Introduction
La trisomie 21 (T21), également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique congénitale. Identifiée en 1959 par le Pr Jérôme Lejeune et son équipe, elle est caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Cette condition entraîne divers degrés de handicaps physiques et intellectuels. La fréquence de la trisomie 21 à la naissance est d'environ 1 sur 700 naissances, soit 1,4 pour mille. En France, sur environ 730 000 naissances annuelles, on recense environ 1000 enfants atteints de trisomie 21. La découverte de la trisomie 21 a conduit à des avancées significatives dans le diagnostic prénatal (DPN), soulevant des questions éthiques complexes, notamment en ce qui concerne le dépistage, le diagnostic et les choix parentaux. Le Comité Consultatif National d'Éthique (CCNE) a émis plusieurs avis sur ces questions, cherchant à encadrer les pratiques et à promouvoir une réflexion éthique approfondie.
Prévalence et facteurs de risque
La trisomie 21 touche environ 1 naissance sur 700, avec un sex-ratio de 1,36 (soit 3 garçons pour une fille). Parmi les cas recensés à la naissance, environ 70% concernent des enfants de femmes jeunes (moins de 38 ans) et 30% de femmes plus âgées. L'âge maternel est le seul facteur étiologique connu qui influence le risque de trisomie 21. Il n'existe pas de variations géographiques, inter-ethniques ou saisonnières significatives. Cependant, les variations démographiques observées depuis 1975, notamment l'augmentation de l'âge maternel (l'âge moyen à la maternité est passé de 27,2 ans en 1970 à 29,4 ans en 2001, source INED) et la modification de la fertilité par tranche d'âge, augmentent la fréquence attendue de naissances trisomiques. À Paris, en raison du recul de l'âge du premier enfant (environ 31/32 ans), la fréquence des naissances trisomiques a doublé en 10 ans.
Diagnostic prénatal et dépistage
Le diagnostic prénatal (DPN) de la trisomie 21 consiste à déterminer si le fœtus présente cette anomalie chromosomique en réalisant un caryotype. Le caryotype est un examen invasif qui permet d'analyser les chromosomes du fœtus. Il peut être réalisé par amniocentèse ou par prélèvement de villosités choriales.
Le dépistage de la trisomie 21 vise à identifier les grossesses à haut risque. Il repose sur le dosage des marqueurs sériques maternels et la mesure de la clarté nucale (CN) fœtale lors de l'échographie du premier trimestre. Le dosage des marqueurs sériques n'est qu'une méthode de dépistage des grossesses à haut risque et non une méthode de diagnostic de la trisomie 21. Il donne nécessairement des erreurs de classement de la population testée : faux positifs et faux négatifs.
Chez les femmes enceintes d'âge supérieur à 38 ans, il existe le choix entre la réalisation d'une amniocentèse directe ou d'une étude des marqueurs sériques qui ouvrira sur l'alternative d'amniocentèse ou pas.
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En France, les politiques de dépistage ont conduit à une augmentation importante des dépistages réalisés (80% des femmes en 2003) et à une augmentation importante du diagnostic prénatal de la trisomie 21, particulièrement chez les femmes de moins de 38 ans.
Encadrement juridique de la mesure de la clarté nucale
La prise en compte de l'âge de la mère, de l'épaisseur de la nuque et des dosages des marqueurs sériques maternels en vue d'une évaluation du risque intégré, implique un encadrement légal de la mesure de la clarté nucale. En effet, cette mesure est très délicate à réaliser : il faut un fœtus au repos, ni en hyperextension ni en hyperflexion ; une coupe sagittale médiane stricte passant par le nez, l'insertion abdominale du cordon et le tubercule génital montrant distinctement l'amnios, l'ensemble sur une vue zoomée où les 3/4 de l'embryon restent visibles. Le positionnement rigoureux des points de mesure est essentiel à la précision des résultats.
Évolution de la prise en charge de la grossesse et le rôle croissant de la médecine
L'histoire de l'accompagnement des femmes enceintes montre le poids croissant de la profession médicale depuis trois siècles en France (Gélis, 1998). Les médecins accoucheurs, aujourd'hui appelés obstétriciens, ont progressivement obtenu la responsabilité de veiller à la santé des femmes et des nouveau-nés lors de l'accouchement, puis lors de la grossesse, et ils ont délégué une partie de ces soins aux sages-femmes. Dans la seconde moitié du XXe siècle, cette médicalisation s'est accompagnée d'un recours croissant à des techniques biomédicales. Les femmes enceintes ne sont pas considérées comme des personnes malades, à moins qu'elles souffrent d'une pathologie chronique, mais pas non plus comme des personnes en bonne santé. Elles sont plutôt traitées comme des personnes à risque. Une surveillance rapprochée permet de mesurer les risques pour elles ou leur fœtus et d'agir de manière préventive ou curative. Le discours sur la grossesse comme période à risque est aussi porté par une partie des sages-femmes, même si leur profession est traditionnellement plus encline à considérer que la plupart des grossesses et des accouchements se déroulent sans problème particulier (Jacques, 2007).
Parmi l'ensemble des risques envisagés, celui de l'anomalie fœtale fait l'objet d'une surveillance particulière de la part des praticiens et des pouvoirs publics depuis quelques décennies. Alors qu'il n'est pas plus fréquent que d'autres risques, comme celui de la prématurité ou du faible poids de naissance, son évaluation fait l'objet d'un flux constant d'innovations biomédicales. Cela s'inscrit dans un changement des représentations du fœtus, pensé comme un être distinct de la femme enceinte, surtout depuis l'apparition de techniques d'imagerie qui permettent de visualiser l'intérieur de l'utérus (Duden, 1996). Les connaissances en médecine fœtale ont fait de grandes avancées dans la définition et la détection des anomalies, mais elles n'ont pas débouché sur des thérapies, à quelques exceptions près. Lorsque le diagnostic est confirmé, dans un grand nombre de cas, la solution qui est proposée à la femme enceinte est l'interruption de grossesse.
Parmi toutes les malformations fœtales recherchées, la trisomie 21, qui entraîne un handicap mental de nature variable et qui est reconnaissable dans l'apparence de la personne atteinte, a un statut spécifique. C'est pour cette anomalie chromosomique que des chercheurs ont mis au point les premiers tests. Elle a été construite comme un problème de santé publique par des pionniers de la génétique en France dans les années 1970 (Vassy, 2011). Ils ont légitimé le nouveau test diagnostique du caryotype fœtal par des arguments portant sur la fréquence de la pathologie dans la population et la demande des femmes enceintes telle qu'ils la voyaient s'exprimer dans leurs consultations. Puis des précurseurs de l'échographie et de la biochimie ont mis au point des techniques de dépistage, pour évaluer une probabilité que le fœtus soit atteint, par l'échographie ou le test du dosage des marqueurs sériques dans le sang maternel. Les promoteurs scientifiques ont obtenu le financement des tests diagnostiques, puis celui des tests de dépistage, par l'assurance maladie. Aujourd'hui, pour reprendre les termes de l'Agence de la biomédecine (2008), il existe une politique publique de dépistage de la trisomie 21 en France.
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Mise en œuvre du dépistage et consentement éclairé
Dans le cadre du dépistage prénatal des anomalies fœtales, des recommandations officielles demandent aux praticiens d'expliquer aux femmes enceintes en quoi consistent les tests et de recueillir leur consentement éclairé (ANAES, 1998 ; HAS, 2005). Elles s'appuient sur une représentation du patient comme un être autonome qui souhaite, et qui peut, faire des choix en fonction de ses intérêts et de ses valeurs personnelles établies préalablement à la consultation.
Plusieurs travaux sociologiques anglo-saxons ont montré que les interactions entre femmes enceintes et professionnels de la santé au sujet du dépistage prénatal ne se conforment pas à ce modèle. Des praticiens en Angleterre et aux États-Unis ont tendance à encourager les femmes à passer ces tests, par exemple par le choix du vocabulaire employé, ou du fait de présenter ce dépistage au milieu d'autres tests fortement recommandés (Marteau et al. 1992 ; Pilnick, 2008 ; Press, Browner, 1997). Certains praticiens disent qu'il leur est impossible d'être non directifs (Williams, 2002). Le modèle du patient qui fait des choix autonomes reflète également assez mal la réalité de ce que vivent les femmes enceintes. En France, des enquêtes de santé publique menées par questionnaire auprès de femmes enceintes ou de femmes qui viennent d'accoucher montrent qu'un certain nombre d'entre elles connaissent mal les caractéristiques de ces tests et n'ont pas compris que les résultats pouvaient amener à proposer une interruption de grossesse, tandis que d'autres pensent qu'ils sont obligatoires ou ne se rappellent pas si elles les ont passés (Séror, Ville, 2009 ; Favre, 2007). Cette confusion s'accompagne d'un nombre élevé de tests de dépistage et de diagnostic de la trisomie 21 fœtale effectués en France. En 2010, le test des marqueurs sériques a été effectué chez 84 % des femmes enceintes (Blondel, Kermarrec, 2011).
Cette situation amène certains observateurs, comme l'ancien président du Comité consultatif national d'éthique, à affirmer que le dépistage de la trisomie 21 est devenu « quasi obligatoire » en France (Sicard, 2007).
Régulation des pratiques et normes professionnelles
En matière de dépistage prénatal, la définition des bonnes pratiques et l'élaboration de la politique publique sont le produit d'une action collective, qui mêle principalement représentants des praticiens, haute administration, ministère de la santé et agences sanitaires.
Plusieurs institutions sanitaires en France ont défini les bonnes pratiques en matière de dépistage échographique de la trisomie 21. L'Agence nationale d'accréditation des établissements de santé a annoncé en 1998 que les échographies de grossesse devaient être pratiquées avec le consentement éclairé de la femme enceinte, car cet examen peut déboucher sur la détection d'anomalies fœtales (ANAES, 1998). Cette agence, devenue la Haute autorité de santé, a émis de nouvelles recommandations en 2005 sur l'information à donner aux femmes enceintes : les professionnels de la santé doivent systématiquement proposer aux femmes enceintes les deux types de dépistage de la trisomie 21, mais en précisant qu'ils ne sont pas obligatoires (HAS, 2005).
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Ces recommandations éthiques sont cependant contradictoires avec des normes émises par le Comité national technique d'échographie en 2005, que l'on peut qualifier de normes d'excellence professionnelle (Champenois-Rousseau et Vassy, 2012). Cette instance a été créée à l'instigation du ministre de la Santé et d'organisations représentant des professionnels de l'obstétrique, après les vifs débats qui ont suivi des procès. Dans l'affaire Perruche, des parents qui avaient gagné une procédure contre des médecins qui n'avaient pas détecté en prénatal la malformation de leur enfant, les privant de la possibilité d'avorter, ont relancé un procès au nom de leur enfant. En 2000, la Cour de cassation a octroyé des indemnisations à cet enfant né avec de graves séquelles d'une rubéole congénitale, créant ce que certains observateurs ont appelé le « droit de ne pas naître ». Suite à des procès de ce type, peu nombreux, mais fortement médiatisés, des professionnels de l'échographie avaient menacé de se mettre en grève. La mission du Comité national technique d'échographie a consisté à déterminer les bonnes pratiques professionnelles en matière d'imagerie fœtale. Constitué essentiellement de professionnels de l'obstétrique et de l'échographie, il a édicté la liste des structures anatomiques à observer et des mesures à prendre sur les fœtus. Il a précisé les éléments devant figurer dans le compte rendu de l'examen pour le médecin prescripteur. La mesure de la nuque fœtale fait partie des mesures à prendre en fin de premier trimestre de grossesse. Le comité recommande qu'après avoir effectué cette mesure, l'échographiste donne des informations à la femme enceinte sur le dépistage de la trisomie 21, et que, si elle le souhaite, il procède au calcul de risque avec le logiciel (Sureau, Henrion, 2005, p. 21).
Contraintes temporelles et émotionnelles lors des consultations
L'analyse des échanges lors des consultations montre l'importance des contraintes temporelles et émotionnelles qui pèsent sur la communication (Champenois-Rousseau, Vassy, 2012). Dans une consultation programmée pour durer 30 minutes, l'opérateur doit à la fois demander des renseignements sur la grossesse pour remplir un dossier et faire plusieurs séries de mesures au dixième de millimètre près sur un fœtus qui mesure quelques centimètres, en ayant les yeux rivés sur l'écran. Il doit également rédiger un compte rendu d'examen. Dans ces conditions, l'opérateur prend l'initiative de la plupart des interactions verbales et les réponses de la femme enceinte doivent être courtes. La communication autour du dépistage est également entravée par des contraintes émotionnelles qui résultent de la mise en œuvre du dispositif sociotechnique pour respecter les normes de qualité de l'échographie. Pour obtenir des images qui satisfont aux critères de qualité en termes de coupe et de netteté, il faut un alignement des corps du fœtus, qui doit être de profil, de l'échographiste qui tient la sonde et de la femme enceinte, qui est allongée et dénudée à partir des hanches. Dans une consultation sur deux, la difficulté à obtenir cet ajustement amène l'échographiste à utiliser une sonde dans le vagin, pour obtenir des images plus précises sous un autre angle. Les deux personnes sont soumises à un travail d'autocontrôle émotionnel et de concentration, qui ne facilite pas la communication verbale.
Il n'y a aucun échange verbal sur les caractéristiques de la trisomie 21, ni de la part des opérateurs, ni des femmes enceintes ou de leur accompagnant éventuel. Dans un grand nombre de consultations observées, les opérateurs abordent le sujet du dépistage de manière indirecte, en parlant d'un document d'information ou d'une grossesse antérieure de la femme. Ils lui demandent si elle a lu en salle d'attente la feuille d'information sur le dépistage de la trisomie 21 qui lui a été donnée à l'accueil, ou si elle l'a comprise, ou encore si elle a fait ce dépistage pour une grossesse précédente. Une réponse positive à l'une de ces questions est souvent interprétée comme un accord pour le dépistage, sans qu'il y ait une demande explicite de consentement.
Avis du CCNE et enjeux éthiques
Le Comité Consultatif National d'Éthique (CCNE) a rendu plusieurs avis concernant les enjeux éthiques liés au dépistage et au diagnostic prénatal de la trisomie 21. Dans son avis du 25 avril, le CCNE souligne que la trisomie 21 est responsable de multiples handicaps physiques et intellectuels pour le moment incurables, conduisant "trop souvent à une stigmatisation des personnes atteintes".
Le CCNE a également examiné l'arrivée de nouveaux tests de dépistage de la trisomie 21 à partir d'une simple prise de sang материнской крови. Le CCNE reconnaît que ces tests, qui identifient quasiment tous les fœtus atteints de trisomie 21 (au moins 99 % selon le CCNE, contre seulement 80 % pour le dépistage "classique"), constituent "un progrès d'un point de vue éthique" en raison de l'amélioration technique du dépistage et de la diminution des risques liés à des gestes invasifs tardifs. Cependant, le CCNE souligne que ces tests conduisent également à une diminution du nombre d'enfants porteurs d'une trisomie 21, ce qui pose des questions éthiques importantes.
Le CCNE insiste sur la nécessité d'une information claire et complète des femmes enceintes sur les caractéristiques des tests de dépistage, leurs limites et les conséquences possibles des résultats. Le CCNE préconise également une "lecture sélective" ou une "communication sélective" des résultats du séquençage total de l'ADN fœtal, en privilégiant les résultats concernant une maladie particulièrement grave et incurable.
Le CCNE met en garde contre le risque d'une dérive eugénique, c'est-à-dire la sélection d'embryons présentant le meilleur potentiel génétique théorique. Le CCNE souligne que cette sélection pourrait d'abord se produire dans les pays pratiquant le contrôle étatique des naissances comme la Chine.
Évolutions législatives et bioéthiques
La loi de bioéthique de 2021 a apporté des modifications importantes dans le domaine du diagnostic prénatal et de l'interruption médicale de grossesse (IMG). La loi applique à l'IMG les dispositions existantes en matière d'IVG pour les femmes mineures.
La loi supprime l'obligation de proposer à la femme un délai de réflexion d'au moins une semaine avant d'interrompre sa grossesse en cas de forte probabilité que l'enfant à naître soit atteint d'une affection d'une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic.
Lors des débats de la loi bioéthique de 2021, des experts et parlementaires ont dénoncé l'eugénisme des pratiques du DPN en France. Ils ont souligné que le diagnostic prénatal devrait avoir pour seule finalité la prise en charge médicale des anomalies détectées.
Défis et perspectives
Les avancées fulgurantes dans le domaine du diagnostic prénatal permettent une meilleure anticipation de l'éventuelle nécessité d'une prise en charge de l'enfant à la naissance, voire in utéro, en cours de grossesse. Cependant, ces avancées soulèvent des questions éthiques complexes, notamment en ce qui concerne le dépistage, le diagnostic, les choix parentaux et l'accompagnement des personnes atteintes de trisomie 21 et de leurs familles.
Il est essentiel de promouvoir une réflexion éthique approfondie sur ces questions, en tenant compte des différents points de vue et en veillant à respecter la dignité et les droits de toutes les personnes concernées. Il est également important de soutenir la recherche sur les thérapies et les prises en charge pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de trisomie 21.
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