La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique et non une maladie, caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Cette condition génétique congénitale, parfois héréditaire, a des implications significatives sur le développement physique et cognitif des individus affectés. En France, on estime à environ 50 000 le nombre de personnes porteuses de trisomie 21, avec environ 2 300 fœtus touchés chaque année, conduisant à un peu plus de 500 naissances d'enfants porteurs de ce handicap.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
La trisomie 21 est une anomalie génétique caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Au lieu d'avoir deux chromosomes 21, les personnes atteintes de trisomie 21 en ont trois. Les chromosomes sont des structures qui contiennent de petits paquets de gènes constitués d’ADN, déterminant la formation et le fonctionnement du corps d’un bébé pendant la grossesse et après la naissance. Cette anomalie chromosomique affecte le développement physique et cognitif.
La trisomie 21 survient lors de la formation des spermatozoïdes ou des ovules. Dans la plupart des cas, la maladie est due à une erreur de division cellulaire appelée non-disjonction, qui aboutit à la présence d'un chromosome 21 supplémentaire dans toutes les cellules ou dans une partie des cellules de l'individu. La trisomie 21 n’est généralement pas héréditaire.
La fréquence à la naissance est de 1/700 (1,4 pour mille, c'est à dire que sur environ 730 000 naissances annuelles en France on recense environ 1000 enfants atteints), avec un sex-ratio de 1,36 (soit 3 garçons pour une fille). Sur 1000 cas recensés à la naissance, environ 700 concernent des enfants de femmes jeunes (< 38 ans) et environ 300 de femmes plus âgées.
Les Différents Types de Trisomie 21
Selon la nature de l’anomalie chromosomique, il existe plusieurs formes de trisomie 21 :
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- La trisomie libre et homogène : Elle touche environ 95 % des personnes ayant une trisomie 21. La personne porte trois chromosomes 21 entiers au lieu de deux. Elle est le résultat d’une erreur de distribution des chromosomes, qui se produit lors de la première division cellulaire. Elle affecte toutes les cellules du corps humain.
- La trisomie mosaïque : Contrairement à la trisomie libre, la trisomie mosaïque se produit lors de la deuxième division cellulaire. Elle concerne environ 2 % de la population des personnes atteintes d’une trisomie 21. Ici, il y a combinaison de cellules qui ont 46 chromosomes et de cellules qui en ont 47. En effet, la personne concernée est porteuse de deux catégories de cellules : les unes, normales avec 46 chromosomes, les autres avec 47 chromosomes, dont trois chromosomes 21.
- La trisomie par translocation : Dans ce type, la personne concernée possède deux chromosomes 21 libres. Le troisième n’est pas libre, mais lié à un autre chromosome. Environ 3 % des personnes ayant la trisomie 21 sont concernées par la trisomie par translocation.
Symptômes et Caractéristiques
Chaque personne atteinte de trisomie 21 est unique, avec des capacités mentales différentes. Cependant, la plupart présentent un quotient intellectuel (QI) généralement inférieur à la moyenne et une élocution plus lente.
Les personnes atteintes du syndrome de Down ont souvent un retard physique et mental.
Plusieurs éléments physiques caractérisent les personnes atteintes de trisomie 21 :
- Les yeux sont inclinés vers le haut au niveau des bords, et la peau de la paupière supérieure recouvre le coin interne de l’œil : on parle de pli épicanthique ;
- La langue est parfois grosse, due au tonus musculaire faible au niveau du visage. Les personnes sont donc souvent obligées de garder la bouche ouverte ;
- Les oreilles sont petites, rondes et basses ;
- Les mains sont petites et larges, et ne présentent qu’une ligne palmaire ;
- Les doigts sont courts ;
- Les personnes peuvent également avoir un hallux varus (premier et second orteils écartés).
Les nourrissons atteints de trisomie 21 ont les caractéristiques suivantes :
- Ils sont plus calmes et passifs ;
- Ils pleurent moins que les autres enfants ;
- Ils peuvent présenter des malformations cardiaques et gastro-intestinales ;
- Leurs muscles peuvent sembler mous ;
- Ils ont généralement une petite tête, un visage large et plat et un nez court ;
- Ils peuvent avoir un pli nucal (excès de peau au niveau de la nuque).
Côté intellectuel, les personnes atteintes de trisomie 21 se caractérisent par :
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- Un quotient intellectuel variable, avec une valeur moyenne d’environ 50 (contre une moyenne de 100 pour les autres enfants) ;
- Un retard de développement variable de la motricité et du langage ;
- Un trouble déficit de l’attention fréquent pendant l’enfance. Celui-ci peut être accompagné ou non d’une hyperactivité ;
- Un risque de comportement autistique élevé, notamment chez les enfants trisomiques présentant un déficit intellectuel sévère ;
- Risque élevé de dépression.
Diagnostic de la trisomie 21
Le diagnostic de la trisomie 21 peut se faire en prénatal (avant la naissance) ou en postnatal (après la naissance).
Avant la naissance, la trisomie 21 peut être détectée après les résultats d’une échographie fœtale ou en présence d’un taux anormal de certaines protéines et hormones dans le sang de la mère, dans les 15 à 16 premières semaines de grossesse. Un dépistage prénatal non invasif (DPNI) permettant de détecter l’ADN fœtal dans le sang de la mère peut être réalisé, afin de diagnostiquer un risque accru de trisomie 21.
Dans le cas où les tests de dépistage font penser à la trisomie 21, le diagnostic est confirmé grâce :
- à un prélèvement des villosités choriales ;
- à une amniocentèse.
À la naissance, l’apparence physique d’un bébé atteint de trisomie 21 facilite le diagnostic. Ce dernier est confirmé par des analyses de sang.
Une fois le diagnostic posé, d’autres examens sont réalisés afin de dépister les anomalies associées à la trisomie 21. Il s’agit de :
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- échographie du cœur ;
- analyses de sang ;
- tests de la fonction thyroïdienne ;
- examen de la vue ;
- tests auditifs ;
- mesure et enregistrement de la taille, du poids et du périmètre crânien lors de chaque visite de suivi. Cela se fait selon des courbes spécifiques aux enfants atteints du syndrome de Down ;
- évaluation de l’apnée obstructive du sommeil.
Ces examens sont réalisés à certains intervalles. Si une anomalie est dépistée, son traitement évite d’aggraver l’état de santé de l’enfant atteint de trisomie 21.
Évolution de l'Espérance de Vie
L'espérance de vie des personnes porteuses de trisomie 21 a considérablement augmenté au fil des décennies. Au début du XXe siècle, elle était d'environ 10 ans. Grâce aux progrès thérapeutiques et aux mesures d’accompagnement, l'espérance de vie a été estimée entre 60 et 70 ans. Une étude menée aux États-Unis a révélé que l'âge médian au décès est passé de 25 ans en 1983 à 49 ans en 1997, soit une augmentation de 1,7 ans par année étudiée. Il est fort probable qu’une personne trisomique sur 10 vivra jusqu’à 70 ans dans les prochaines années.
Facteurs Contribuant à l'Allongement de l'Espérance de Vie
Plusieurs facteurs expliquent cette augmentation significative de l'espérance de vie :
- Amélioration des soins médicaux : Les progrès dans le traitement des malformations cardiaques congénitales, des infections et d'autres problèmes de santé courants chez les personnes atteintes de trisomie 21 ont joué un rôle crucial.
- Dépistage précoce et interventions : Le diagnostic prénatal et postnatal, ainsi que les interventions précoces telles que la physiothérapie, l'orthophonie et l'ergothérapie, contribuent à améliorer la qualité de vie et la santé globale des personnes atteintes de trisomie 21.
- Intégration sociale et éducation : L'inclusion des personnes atteintes de trisomie 21 dans les écoles, les lieux de travail et la communauté en général favorise leur développement, leur autonomie et leur bien-être.
Défis Liés au Vieillissement
Malgré l'augmentation de l'espérance de vie, les personnes atteintes de trisomie 21 sont confrontées à des défis spécifiques liés au vieillissement. Elles sont plus susceptibles de développer certaines conditions médicales, telles que :
- Maladie d'Alzheimer : Le risque de développer la maladie d'Alzheimer est considérablement plus élevé chez les personnes atteintes de trisomie 21, et ce, à un âge plus précoce (parfois dès 40 ans). La Fondation Jérôme Lejeune contribue à développer le travail des chercheurs internationaux sur le lien entre la trisomie 21 et les processus d’accélération du vieillissement cérébral et notamment la maladie d’Alzheimer.
- Problèmes de thyroïde : L'hypothyroïdie est fréquente chez les personnes atteintes de trisomie 21 et peut entraîner des problèmes de métabolisme, de croissance et de développement.
- Problèmes de vision et d'audition : Les troubles de la vision (cataracte, myopie) et de l'audition sont plus fréquents et peuvent apparaître plus tôt dans la vie.
- Problèmes de santé mentale : Les personnes atteintes de trisomie 21 sont plus susceptibles de souffrir de dépression et d'autres problèmes de santé mentale.
Prise en Charge et Accompagnement
La trisomie 21 ou syndrome de Down est incurable. Toutefois, certains troubles et symptômes y attachés peuvent être traités.
La prise en charge des personnes atteintes de trisomie 21 est pluridisciplinaire et implique différents spécialistes, tels que des pédiatres, des neuropédiatres, des orthophonistes, des psychomotriciens, des ergothérapeutes et des éducateurs spécialisés.
Cela implique donc :
- Une consultation génétique pour toute la famille ;
- Un programme éducatif adapté aux capacités intellectuelles de l’enfant atteint ;
- Une stimulation précoce essentielle pour favoriser le développement physique, cognitif et social de l'enfant ;
- Un suivi médical régulier nécessaire pour surveiller la santé de la personne et dépister d'éventuels problèmes de santé ;
- Un soutien social : le soutien de la famille, des amis et des associations est important pour les personnes atteintes de trisomie 21 et leurs familles.
Un projet personnalisé avec, dans la mesure du possible, une intégration scolaire en milieu ordinaire, est souhaitable pour favoriser la socialisation. La prise en charge paramédicale repose sur une complémentarité d’approches thérapeutiques : kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie, psychologie.
Importance du Suivi Médical
Un suivi médical régulier est essentiel pour prévenir et traiter les problèmes de santé associés à la trisomie 21. Ce suivi comprend :
- Examens de dépistage réguliers : Dépistage des problèmes cardiaques, des troubles de la thyroïde, des problèmes de vision et d'audition, ainsi que des problèmes de santé mentale.
- Vaccinations : Suivre les recommandations de vaccination pour prévenir les infections.
- Conseils nutritionnels : Adopter une alimentation saine et équilibrée pour maintenir un poids santé et prévenir les problèmes de santé liés à l'alimentation.
- Activité physique : Encourager l'activité physique régulière pour améliorer la force musculaire, la coordination et la santé cardiovasculaire.
Rôle des Familles et des Aidants
Les familles et les aidants jouent un rôle essentiel dans la vie des personnes atteintes de trisomie 21. Leur soutien, leur amour et leur dévouement contribuent à améliorer la qualité de vie, l'autonomie et le bien-être des personnes qu'ils accompagnent.
Il est important que les familles et les aidants :
- S'informent sur la trisomie 21 : Connaître les caractéristiques de la trisomie 21, les problèmes de santé associés et les ressources disponibles.
- Offrent un environnement stimulant : Encourager l'apprentissage, l'exploration et la participation à des activités sociales et communautaires.
- Soutiennent l'autonomie : Aider les personnes atteintes de trisomie 21 à développer leurs compétences et leur indépendance dans la vie quotidienne.
- Recherchent du soutien : Ne pas hésiter à demander de l'aide auprès de professionnels de la santé, d'associations et d'autres familles concernées.
Journée Mondiale de la Trisomie 21
Le 21 mars marque la Journée Mondiale de la Trisomie 21, une occasion de sensibiliser le public à cette condition génétique et de promouvoir l’inclusion et le respect des personnes atteintes de trisomie 21 dans tous les aspects de la vie.
Cette journée est une opportunité de :
- Sensibiliser le public à la trisomie 21 et de lutter contre les préjugés et la discrimination.
- Promouvoir l'inclusion des personnes atteintes de trisomie 21 dans tous les domaines de la société.
- Soutenir les familles et les aidants des personnes atteintes de trisomie 21.
- Célébrer les réussites et les contributions des personnes atteintes de trisomie 21.
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