L'association de la trisomie 18 et de la triploïdie avec le retard de croissance intra-utérin (RCIU) est un sujet complexe qui nécessite une compréhension approfondie des différents aspects impliqués. Cet article vise à explorer ces aspects, en allant des définitions fondamentales aux implications cliniques et aux options de prise en charge.
Introduction
Le retard de croissance intra-utérin (RCIU) et le petit poids pour l’âge gestationnel (PAG) sont des situations obstétricales relativement courantes. Par définition, environ 10 % des fœtus présentent une estimation de poids fœtal inférieure au 10e percentile. Il est crucial de comprendre les définitions précises de ces termes et leurs implications.
PAG et RCIU : Définitions et Distinction
Le PAG est défini par une estimation du poids fœtal inférieure au 10e percentile, et est considéré comme sévère si cette estimation est inférieure au 3e percentile. Le RCIU, quant à lui, correspond à la situation où un fœtus ne parvient pas à atteindre son potentiel de croissance en raison d'une pathologie sous-jacente. Distinguer un retard de croissance pathologique d’un simple petit poids pour l’âge gestationnel n’est pas toujours aisé.
L’estimation du poids fœtal est obtenue par échographie, en mesurant le périmètre céphalique (PC), le périmètre abdominal (PA) et la longueur fémorale (LF). De nombreuses formules mathématiques existent pour calculer le poids fœtal, mais le choix des courbes de référence reste sujet à controverse. Les sociétés savantes françaises (CNGOF, CFEF, SFIPP) se sont accordées pour utiliser une formule adaptée à la population française et en adéquation avec le poids néonatal. La vérification de la date de début de grossesse est également essentielle pour éviter des erreurs d'interprétation.
Implications Cliniques du RCIU
Le RCIU est associé à des complications anténatales et post-natales significatives. Il représente la deuxième cause de mortalité périnatale, augmentant le risque de décès périnatal d'un facteur quatre. Il est responsable d’environ 30 % des morts fœtales in utero.
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Sur le long terme, les enfants nés avec un RCIU présentent un risque accru de troubles neurodéveloppementaux, affectant le volume cérébral, la myélinisation et la structure corticale. Les conséquences à long terme incluent des troubles de la cognition, de la mémoire, de l’attention et de la motricité globale chez les enfants d’âge scolaire.
Étiologies du RCIU : Facteurs Vasculaires, Génétiques et Infectieux
Les causes du RCIU sont variées, incluant des facteurs vasculaires, génétiques et infectieux. La cause la plus fréquente de RCIU est vasculaire (insuffisance placentaire).
Facteurs Vasculaires
Les causes vasculaires, également appelées insuffisance placentaire ou anomalies de la fonction placentaire, sont responsables de la moitié des RCIU. Ces cas surviennent avant 32 semaines d'aménorrhée (SA) et représentent 20 à 30 % des cas. La physiopathologie implique une anomalie de remodelage vasculaire myométriale et villositaire. Le RCIU est sévère et le risque de mortalité fœtale intra-utérine (MFIU) survient tardivement par rapport au diagnostic de RCIU.
Les RCIU tardifs, survenant après 32 SA, représentent 70 à 80 % des cas et sont liés à une sénescence placentaire. Dans ces cas, le RCIU est modéré et le risque de MFIU survient plus précocement après le diagnostic. Il s’agit d’un ralentissement de croissance chez un fœtus de poids plus élevé, avec des besoins nutritionnels importants.
Facteurs Chromosomiques et Génétiques
Parmi les origines chromosomiques et génétiques, la triploïdie et la trisomie 18 représentent environ 10 % des RCIU. La trisomie 18, en particulier, est une aneuploïdie grave associée à de nombreuses malformations congénitales.
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Trisomie 18 : Caractéristiques et Diagnostic
L'incidence estimée de la trisomie 18 (T18) se situe entre 1/6 000 et 1/8 000 naissances. Chez les patients atteints de T18, les malformations congénitales les plus fréquentes (90 % des enfants nés vivants) sont les malformations cardiaques (communication interauriculaire et interventriculaire, persistance du canal artériel, etc). Les malformations viscérales sont présentes chez 60 % des patients et englobent des anomalies des voies urinaires (rein en fer à cheval, hydronéphrose, agénésie) et des malformations gastro-intestinales (atrésie de l'oesophage, malformations anorectales).
Les caractéristiques physiques associées au syndrome T18 incluent un faible poids corporel, une microcéphalie et une dolichocéphalie avec une protubérance occipitale, une micrognathie, des oreilles malformées d'implantation basse avec des pavillons pointus, les poings serrés et les doigts qui se chevauchent (les 2e et le 5e doigts sont rabattus sur le 3e et le 4e), un sternum court, un thorax « en bouclier » et un pied bot et/ou les pieds en piolet. Des anomalies de la ligne médiane, à type de fente labiale/palatine, d'omphalocèle et de myéloméningocèle, peuvent être présentes, ainsi qu'une aplasie radiale et une arthrogrypose. La T18 se caractérise également par une série d'anomalies cérébrales, à savoir hypoplasie cérébelleuse et agénésie du corps calleux, et, plus rarement, holoprosencéphalie.
La T18 libre est présente dans environ 95 % des cas. La T18 en mosaïque (coexistence de cellules trisomiques et normales) a été rapportée chez moins de 5 % des patients dont le tableau clinique varie entre un phénotype normal et celui de la T18 classique en fonction du pourcentage de cellules trisomiques présentes dans les tissus.
Le diagnostic de la T18 doit être confirmé par cytogénétique conventionnelle visant à établir le caryotype. L'examen de l'ADN foetal circulant dans le sang maternel (test prénatal non invasif ; NIPT) présente une sensibilité élevée (> 97 %). L'analyse de sang mesurant les marqueurs sériques maternels et l'échographie permettant de visualiser la clarté nucale permettent de détecter un nombre élevé de foetus porteurs de T18. Parmi ces derniers, nombreux peuvent être détectés lors d'une échographie de routine, mais l'extrême variabilité phénotypique peut être un facteur de confusion. Un petit cervelet et la position typique des poings serrés sont des indicateurs pertinents.
Infections Congénitales
Les infections à cytomégalovirus (CMV) et la toxoplasmose sont d'autres causes importantes de RCIU. Une sérologie CMV peut être demandée en pratique courante en cas de dépistage de RCIU. En cas de sérologie toxoplasmique négative, une surveillance mensuelle est recommandée pour détecter précocement les séroconversions.
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Surveillance et Prise en Charge du RCIU
La surveillance du RCIU implique plusieurs techniques, notamment la mesure du rythme cardiaque fœtal et l'échographie.
Surveillance Anténatale
La mesure du rythme cardiaque est réalisée à l’aide d’un cardiotocographe qui enregistre des séquences minimales de vingt minutes. Son analyse est à la fois subjective et informatisée. L’échographie permet d’apprécier la quantité de liquide amniotique, les mouvements actifs fœtaux, les dopplers fœtaux ainsi que la dynamique de croissance fœtale. L’estimation du poids fœtal est réalisée au minimum à deux semaines d’intervalle, ce qui permet de diminuer les faux positifs de cassure ou de ralentissement de croissance.
Traitements Anténataux
En cas de prématurité, des thérapeutiques sont indiquées afin de diminuer la morbi-mortalité néonatale. La réalisation d’une cure de corticothérapie par bétaméthasone à visée de maturation fœtale est indiquée avant 34 SA (2 injections en intramusculaire à 24 heures d’intervalle). Le repos est recommandé.
Décision de Naissance
La décision de naissance est multifactorielle et dépend de l’âge gestationnel, de la sévérité du RCIU et de l’état maternel. Il existe de nombreuses courbes de poids fœtal permettant d’obtenir le percentile. Une approche personnalisée, intégrant le sexe du fœtus ainsi que le poids et la taille maternels, est préférable à une approche prescriptive basée sur un échantillon sélectionné de population à bas risque.
Le lieu de naissance est également crucial : un enfant né avant 32 SA requiert des soins de réanimation néonatale en maternité de type 3. S’il est pris en charge directement à la naissance dans une maternité ayant un service de réanimation néonatale, sa naissance est dite « inborn » et il a de meilleures chances de survie.
Pronostic et Prise en Charge de la Trisomie 18
La trisomie 18 est une condition grave avec un pronostic généralement défavorable. La T18 est létale in utero (95 %) ou au cours de la première année de vie (< 90 %) dans la plupart des cas. Le décès in utero survient chez plus de 95 % des foetus.
Le traitement chirurgical des malformations n'améliore guère le pronostic défavorable associé à la T18 : près de 90 % des nourissons décèdent au cours de la première année de vie de complications cardiaques, rénales ou neurologiques, ou d'infections récurrentes. Les taux de survie pour la T18 sont de 13,5 % à 1 an et de 12,3 % à 5 ans. Une survie plus longue (dans certains cas jusqu'à l'âge adulte) a été rapportée principalement dans les cas de trisomie mosaïque ou partielle (résultant d'une translocation). La majorité des patients non mosaïques ne développent qu'une autonomie limitée (non-acquisition de la marche et du langage). La prise en charge consiste uniquement en un traitement de soutien/palliatif.
Le risque de récurrence de la trisomie (21, 13 ou 18) dans les familles d'un cas index est d'environ 1 %.
Oligoamnios et RCIU
L'oligoamnios, ou diminution du liquide amniotique, peut être associé au RCIU. L'oligoamnios sévère est défini quand la plus grande citerne visible est inférieure à 2 cm ou l'index amniotique inférieur à 5 cm. La morbidité est élevée en présence d'un oligoamnios.
Plusieurs facteurs peuvent contribuer à l'oligoamnios, notamment les anuries fœtales transitoires causées par certains médicaments antihypertenseurs, les obstructions de la jonction urétéro-vésicale bilatérale, et les malformations thoraciques. Dans les aneuploïdies comme la trisomie 18, la survenue de l’oligoamnios peut être attribuée aux anomalies de l'appareil urinaire et à l'insuffisance placentaire. L'hypoplasie pulmonaire, caractérisée par une circonférence thoracique diminuée, est une cause majeure de mortalité liée à l'oligoamnios.
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