Introduction
La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique congénitale qui affecte environ 1 à 2 % de la population. Elle est caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire, entraînant une sur-expression des gènes associés à ce chromosome. Cette anomalie peut entraîner divers symptômes, dont une déficience intellectuelle, des problèmes de croissance et une hypotonie musculaire. L'un des aspects souvent observés chez les personnes atteintes de trisomie 21 est une certaine lenteur dans divers domaines du développement et de la vie quotidienne. Cet article explore les causes de cette lenteur et les approches de prise en charge possibles.
Qu'est-ce que la Déficience Intellectuelle ?
Le trouble du développement intellectuel ou déficience intellectuelle (DI) est un trouble du neurodéveloppement qui touche environ 1 à 2% de la population et se caractérise par des compétences intellectuelles inférieures pour ce qui est attendu pour l’âge. La déficience intellectuelle nécessite une prise en charge et un diagnostic précoce afin de mettre en place des aides pour l’enfant et pour la famille ainsi que pour réduire au maximum les répercussions familiales et sociales de cette déficience. Un avis d’expert est aussi nécessaire afin de rechercher la cause de cette déficience. Un deuxième avis peut aussi être pertinent pour garantir une bonne prise en charge globale de l’enfant.
Symptômes de la Déficience Intellectuelle
Les symptômes d’un trouble du développement intellectuel dépendent de la gravité de la déficience. Un retard ou un ralentissement dans l'acquisition des connaissances et des compétences scolaires comme par exemple l’écriture, le calcul ou la lecture peut être observé. La communication avec les autres peut être diminuée avec un langage immature ou des comportements immatures. Des troubles du comportement peuvent aussi faire partie des symptômes retrouvés. La prise en charge médicale de ces troubles est difficile. Ce trouble du comportement peut être dirigé vers les personnes extérieures mais aussi contre eux-mêmes. On peut, par exemple, retrouver des automutilations. La majorité des enfants ont une DI légère (DIL, 85%), 10% ont une DI modérée (DIM) et 5% ont une DI sévère ou profonde (DIS-DIP).
Les Causes de la Lenteur dans la Trisomie 21
La lenteur observée chez les personnes atteintes de trisomie 21 peut être attribuée à plusieurs facteurs interdépendants :
Anomalie Chromosomique
La cause première de la trisomie 21 est la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Dans 95 % des cas, il s'agit d'une trisomie 21 libre, où le chromosome supplémentaire est présent dans toutes les cellules de l'organisme. Dans de rares cas, la trisomie 21 est en mosaïque, ce qui signifie que certaines cellules ont un nombre normal de chromosomes tandis que d'autres ont le chromosome 21 supplémentaire. Cette anomalie chromosomique entraîne une sur-expression des gènes situés sur le chromosome 21, ce qui perturbe le développement normal du cerveau et d'autres organes.
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Hypotonie Musculaire
L'hypotonie musculaire, ou diminution du tonus musculaire, est une caractéristique fréquente chez les personnes atteintes de trisomie 21. Elle peut affecter les muscles du corps entier, y compris les muscles de la bouche et du visage. L'hypotonie peut entraîner des difficultés d'alimentation chez les nourrissons, un retard dans l'acquisition de la marche et de la motricité fine, ainsi que des problèmes de coordination.
Déficience Intellectuelle
La trisomie 21 est souvent associée à une déficience intellectuelle, qui peut varier de légère à profonde. La déficience intellectuelle peut affecter l'apprentissage, la mémoire, l'attention et les capacités de résolution de problèmes. Elle peut également entraîner des difficultés de communication et d'adaptation sociale.
Retard de Développement Psychomoteur
Le développement psychomoteur est souvent retardé chez les enfants atteints de trisomie 21. Cela peut se traduire par un retard dans l'acquisition des étapes du développement, telles que s'asseoir, ramper, marcher et parler. Le retard de développement psychomoteur peut également affecter la coordination, l'équilibre et la motricité fine.
Difficultés Sensorielles
Les personnes atteintes de trisomie 21 peuvent présenter des difficultés sensorielles, telles que des troubles de la vision, de l'audition et du toucher. Ces difficultés sensorielles peuvent affecter leur capacité à interagir avec leur environnement et à apprendre de nouvelles choses. Par exemple, une déficience visuelle peut rendre difficile la lecture et l'écriture, tandis qu'une déficience auditive peut entraver le développement du langage.
Impact sur l'Alimentation
Dans les premiers jours de vie, le bébé peut avoir du mal à se nourrir au sein ou au biberon. On l’explique par une hypotonie bucco-faciale qui rend la succion difficile, occasionne des fuites de lait par les commissures labiales, et par une fatigabilité importante. Les tétées peuvent être longues, le bébé s’endort en buvant. Les mamans qui veulent allaiter peuvent être déçues si leur enfant prend mieux le biberon que le sein, ce qui est souvent le cas, car boire au biberon sollicite moins les muscles de la bouche. Ces mamans trouvent souvent peu de soutien auprès des équipes en maternité, tout le monde s’inquiète si le bébé boit peu ou mal. Pourtant, souvent, les difficultés s’atténuent après quelques jours.
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Il peut bien sûr y avoir des événements « traumatisants » pour le bébé, qui auront un impact sur le développement de sa sensorialité, par exemple s’il est nourri longtemps et exclusivement par sonde naso-gastrique.
Au stade de la diversification alimentaire*, les difficultés les plus décrites sont liées au refus des morceaux. L’enfant peut avoir du mal à accepter les morceaux en raison d’une lenteur de maturation neuronale, qui fait que les schémas moteurs sont matures et fonctionnels au bout d’un temps plus long que la moyenne. L’enfant voudrait bien manger des petits morceaux, mais ne sait pas trop comment faire une fois qu’ils sont dans sa bouche : comment déplacer la nourriture dans sa bouche, mastiquer, avaler les morceaux. C’est une question de temps.
L’hypotonie bucco-faciale entre en jeu : il a du mal à mastiquer, à bien fermer les lèvres pour conserver les aliments dans sa bouche. Il peut aussi avoir une hypersensibilité tactile de la sphère buccale: le contact avec certaines textures est vécu comme insupportable, l’enfant met du temps à s’y habituer, il sélectionne les aliments, le réflexe nauséeux se déclenche de façon exacerbée. Dans ce cas, on se situe souvent dans le cadre d’un trouble de l’oralité alimentaire ou syndrome de dysoralité sensorielle. Il faut lui laisser le temps de s’habituer aux nouvelles textures, l’encourager sans le forcer. N’hésitez pas à le laisser toucher la nourriture, jouer avec la nourriture pendant les repas et en-dehors, et passer par ses 5 sens : lui faire voir, sentir, les aliments. Quel que soit son âge, l’enfant peut rencontrer des difficultés de déglutition, souvent caractérisées par des fausses routes. Comme pour la mastication, l’immaturité du schéma moteur de déglutition en est souvent la cause. Cependant il peut s’agir d’une déglutition dysfonctionnelle. Les fausses routes peuvent avoir lieu avec des liquides ou des morceaux. Dans le cas de fausses-routes systématiques aux liquides, les épaissir aide souvent. Autre cas de figure : si l’enfant a du mal à gérer la quantité de liquide par exemple, vous pouvez lui faire boire à la paille pour éviter le risque de fausse-route.
*La diversification alimentaire est le passage d’une alimentation exclusivement composée de lait à une alimentation plus variée. Progressivement, l’enfant va découvrir de nouvelles textures et saveurs.
Il y a encore d’autres facteurs. Parfois, l’enfant s’est étouffé une fois avec un morceau, ce qui engendre une réaction de peur et un refus des morceaux par la suite. Des éléments médicaux entrent aussi en jeu : douleurs dentaires, gastriques, reflux gastro-œsophagien, qui influencent le comportement alimentaire de l’enfant. Comme vous le voyez, beaucoup d’éléments s’intriquent. Un enfant peut rencontrer une ou plusieurs de ces difficultés.
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Prise en Charge de la Lenteur dans la Trisomie 21
La prise en charge de la lenteur dans la trisomie 21 doit être précoce, pluridisciplinaire et personnalisée. Elle vise à optimiser le développement de l'enfant, à améliorer sa qualité de vie et à favoriser son inclusion sociale.
Suivi Médical
Un suivi médical régulier est essentiel pour dépister et traiter les problèmes de santé associés à la trisomie 21, tels que les malformations cardiaques, les problèmes immunitaires, les troubles endocriniens et les déficiences sensorielles. Un examen des chromosomes avec l’établissement d’un caryotype des cellules somatiques du nourrisson peut être réalisé.
Kinésithérapie
La kinésithérapie précoce aide l'enfant dans sa tonification et dans le passage des étapes du développement neuromoteur. Elle évite l'adoption de mouvements délétères pour les articulations, du fait de l'hyperlaxité, comme le passage de la position plat ventre à assis par le grand écart. Le travail de tonification se poursuit au-delà de l'âge de la marche et même encore à l'adolescence. Cette rééducation peut se faire en groupe ou en individuel, selon les besoins et le développement de l’enfant, avec une participation active des parents et en lien étroit avec les autres personnes intervenant dans la prise en charge. La rééducation doit être adaptée à l’enfant et doit toujours représenter une source d’amélioration. Si l’enfant cesse de progresser lors des séances de rééducation, il faut savoir remettre en cause les exercices proposés ou les faire évoluer.
Orthophonie
L'orthophonie accompagne l'enfant dans la mise en place de la communication et plus particulièrement dans le développement du langage et de la parole. Afin de favoriser la communication et pour pallier le retard de langage et de parole, on pourra utiliser des supports tels que, par exemple, le Français signé (langue des signes française très simplifiée) à condition que ces signes soient appris par l'ensemble des acteurs intervenant autour de l'enfant. L’orthophonie favorise l’émergence et le développement de la communication orale, écrite et alternative, c’est-à-dire autre que parlée ou écrite. Avant de rééduquer le langage, l’orthophoniste s’assure qu’il n’existe pas d’obstacles psychologiques à la mise en place du langage : difficultés à respirer, troubles de la déglutition, mobilité du voile du palais, de la langue, des joues ou des lèvres. Il n’existe pas une manière de parler propre à la trisomie 21, mais des constantes sont notées, comme la simplification et la réduction des mots ou la simplification de la syntaxe. L’hypotonie faciale généralement importante peut masquer une réelle volonté de communiquer. Les interactions verbales (gazouillis, sons), sont souvent décalées dans le temps. Dans les premiers mois du bébé, le travail est assez global : c’est avant tout un travail de stimulation poly-sensorielle et musculaire (vue, audition et toucher). Lorsque l’enfant grandit, l’orthophoniste peut être de bon conseil dans l’apprentissage de la mastication et de la déglutition. Certaines personnes ont beaucoup de mal à utiliser la parole ou l’écriture comme moyen de communication. L’orthophoniste veille à trouver le mode de communication le mieux adapté pour rentrer en relation avec son prochain. L’orthophoniste participe ainsi à l’épanouissement le plus complet possible de la personne et prévient d’une partie des troubles du comportement.
Psychomotricité
La psychomotricité permet d'accompagner l'enfant dans ses interactions physiques et émotionnelles avec son environnement (développement du schéma corporel, tonification, autorégulation, etc.). La psychomotricité permet de développer sa motricité de façon harmonieuse, d’améliorer ses facultés sensorielles et ses capacités d’expression. Les séances de psychomotricité vont permettre au bébé de développer sa motricité de façon harmonieuse, d’améliorer ses facultés sensorielles et ses capacités d’expression. Les séances se font en individuel dans le cadre du CAMSP (Centre d’action médico-social précoce ; consulter le site Internet Service-Public.fr), du SESSAD (Service d’éducation spéciale et de soin à domicile ; consulter le site Internet Service-Public.fr), ou en secteur libéral. Faire répéter à l’enfant des petits gestes précis pendant les séances peut aider à pallier ce problème. De plus, il a souvent des difficultés à se situer ou à situer les parties de son corps dans l’espace (haut/bas, avant/arrière…). Améliorer ses facultés sensorielles lorsque l’enfant est atteint de certains troubles sensoriels (auditifs, visuels et tactiles). L’enfant peut aussi avoir des troubles de l’attention, de la mémorisation, de l’écoute et de la découverte tactile du monde qui l’entoure. La psychomotricité stimule les différents sens permettant ainsi à l’enfant d’utiliser son corps le plus harmonieusement possible. L’objectif est de l’aider à utiliser son corps au mieux. Améliorer les capacités d’expression de l’enfant et lui apporter un sentiment de sécurité en société. Le comportement social des enfants est souvent perturbé. Ils sont fréquemment passifs et fatigables (temps de latence long entre la demande et la réponse à une stimulation). Ils ont une attention fluctuante et parfois des troubles du comportement (opposition, repli sur soi…), ce qui ne les aide pas à se développer au mieux. Les séances de psychomotricité ont lieu en groupe ou en individuel, selon les points à développer chez l’enfant et selon son âge. Cette rééducation devrait se faire en relation étroite avec les parents, qui sont les meilleurs témoins des progrès de leur enfant, ainsi qu’avec les autres intervenants attachés à l’enfant (orthophoniste, kinésithérapeute, ergothérapeute, éducateurs ou instituteurs), si cela est possible. Mise en place dès le jeune âge, la psychomotricité permet de poser des jalons pour une activité future, une fois parvenu à l’âge adulte. Chez certaines personnes, elle est utile aussi à l’âge adulte.
Ergothérapie
L’ergothérapie est une rééducation qui vise à aider, à tout âge, la personne à trouver ou retrouver son autonomie dans ses activités de la vie quotidienne. Pour parvenir à ces objectifs, l’ergothérapeute propose des solutions d’adaptation et de compensation par des aides techniques et des aménagements de l’environnement adaptés aux besoins, aux préoccupations et aux capacités de la personne. L’ergothérapie a aussi pour but de développer les capacités d’apprentissage de l’enfant et de lutter contre une attitude d’attente et de passivité. Cette prise en charge se fait en étroite collaboration avec les parents et le personnel éducatif pour que l’enfant puisse progresser dans un environnement qui le stimule suffisamment, mais dans une juste mesure.
Soutien Psychologique
Un soutien psychologique peut être bénéfique pour l'enfant et sa famille. Il peut aider à faire face aux défis émotionnels et sociaux associés à la trisomie 21, ainsi qu'à développer des stratégies d'adaptation efficaces.
Accompagnement Éducatif
Un accompagnement éducatif adapté est essentiel pour favoriser l'apprentissage et le développement de l'enfant. Il peut inclure une scolarisation en milieu ordinaire avec un soutien individualisé, ou une scolarisation dans un établissement spécialisé. Il est nécessaire pour ces enfants de concevoir un Projet personnalisé de scolarisation (PPS). Les parents appréhendent les périodes d'orientation. Ceci peut être ressenti par l'enfant avec des répercussions sur son comportement et/ou les apprentissages. Dans le cadre du parcours scolaire, ces étapes sont préparées et réfléchies en fonction de l'enfant, de ses compétences, de ses capacités d'adaptation et de ses compétences sociales. Elles impliquent les parents, les rééducateurs, les enseignants, le médecin et le psychologue. Les rééducations sont souvent conduites pendant le temps scolaire. L'enfant trisomique va souvent se servir du contexte pour la compréhension de consignes. Les fonctionnements ritualisés dans la classe peuvent le rassurer. Les difficultés de motricité fine sont présentes et peuvent être prises en charge lors des rééducations (acquisition de l'opposition du pouce et d'une préhension correcte chez le jeune enfant). Pour la lecture et l'écriture, des méthodes gestuées ou utilisant des pictogrammes peuvent faciliter l'apprentissage.
Aides Sociales et Scolaires
Le pédiatre va permettre de réaliser un suivi de l’enfant et de son développement. C’est le spécialiste des pathologies pédiatriques de manière générale. Le généticien est le spécialiste des maladies d'origine génétique. Le neuropsychologue va faire passer les tests psychométriques et les entrevues. Par ailleurs, une évaluation multidisciplinaire (orthophonie, kinésithérapie, psychomotricité, ergothérapie, neuropsychologie, éducatrice spécialisée, psychologie, etc.) permettra de mettre en place une rééducation, une scolarisation et un soutien adapté aux besoins de chaque enfant. Certains traitements médicamenteux peuvent être utilisés afin de corriger certains troubles du comportement de l’enfant ou pour prendre en charge certaines comorbidités associées.
Croissance et Trisomie 21
La croissance des personnes porteuses d’une trisomie 21 diffère de celle du reste de la population, c’est pourquoi il peut être utile de recourir à des courbes de croissance staturo-pondérales spécifiques. Plusieurs de ces courbes spécifiques ont été publiées dans la presse médicale. Le poids est souvent inférieur à celui des autres enfants dans la première année de vie, en raison des difficultés d’alimentation. Quand il est nourrisson, il est fréquent que l’enfant prenne peu de poids et mette plusieurs semaines à retrouver son poids de naissance. La courbe de poids des bébés ne correspond pas à la courbe de poids présentée sur le carnet de santé, de même pour la taille. Le poids tend à s’accroître progressivement pour devenir souvent supérieur à la moyenne des autres enfants à partir de l’âge de 4 ans. La surveillance des courbes de taille et de poids est donc très importante car elle permet d’adapter les apports alimentaires à l’activité physique, qui est souvent insuffisante.
Conseils et Astuces
Pour une meilleure prise de conscience qui prépare un meilleur contrôle des muscles du visage, il faut stimuler les lèvres, la langue et la mâchoire par de petits gestes simples comme tapoter légèrement autour de la bouche de l’enfant avec notre doigt, masser avec une brosse à dents en silicone l’intérieur des joues et les gencives, etc. Pour préparer le langage, on peut faire des activités autour du souffle par exemple. Boire avec une paille est un bon exercice pour favoriser l’occlusion de la bouche. Il faut s’assurer que l’enfant emprisonne bien la paille entre les lèvres plutôt qu’entre les dents. Cet exercice permet de faire prendre conscience du mouvement des lèvres et d’en fortifier les muscles, de raffermir la mâchoire, ce qui plus tard favorisera une meilleure autonomie au niveau de l’alimentation. Pour exercer les mouvements des lèvres, l’enfant peut faire des petits exercices simples devant un miroir. Par exemple, faire des « hou-ou » ou des « hiii » en exagérant le mouvement des lèvres. Pour renforcer les chevilles, l’enfant peut sauter sur un trampoline avec, si nécessaire, une barre sur laquelle il pourra prendre appui. Il peut également se balancer sur une planche à bascule tout en étant soutenu par un adulte. L’enfant apprend ainsi à coordonner ses bras et ses jambes et à trouver son équilibre. Entre 2 et 3 ans, on peut commencer à proposer à l’enfant de faire du cheval à bascule.
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