Chaque année, environ 450 enfants naissent en France avec la trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down. Cette condition génétique, caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire (en totalité ou en partie), est un trouble du neurodéveloppement d'origine génétique. Bien que le dépistage anténatal ait contribué à réduire sa prévalence, environ 40 000 personnes vivent avec la trisomie 21 en France. Cet article explore les aspects du développement de l'enfant de 6 ans atteint de trisomie 21, les défis auxquels il est confronté et les perspectives d'avenir.
Trisomie 21 : Généralités et particularités
La trisomie 21 est la cause la plus fréquente de troubles du développement intellectuel d'origine génétique. Elle se manifeste par un retard des acquisitions psychomotrices et un trouble du développement intellectuel généralement modéré. Cependant, il est essentiel de souligner que chaque personne atteinte de trisomie 21 est unique, avec sa propre manière de se développer. La population T21 ne peut être considérée comme un groupe homogène, et il est donc difficile de préconiser des démarches à la fois adaptées à des besoins spécifiques et généralisables.
Les enfants atteints de trisomie 21 présentent des caractéristiques physiques particulières telles qu'un visage plutôt rond, un nez dont la racine est aplatie et des fentes des paupières orientées en haut et en dehors. Ils peuvent également présenter une hypotonie musculaire et être porteurs de malformations cardiaques, digestives, rénales ou oculaires.
Suivi médical et prise en charge
Le médecin traitant joue un rôle essentiel dans le suivi pédiatrique des enfants porteurs de trisomie 21. Un interrogatoire et un examen clinique très précis sont essentiels au suivi de ces enfants, qui sont souvent non ou peu communicants. Le suivi médical doit inclure :
- Dépistage de la maladie cœliaque : qui peut apparaître à tout âge et se manifester par des symptômes digestifs ou des troubles du comportement.
- Dépistage du SAOS (syndrome d'apnées obstructives du sommeil) : dont les signes cliniques ne sont pas toujours relevés. Un dépistage systématique du SAOS par polysomnographie est recommandé avant l'âge de 4 ans.
- Contrôle de l'audition et de la vision : pour s'assurer que l'enfant entend et voit bien.
- Surveillance de la croissance : avec des mesures régulières du poids et de la taille.
- Évaluation du développement pubertaire : afin de réagir en cas de signes de survenue précoce. Chez les enfants porteurs de trisomie 21, la dynamique d'installation de la puberté est plus rapide.
La prise en charge de l'enfant atteint de trisomie 21 doit être globale et coordonnée, impliquant différents professionnels de santé tels que des pédiatres, des psychologues, des orthophonistes, des kinésithérapeutes et des psychomotriciens.
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Développement du langage et de la communication
La communication est bien antérieure au langage. Dès les premiers mois de la vie, les premiers échanges entre le bébé et son entourage se mettent en place. L'enfant trisomique peut être moins réactif et le contact visuel peut être plus tardif. Cependant, il est important de stimuler la communication dès le plus jeune âge.
L'apparition du babillage puis du langage est généralement plus tardive chez les enfants trisomiques. De plus, l'articulation est rendue difficile du fait des particularités oro-faciales. Le langage oral peut être accompagné ou remplacé par des gestes et des images si nécessaire.
La prise en charge orthophonique est essentielle pour favoriser le développement de la communication et du langage. L'orthophoniste va accompagner l'enfant et sa famille dans différents domaines : communication, alimentation, langage, fonctions de la face. Les séances se déroulent en présence des parents et l'accompagnement parental a toute sa place.
Apprentissages et scolarisation
Les enfants avec trisomie 21 possèdent un profil d’apprentissage spécifique qu’il convient de bien comprendre. Il est aujourd’hui avéré que des apprentissages adaptés aux points forts et aux faiblesses de leur profil cognitif vont avoir un véritable impact et améliorer leurs capacités intellectuelles.
Il est important de favoriser au mieux l'accès aux apprentissages pour tous, en mettant en œuvre des pratiques bénéfiques aux élèves quels qu'ils soient. Des aménagements spécifiques doivent être mis en place concernant la vie scolaire et/ou les temps de classe. L'accueil des enfants porteurs de trisomie à l'école ordinaire doit être anticipé et préparé.
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La scolarisation sera organisée avec le soutien d'un service de guidance qui permettra un travail en partenariat entre les enseignants et les membres de ce service. L'emploi du temps scolaire de l'enfant devra être adapté à ses besoins éducatifs particuliers, aux prises en charge médicales, psychologiques et rééducatives mises en place, dans le cadre de la mise en œuvre de son Projet personnalisé de scolarisation (PPS).
Jeux et activités adaptés
Les enfants porteurs de trisomie 21 bénéficient d'activités stimulantes et inclusives qui favorisent leur épanouissement. Parmi ces activités, les jeux occupent une place importante.
- Jeux sensoriels : Ils offrent une expérience ludique tout en stimulant les sens. Il faut opter pour des jeux qui sollicitent le toucher, la vue et l'ouïe.
- Jeux éducatifs : Ils peuvent être un moyen amusant d'encourager l'apprentissage tout en favorisant le développement cognitif.
- Jeux de société adaptés : De nombreux jeux de société ont des versions adaptées pour les enfants porteurs de trisomie 21. Il faut choisir des jeux qui mettent l'accent sur la coopération plutôt que la compétition, favorisant ainsi le développement social.
- Jeux de motricité fine : Les activités qui stimulent la motricité fine sont cruciales pour le développement physique des enfants porteurs de trisomie 21.
- Jeux d'imitation : Ils encouragent le développement de compétences sociales et émotionnelles. Il faut opter pour des jouets qui simulent des situations de la vie quotidienne, tels que des cuisines miniatures, des poupées ou des outils de construction.
Défis et difficultés
Les enfants atteints de trisomie 21 peuvent rencontrer des difficultés dans différents domaines :
- Difficultés d'apprentissage : Les enfants présentant un retard mental ont des difficultés à prendre en compte la nouveauté, l'anormal, l'imprévu.
- Difficultés de communication : L'apparition du langage est souvent plus tardive et l'articulation peut être difficile.
- Difficultés motrices : L'hypotonie musculaire peut entraîner des difficultés de coordination et d'équilibre.
- Problèmes de santé : Les enfants atteints de trisomie 21 sont plus susceptibles de développer certaines maladies, telles que des problèmes cardiaques, des problèmes de vision, des problèmes d'audition et des problèmes digestifs.
Perspectives d'avenir
L’environnement, l’éducation et les comorbidités jouent un rôle important dans le développement cognitif des enfants porteurs de T21. Un dépistage du SAOS dès l’âge de 6 mois avec une prise en charge précoce offrirait ainsi des bénéfices à long terme sur le développement socio-émotionnel, l’apprentissage et les aptitudes à la communication des enfants porteurs de T21.
Des recherches sont en cours pour trouver des traitements pour améliorer les capacités cognitives des personnes atteintes de trisomie 21. La société Perha Pharmaceuticals travaille sur un candidat-médicament, la Leucettinib-21, qui pourrait à la fois corriger les troubles cognitifs associés à la T21 et ceux associés à la maladie d’Alzheimer. La société Aelis Farma a obtenu des résultats prometteurs pour les essais de phase 1 sur un autre candidat-médicament, AEF0217, qui cible les récepteurs CB1, qui contrôlent les processus de mémorisation et de cognition, ainsi que la régulation de l’humeur.
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L’espérance de vie des personnes atteintes de trisomie 21 a augmenté ces dernières années. En quinze ans, elle est passée de 25 ans à 49 ans. Il est fort probable qu’une personne trisomique sur 10 vive jusqu’à 70 ans dans les prochaines années.
Inclusion et sensibilisation
Au-delà des défis, de nombreuses histoires inspirantes témoignent de la réussite et de l’intégration sociale des personnes atteintes de trisomie 21. L’accès aux soins spécialisés et l’accompagnement dès la petite enfance, soutenus par des initiatives comme la Journée mondiale de la trisomie 21, montrent que vivre avec la trisomie 21 n’est pas une fatalité.
Comme chaque année, le 21 mars est la Journée mondiale de la trisomie 21. L’occasion de sensibiliser le grand public et de faire un point sur ce syndrome découvert en 1959, son dépistage et sa prise en charge. C’est aussi l’occasion de montrer que le syndrome de Down n’est pas une fatalité et qu’il est possible d’avoir une vie épanouie malgré la différence.
Pour cette journée, une autre initiative nationale est mise à l’honneur : le mouvement des chaussettes dépareillées. Ce geste simple et coloré symbolise l’acceptation des différences et la valorisation de la diversité.
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