L'hérédité, ce bagage transmis par nos parents, façonne notre capital génétique. Lors de la fécondation, la mère et le père contribuent chacun à la moitié du patrimoine génétique de leur enfant. Nous possédons deux copies de chaque gène, héritées de chacun de nos parents, et ces versions peuvent différer. Les maladies génétiques résultent d'anomalies au niveau des gènes (mutations) ou des chromosomes, qui peuvent être héritées. Une personne porteuse d'une seule copie mutée d'un gène peut ne pas développer la maladie, étant alors considérée comme "porteuse saine". Cependant, certaines maladies génétiques ne sont pas héréditaires, comme la trisomie 21, généralement due à une anomalie accidentelle de la 21ème paire de chromosomes.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
La trisomie 21, ou syndrome de Down, est une anomalie génétique qui affecte les chromosomes humains. Normalement, un être humain possède 46 chromosomes organisés en 23 paires. Dans le cas de la trisomie 21, il y a un chromosome supplémentaire sur la paire numéro 21, ce qui porte le nombre total de chromosomes à 47. Ce chromosome 21 supplémentaire entraîne la présence en excès des gènes qu'il porte (environ 300), déséquilibrant le fonctionnement de l'organisme.
La trisomie 21 est la première cause diagnostiquée de déficit mental d'origine génétique. En moyenne, dans le monde, cette pathologie concerne 1 bébé conçu sur 700 à 1000. En France, on estime qu'il y a environ 50 000 personnes atteintes de trisomie 21, avec environ 450 à 500 naissances par an.
Les Différentes Formes de Trisomie 21
Il existe plusieurs formes de trisomie 21 :
- Trisomie 21 libre, complète et homogène : Les trois chromosomes 21 sont séparés les uns des autres, la trisomie concerne la totalité du chromosome 21, et elle est observée dans toutes les cellules examinées. C'est la forme la plus fréquente.
- Trisomie 21 mosaïque : Des cellules à 47 chromosomes (dont 3 chromosomes 21) coexistent avec des cellules à 46 chromosomes (dont 2 chromosomes 21). La proportion des deux catégories de cellules dépend du moment où l'accident s'est produit dans l'organisme.
- Translocation : Un chromosome 21 est attaché à un autre chromosome. L'individu a toujours 46 chromosomes, mais il y a du matériel génétique supplémentaire du chromosome 21.
Causes et Facteurs de Risque
La trisomie 21 est généralement due à une anomalie accidentelle de la 21e paire de chromosomes. Les raisons exactes de cet accident chromosomique ne sont pas entièrement connues, mais l'âge de la mère est un facteur de risque bien établi. Plus les femmes sont âgées, plus elles ont de risque de donner naissance à un enfant porteur d'une trisomie 21.
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Une étude a également révélé que l'âge du donneur de sperme au moment du don correspondait à une augmentation de la fréquence de la naissance d'enfants trisomiques 21.
Le rôle de l'âge maternel et paternel
Sans pouvoir clairement l'expliquer, on avait, depuis longtemps déjà, établi l'augmentation du risque de malformations chromosomiques chez les enfants conçus par des femmes âgées. C'est ainsi que le risque de naissance d'un enfant trisomique 21, ou mongolien, passe de 1 sur 2 500 chez la femme de vingt-cinq ans à 1 sur 50 chez celle de quarante ans et à 8 ou 10 % à l'approche de la ménopause. Il faudra dorénavant apprendre à compter avec un phénomène similaire concernant les hommes.
Au terme de leur travail, les chercheurs ont pu établir que l'augmentation de l'âge du donneur de sperme au moment du don correspondait à une augmentation de la fréquence de la naissance d'enfants trisomiques 21. La courbe de l'augmentation du risque d'une naissance trisomique en fonction de l'âge du géniteur est parallèle à celle de l'augmentation du risque en fonction de l'âge de la femme en dehors de la pratique de l'insémination artificielle. Et ce avec un écart de cinq à six ans. En d'autres termes, le risque pour l'enfant conçu à partir du sperme d'un homme de quarante-cinq ans est identique à celui de l'enfant conçu par une femme à l'approche de la quarantaine.
Dès qu'ils ont eu connaissance des conclusions de l'étude, les responsables des Cecos ont pris, dans un souci de santé publique, la décision de ne plus accepter les dons de sperme des hommes de plus de quarante-cinq ans.
Dépistage et Diagnostic
Le dépistage de la trisomie 21 est proposé à toutes les femmes enceintes. Il comprend généralement une échographie et des marqueurs sériques (prise de sang) pour évaluer la probabilité que le fœtus soit atteint de trisomie 21. Le résultat est exprimé sous forme de risque (par exemple, 1/758).
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Si le risque est élevé (généralement supérieur à 1/250), un test ADN libre circulant (ADN LC T21) peut être proposé. Ce test recherche une surreprésentation statistique du nombre de copies du chromosome 21 dans le sang maternel.
Le diagnostic de certitude est établi par un caryotype fœtal, réalisé à partir d'un prélèvement de villosités choriales ou d'une amniocentèse. Le caryotype permet de visualiser les chromosomes du fœtus et de confirmer la présence d'un chromosome 21 supplémentaire.
Caractéristiques et Complications Associées
Les caractéristiques cliniques de la trisomie 21 comprennent une déficience intellectuelle de degré variable (souvent légère), une hypotonie musculaire quasi constante et une laxité articulaire, associées à des signes morphologiques et des risques accrus de complications médicales tout au long de la vie.
Les caractéristiques morphologiques peuvent être légères et non spécifiques : fentes palpébrales ascendantes, épicanthus, nuque plate, visage rond, petit nez, pli palmaire unique bilatéral.
Les complications médicales associées à la trisomie 21 peuvent inclure :
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- Malformations cardiaques (environ 50 % des cas)
- Malformations digestives
- Problèmes de vision (cataracte congénitale, myopie, strabisme)
- Problèmes d'audition
- Hypothyroïdie
- Sensibilité accrue aux infections
- Apnée du sommeil
- Problèmes orthopédiques
- Épilepsie
- Kératocône
Prise en Charge et Accompagnement
La prise en charge des personnes atteintes de trisomie 21 est multidisciplinaire et individualisée. Elle comprend :
- Suivi médical régulier : Pour dépister et traiter les complications médicales.
- Kinésithérapie, psychomotricité et orthophonie précoces : Pour favoriser le développement moteur, cognitif et langagier.
- Scolarisation adaptée : Dans une école ordinaire avec un accompagnement personnalisé ou dans un établissement spécialisé (IME).
- Accompagnement social et professionnel : Pour favoriser l'autonomie et l'insertion sociale.
L'objectif de la prise en charge est de permettre à chaque personne atteinte de trisomie 21 de développer au mieux ses capacités, d'acquérir la plus grande autonomie possible et de s'intégrer dans la société.
Importance de l'Intervention Précoce
La kinésithérapie, la thérapie psychomotrice et l'orthophonie précoces (y compris les outils de communication alternative non verbale, à savoir la langue des signes et l'échange de pictogrammes visant à stimuler la communication précoce et d'induire des compétences à l'oral) sont essentielles. Une personne atteinte de trisomie 21 doit être impliquée le plus tôt possible dans la prise de décision par le biais de l'autodétermination. Afin d'intégrer au mieux les personnes atteintes de trisomie 21 dans la société (c'est-à-dire, permettre à plus de la moitié d'entre elles de lire et d'écrire, même de manière partielle), il convient de proposer un programme bien adapté, axé sur la rééducation, la scolarisation et les aspects sociaux. Les évaluations neuropsychologiques sont importantes pour identifier les difficultés et les capacités spécifiques de chaque personne atteinte de trisomie 21 et ainsi proposer une remédiation cognitive. Un suivi médical adapté est très important afin de détecter et de traiter au plus tôt les complications médicales. Des recommandations ont été publiées en ce sens. A l'âge adulte, un accompagnement, y compris une rééducation, peuvent s'avérer nécessaires.
Scolarisation et Inclusion
Depuis la loi de 2005 sur le handicap, l'école ordinaire est ouverte aux enfants handicapés, y compris ceux atteints de trisomie 21. Ils peuvent être scolarisés en maternelle, puis en primaire, collège ou lycée, avec un accompagnement adapté (auxiliaire de vie scolaire, ULIS).
Les parents peuvent faire des demandes auprès de la MDPH (Maison Départementale des Personnes Handicapées) pour bénéficier d'une auxiliaire de vie scolaire ou d'une orientation vers une ULIS (unité localisée pour l'inclusion scolaire).
Accompagnement Médical et Paramédical
En parallèle d'une scolarisation adaptée, un enfant trisomique a besoin d'un suivi médical régulier et d'une rééducation adaptée. Ce suivi peut être assuré par des équipes pluridisciplinaires d'un CAMSP (Centre d'Action Médico-Sociale Précoce) de 0 à 6 ans, puis d'un CMPP (Centre Médico Psycho Pédagogique) de 6 à 20 ans, ou par des équipes d'un SESSAD (Services d'éducation et de soins spécialisés à domicile).
Associations et Soutien aux Familles
De nombreuses associations existent pour soutenir les personnes atteintes de trisomie 21 et leurs familles. Elles offrent des informations, des conseils, un soutien moral et des activités de loisirs. Parmi ces associations, on peut citer Trisomie 21 France et ASDET 21.
Risque de Récidive
Chez les parents d'un enfant atteint de trisomie 21 de forme la plus courante, le risque de récurrence n'est que légèrement modifié (1 % jusqu'à l'âge de 40 ans, lié à l'âge maternel ensuite). En cas de trisomie 21 causée par une translocation, le risque n'est élevé que si l'un des parents présente un réarrangement équilibré.
Risque Lié à l'Âge Maternel
Le tableau de Hecht and Hooks donne le risque « de base » d’une naissance d’enfant trisomique parmi les naissances d’enfants vivants. Supposons une femme née le 12 février 1977, et dont les dernières règles (premier jour des dernières règles) remontent au 24 septembre 2003. Son accouchement est donc prévu le 30 juin 2004 et à cette date elle sera âgée de 27 ans et 4 mois. Le risque lié à l’âge de donner naissance à un enfant trisomique est de 1/1188. Ce risque « 1/1188 » est un risque relatif (un par rapport à …). Il correspond à la fréquence d’apparition d’un cas dans une population. L’expression du risque est plus précise sous forme de fréquence plutôt que de probabilité (même exprimée avec 7 décimales) car la fréquence fournit en plus une information issue d’observation (on a effectivement observé un cas sur 1188 naissances). Les femmes enceintes âgées de plus de 40 ans sont plus à risque de développer des maladies telles que le diabète gestationnel et l’hypertension artérielle gravidique. En l’absence de traitement, ces maladies mettent en péril la vie de la future mère et du fœtus. Elles demandent une prise en charge médicale particulièrement rigoureuse, et nécessitent plus souvent un alitement prolongé, voire une hospitalisation. Plus la mère est âgée, plus les anomalies chromosomiques sont fréquentes. Par exemple, le risque de trisomie 21, estimé à une naissance sur 1 000 lorsque la mère a 30 ans, s’élève à une naissance sur 50 chez les mères âgées de 42 ans. La future mère pourra recourir à une amniocentèse afin de déterminer si le fœtus est porteur d’une anomalie chromosomique. Toutefois, l’amniocentèse expose à une fausse couche dans un cas sur 100. Un bilan médical complet doit être entrepris en début de grossesse afin d’identifier les possibles facteurs de risque, notamment les troubles cardiaques, les troubles circulatoires et le diabète, en vue de les prendre en charge de façon optimale le cas échéant. Les futures mamans de plus de 40 ans devront faire suivre leur grossesse de manière particulièrement rigoureuse. Par exemple, les échographies peuvent être plus fréquentes. Après 40 ans, l’accouchement par césarienne est plus fréquent. À cet âge, outre les éventuels antécédents médicaux de la mère (comme l’hypertension artérielle, le diabète, l’asthme, l’obésité, les fibromes utérins), les bébés se présentent plus souvent par le siège (les fesses en avant) et sont souvent trop volumineux pour un accouchement par les voies naturelles (en cas de diabète gestationnel notamment).
Espérance de Vie
L'espérance de vie des personnes atteintes de trisomie 21 a considérablement augmenté ces dernières décennies grâce à une meilleure prise en charge médicale. L'espérance de vie médiane actuelle est supérieure à 50 ans.
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