Chaque année en France, des enfants naissent avec une anomalie congénitale non héréditaire, appelée trisomie 21, aussi connue sous le nom de syndrome de Down pour les Anglo-Saxons. Cette condition, découverte en 1959 par un groupe de médecins français (Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin), affecte des dizaines de millions de personnes dans le monde, dont plus de 50 000 en France (enfants et adultes). Cet article vise à informer sur les aspects spécifiques du caractère et du comportement des enfants atteints de trisomie 21, tout en soulignant l'importance d'une prise en charge adaptée et personnalisée.
Qu'est-ce que la Trisomie 21?
Le corps humain est constitué de milliards de cellules, chacune contenant généralement 46 chromosomes (23 paires) porteurs de nombreux gènes. Les personnes porteuses d'une trisomie 21 ont 47 chromosomes, en raison de la présence d'un troisième chromosome 21 au lieu de deux. Cette anomalie chromosomique est généralement non héréditaire, bien que dans de rares cas (environ 4%), elle puisse être liée à une translocation et donc être héréditaire.
Dans 95 % des cas, la Trisomie 21 est due à la présence d'un chromosome 21 surnuméraire, ce qui est appelé Trisomie 21 libre. Dans environ 1 % des cas, la Trisomie 21 est en mosaïque, c'est-à-dire que l'enfant a une double population cellulaire : l'une normale à 46 chromosomes et l'autre avec 47 chromosomes. Dans 4 % des cas, la trisomie est secondaire à une translocation : le chromosome 21 supplémentaire étant attaché à un autre chromosome 13 ou 14, parfois un autre 21. Il existe enfin des trisomies 21 partielles où seule une partie du chromosome 21 est en surnombre.
Aujourd'hui, le seul facteur de risque connu est l'âge de la mère, avec un risque accru à partir de 35-38 ans. Depuis 2017, un nouveau dépistage prénatal peut être réalisé à partir d'une prise de sang effectuée chez la femme enceinte dont le niveau de risque est plus important. Ce test consiste à analyser l'ADN du fœtus en isolant le sang fœtal présent en très faible quantité dans le sang maternel.
Caractéristiques Générales et Développement
La trisomie 21 se traduit principalement par une déficience intellectuelle généralement légère à modérée, des troubles de la croissance et une insuffisance de la tonicité musculaire (hypotonie) associée à une hyperlaxité ligamentaire. L'importance du retard du développement psychomoteur dépend de chaque personne. L'environnement, l'accompagnement et l'apprentissage jouent un rôle prépondérant dans le développement des capacités et de leur maintien.
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Le développement psychomoteur est retardé avec des variations individuelles importantes. Le visage est plutôt rond avec un nez dont la racine est aplatie. Les mains et les pieds sont plutôt petits et il existe un pli palmaire unique dans 60 % des cas. Une malformation cardiaque est présente chez 40 % environ des personnes mais, à l'âge scolaire, celle-ci ont été opérées ou sont bien tolérées. Certains enfants sont dans leur plus jeune âge, gênés par des infections ORL fréquentes. L'acquisition du langage et de la parole se fait avec retard.
Il est essentiel de comprendre que chaque personne porteuse de trisomie 21 est unique et possède sa propre personnalité. Elle ne se résume pas à son anomalie génétique. Le handicap peut ainsi se manifester de manière très variable selon les personnes.
Caractère et Comportement: Aspects Clés
D'un naturel en général ouvert et joyeux, les jeunes et adultes trisomiques sont souvent à la recherche de contacts et d'échanges avec les autres. Cependant, il est crucial de prendre en compte certaines particularités comportementales qui peuvent influencer leur quotidien et nécessitent une approche adaptée.
- Lenteur de traitement de l'information: Les enfants atteints de trisomie 21 peuvent présenter une lenteur particulière à traiter une information et à produire une réponse à un stimulus, à une question ou à une action. Ils peuvent être en difficulté devant des consignes complexes, d'autant plus que certaines composantes de la mémoire sont altérées. Il est donc important de donner une seule consigne à la fois.
- Conscience du handicap: L'enfant trisomique a conscience de son handicap très tôt. Il peut ne pas montrer ses compétences par crainte de l'échec. Il peut être utile de l'aider à prendre confiance en ses capacités et à valoriser ses réussites.
- Difficultés dans les situations non structurées: Dans la cour de récréation ou dans d'autres contextes où les repères sont moins explicites, l'enfant trisomique peut avoir besoin de l'aide d'un adulte ou d'autres élèves pour identifier les lieux, les règles de fonctionnement et les codes de relation.
- Comportement alimentaire: À la cantine, l'enfant trisomique peut avoir besoin d'aide plus longtemps que les autres pour le maniement du couteau. Parfois, il faut surveiller un peu son comportement alimentaire car certains ont tendance à se servir des rations trop importantes ou à finir l'assiette du voisin.
- Fatigabilité: Les jeunes enfants trisomiques peuvent être plus facilement fatigables, avec parfois la nécessité de leur aménager un temps de pause. Toutefois, une trop grande fatigabilité (ou un trouble du comportement) doit attirer l'attention et doit faire suspecter un problème de sommeil, entre autres.
- Troubles du comportement: Des troubles du comportement peuvent exister (de type autistique par exemple), mais d'autres troubles peuvent apparaître aussi en cas de douleur physique, de manque de sommeil, d'une situation conflictuelle ou d'un mal-être consécutif à une inadaptation dans la situation ou l'action proposée. Il est important d'identifier la cause de ces troubles et de mettre en place une prise en charge adaptée.
- Comportements d'opposition: Les comportements d'opposition décrits chez les enfants peuvent découler d'attitudes éducatives inadaptées. Beaucoup de parents, ayant peur d'être maltraitants envers leur enfant, ne parviennent pas à leur donner des interdits, l'enfant finissant ainsi par trouver normal d'imposer sa volonté aux adultes.
- Sexualité et affectivité: L'adolescence et la puberté vont entraîner, comme chez les autres jeunes, des comportements sexuels et affectifs qui demanderont à être accompagnés et expliqués par les adultes. Il est nécessaire pour ces enfants de concevoir un Projet personnalisé de scolarisation (PPS).
Prise en Charge Adaptée et Personnalisée
De même qu'un suivi médical particulier, une prise en charge adaptée est nécessaire dès la naissance pour offrir la meilleure qualité de vie possible à toute personne porteuse d'une trisomie 21. Un projet personnalisé avec, dans la mesure du possible, une intégration scolaire en milieu ordinaire, est souhaitable pour favoriser la socialisation.
La prise en charge paramédicale repose sur une complémentarité d'approches thérapeutiques: kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie, psychologie. La kinésithérapie précoce aidera l'enfant dans sa tonification et dans le passage des étapes du développement neuromoteur. Elle évitera l'adoption de mouvements délétères pour les articulations, du fait de l'hyperlaxité. Le travail de tonification se poursuit au-delà de l'âge de la marche et même encore à l'adolescence.
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L'orthophonie accompagne aussi l'enfant dans la mise en place de la communication et plus particulièrement dans le développement du langage et de la parole. Afin de favoriser la communication et pour pallier le retard de langage et de parole, on pourra utiliser des supports tels que, par exemple, le Français signé (langue des signes française très simplifiée) à condition que ces signes soient appris par l'ensemble des acteurs intervenant autour de l'enfant. La psychomotricité permet d'accompagner l'enfant dans ses interactions physiques et émotionnelles avec son environnement (développement du schéma corporel, tonification, autorégulation, etc.).
Une attention particulière doit être portée au dépistage des déficits sensoriels associés (vision et audition). D'autres pathologies peuvent majorer les difficultés dues à la trisomie (comme l'hypothyroïdie) et doivent donc être recherchées systématiquement en cas de troubles ou modification du comportement, de repli, de régression des acquis, de fatigabilité.
Scolarisation
En général, les élèves porteurs de Trisomie 21 peuvent fréquenter des classes ordinaires (le plus souvent en maternelle). Par la suite, des centres scolaires avec des structures de type Ulis sont possibles. La scolarisation d'un enfant présentant un handicap est en général source d'enrichissement et d'ouverture pour les autres élèves de la classe.
Pour l'apprentissage de la lecture et de l'écriture, des méthodes gestuées ou utilisant des pictogrammes peuvent faciliter l'apprentissage. Un enfant porteur d'une Trisomie 21, comme tout autre enfant a un avenir qui ne peut être prédéterminé. Parmi les choix possibles à l'issue de la scolarité, citons: l'accès à des formations professionnelles de droit commun ou adaptées, l'accès à l'apprentissage et au travail en milieu ordinaire ou protégé (Esat).
Suivi Médical
La personne porteuse de trisomie 21 a besoin d'une surveillance médicale personnalisée dès son plus jeune âge. La plupart des problèmes et troubles de santé peuvent être dépistés, afin d'être pris en charge et traités précocement. Le suivi médical par des professionnels de santé qualifiés est donc recommandé tout au long de la vie.
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Près de la moitié des bébés porteurs d’une trisomie naissent avec une malformation cardiaque. Dès la maternité ou dans les 15 jours, le nouveau-né passe donc une échographie cardiaque. Si une malformation est décelée, un traitement (de la simple surveillance à la chirurgie) est mis en place. Pour dépister une hypothyroïdie congénitale, un dosage sanguin de la TSH est pratiqué à la naissance, comme chez tous les bébés.
Il est important de soutenir les parents, de les entourer psychologiquement et matériellement pour leur faciliter le quotidien. Si les visites pour les petits maux quotidiens peuvent se faire chez le pédiatre ou le médecin traitant de la famille, un suivi régulier (deux à trois fois par an les premières années) par un médecin spécialiste, au fait des pathologies courantes chez ces patients, est conseillé.
Comme pour tous les bébés, on suit la courbe de poids, le calendrier vaccinal. Afin de déceler une hypothyroïdie qui peut apparaître à tout âge en cas de trisomie 21, des dosages sanguins sont pratiqués tous les 6 mois la première année, puis une fois par an.
En raison du faible tonus musculaire et de l’immaturité du système nerveux, le développement psychomoteur du bébé porteur d’une trisomie 21 se fait plus lentement, par paliers. Avec l’hyperlaxité ligamentaire (les ligaments sont mous), le risque de mauvais mouvements est aussi plus important.Une kinésithérapie débutée très tôt (4 à 6 mois) permet d’accompagner l’évolution du bébé en le stimulant via le jeu, de passer les différentes étapes dans le bon ordre, de guider ses mouvements et les corriger si nécessaire, de lui faire prendre conscience de son schéma corporel, de renforcer son tonus musculaire.
Du fait de l’hypotonie et du retard de maturation psychique, le sourire, le contact visuel, les réactions aux stimuli extérieurs arrivent plus tardivement chez ces bébés. Une prise en charge précoce (5-6 mois) avec une orthophonie va aider le petit à mettre en place les bases de cette communication infraverbale: trouver le contact oculaire, suivre des yeux, fixer son attention,entrer en contact avec l’autre. Le jeu est le support privilégié de ces séances.
Intégration Sociale
La loi stipule que tout enfant a le droit de faire partie de la communauté scolaire. L’intégration consiste à accueillir un enfant différent au sein d’une classe dont le fonctionnement repose traditionnellement sur une relative. Il ne s’agit pas de rendre cet enfant différent semblable aux autres, mais de lui proposer un projet adapté à ses compétences et compatible avec les exigences du groupe: l’intégration n’est pas assimilation.
La fréquentation d’une classe peut permettre à l’enfant trisomique de:
- Vivre dans un milieu moins protégé, dans lequel l’attention de l’adulte et des autres enfants ne sera pas polarisée sur lui.
- Améliorer son comportement et son attention.
- Mieux comprendre les situations, puis les consignes, individualisées puis collectives.
- Tirer profit, en termes d’éveil et d’apprentissage, des diverses activités proposées.
- Accéder à un certain degré d’autonomie et de responsabilité.
- Prendre conscience de ses différences et de ses difficultés, et avoir confiance en ses possibilités.
- Comprendre que les autres, adultes et enfants, peuvent attendre quelque chose de lui.
Confrontés à la présence d’un enfant trisomique, les élèves de la classe pourront acquérir des notions de tolérance et de solidarité. Ils apprendront à repérer des valeurs qui ne sont pas toujours reconnues dans notre société de compétition. Il revient à l’enseignant de les accompagner dans cette démarche.
L’accueil de cet enfant représente pour l’enseignant, un supplément de travail non négligeable: observation précise des possibilités de l’enfant, attention très individualisée, pédagogie novatrice. Mais c’est cela qui rend l’expérience enrichissante, et ceux qui l’ont tentée notent que l’ensemble de leurs élèves bénéficie de cette approche plus attentive de chaque enfant.
Témoignages et Perspectives
Anne-Véronique, maman de Laurie-Anne, témoigne: « Enceinte, je n’avais pas connaissance du handicap de notre fille. Ce n’est qu’à sa naissance que nous avons vu qu’elle était trisomique…Quand on a un bébé « différent » on sait déjà qu’il aura un devenir difficile. Ce sont des enfants qui ont beaucoup de soucis de santé. De plus, ils n’ont pas forcément une place importante dans notre société…Notre fille nous a demandé de vivre au foyer, c’est son choix et nous l’avons respecté. C’est pour nous une réussite qu’elle ait pu faire un choix et qu’une réponse positive y soit apportée. Comme ses frères et sœur, à la mesure de son autonomie, elle est décisionnaire dans son projet de vie. Les personnes porteuses de trisomie ne se résument pas à leur handicap, ce sont avant tout des personnes avec des aspirations, des sensibilités, des compétences… Laurie-Anne est devenue une jeune femme avec des centres d’intérêt communs aux jeunes de son âge, pleine de vie et d’envies. Elle évolue dans une communauté d’adultes à laquelle elle appartient au sein d’une Maison Perce-Neige. »
Ce témoignage souligne l'importance de considérer la personne avant le handicap et de favoriser l'autonomie et l'épanouissement des personnes atteintes de trisomie 21.
Évolution de l'Espérance de Vie et Qualité de Vie
Grâce aux nombreux progrès de la médecine et au suivi paramédical régulier, la qualité de vie des personnes avec trisomie 21 s'est considérablement améliorée au cours des dernières décennies et leur espérance de vie dépasse aujourd'hui en moyenne les 50 ans (contre à peine 10 ans au début du XXe siècle). Il est fort probable qu'une personne trisomique sur 10 vivra jusqu'à 70 ans dans les prochaines années.
L'accompagnement médical et paramédical, l'éducation et l'insertion sociale ont considérablement modifié l'image et la perception des personnes porteuses de Trisomie 21 et ont permis de mieux faire émerger et évaluer leurs difficultés et leurs compétences.
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