troubles de la croissance : Causes, Diagnostic et Gestion
Le retard de croissance chez l’enfant peut avoir diverses origines, allant de causes constitutionnelles à des problèmes de santé acquis. Comprendre ces causes est essentiel pour un diagnostic précis et une prise en charge adaptée.
Causes du Retard de Croissance
Parmi les causes du retard de croissance chez l’enfant, on distingue les causes dites « constitutionnelles », le plus souvent liées à des caractéristiques génétiques de l’enfant, et les causes dites « acquises », en lien avec un autre problème de santé. De plus, chez certains enfants, le retard de croissance ne semble lié à aucun de ces deux types de causes. Ces causes sont, de loin, les plus fréquentes. Elles représentent plus de 70 % des causes de retard de croissance identifiées. Pour la plupart, elles sont liées à des maladies génétiques. Dans ces maladies, le retard de croissance n’est qu’un symptôme parmi d’autres, plus spécifiques. Certaines de ces causes constitutionnelles ne sont pas forcément liées à un problème génétique.
- Maladies Génétiques : Des anomalies chromosomiques, comme le syndrome de Turner (absence ou anomalie d’un chromosome X), le syndrome de Prader-Willi (altération partielle du chromosome 15) et la trisomie 21, peuvent entraîner des troubles de la croissance.
- Maladies Hormonales : Un déficit en hormone de croissance hypophysaire (Growth Hormone Deficiency ou GHD) est une cause hormonale bien connue. Un déficit congénital en hormone thyroïdienne entraîne lui aussi un retard de croissance important.
- Maladies Digestives : Les maladies digestives peuvent retarder la croissance en créant des problèmes nutritionnels. C’est par exemple le cas de la maladie cœliaque, caractérisée par une intolérance au gluten. Les maladies inflammatoires chroniques de l’intestin (MICI), maladies de Crohn et rectocolites hémorragiques, ont également une répercussion sur la croissance lorsqu’elles surviennent au cours de l’enfance.
- Maladies Rénales : Les maladies rénales chroniques entraînent souvent un retard de croissance important.
- Maladies Osseuses : Il existe des dizaines de maladies qui entraînent des anomalies de la structure de l’os et/ou du cartilage et perturbent le bon déroulement de la croissance. L’achondroplasie est la plus connue. Enfin, la mutation du gène SHOX (ou l’absence de celui-ci) altère le développement du squelette et la croissance.
Diagnostic et Suivi
Des courbes de croissance, une pour les filles et une autre pour les garçons, permettent de vérifier qu’un enfant grandit normalement et atteint cette taille cible. Elles ont été mises à jour en 2018, grâce au recueil et à l’analyse d’environ 5 000 000 de mesures de poids, de taille ou de périmètres crâniens, provenant de 261 000 enfants âgés de 0 à 18 ans. Ces courbes sont en réalité des « couloirs », délimités par des lignes qui représentent les tailles extrêmes, observées chez 2,5 % des enfants qui se situent au-dessus de la ligne supérieure et 2,5 % des enfants au-dessous de la ligne inférieure.
On considère qu’un enfant présente un trouble de la croissance lorsque sa taille est inférieure à la limite basse de la courbe de référence. Néanmoins, celui-ci peut être ponctuel : un suivi très régulier permet de voir si un rattrapage s’effectue dans les mois qui suivent. Par exemple, 90 % des enfants qui naissent avec un retard de croissance intra-utérin rattrapent la taille normale des enfants de leur âge au bout d’un ou deux ans. La courbe de croissance permet aussi de mettre en évidence certains troubles de la croissance qui se manifestent plus tardivement par un ralentissement, puis une stagnation de la croissance. Le suivi idéal consiste à mesurer (et peser) son enfant tous les 3 mois jusqu’à 1 an, puis tous les 6 mois jusqu’à 4 ans, puis chaque année afin de vérifier que sa taille s’inscrit bien dans le « couloir » de la courbe de référence et qu’elle suit une progression régulière.
Traitements et Interventions
Le fait de traiter l’origine d’une maladie rénale, cardiaque ou pulmonaire qui a un retentissement sur la croissance peut rétablir une évolution normale. Pour traiter les problèmes hormonaux, plusieurs hormones synthétiques sont disponibles, comme : l’hormone de croissance GH pour les patients déficitaires, ou ceux nés avec un retard de croissance intra-utérin et qui n’ont pas normalisé leur croissance à 4 ans la thyroxine pour traiter les déficits en hormone thyroïdienne, un analogue de la GnRH pour retarder une puberté trop précoce (avant l’âge de 8 ans pour une fille et de 10 ans pour un garçon) des hormones sexuelles en cas de retard pubertaire. Le traitement de référence reste l’administration d’hormone de croissance. Depuis 1985, il existe une hormone de synthèse qui ne présente plus les risques de contamination associés à l’hormone humaine utilisée dans les années 80. Son usage est réservé à cinq indications précises, en plus du déficit en hormone de croissance (GHD) : petite taille pour l’âge gestationnel n’ayant pas rattrapé son retard à l’âge de 4 ans, syndrome de Turner syndrome de Prader-Willi insuffisance rénale chronique déficit du gène Shox.
Conseils et Recommandations pour les Parents
Être parent d'un enfant porteur de trisomie 21 peut être à la fois enrichissant et exigeant. Voici quelques conseils pour vous accompagner dans cette aventure :
- Information et Éducation : Informez-vous au maximum sur la trisomie 21. Plus vous en saurez, mieux vous serez préparé à accompagner votre enfant.
- Surveillance Médicale : Assurez-vous d'un suivi médical régulier et personnalisé. Les professionnels de santé qualifiés peuvent dépister et traiter précocement les problèmes de santé associés à la trisomie 21.
- Interventions Précoces : Mettez en place les interventions paramédicales (kinésithérapie, orthophonie, psychomotricité) dès le plus jeune âge pour favoriser le développement de votre enfant.
- Intégration Scolaire et Sociale : Favorisez l'intégration de votre enfant en milieu ordinaire, que ce soit à l'école ou dans les activités sociales. Cela contribue à son épanouissement et à sa socialisation.
- Soutien Familial : N'hésitez pas à demander de l'aide à votre entourage et à confier votre enfant à des personnes de confiance pour prendre soin de votre couple et de votre bien-être.
- Aide Financière : Informez-vous sur les aides financières disponibles (AEEH, AJPP) pour compenser les dépenses liées à la situation de handicap de votre enfant.
- Acceptation et Amour : Acceptez votre enfant tel qu'il est et offrez-lui un environnement aimant et stimulant. Plus il se sentira entouré et soutenu, mieux il pourra s'épanouir.
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