Introduction
L’espérance de vie des personnes porteuses de trisomie 21 a considérablement augmenté. Une nouvelle génération vit désormais jusqu’à l’âge avancé de 60 ou 70 ans, avec des besoins spécifiques de prise en charge et d’accompagnement. Il y a encore quelques décennies, l’idée qu’une personne atteinte de trisomie 21 puisse résider en établissement spécialisé était presque impensable. Aujourd’hui, la réalité a changé, et avec elle, les modèles d’accompagnement. Cet âge de la vie peut donc être synonyme de difficultés inattendues, qu’il vaut mieux anticiper.
Ce guide a pour objectif d’informer et d’accompagner toutes les personnes concernées par la santé au sens large des personnes âgées porteuses de trisomie 21 : familles, professionnels, proches aidants non professionnels. Il s’agit d’un abrégé de connaissances médicales, de conseils pratiques et de partage d’expériences.
La trisomie 21 : un aperçu
La trisomie 21 a été découverte par Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin en 1959. C’est une anomalie chromosomique héréditaire, provoquée par la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux. Cette pathologie entraîne à la fois un déficit intellectuel et des anomalies physiques chez les personnes atteintes.
Aujourd’hui, il est possible de détecter un fœtus porteur du syndrome de Down. Dans un premier temps, les mères font une échographie et une prise de sang afin d’estimer la probabilité que le fœtus soit ou non atteint de trisomie 21. Par la suite, si la probabilité s’avère élevée, les médecins font un dépistage où ils font un prélèvement et analysent les chromosomes du fœtus (Bernard & Muller, 2009). Cela a eu pour effet de baisser le nombre de naissances. À l’heure actuelle, il n’y a pas une cause établie qui expliquerait l’apparition de la trisomie. Aujourd’hui, seule la grossesse tardive est admise scientifiquement comme un facteur à risque pour la trisomie 21.
Le syndrome de Down, également connu sous le nom de trisomie 21, est une maladie génétique causée par un chromosome 21 supplémentaire. Il est associé à divers problèmes de santé, dont certains surviennent également dans la population générale, mais à des taux, une gravité ou un âge d’apparition différents.
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L'augmentation de l'espérance de vie : une révolution et un défi
Grâce au dépistage, au traitement des malformations et à l’accompagnement (éducatif et rééducatif), l’espérance de vie des personnes porteuses de trisomie 21 a doublé ces vingt dernières années. Les avancées médicales et un suivi adapté permettent d’améliorer la qualité de vie et l’espérance de vie des personnes atteintes de trisomie 21. Ces dernières années ont vu exploser l’espérance de vie de la population. Un phénomène majeur qui s’applique aussi aux personnes atteintes de handicaps. En effet, dans les années 60-70, il était rarissime de voir une personne trisomique dépasser les 30 ou 40 ans. Aujourd’hui, l’espérance de vie des personnes atteintes de trisomie 21 dépasse les 60 ans.
Ce dimanche 21 mars 2021, c'est la journée mondiale de la trisomie 21. Grâce à une meilleure prise en charge médicale et sociale, les personnes porteuses de trisomie 21 ont triplé leur espérance de vie en 50 ans. Et ce sont maintenant de nouvelles prises en charge qui sont à inventer. Malheureusement, avec l'allongement de l'espérance de vie, d'autres pathologies ont fait leur apparition, constate Anne-Sophie Rebillat gériatre à l’Institut Jérôme Lejeune, un établissement spécialisé dans la recherche sur la trisomie 21.
Cependant, cette augmentation de l'espérance de vie pose de nouveaux défis en matière de prise en charge, notamment en raison de l'apparition de pathologies liées au vieillissement.
Les défis spécifiques du vieillissement chez les personnes atteintes de trisomie 21
Lors de leur vieillissement et de leur déclin cognitif, l’ensemble des caractéristiques spécifiques à la trisomie 21 s’accentue. Si le vieillissement des personnes porteuses de trisomie 21 se manifeste souvent plus tôt que dans la population générale et peut prendre des aspects spécifiques en fonction de la cause du handicap, il n’est pas forcément pathologique et la majorité d’entre elles manifestera, en fin de compte, les mêmes « symptômes » de l’âge que ceux observés dans l’ensemble de la population. Leur espérance de vie s’approchera de celle de la population générale et leurs problèmes de santé seront similaires.
Les problèmes de santé courants chez les personnes atteintes du syndrome de Down comprennent les malformations cardiaques congénitales, qui peuvent mettre la vie en danger (avec des communications interauriculaires et interventriculaires présentes dans 40 à 60 % des cas), l’hypothyroïdie et les troubles auditifs et visuels. Ils présentent également un risque plus élevé de troubles gastro-intestinaux tels que l’atrésie duodénale, la maladie de Hirschsprung et la maladie cœliaque. En outre, ils ont plus de risques de développer une leucémie, de l’obésité, des problèmes orthopédiques et la maladie d’Alzheimer précoce à partir de la quarantaine. En effet, les personnes porteuses de trisomie 21 ont trois copies du gène de l’amyloïde qui produit les dépôts dans les cerveaux des patients atteints de maladie d’Alzheimer.
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On sait aussi que dans le cas de la trisomie 21, le vieillissement peut être associé au risque de développer une maladie d’Alzheimer ou une démence de ce type.
Difficultés d'expression et accompagnement systémique
Toutefois, en raison des difficultés d’expression dont peuvent faire preuve ces individus, un accompagnement systémique est indispensable à tout âge. La présence d’une déficience intellectuelle peut toutefois rendre délicate la reconnaissance de la pathologie et l’accompagnement de la personne. Bien souvent, la douleur physique n’est pas reconnue car elle n’est pas exprimée par des mots et se traduit par des troubles du comportement qui orientent plus vers le psychiatre que vers le médecin ou le chirurgien qui a bien du mal à la localiser… C’est le cas, entre autre, de l’usure articulaire, des séquelles de traumatismes passés inaperçus, surtout chez les épileptiques (fracture de la mâchoire) et chez les porteurs d’appareils orthopédiques ; c’est le cas aussi des déformations des genoux et des pieds, des lésions des ongles, des callosités des plantes de pieds.
Les signes de démence
Chez tous, le ralentissement, le rabâchage, les troubles de la mémoire, les tics, l’accentuation des rituels sont des signes qui inquiètent aussi bien les familles que les professionnels. C’est alors que l’on parle de démence, de maladie d’Alzheimer…Toute détérioration progressive chez un individu doit être comparée à son niveau de fonctionnement avant l’apparition des signes inquiétants. Ceci est valable pour tout le monde mais, particulièrement, pour les personnes présentant une déficience intellectuelle. La difficulté de ce retour en arrière constitue l’une des raisons pour laquelle l’identification de démence dans cette population pose tant de problèmes. On ne doit pas poser un diagnostic de démence sur la seule baisse des capacités cognitives ou fonctionnelles. Un tel diagnostic est grave compte tenu de son pronostic. C’est l’analyse du changement de comportement qui est la clé du diagnostic, changement dont la personne affectée est, en général, totalement inconsciente. Ce n’est pas le sujet lui-même qui se plaint de ses troubles mais, beaucoup plus souvent, son entourage qui constate des conduites bizarres :
- Perte de la mémoire récente, qui chez les personnes handicapées mentales est parfois difficile à mettre en évidence. « Elle qui aimait tant aller à la piscine, elle y est allée hier et ne s’en souvient plus ». Il semble s’agir, en fait, d’une impossibilité de fixer l’attention, d’où la perte de la mémorisation.
- Troubles de l’orientation dans le temps et dans l’espace : la personne se perd dans la maison, ne retrouve plus les toilettes, se lève la nuit et s’habille, etc.
- Perte des automatismes : elle ne sait plus se coiffer, s’habiller ; reste devant son assiette et attend… L’incontinence s’installe alors que la propreté était acquise depuis longtemps.
- Changement d’humeur : la personne semble indifférente, la mimique inexpressive, les gestes très lents. Elle peut pleurer, se mettre aussitôt en colère puis rire immédiatement après.
Ces personnes malades (car il s’agit bien d’une maladie qui se surajoute au handicap mental) dorment de plus en plus et deviennent totalement dépendantes.
La prise en charge institutionnelle : défis et adaptations nécessaires
En vue de l’évolution de cette pathologie, la question de la prise en charge dans les institutions peut donc se poser. Ce n’est pourtant malheureusement pas toujours le cas. En effet, si nous prenons l’exemple des structures médico-sociales (telles que les foyers de vie ou les EHPAD), les aménagements et adaptations posent problèmes actuellement dans l’accompagnement des personnes handicapées vieillissantes. Premièrement ceci peut s’expliquer par le fait que ces structures se basent avant tout sur la prise en charge médicale des résidents. Deuxièmement, dans les EHPAD, afin de favoriser l’autonomie propre aux lieux de résidence, on encourage les usagers à s’approprier leurs espaces et à créer leur rythme de vie. Toutefois cela n’est pas compatible avec l’approche éducative spécifique aux structures spécialisées dans l’accueil des personnes en situation de handicap dont font partie la trisomie 21. Aujourd’hui il existe bien des structures d’hébergement, des foyers de double tarification et des MAS (Maison d’Accueil Spécialisée) qui sont adaptées pour accueillir des personnes souffrant de trisomie 21, mais elles sont peu nombreuses.
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En vue de ce qui a été cité précédemment, nous pouvons conclure que ces personnes ne pourront alors pas vieillir dans des conditions optimales.
Structures d'accueil et limites d'âge
Elles sont en effet trop âgées pour certains établissement spécialisés, mais trop jeunes pour être admises dans un EHPAD (l'âge minimum des résidents est fixé à 60 ans). Il y a encore des personnes handicapées mentales qui ont la quarantaine et qui n’ont jamais quitté le domicile de leurs parents parce que, lorsqu’elles étaient jeunes, les structures d’accueil n’existaient pas ou qu’il n’y avait pas de place… Les parents sont toujours là mais très âgés. Ils ne veulent pas aller en maison de repos ou spécialisée car leur enfant n’y serait pas admis, n’ayant pas l’âge requis. Si on les sépare, ils vont disparaître très vite, chacun de son côté… C’est pourquoi il faudrait déployer des lieux de vie où seraient accueillis jusqu’à leur décès les parents et leur enfant handicapé mental. Les autres, ceux qui ont vécu en foyer d’ESAT, risquent, à cause d’une limite d’âge fixée arbitrairement, d’être chassés d’une structure d’accueil où ils avaient trouvé une vie personnelle et collective satisfaisante.
La diversification de l'offre en EHPAD
Une nouvelle approche est en train de se développer : la notion d’accompagnement. Cette notion s’articule autour de différents principes : la prise en compte de la demande des personnes, la contractualisation, l’individualisation des réponses, la diversification de l’offre de prestations et l’action sur l’environnement. La diversification locale de l’offre en EHPAD : cela implique un travail pluridisciplinaire entre les secteurs spécialisés et les secteurs gérontologiques. Cependant, certains estiment qu’à partir de 60 ans, il n’existe plus de différences entre le statut de la personne handicapée et celui des personnes âgées. La personne handicapée devient alors une personne âgée. Au niveau juridique, on fait même primer le statut de la personne âgée avant celui de la personne handicapée.
Préparer l'avenir : anticiper et adapter
Il est important de prendre en considération les personnes atteintes de trisomie 21 et de préparer leur arrivée, étant donné qu’ils seront de plus en plus nombreux à être concernés suite à l’augmentation de leur espérance de vie (Lefebvre des Noettes, 2019). En effet, nous pouvons citer l’augmentation de leur nombre et donc l’augmentation proportionnelle de leur dépendance. Ce problème du vieillissement de la population handicapée interroge la capacité de l’établissement en matière de prise en charge. Les structures sont habituées et formées uniquement pour intervenir auprès de vieillissements classiques.
Pour eux comme pour nous, quand nous serons vieux, toute rupture avec les habitudes, tout changement de domicile, de mode de vie, sont néfastes et risquent de provoquer une rupture d’équilibre, avec toutes les conséquences que cela implique. L’idéal est, nous l’avons dit, que ces passages, prévisibles, attendus, vers le troisième puis vers le quatrième âge, aient été préparés de longue date. C’est possible, grâce à une réflexion faite en famille, avec les associations et avec les professionnels.
La mise à la retraite est un moment difficile à vivre pour tout le monde. Elle est normale à un certain âge et doit être préparée… cela fait partie de la vie, des passages que l’on a à franchir. Un nouveau type d’activité doit être proposé à l’intéressé et organisé avec lui mais la grosse question reste le lieu de vie : faut-il garder les résidents handicapés vieillissants dans les institutions où ils se trouvent avec des plus jeunes ? Ne risque-t-on pas, alors, de transformer le foyer de vie en maison de retraite pour tous ? Faut-il transférer les sujets âgés dans une autre structure adaptée à leur condition ? Il est urgent de s’atteler à ces questions mais je sais que toutes les associations de parents, et plus particulièrement l’UNAPEI, s’y emploient.
Initiatives et solutions innovantes
Face à ces défis, des initiatives novatrices émergent pour améliorer la prise en charge des personnes âgées atteintes de trisomie 21.
L'exemple de la Maison Daélia et de l'Institut Jérôme Lejeune
Célia ABITA, présidente de DAÉLIA ESS-ESUS, qui dirige un centre pionnier d'accueil à la journée non médicalisé pour personnes âgées en perte d'autonomie, a créé en partenariat avec l'INSTITUT Jérôme Lejeune, premier centre de soin et de recherche clinique en Europe uniquement dédié à la trisomie 21 et aux autres déficiences intellectuelles d'origine génétique le programme « L'Audacieux ». Grégoire FRANÇOIS-DAINVILLE, directeur général de l'INSTITUT Jérôme Lejeune, rappelle « l'expertise de l'institut sur le vieillissement des personnes porteuses de trisomie 21 acquise grâce à sa consultation gériatrique. La Maison Daélia, 32, rue George Sand - 75016 Paris, est un centre d'accueil à la journée, non médicalisé, pour personnes âgées et vulnérables dont l'objectif est, entre autres, leur maintien à domicile, le plus longtemps possible et dans les meilleures conditions. A cet effet, elle conçoit des parcours de santé personnalisés et des ateliers thématiques aux fins de stimulation des capacités motrices et cognitives de ses bénéficiaires et de conservation de leurs liens sociaux. L'Institut Jérôme Lejeune est le premier centre de soin et de recherche clinique en Europe uniquement dédié à la trisomie 21 et aux autres déficiences intellectuelles d'origine génétique. Au service des patients et de leurs familles depuis 1998, l'institut Jérôme Lejeune poursuit trois missions : Soigner, Chercher, Former.
Dans le 16e arrondissement de Paris, le centre d'accueil pour personnes âgées et vulnérables, Daélia, accueille depuis peu parmi ses bénéficiaires des seniors porteurs de trisomie 21. Cet après-midi, Catherine et Caroline sont en petite forme. Les deux seniors, porteuses de trisomie 21, se sont endormies pendant le cours de sophrologie. Âgées d'une cinquantaine d'année, elles sont accueillies trois fois par semaine pour des activités de psychomotricité qu'elles partagent avec d'autres seniors autistes, ou atteint de la maladie d'Alzheimer. Cet accueil de jour apporte donc un début de solution mais c'est aussi un relais pour leurs parents vieillissants. Célia Abita est la présidente du centre d'accueil Daélia. "Quand une personne porteuse de trisomie, devient âgée, elle se retrouve au domicile d'un proche et ce proche, lui, est dans le quatrième âge. Donc on se retrouve dans des situations familiales qui peuvent être extrêmement difficiles". Devant la demande des aidants, l'accueil initialement prévu une fois par semaine a été augmenté à trois demi journées.
L'inclusion en EHPAD : un modèle à développer
Dans ces établissements, l’accompagnement repose sur l’individualité de la personne plutôt que sur son handicap. Il n’existe pas d’activités spécifiques pour les résidents trisomiques, mais des activités adaptées à leurs capacités et leurs envies. L’objectif ? Comme le résume Céline Bouteyre, coordinatrice au Foyer Claude Monet : « On n’a pas de limite, tout repose sur l’imagination ». Parmi ces résidences, l’histoire de Gilbert illustre parfaitement la réussite de ce modèle inclusif. Initialement accueilli à Montaigu en attendant une place à Claude Monet, il a finalement choisi d’y rester, s’y sentant pleinement à sa place. Comme le dit Renée, résidente à l’EHPAD Montaigu : « Il est super ! Il nous sert la main, quelques fois il nous embrasse la main. Et à table, c’est un exemple. Gilbert, très sociable et attentionné, incarne cette inclusion réussie où chacun prend soin de l’autre. L’histoire de Gilbert, et de ces résidents porteurs d’handicap accueillis en EHPAD, est une véritable leçon d’humanité. Elle nous rappelle que l’inclusion ne s’arrête pas aux portes des établissements médico-sociaux. Les équipes de Montaigu et Claude Monet montrent qu’avec de la bienveillance, de la créativité et une détermination sans faille, il est possible d’offrir à chacun une place où s’épanouir, quel que soit son parcours.
L'importance de la recherche
La recherche en cours est essentielle pour améliorer la qualité de vie, traiter les risques pour la santé, affiner le diagnostic précoce et les interventions. Elle permet également de mieux comprendre la génétique, de promouvoir l’inclusion sociale et d’éclairer les politiques en matière d’éducation et d’emploi. Alors que l’espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Down augmente, la poursuite de la recherche garantit de meilleurs soins aux personnes âgées et des progrès médicaux plus importants. Bien que le syndrome de Down soit une maladie spécifique, les connaissances acquises grâce à la recherche sur le vieillissement accéléré chez les personnes atteintes du syndrome de Down ont des applications plus larges pour comprendre les processus de vieillissement, les maladies et les interventions sanitaires qui profitent à toutes les populations vieillissantes. Chaque année, le 21 mars marque la Journée mondiale de la trisomie 21, reconnue par les Nations Unies depuis 2012. Les avancées médicales et un suivi adapté permettent d’améliorer la qualité de vie et l’espérance de vie des personnes atteintes de trisomie 21. Pourtant, ces dernières restent souvent exclues de certaines recherches et traitements, notamment ceux liés à la maladie d’Alzheimer.
Préparer l'avenir dès l'enfance
Pour pouvoir répondre à cette question, on a tous beaucoup à apprendre, et donc à travailler, puisque nous vivons actuellement avec la première génération de personnes porteuses de trisomie 21 âgées de 60 à 70 ans. On l’a vu, il n’y a pas d’âge pour commencer à vieillir. Il faut donc y penser dès l’éducation du petit enfant :
- Lui permettre d’être aimé par les autres puisqu’un jour on ne sera plus à ses côtés… ce qui suppose qu’on l’aide à être aimable, agréable à aimer et capable d’aimer.
- Lui permettre d’avoir des amis, des vrais, des alter ego, handicapés comme lui puisqu’il est appelé à vivre et à travailler avec d’autres handicapés.
- Lui permettre d’être heureux en-dehors de la présence physique des parents puisqu’il est appelé à quitter la maison… comme les autres ! Ceci suppose que, dès la petite enfance, on n’ait pas peur de le confier à des amis, à un centre de vacances pour quelques jours… accepter, à l’avance, de ne pas être, pour toujours, la seule par qui arrive le bonheur, c’est peut-être cela le vrai amour maternel !
- Lui permettre d’être fier de lui, de s’estimer tout en étant conscient de ses difficultés, ce qui suppose qu’on l’ait accompagné, en vérité et dans le respect de sa dignité d’homme, durant toute son enfance et son adolescence.
- Lui permettre de prendre son envol parce qu’il est devenu un homme, une femme, un adulte tout en restant notre enfant. Le jour où il quitte la maison des parents… cette maison où il a grandi… moment redouté par tant de parents ! Ce passage, souvent difficile aussi bien pour l’enfant handicapé que pour ses parents, doit être préparé longtemps à l’avance. Alors que, jusqu’alors, ce garçon handicapé que l’on considérait toujours un peu comme un enfant en raison de son exubérance, allait bien et s’adaptait sans trop de difficultés aux divers modes de vie qu’on lui proposait avec des périodes de travail, des moments de vacances, la vie de tous les jours à la maison ; alors que sa joie de vivre, reconnue par tous, apaisait les inquiétudes des parents qui pouvaient ainsi refouler au fond de leur cœur les craintes quant à l’avenir, cet après eux tellement lancinant… Voilà que, tout d’un coup, on se surprend à penser « mais, ce n’est pas possible, il fait plus vieux que moi ! »
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