Introduction
La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie génétique qui touche environ une grossesse sur 400. Elle est caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules du corps. Cet article a pour but de fournir une explication complète de la trisomie 21, en abordant ses causes, ses conséquences, les différentes formes, le diagnostic, la prise en charge et les perspectives d'avenir. L'objectif est de favoriser l'intégration et le soutien des personnes atteintes de cette condition.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
La trisomie 21 n'est pas une maladie, mais une anomalie dans le nombre de chromosomes présents dans le corps humain. Normalement, chaque cellule humaine compte 46 chromosomes, organisés en 23 paires. Ces chromosomes transportent les gènes, qui déterminent toutes les caractéristiques héritées des parents. Les personnes atteintes de trisomie 21 possèdent un chromosome en plus au niveau de la paire numéro 21, portant ainsi le nombre total de chromosomes à 47.
L’expression « trisomie 21 » a été proposée par le professeur Jérôme Lejeune dans les années 1960 et validée par un groupe international de scientifiques. Un être humain possède normalement 46 chromosomes, répartis comme suit :
- 44 chromosomes (autosomes) organisés en 22 paires chromosomiques communes aux deux sexes. Ces paires sont numérotées de 1 à 22 et ne portent pas de gènes déterminant le sexe.
- 2 chromosomes sexuels qui déterminent le sexe : XX chez la femme et XY chez l’homme.
Dans la trisomie 21, le chromosome 21 est présent en trois exemplaires au lieu de deux, ce qui entraîne un excès de gènes (environ 300) portés par ce chromosome, déséquilibrant le fonctionnement de l’organisme. C’est la présence de ce chromosome supplémentaire qui déséquilibre l’ensemble du fonctionnement du génome et de l’organisme.
Causes de la Trisomie 21
La trisomie 21 survient généralement lors de la formation des spermatozoïdes ou des ovules. Dans la majorité des cas, elle est due à une erreur de division cellulaire appelée non-disjonction, qui entraîne la présence d'un chromosome 21 supplémentaire dans toutes les cellules ou dans une partie des cellules de l'individu. On ne peut donc pas attraper la trisomie 21.
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En France, environ 530 nouveaux cas naissent chaque année avec ce chromosome en plus. Il n'existe pas de traitement pour éviter ce chromosome supplémentaire, car il se cache dans les cellules de reproduction de certains parents. Cependant, les futures mamans peuvent faire des examens qui permettent de deviner sa présence.
Le risque d'avoir un enfant atteint de trisomie 21 augmente avec l'âge de la mère. Toutes les femmes peuvent avoir un enfant avec la trisomie 21, car cette maladie génétique n’est généralement pas héréditaire.
Les Différentes Formes de Trisomie 21
Il existe plusieurs formes de trisomie 21, classées selon la nature de l'anomalie chromosomique :
Trisomie 21 Libre et Homogène
C'est la forme la plus fréquente, touchant environ 95 % des personnes atteintes de trisomie 21. Dans ce cas, la personne possède trois chromosomes 21 entiers au lieu de deux. Cette anomalie est le résultat d'une erreur de distribution des chromosomes qui se produit lors de la première division cellulaire et affecte toutes les cellules du corps humain. Le caryotype s’écrit 47, XX, + 21 s’il s’agit d’une fille et 47, XY, + 21 s’il s’agit d’un garçon. Elle est dite :
- Libre car les trois chromosomes 21 sont détachés les uns des autres.
- Complète parce que les trois exemplaires du chromosome 21 sont entiers.
- Homogène car l’anomalie chromosomique concerne toutes les cellules examinées.
Trisomie 21 Mosaïque
Contrairement à la trisomie libre, la trisomie mosaïque se produit lors de la deuxième division cellulaire et concerne environ 2 % des personnes atteintes de trisomie 21. Ici, il y a une combinaison de cellules qui ont 46 chromosomes et de cellules qui en ont 47. La personne concernée est porteuse de deux catégories de cellules : des cellules normales avec 46 chromosomes et des cellules avec 47 chromosomes, dont trois chromosomes 21. La proportion des deux catégories de cellules dépend de la date de l’accident dans l’organisme.
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Trisomie 21 par Translocation
Dans ce type, la personne concernée possède deux chromosomes 21 libres. Le troisième n'est pas libre, mais lié à un autre chromosome. Environ 3 % des personnes ayant la trisomie 21 sont concernées par la trisomie par translocation. Le caryotype montre deux chromosomes 21 libres, le troisième étant accolé ou transposé sur un autre chromosome.
Trisomie 21 Partielle
Seulement une partie du chromosome 21 est dupliquée. Dans ce dernier cas, extrêmement rare, les signes et la sévérité de la pathologie dépendent de la zone du chromosome qui est dupliquée.
Conséquences et Symptômes de la Trisomie 21
La trisomie 21 touche toute la personne et entraîne des signes communs à tous les patients, mais avec une grande variabilité d’une personne à l’autre. Chaque personne porteuse d’une trisomie 21 est d’abord elle-même, unique, avec sa manière unique de supporter cet excès de gènes.
Les personnes porteuses d'une trisomie 21 ont souvent un physique semblable : un corps corpulent, un visage rond, des yeux bridés. Leurs traits rappellent le visage des Mongols, un peuple d'Asie. C'est pourquoi on a longtemps appelé la trisomie 21, le mongolisme.
Les personnes atteintes du syndrome de Down ont souvent un retard physique et mental.
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Symptômes Physiques
Plusieurs éléments physiques caractérisent les personnes atteintes de trisomie 21 :
- Les yeux sont inclinés vers le haut au niveau des bords, et la peau de la paupière supérieure recouvre le coin interne de l’œil : on parle de pli épicanthique.
- La langue est parfois grosse, en raison du tonus musculaire faible au niveau du visage. Les personnes sont donc souvent obligées de garder la bouche ouverte.
- Les oreilles sont petites, rondes et basses.
- Les mains sont petites et larges, et ne présentent qu’une ligne palmaire.
- Les doigts sont courts.
- Les personnes peuvent également avoir un hallux varus (premier et second orteils écartés).
Les nourrissons atteints de trisomie 21 ont les caractéristiques suivantes :
- Ils sont plus calmes et passifs.
- Ils pleurent moins que les autres enfants.
- Ils peuvent présenter des malformations cardiaques et gastro-intestinales.
- Leurs muscles peuvent sembler mous.
- Ils ont généralement une petite tête, un visage large et plat et un nez court.
- Ils peuvent avoir un pli nucal (excès de peau au niveau de la nuque).
Certains nouveau-nés ne présenteront pas de traits faciaux caractéristiques de la trisomie 21 à la naissance. Ces traits se développeront au cours de la petite enfance.
Le chromosome en plus provoque souvent des malformations du cœur, et le cerveau a du mal à se développer normalement. C'est pourquoi les personnes avec une trisomie 21 sont plus lentes dans leurs déplacements et dans leur raisonnement.
Symptômes Cognitifs ou Intellectuels
Côté intellectuel, les personnes atteintes de trisomie 21 se caractérisent par :
- Un quotient intellectuel variable, avec une valeur moyenne d’environ 50 (contre une moyenne de 100 pour les autres enfants).
- Un retard de développement variable de la motricité et du langage.
- Un trouble déficit de l’attention fréquent pendant l’enfance, accompagné ou non d’une hyperactivité.
- Un risque de comportement autistique élevé, notamment chez les enfants trisomiques présentant un déficit intellectuel sévère.
- Un risque élevé de dépression.
La conséquence la plus marquante de la trisomie 21 est la déficience intellectuelle, d’intensité variable, touchant les capacités d’abstraction. L’importance plus ou moins grande du déficit intellectuel s’explique aussi par les différences habituellement constatées entre plusieurs personnes : les niveaux de QI sont très variés dans toute population. Contrairement à une idée reçue, il n’y a pas de degrés dans la trisomie 21.
Complications Associées
Peuvent s’ajouter aussi des complications congénitales présentes à la naissance (malformation cardiaques, digestives,…), ou survenant au cours de la vie (endocriniennes, orthopédiques, visuelles, auditives…). La plupart de ces complications peuvent être soignées et doivent donc être dépistées pour offrir aux personnes trisomiques 21 la meilleure qualité de vie possible.
Elle peut aussi être touchée par des complications associées à la trisomie 21 : malformations cardiaques, digestives, hypotonicité, difficultés orthopédiques, visuelles, etc.
Diagnostic de la Trisomie 21
Le diagnostic de la trisomie 21 peut se faire en prénatal (avant la naissance) ou en postnatal (après la naissance).
Diagnostic Prénatal
Avant la naissance, la trisomie 21 peut être détectée après les résultats d’une échographie fœtale ou en présence d’un taux anormal de certaines protéines et hormones dans le sang de la mère, dans les 15 à 16 premières semaines de grossesse. Un dépistage prénatal non invasif (DPNI) permettant de détecter l’ADN fœtal dans le sang de la mère peut être réalisé, afin de diagnostiquer un risque accru de trisomie 21.
Dans le cas où les tests de dépistage font penser à la trisomie 21, le diagnostic est confirmé grâce :
- À un prélèvement des villosités choriales.
- À une amniocentèse.
Il est recommandé aux femmes enceintes, quel que soit leur âge, de réaliser des dépistages et tests de diagnostic de la trisomie 21 avant 20 semaines de grossesse. Un dépistage de la Trisomie 21 est proposé à toutes les femmes enceintes au cours de la grossesse quel que soit leur âge. Ce dépistage n’est pas recommandé en cas de grossesse gémellaire. Ce dépistage évalue la probabilité que l’enfant à naitre soit atteint de la Trisomie 21. Ce dépistage reste possible après 17+6 SA selon des modalités différentes. Le résultat est rendu sous la forme d’une probabilité (ou risque). Lorsque le risque est supérieur ou égal 1/50, il existe une indication à réaliser un prélèvement invasif (biopsie de trophoblaste ou amniocentèse) afin d’établir le caryotype fœtal complet.
Diagnostic Postnatal
À la naissance, l’apparence physique d’un bébé atteint de trisomie 21 facilite le diagnostic. Ce dernier est confirmé par des analyses de sang. Une fois le diagnostic posé, d’autres examens sont réalisés afin de dépister les anomalies associées à la trisomie 21. Il s’agit de :
- Échographie du cœur.
- Analyses de sang.
- Tests de la fonction thyroïdienne.
- Examen de la vue.
- Tests auditifs.
- Mesure et enregistrement de la taille, du poids et du périmètre crânien lors de chaque visite de suivi, selon des courbes spécifiques aux enfants atteints du syndrome de Down.
- Évaluation de l’apnée obstructive du sommeil.
Ces examens sont réalisés à certains intervalles. Si une anomalie est dépistée, son traitement évite d’aggraver l’état de santé de l’enfant atteint de trisomie 21. Certaines maladies comme le diabète, la maladie d’Alzheimer et l’hypothyroïdie étant associées à la trisomie 21, les adolescents et adultes porteurs du syndrome doivent régulièrement être dépistés.
Prise en Charge de la Trisomie 21
La trisomie 21 ou syndrome de Down est incurable. Toutefois, certains troubles et symptômes y attachés peuvent être traités. Il s’agit par exemple :
- Des malformations cardiaques et gastro-intestinales qui peuvent chirurgicalement être corrigées.
- Des maladies comme l’hypothyroïdie, la maladie cœliaque, le diabète et la leucémie qui peuvent être traitées.
- Les problèmes auditifs et visuels qui peuvent être corrigés.
La prise en charge des personnes atteintes de trisomie 21 est pluridisciplinaire et implique différents spécialistes, tels que des pédiatres, des neuropédiatres, des orthophonistes, des psychomotriciens, des ergothérapeutes et des éducateurs spécialisés. Cela implique donc :
- Une consultation génétique pour toute la famille.
- Un programme éducatif adapté aux capacités intellectuelles de l’enfant atteint.
- Une stimulation précoce essentielle pour favoriser le développement physique, cognitif et social de l'enfant.
- Un suivi médical régulier nécessaire pour surveiller la santé de la personne et dépister d'éventuels problèmes de santé.
- Un soutien social : le soutien de la famille, des amis et des associations est important pour les personnes atteintes de trisomie 21 et leurs familles.
Le suivi médical spécialisé est donc indispensable et bénéfique : c’est ce que propose l’Institut Jérôme Lejeune. De la même façon, une prise en charge spécialisée (kinésithérapie, orthophonie, psychomotricité), permet à chaque enfant de développer au mieux ses capacités, de bénéficier d’une scolarité adaptée, et d’acquérir la plus grande autonomie possible.
La kinésithérapie, la thérapie psychomotrice et l'orthophonie précoces (y compris les outils de communication alternative non verbale, à savoir la langue des signes et l'échange de pictogrammes visant à stimuler la communication précoce et d'induire des compétences à l'oral) sont essentielles. Une personne atteinte de trisomie 21 doit être impliquée le plus tôt possible dans la prise de décision par le biais de l'autodétermination. Afin d'intégrer au mieux les personnes atteintes de trisomie 21 dans la société (c'est-à-dire, permettre à plus de la moitié d'entre elles de lire et d'écrire, même de manière partielle), il convient de proposer un programme bien adapté, axé sur la rééducation, la scolarisation et les aspects sociaux. Les évaluations neuropsychologiques sont importantes pour identifier les difficultés et les capacités spécifiques de chaque personne atteinte de trisomie 21 et ainsi proposer une remédiation cognitive. Un suivi médical adapté est très important afin de détecter et de traiter au plus tôt les complications médicales. Des recommandations ont été publiées en ce sens. A l'âge adulte, un accompagnement, y compris une rééducation, peuvent s'avérer nécessaires.
Recherche et Perspectives d'Avenir
Si la médecine sait soigner les complications, et si les rééducations sont une grande aide, on n’a pas encore trouvé le moyen d’atténuer la déficience intellectuelle des personnes atteintes de trisomie 21. C’est le handicap le plus important qui l’empêche d’être totalement libre et autonome.
Concernant la déficience intellectuelle en elle-même, il est aujourd’hui scientifiquement envisageable de la corriger. Plusieurs approches sont à l’étude. L’inhibition de certains gènes spécifiques du chromosome 21 semble la piste la plus avancée (approche par le génotype). L’intervention sur la transmission défectueuse des neurones entre eux est également prometteuse (approche par le phénotype). Et la mise au silence du 3ème chromosome 21 dans son entier, bien que plus lointaine, est une piste sérieuse. Sera-t-il possible de supprimer ce 3ème chromosome ou les gènes qui le composent? Le 3ème chromosome 21 est situé dans toutes les cellules de l’organisme. Bien que ce chromosome soit le plus petit des chromosomes, il comprend cependant plus de 250 gènes. Il sera difficile de supprimer ce troisième chromosome entièrement, cependant certaines recherches cherchent à comprendre comment un chromosome pourrait être inhibé ou « mis sous silence » en entier. L’autre approche est de cibler certains gènes spécifiques importants de ce chromosome 21 pour lequel un lien étroit a été prouvé dans l’apprentissage, la mémoire et la cognition en général ( DYRK1a, CBS, RCAN1, USP16…). Alors des inhibiteurs de la fonction de ce gène sont recherchés.
L’enfant ou l’adulte ne sera pas modifié physiquement. L’objectif est de l’aider tel qu’il est à acquérir plus facilement une autonomie, en facilitant ses capacités d’apprentissage. L’objectif est de proposer des actions thérapeutiques le plus tôt possible. Dès maintenant les pédiatres aident les enfants avec trisomie 21 dès les premiers jours de la vie, en détectant de possibles pathologies associées. Ces pédiatres suivent ces enfants et leur famille avec un suivi régulier. Ils peuvent accompagner les parents dans le suivi cardiaque si un geste chirurgical est nécessaire. Ils peuvent être amenés à prescrire par exemple certains options thérapeutiques pour contrôler des anomalies hormonales ou des infections par exemple, ou prescrire des séances paramédicales ( kinésithérapie, orthophonie..). Ils vont proposer de détecter des apnées du sommeil préjudiciables à l’apprentissage en particulier. Plus tard, à l’âge adulte, les personnes avec trisomie 21 doivent continuer ce suivi et permettre une détection précoce de potentielles autres pathologies. Sur le plan du développement neurologique celui-ci se fait tout au long de l’enfance et à l’âge adulte il est important d’aider très tôt ces enfants qui vont devenir des adultes et leurs familles.
Espérance de Vie et Qualité de Vie
Contrairement aux autres troubles provoqués par un chromosome surnuméraire (trisomie 18, trisomie 13), le pronostic de la trisomie 21 est meilleur. Bien que le vieillissement des personnes atteintes de trisomie 21 semble accéléré, la plupart atteignent largement l’âge adulte. L'espérance de vie moyenne est de 60 ans, mais d’autres atteignent jusqu’à 80, voire 90 ans.
Grâce aux nombreux progrès de la médecine et au suivi paramédical régulier, la qualité de vie des personnes avec trisomie 21 s’est considérablement améliorée au cours des dernières décennies et leur espérance de vie tend à rejoindre celle de la population générale.
La Trisomie 21 à Travers l'Histoire
Depuis la préhistoire, la trisomie 21 a longtemps été dans l’ombre, faisant surtout état de la déficience intellectuelle y étant associée. Craindre, ignorer, exclure, rejeter ou protéger ces personnes : voilà autant d’émotions, d’attitudes et de comportements qui ont longtemps guidé la perception de ce handicap.
- Antiquité : Platon et Aristote recommandaient le rejet des personnes ayant une déficience intellectuelle.
- Début du christianisme : La déficience intellectuelle est vue comme une punition, provoquant culpabilité et rejet.
- 1838 : Jean-Étienne Esquirol fait la première description clinique évoquant une trisomie 21.
- 1846 : Édouard Séguin dresse une description clinique de la trisomie 21 et parle d’idiotie furfuracée.
- 1866 : John Langdon Down décrit le syndrome de Down.
- 1959 : Le Dr Jérôme Lejeune, le Dr Marthe Gautier et le Dr Raymond Turpin découvrent la présence d’un troisième chromosome sur la 21e paire.
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