Le syndrome d'Edwards, également connu sous le nom de trisomie 18, est une maladie génétique rare mais grave qui résulte de la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 18. Cette anomalie chromosomique entraîne une série de problèmes physiques et de développement, affectant profondément la vie des personnes concernées et de leurs familles. Cet article explore en détail le dépistage de la trisomie 18 pendant la grossesse, ses symptômes, les différentes formes de la maladie, le pronostic, la prise en charge et les considérations éthiques associées.
Qu'est-ce que la Trisomie 18 ?
La trisomie 18, signalée pour la première fois par John Hilton Edwards en 1960, est une maladie génétique causée par la présence d'un chromosome 18 supplémentaire. Normalement, chaque individu possède deux copies de chaque chromosome, héritées de chaque parent. Dans le cas de la trisomie 18, il existe trois copies du chromosome 18 au lieu de deux, ce qui perturbe le développement normal du fœtus.
Les Différentes Formes de Trisomie 18
Le syndrome d'Edwards se manifeste sous trois formes principales :
- Trisomie 18 complète : La forme la plus courante, où chaque cellule de l'organisme contient trois copies complètes du chromosome 18.
- Trisomie 18 partielle : Une forme moins fréquente et généralement moins sévère, où seul un fragment supplémentaire du chromosome 18 est présent dans les cellules. La gravité des symptômes varie en fonction de la quantité de matériel génétique supplémentaire.
- Trisomie 18 en mosaïque : La forme la plus rare, où certaines cellules de l'organisme ont le nombre normal de chromosomes, tandis que d'autres ont une copie supplémentaire du chromosome 18. L'intensité des symptômes dépend de la proportion de cellules affectées.
Dépistage Prénatal de la Trisomie 18
Le dépistage de la trisomie 18 est une partie intégrante des soins prénataux modernes. Il existe plusieurs méthodes de dépistage disponibles, qui peuvent être divisées en tests de dépistage et tests de diagnostic.
Tests de Dépistage
Les tests de dépistage visent à évaluer le risque qu'un fœtus soit atteint de trisomie 18. Ils ne fournissent pas un diagnostic définitif, mais aident à identifier les grossesses qui nécessitent des investigations supplémentaires.
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- Échographie du premier trimestre : Une échographie réalisée entre 11 et 14 semaines de grossesse peut révéler certains signes indicateurs de trisomie 18, tels qu'un épaississement de la clarté nucale (la nuque du fœtus). Un épaississement de la clarté nucale est observé dans environ 20 % des cas de trisomie 18 et peut être associé à un hydrops fœtal (anasarque).
- Tests sérologiques maternels : Ces tests mesurent les niveaux de certaines substances dans le sang de la mère, telles que la sub-unité bêta de l'hormone chorionique gonadotrope (bêta-hCG). Dans le cas de la trisomie 18, les taux de bêta-hCG sont souvent bas. Les tests sérologiques du deuxième trimestre permettent d'identifier environ 67 % des trisomies 18 (avec une fourchette de 60 à 75 %).
- Dépistage prénatal non invasif (DPNI) : Le DPNI est un test sanguin maternel qui analyse l'ADN fœtal circulant dans le sang de la mère. Il présente une sensibilité élevée pour la détection de la trisomie 18 (supérieure à 97 %). Cependant, il est important de noter que le DPNI est plus fiable pour la trisomie 21 que pour la trisomie 18 (fiabilité de 95 % pour la trisomie 18 contre plus de 99 % pour la trisomie 21).
Tests de Diagnostic
Si les tests de dépistage indiquent un risque élevé de trisomie 18, des tests de diagnostic peuvent être proposés pour confirmer ou infirmer le diagnostic. Ces tests sont plus invasifs et comportent un faible risque de complications, telles qu'une fausse couche.
- Amniocentèse : Cette procédure consiste à prélever un échantillon de liquide amniotique entourant le fœtus à l'aide d'une aiguille insérée dans l'abdomen de la mère. L'échantillon est ensuite analysé pour déterminer le caryotype du fœtus (la composition chromosomique).
- Prélèvement de villosités choriales (PVC) : Le PVC consiste à prélever un échantillon de tissu placentaire (villosités choriales) par voie transabdominale ou transcervicale. Comme pour l'amniocentèse, l'échantillon est analysé pour déterminer le caryotype du fœtus.
- Caryotype fœtal : Le caryotype est l'analyse des chromosomes du fœtus, réalisée à partir d'un échantillon obtenu par amniocentèse ou PVC. Il permet de confirmer définitivement la présence d'une trisomie 18.
Symptômes et Anomalies Associées à la Trisomie 18
Les enfants atteints de trisomie 18 présentent une variété de symptômes et d'anomalies, qui peuvent être classés en anomalies physiques, retards de développement et problèmes de santé.
Anomalies Physiques
- Retard de croissance intra-utérin (RCIU) : Les fœtus atteints de trisomie 18 ont souvent un poids corporel faible et présentent un retard de croissance.
- Microcéphalie : Une tête anormalement petite.
- Dolichocéphalie : Une forme de tête allongée avec une protubérance occipitale (à l'arrière du crâne).
- Micrognathie : Une mâchoire inférieure petite.
- Oreilles malformées et d'implantation basse : Les oreilles peuvent avoir une forme anormale et être situées plus bas que la normale sur la tête.
- Poings serrés avec chevauchement des doigts : Les mains sont souvent fermées en poings, avec le 2e et le 5e doigt recouvrant les 3e et 4e doigts.
- Pied bot et/ou pieds en piolet : Les pieds peuvent être déformés.
- Sternum court et thorax "en bouclier" : Le sternum (os de la poitrine) peut être plus court que la normale, et la poitrine peut avoir une forme anormale.
- Fente labiale/palatine : Une ouverture dans la lèvre supérieure et/ou le palais.
- Omphalocèle : Une malformation de la paroi abdominale où les organes internes font saillie à travers l'ombilic.
- Myéloméningocèle : Une malformation de la moelle épinière où une partie de la moelle épinière fait saillie à travers une ouverture dans la colonne vertébrale.
- Aplasie radiale : Absence ou développement incomplet du radius (un os de l'avant-bras).
- Arthrogrypose : Raideur articulaire multiple.
- Kystes des plexus choroïdes : Présents dans 50 % des cas de trisomie 18.
Retards de Développement
- Déficience intellectuelle : Les enfants atteints de trisomie 18 présentent un retard mental, qui peut varier en gravité.
- Retard de développement moteur : Les enfants peuvent avoir des difficultés à atteindre les étapes de développement normales, telles que s'asseoir, ramper et marcher.
Problèmes de Santé
- Malformations cardiaques : Présentes chez 90 % des fœtus autopsiés, mais seulement 50 % sont détectées in utero. Les malformations cardiaques les plus courantes comprennent la communication interauriculaire (CIA), la communication interventriculaire (CIV) et la persistance du canal artériel (PCA).
- Malformations viscérales : Présentes chez 60 % des patients, notamment des anomalies des voies urinaires (rein en fer à cheval, hydronéphrose, agénésie rénale) et des malformations gastro-intestinales (atrésie de l'œsophage, malformations anorectales).
- Problèmes respiratoires : Difficultés d'alimentation et de déglutition, anomalies respiratoires, pouvant entraîner une insuffisance respiratoire.
- Anomalies cérébrales : Hypoplasie cérébelleuse (cervelet sous-développé), agénésie du corps calleux (absence du corps calleux, la structure qui relie les deux hémisphères du cerveau), et, plus rarement, holoprosencéphalie (le cerveau ne se divise pas correctement en deux hémisphères).
Diagnostic de la Trisomie 18
Le diagnostic de la trisomie 18 peut être suspecté pendant la grossesse sur la base des résultats des tests de dépistage et de l'échographie. L'échographie morphologique du premier et du deuxième trimestre peut révéler de multiples anomalies fœtales, telles qu'un épaississement de la clarté nucale, des kystes des plexus choroïdes, des anomalies cardiaques et des fentes labiales/palatines.
Cependant, le diagnostic définitif de la trisomie 18 nécessite une confirmation par caryotype fœtal, réalisé à partir d'un échantillon obtenu par amniocentèse ou PVC.
Après la naissance, le diagnostic peut être suspecté sur la base des caractéristiques physiques et des problèmes de santé de l'enfant. Le caryotype confirme le diagnostic.
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Pronostic et Espérance de Vie
Le pronostic de la trisomie 18 est généralement sombre. La trisomie 18 est souvent létale in utero (95 % des cas) ou au cours de la première année de vie (moins de 90 % des cas). Les taux de survie sont faibles : seulement 5 à 10 % des enfants atteints de trisomie 18 vivent au-delà de leur première année. Les causes de décès les plus fréquentes sont les malformations cardiaques, l'insuffisance respiratoire, les complications rénales et les infections récurrentes.
Cependant, il est important de noter que certains enfants atteints de trisomie 18 peuvent vivre plus longtemps, en particulier ceux atteints de trisomie en mosaïque ou partielle. Quelques cas de survie jusqu'à l'adolescence ou le début de l'âge adulte ont été rapportés, bien que cela soit rare. Les personnes qui survivent plus longtemps ont généralement une autonomie limitée et nécessitent des soins infirmiers 24 heures sur 24 et une assistance pour les activités de la vie quotidienne.
Prise en Charge et Traitement
Il n'existe pas de traitement curatif pour la trisomie 18. La prise en charge est principalement axée sur les soins de soutien et palliatifs, visant à améliorer la qualité de vie de l'enfant et à soulager les symptômes.
- Soins médicaux : Le traitement peut inclure des médicaments pour traiter les problèmes cardiaques, respiratoires ou rénaux, ainsi qu'une assistance respiratoire et une alimentation par sonde si nécessaire.
- Chirurgie : La chirurgie peut être envisagée pour corriger certaines malformations, telles que les malformations cardiaques ou les fentes labiales/palatines. Cependant, il est important de noter que le traitement chirurgical des malformations n'améliore guère le pronostic défavorable associé à la trisomie 18.
- Kinésithérapie : La kinésithérapie peut aider à améliorer la mobilité et la force musculaire.
- Soins palliatifs : Les soins palliatifs visent à apporter du confort et à améliorer la qualité de vie des enfants atteints de trisomie 18 et de leurs familles.
- Soutien aux familles : Le conseil génétique, les groupes de soutien et les services communautaires peuvent apporter un soutien émotionnel et pratique aux familles confrontées au syndrome d'Edwards.
Considérations Éthiques
Le diagnostic de trisomie 18 soulève d'importantes considérations éthiques, en particulier en ce qui concerne les décisions concernant la poursuite de la grossesse, les interventions médicales et les soins de fin de vie.
- Interruption de grossesse : Les parents peuvent choisir d'interrompre la grossesse après avoir reçu un diagnostic de trisomie 18. Cette décision est personnelle et doit être prise en tenant compte des valeurs et des convictions de la famille, ainsi que des informations médicales disponibles.
- Interventions médicales : Les parents et les médecins doivent prendre des décisions concernant les interventions médicales à proposer à l'enfant, en tenant compte des avantages et des risques potentiels, ainsi que de la qualité de vie de l'enfant.
- Soins de fin de vie : Si l'enfant a une espérance de vie limitée, les parents et les médecins doivent discuter des options de soins de fin de vie, en veillant à ce que l'enfant reçoive des soins palliatifs adéquats pour soulager la douleur et l'inconfort.
Prévention et Recherche
Bien qu'il n'existe pas de moyen de prévenir la trisomie 18, certaines mesures peuvent être prises pour réduire le risque.
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- Conseil génétique : Les femmes ayant des antécédents familiaux de trisomie 18 ou d'autres anomalies chromosomiques peuvent bénéficier d'un conseil génétique pour évaluer leur risque et discuter des options de dépistage.
- Âge maternel : Le risque de trisomie 18 augmente avec l'âge de la mère. Les femmes enceintes à un âge avancé peuvent être plus susceptibles de se voir proposer un dépistage prénatal.
La recherche sur la trisomie 18 est en cours, visant à mieux comprendre les causes de la maladie, à développer de nouvelles options de traitement et à améliorer la qualité de vie des personnes touchées.
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