La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie génétique qui suscite des préoccupations croissantes quant à l'accès aux soins et aux droits des personnes atteintes de cette condition, en particulier au Canada. Alors que des avancées scientifiques prometteuses émergent, des questions éthiques et des disparités dans le financement de la recherche persistent, soulevant des inquiétudes quant à l'avenir des personnes vivant avec la trisomie 21.
Progrès Scientifiques et Espoir Thérapeutique
Depuis la découverte de la trisomie 21 en 1959 par Jérôme Lejeune, Marthe Gautier et Raymond Turpin, l'inclusion des personnes porteuses de trisomie 21 dans la société a considérablement progressé. Cette inclusion accrue est étroitement liée à une augmentation remarquable de leur espérance de vie, qui est passée de 9 ans en 1930 à près de 60 ans aujourd'hui dans certains pays.
Les avancées scientifiques s'accélèrent, offrant un espoir sans précédent pour de nouveaux traitements visant à améliorer les capacités intellectuelles. Plusieurs essais cliniques en cours ciblent des protéines et des récepteurs spécifiques, tels que les récepteurs aux interférons, DYRK1A et CBS, chez l'adulte, ainsi que la mémoire et les fonctions psychologiques chez l'enfant et l'adolescent. Des combinaisons thérapeutiques efficaces pourraient révolutionner le traitement de la déficience intellectuelle.
Défis Éthiques et Préjugés Inconscients
Malgré ces progrès, des défis éthiques et des préjugés inconscients entravent encore l'accès aux soins et à la recherche pour les personnes atteintes de trisomie 21. Longtemps, on a cru qu'il n'existait aucun moyen efficace de corriger la déficience intellectuelle. Des préoccupations éthiques, telles que le consentement éclairé, l'intolérance aux tests ou l'évaluation complexe des résultats, excluent souvent les personnes porteuses de trisomie 21 des études cliniques sur la maladie d'Alzheimer, malgré sa haute prévalence dans cette population.
Certains soutiennent que l'amélioration de leurs fonctions cognitives équivaut à la perte de leurs caractéristiques uniques, une forme de discrimination. Sur le plan financier, les préjugés inconscients selon lesquels les personnes porteuses de trisomie 21 ne peuvent être véritablement intégrées dans la société contribuent à un manque de volonté collective de financer la recherche sur la trisomie 21.
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Disparités dans le Financement de la Recherche
Le financement de la recherche dans ce secteur est marqué par d'importantes disparités géographiques. Aux États-Unis, les National Institutes of Health (NIH) se sont associés à diverses organisations pour former le Down Syndrome Consortium en 2011. Les efforts de plaidoyer ont soutenu le lancement en 2018 du projet Include du NIH, qui a alloué plus de 400 millions de dollars à la recherche sur la trisomie 21.
Du côté de l'Union européenne, les financements limités ralentissent les progrès et limitent les avancées dans le domaine de la recherche sur la trisomie 21, même s'il faut saluer le soutien de 12 millions d'euros sur cinq ans au projet Icod et au consortium GO-DS21, par le programme Horizon 2020. Pourtant, le financement européen de la recherche sur la trisomie 21 provient principalement de la générosité de donateurs privés, notamment via la Fondation Jérôme Lejeune, financeur et incubateur majeur de la recherche en Europe.
Évolution de l'Aide Médicale à Mourir au Canada et Inquiétudes
Moins de cinq ans après avoir dépénalisé l'euthanasie, le Canada modifie largement les conditions d'accès. En premier lieu, est désormais supprimé le critère de « mort raisonnablement prévisible » conditionnant jusqu'ici la pratique de l'euthanasie. En pratique, cet élargissement signifie qu'une personne physiquement handicapée ou atteinte d'une maladie chronique est désormais éligible à l'euthanasie. La nouvelle loi exclut temporairement l'hypothèse de la maladie mentale, qui, à elle seule, « n'est pas considérée comme une maladie, une affection ou un handicap » ouvrant l'accès à l'euthanasie. Cette perspective n'est toutefois pas définitivement exclue, dans la mesure où elle fera l'objet d'un examen indépendant dans les semaines qui viennent. En deuxième lieu, la nouvelle loi prévoit la suppression du délai de 10 jours entre la demande d'euthanasie et l'injection létale, dans le cas où la mort naturelle est raisonnablement prévisible. Ce glissement rapide et substantiel des conditions d'accès à l'euthanasie apparaît en décalage avec les exigences d'accompagnement des personnes handicapées et des malades chroniques, tant du point de vue physique que psychique.
Ces modifications suscitent de vives inquiétudes, notamment en ce qui concerne les personnes atteintes de trisomie 21. Lucile Strauch-Hausser, mère d'une enfant atteinte de trisomie 21, a créé un collectif nommé "Un gros risque en plus" pour interpeller les élus locaux et les parlementaires sur les risques potentiels de cette loi pour les personnes en situation de handicap intellectuel.
Elle craint l'émergence d'une pression financière et sociale insidieuse qui viendrait s'établir progressivement dans la société, à l'heure où s'installe, partout, une médecine à deux vitesses. "Déjà, en Belgique, aux Pays-Bas, au Canada, une personne porteuse de trisomie 21 peut demander à mourir uniquement à cause de son handicap." Et si cette personne n'est pas en état de donner son accord seule, "alors ses proches, ou bien un médecin, le pourraient", selon Lucile Strauch-Hausser, d'autant plus quand une pression budgétaire s'exerce, de manière croissante, sur la santé publique…
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Exemples Concrets et Risques d'Abus
Des chercheurs ontariens ont répertorié des cas d’euthanasies sur des patients qui ne correspondaient pas aux critères légaux d’éligibilité ou dont le consentement n’était peut-être pas « libre et éclairé ». Le Canada a dépénalisé l’« aide médicale à mourir » en 2016 avec une extension des critères d’éligibilité en 2021. Dorénavant, quasiment toutes les demandes de patients sont prises en considération, avec deux catégories de demandes : la première catégorie concerne les patients dont « la mort naturelle est raisonnablement prévisible » ; la seconde s’adresse quant à elle aux patients dont ce n’est pas le cas.
Le premier cas concerne une femme en obésité morbide atteinte de plusieurs comorbidités, notamment de dépression, incapable de sortir de chez elle et qui a renoncé aux soins. Elle refuse une psychothérapie qui pourrait améliorer son état de santé. Un patient atteint de paralysie cérébrale a volontairement arrêté de s’alimenter et de boire, ce qui a fini par provoquer une affection rénale et une déshydratation. A ce titre, les médecins ont considéré qu’il était éligible au titre de la catégorie 1, car son décès était « prévisible ». Une femme âgée de plus 80 ans souffrait des séquelles d’une opération. Elle a exprimé sa préférence pour des soins palliatifs à domicile, mais son conjoint, estimant que la charge était « trop lourde », l’a emmenée à l’hôpital pour qu’elle soit prise en charge par les équipes hospitalières. Elle n’y a pas été admise. Son conjoint a alors lui-même formulé une demande d’« aide à mourir » pour son épouse ; demande jugée éligible. Le médecin à l’origine de cette évaluation a demandé un deuxième avis qu’il n’a pas pu obtenir. Peu de temps après, un troisième professionnel de santé a été dépêché en urgence. Il a statué sur son cas et la patiente a été euthanasiée le jour même.
Ces exemples concrets illustrent les risques d'abus et les dérives potentielles de l'aide médicale à mourir, en particulier pour les personnes vulnérables comme celles atteintes de trisomie 21.
Défis d'Immigration et Discrimination
Les personnes atteintes de trisomie 21 peuvent également être confrontées à des défis en matière d'immigration. En 2006, un couple français s'est vu refuser l'immigration au Canada en raison de la trisomie 21 de leur enfant. Les autorités canadiennes ont estimé que l'enfant représentait un fardeau insupportable, malgré l'amélioration de son état de santé et sa scolarisation normale en France.
Ces cas soulignent la nécessité de lutter contre la discrimination et de garantir l'égalité des droits pour les personnes atteintes de trisomie 21, y compris en matière d'immigration.
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