Introduction
Le dépistage de la trisomie 21 (T21) pendant la grossesse est un sujet complexe, impliquant des avancées technologiques significatives et soulevant des questions éthiques importantes. En France, la loi prévoit que chaque femme enceinte soit informée de la possibilité de réaliser ce dépistage, un système remboursé par l’assurance-maladie. Cet article vise à explorer les différentes facettes du dépistage de la T21, en mettant en lumière les connaissances des parents, les options de dépistage et de diagnostic, ainsi que les considérations éthiques entourant les choix parentaux.
Connaissances Parentales et Dépistage Anténatal
Une étude menée dans deux maternités de l’Isère a examiné la différence de connaissances entre les deux parents concernant le dépistage anténatal de la T21. Cette étude, portant sur 81 couples (162 questionnaires), a révélé que les mères ont généralement une meilleure connaissance globale du dépistage que les pères. Les mères ont obtenu un score moyen significativement plus élevé (12,3 sur 19 points) par rapport aux pères (9,8 sur 19 points, avec p < 0,001).
Thèmes de divergence de connaissances
L’analyse a mis en évidence quatre thèmes principaux où la différence de connaissances entre les parents est la plus marquée :
- Le caractère facultatif du dépistage : L’étude a révélé que beaucoup de parents ne réalisent pas que le dépistage est une option et non une obligation.
- Le rôle de l’échographie dans la recherche de la T21 : Les connaissances sur la façon dont l’échographie contribue à identifier les risques de T21 semblent également variables.
- Les facteurs augmentant le risque de T21 : La compréhension des facteurs de risque, tels que l’âge maternel, diffère entre les parents.
- Le caractère facultatif de l’amniocentèse : La décision de procéder à une amniocentèse, un test invasif, est souvent mal comprise en termes de choix.
Cette étude souligne un manque de connaissances global sur le syndrome de Down et les options disponibles pour les parents confrontés à un risque élevé. Elle met en évidence la nécessité d’améliorer la communication et l’information fournies aux couples pendant la grossesse, en tenant compte de l’évolution du rôle du père dans le suivi prénatal.
Le Parcours de Dépistage de la Trisomie 21
Le dépistage de la trisomie 21 est un processus en plusieurs étapes, commençant par une évaluation des risques et pouvant conduire à des tests diagnostiques plus invasifs.
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Étape 1 : Dépistage combiné du premier trimestre
Ce dépistage, proposé à toutes les femmes enceintes quel que soit leur âge, combine plusieurs éléments pour évaluer le risque de T21 :
- L’âge de la mère : Le risque de T21 augmente avec l’âge maternel.
- La clarté nucale : Mesurée lors de l’échographie du premier trimestre (entre 11 et 13 semaines d’aménorrhée), une clarté nucale épaisse peut être un marqueur d’anomalie chromosomique.
- Les marqueurs sériques maternels : Une prise de sang permet de doser les marqueurs sériques (ß-HCG et PAPPA), des substances sécrétées par le fœtus ou le placenta. Un taux anormal peut indiquer un risque accru.
La combinaison de ces trois facteurs permet de calculer un risque, exprimé sous forme de probabilité.
- Risque inférieur à 1/1000 : Le suivi de grossesse se poursuit normalement.
- Risque compris entre 1/51 et 1/1000 : Un deuxième examen de dépistage, le DPNI, est proposé.
- Risque supérieur ou égal à 1/50 : Un examen diagnostique est proposé.
Étape 2 : Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI)
Le DPNI est une prise de sang réalisée sur la mère pour analyser l’ADN fœtal circulant dans son sang. Ce test permet de détecter une quantité anormalement élevée d’ADN provenant du chromosome 21, indiquant un risque élevé de T21.
- Résultat négatif : Le risque de T21 n’est pas confirmé, et le suivi de grossesse se poursuit normalement.
- Résultat positif : Le risque de T21 est élevé, et un test diagnostique est proposé.
La spécificité et la sensibilité du DPNI sont d’environ 99%.
Étape 3 : Diagnostic prénatal
Si le dépistage révèle un risque élevé, un caryotype fœtal peut être réalisé pour confirmer ou infirmer la présence de la T21. Cet examen nécessite un prélèvement invasif :
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- Amniocentèse : Prélèvement de liquide amniotique (à partir de 15 SA).
- Choriocentèse (ou biopsie du trophoblaste) : Prélèvement de villosités choriales (à partir de 11 SA).
- Cordoncentèse : Prélèvement de sang fœtal.
Ces prélèvements comportent un faible risque de fausse couche (environ 1% pour l’amniocentèse et 2% pour la choriocentèse).
Interprétation des Résultats et Prise en Charge
La constatation d’un risque élevé de T21 ne signifie pas que le fœtus est forcément atteint. Seul le caryotype fœtal peut confirmer ou infirmer le diagnostic. Si le diagnostic est confirmé, les parents sont accompagnés et informés sur la T21, les possibles prises en charge et les aides disponibles.
Options pour les parents
Les parents ont plusieurs options :
- Poursuivre la grossesse : Se préparer à la naissance et à l’accueil d’un enfant avec une trisomie 21, en bénéficiant d’un suivi adapté.
- Confier le bébé à l’Aide Sociale à l’Enfance : Une option permise par la loi.
- Interruption médicale de grossesse (IMG) : Conformément à la loi, les parents peuvent demander une IMG.
Quel que soit le choix, il est important de souligner que le corps médical respecte la décision des parents et les accompagne dans leur démarche.
Considérations Ethiques et Choix Parentaux
Le dépistage de la T21 soulève des questions éthiques complexes, notamment en ce qui concerne le droit à l’information, l’autonomie des parents et la valeur de la vie humaine.
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La liberté de choix
Le dépistage de la T21 n’est pas obligatoire, et la femme enceinte est libre de choisir ou non de le réaliser. Cependant, il est essentiel que ce choix soit éclairé, basé sur une compréhension claire des enjeux et des implications du dépistage.
Eugénisme et discrimination
Certains critiques du dépistage de la T21 soulignent le risque d’eugénisme, où la société tendrait à éliminer les personnes porteuses de handicap. Le professeur Le Méné, président de la fondation Jérôme Lejeune, s’oppose à l’idée d’un « bon eugénisme » décidé par les parents, soulignant le caractère eugénique d’un tel dépistage.
La valeur de la vie
Le Vatican, tout en n’étant pas opposé aux diagnostics prénataux en général, insiste sur le respect de la vie humaine dès la conception. De son point de vue, tout être humain est aimé de Dieu et promis au bonheur, même si cet amour n’est pas toujours spontané.
L’impact sur les parents
Un diagnostic de T21 peut avoir un impact psychologique important sur les parents, suscitant des sentiments de choc, de deuil et d’incertitude. Il est donc essentiel de leur offrir un soutien psychologique adéquat, quel que soit leur choix.
La Réalité de la Trisomie 21
Il est important de rappeler que les personnes atteintes de trisomie 21 sont des individus à part entière, avec leurs propres personnalités, talents et aspirations. Comme le témoigne une personne atteinte de T21 : « Je suis née trisomique 21. Et puis d'abord qu'est-ce que ça peut leur faire à eux si je le suis ? Ils nous ont attribué des noms : handicapés légers, profonds, débiles, arriérés et des tas d'autres préjugés. Moi, je me suis battue de toutes mes forces pour essayer de leur prouver qu'ils peuvent se tromper. Je n'ai jamais eu envie d'être un échec pour la société. J'ai envie de vivre comme tous les autres. Parfois, je trouve les soi-disant normaux biens plus handicapés que moi… »
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