Le syndrome néphrotique est une maladie rénale rare qui affecte les enfants, caractérisée par une perte excessive de protéines dans l'urine. Cette condition peut entraîner divers symptômes et complications, nécessitant une prise en charge médicale appropriée.
Qu'est-ce que le syndrome néphrotique?
Le syndrome néphrotique est un ensemble de symptômes résultant d'un dysfonctionnement de la filtration rénale. Normalement, les reins filtrent le sang pour éliminer les déchets tels que l'eau, le sel et l'urée provenant des protéines alimentaires. Les glomérules, des unités fonctionnelles des reins, agissent comme des filtres sélectifs, empêchant les protéines, en particulier l'albumine, de passer dans l'urine.
Dans le syndrome néphrotique, ces filtres rénaux deviennent trop perméables aux protéines. Cela provoque une fuite excessive de protéines dans les urines, entraînant une diminution des protéines dans le sang (hypoalbuminémie). Il en résulte une diminution de la concentration d’albumine dans le sang et une difficulté des reins à éliminer le sel et l’eau provenant de l’alimentation.
Le syndrome néphrotique touche environ 5 enfants sur 100 000 chaque année dans le monde (AboutKidsHealth, 2024), avec une incidence en France de 2,3 cas pour 100 000 enfants de moins de 15 ans (Lebel et al., 2011). Chez l'enfant, le syndrome néphrotique est le plus souvent en rapport avec ce que l'on appelle un syndrome néphrotique idiopathique (dont on ne connaît pas la cause), également appelé néphrose. Ceci est le cas pour 3 enfants sur 4, en particulier entre les âges de 2 et 6 ans. Il s’agit d’une maladie rare qui touche environ 15 enfants pour 100 000. La maladie est plus fréquente chez le garçon que chez la fille.
Causes du syndrome néphrotique
La cause exacte du syndrome néphrotique n'est pas toujours connue. Cependant, dans la plupart des cas, il est provoqué par un déséquilibre temporaire du système immunitaire. De nombreuses maladies touchant les reins peuvent être responsables d'un syndrome néphrotique.
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Chez l’enfant, le syndrome néphrotique est le plus souvent en rapport avec ce que l’on appelle un syndrome néphrotique idiopathique (dont on ne connaît pas la cause), également appelé néphrose.
D'autres causes possibles incluent :
- Maladies rénales primaires : Certaines maladies affectent directement les reins, comme la glomérulonéphrite.
- Maladies systémiques : Des maladies comme le lupus érythémateux disséminé ou le diabète peuvent endommager les reins et provoquer un syndrome néphrotique secondaire.
- Infections : Certaines infections peuvent déclencher un syndrome néphrotique.
- Médicaments : Certains médicaments peuvent avoir des effets secondaires sur les reins et entraîner un syndrome néphrotique.
- Maladies d'origine génétique
Symptômes du syndrome néphrotique
Les symptômes du syndrome néphrotique peuvent varier d'un enfant à l'autre, mais les plus courants incluent :
- Œdèmes : Gonflements, en particulier autour des yeux le matin et des chevilles en fin de journée. Un syndrome néphrotique est suspecté lorsqu’il existe des oedèmes, responsables d’une bouffissure des paupières le matin, d’un gonflement des chevilles dans la journée en position debout. L'excès d'eau et de sel dans l'organisme peut également entraîner un gonflement de l'abdomen (ascite), des bourses chez le garçon (hydrocèle), un épanchement dans la plèvre qui entoure les poumons (épanchement pleural).
- Prise de poids rapide : En raison de la rétention d'eau.
- Fatigue : Cette conséquence lourde est d’autant plus difficile à gérer que l’on est jeune.
- Présence de protéines dans les urines (protéinurie) : Détectée par des tests urinaires. Devant ces oedèmes, on peut facilement affirmer qu’il s’agit d’un syndrome néphrotique en recherchant la présence de protéines dans les urines. La façon la plus simple de le faire est d’utiliser des bandelettes, type Albustix®, que l’on trempe dans les urines et dont on compare ensuite la couleur avec celles indiquées sur le flacon. La couleur de la bandelette va passer du jaune lorsqu’il n’y a pas de protéinurie au vert pâle ou foncé selon l’importance de la protéinurie. On peut ainsi savoir si cette recherche de protéinurie est négative ou positive, avec une échelle à une, deux, trois ou quatre croix. La présence de « traces » ne doit pas inquiéter.
- Augmentation des graisses sanguines (hyperlipidémie).
- Diminution des protéines dans le sang (hypoalbuminémie). La fuite urinaire massive de l’albumine et d’autres protéines (immunoglobulines, facteurs anticoagulants …) conduit à une diminution importante de leur concentration dans le sang.
- La croissance et le poids de l’enfant insuffisant rénal est perturbé dû aux déchets azotés qui s’accumulent dans ses reins et qui ne sont plus évacués naturellement. Ce surplus de déchets cause une insensibilisation à l’action des hormones de croissance, entraînant un retard de croissance et une taille plus petite que la moyenne à l’âge adulte.
- Étape essentielle vers l'autonomie de l'adolescent, la puberté peut se déclarer tardivement chez l’enfant malade. La rebellion classique en cette période sera amplifiée par les lourdes contraintes liées à la maladie.
Diagnostic du syndrome néphrotique
Le diagnostic du syndrome néphrotique repose sur plusieurs éléments :
- Examen physique : Le médecin recherchera des signes d'œdème et d'autres symptômes associés.
- Analyse d'urine : Pour détecter la présence de protéines dans l'urine.
- Analyse de sang : Pour évaluer les niveaux de protéines, de cholestérol et d'autres paramètres sanguins. Lorsque la recherche de protéines à la bandelette est positive, il est important de préciser la quantité de protéines perdues dans les urines. Cela peut se faire au laboratoire sur un recueil d’urines durant 12 heures ou 24 heures. Pour effectuer ce recueil, les premières urines sont jetées et l’heure notée.
- Biopsie rénale : Dans certains cas, une biopsie rénale peut être nécessaire pour déterminer la cause du syndrome néphrotique. De nombreuses maladies touchant les reins peuvent être responsables d’un syndrome néphrotique. Pour cette raison des examens sanguins et une biopsie rénale peuvent être nécessaires afin d’identifier la cause. Une biopsie rénale peut être nécessaire chez les enfants qui ne répondent pas au traitement ou qui ont des rechutes fréquentes. Une biopsie rénale est une intervention réalisée à l'hôpital et qui consiste à retirer un petit fragment de tissu d'un rein à l'aide d'une aiguille spéciale sous anesthésie. En général l'enfant peut retourner à la maison la journée même de l'intervention. Il est recommandé de restreindre les activités intenses pour une à deux semaines après le départ de l'hôpital. Au moment des poussées aigües, le diagnostic et la mise en route du traitement peuvent nécessiter un temps d'hospitalisation et entraîner un absentéisme scolaire.
Traitement du syndrome néphrotique
Le traitement du syndrome néphrotique vise à réduire les symptômes, à prévenir les complications et à traiter la cause sous-jacente. Les options de traitement peuvent inclure :
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- Corticostéroïdes : Ce sont des médicaments anti-inflammatoires puissants qui imitent les effets des hormones produites par les glandes surrénales et sont utilisés pour traiter diverses conditions inflammatoires et auto-immunes. Le traitement de fond repose sur la corticothérapie. La corticothérapie, c’est un traitement par prednisone (Cortancyl®) ou un médicament de la même famille comme, par exemple, la prednisolone (Solupred®). La prednisone est donnée pendant le premier mois en deux prises par jour, matin et soir. Si la protéinurie persiste au bout d’un mois, trois perfusions de fortes doses de méthylprednisolone (équivalent de la prednisone mais par voie intraveineuse) sont effectuées, chacune à 48 heures d’intervalle. Si la protéinurie persiste une semaine après les perfusions, le syndrome néphrotique est corticorésistant. Un mois après le début du traitement, si la rémission a été obtenue, la prednisone est donnée un jour sur deux pendant deux mois puis à doses dégressives, la durée du traitement étant au total de quatre mois et demi. Il est important que la durée de traitement soit suffisante afin de limiter le risque de rechute. On sait en effet que le risque de rechute est plus élevé lorsque la durée du traitement est plus courte.
- Diurétiques : Pour aider à éliminer l'excès de liquide du corps et réduire les œdèmes. Les diurétiques sont des médicaments qui permettent d’augmenter l’élimination du sel par les reins et donc d’éliminer l’excès d’eau et de sel. Les diurétiques doivent être utilisés avec prudence, uniquement si les oedèmes sont très importants et entraînent une gêne. En effet, les diurétiques peuvent favoriser certaines complications, en particulier la baisse de la pression artérielle et la formation de caillots dans la circulation sanguine.
- Régime alimentaire : Un régime pauvre en sel peut aider à réduire la rétention d'eau et les œdèmes. Limiter les œdèmes qui sont la conséquence d'une diminution de l'élimination de sel par les reins. Le régime alimentaire doit donc être le plus pauvre possible en sel. Il faut éviter les aliments riches en sel et ne pas ajouter de sel sur les aliments lors des repas. Le régime sans sel est nécessaire lorsque le syndrome néphrotique est en poussée afin d'éviter les œdèmes ou pour en limiter l'importance. Il est également nécessaire lorsque l'enfant reçoit une corticothérapie à fortes doses pour éviter une hypertension artérielle. Par contre, le régime peut être élargi dans certaines conditions.
- Immunosuppresseurs : Dans les cas où les corticostéroïdes ne sont pas efficaces ou entraînent des effets secondaires importants, des immunosuppresseurs peuvent être utilisés.
- Le lévamisole (Ergamisole®) Il s’agit d’un médicament initialement utilisé pour lutter contre certains parasites. Ce médicament stimule également les défenses immunitaires. Le médicament est donné un jour sur deux. Il permet de réduire les doses de prednisone voire même chez certains enfants d’arrêter le traitement corticoïde. Ceci est plus souvent le cas lorsque les doses de corticoïdes que recevait l’enfant au moment des rechutes ne sont pas très élevées. Le traitement par lévamisole peut faire baisser le taux de globules blancs et il faut donc contrôler régulièrement ce taux par une prise de sang.
- Le cyclophosphamide (Endoxan®) Il s’agit d’un immunosuppresseur, autrement dit un médicament qui diminue les systèmes de défense de l’organisme en empêchant les cellules du système immunitaire de se diviser. Ce médicament est également utilisé pour le traitement de certains cancers, mais à doses beaucoup plus importantes. Chez les enfants atteints de syndrome néphrotique avec nombreuses rechutes, le cyclophosphamide est donné à doses relativement faibles et pendant une durée de temps limitée de 3 mois afin d’éviter le risque de complications, en particulier de stérilité. Ce type de complication n’est à craindre que pour des doses et des durées de traitement nettement plus importantes. Pendant la durée du traitement, il est nécessaire de contrôler le taux de globules blancs une fois par semaine et d’arrêter transitoirement le traitement si ce taux est trop bas. En cas d’infection sous traitement, le cyclophosphamide doit être arrêté pendant quelques jours jusqu’à la guérison de l’épisode infectieux. Le médicament doit être pris le matin de préférence car il est éliminé dans les urines et le produit peut abîmer la vessie s’il y reste longtemps. Enfin les comprimés ne doivent pas être coupés en deux ou trois.
- La cyclosporine (Néoral®) Il s’agit également d’un immunosuppresseur qui empêche l’action des lymphocytes sans diminuer leur nombre. Le traitement par cyclosporine est efficace chez la majorité des enfants ayant un syndrome néphrotique corticodépendant. Il permet de diminuer et même d’arrêter la corticothérapie lorsque celle-ci est mal tolérée. Cependant, le traitement doit être poursuivi plusieurs mois ou années car des rechutes surviennent très souvent quand le médicament est diminué ou arrêté. La cyclosporine est habituellement utilisée en cas de rechutes malgré un traitement par cyclophosphamide. En effet, il est susceptible d’abîmer le rein, raison pour laquelle il n’est pas utilisé d’emblée. Cette action néfaste sur le rein peut être observée sur la biopsie rénale de contrôle que l’on effectue au bout de 18 mois à 2 ans de traitement. En dehors de son effet néfaste sur le rein, la cyclosporine peut faire pousser les poils (hirsutisme) et augmenter la taille des gencives. La tension artérielle peut augmenter durant le traitement.
- Le mycophénolate mofétil (Cellcept®) Il s’agit d’un médicament qui empêche les cellules du système immunitaire de se multiplier. Plusieurs études, avec un nombre limité de patients, indiquent que ce médicament peut permettre de maintenir une rémission et de diminuer, voire d’arrêter la corticothérapie.
- Anticoagulants : Pour prévenir la formation de caillots sanguins, en particulier si l'enfant présente un risque élevé de thrombose.
Surveillance et suivi
Le suivi médical régulier est essentiel pour surveiller la réponse au traitement et détecter d'éventuelles complications. La fréquence des consultations et la surveillance biologique dépendront de l’évolution de la maladie et de la réponse aux traitements. Il ne faut jamais arrêter le traitement ni changer la dose sans avis du néphrologue.
La surveillance concerne également le poids de l'enfant qui peut augmenter soit en cas d'oedèmes soit en raison de la corticothérapie qui stimule l'appétit.
L’intérêt de la surveillance quotidienne des urines à la bandelette Albustix® est qu’elle permet de dépister une rechute bien avant que n’apparaissent des oedèmes. Le traitement sera alors mis rapidement en oeuvre afin de limiter les conséquences de cette rechute.
Complications possibles
En dehors des oedèmes, le syndrome néphrotique expose à certaines complications. En raison de ces complications, il est important de traiter le syndrome néphrotique.
- Thromboses : Anomalies de la coagulation qui augmentent le risque de formation de caillots dans la circulation. Ce sont les accidents de thrombose qui peuvent se localiser dans les veines des membres supérieurs ou inférieurs, les veines rénales, les vaisseaux cérébraux ou les artères pulmonaires. Les caillots peuvent se déplacer et entraîner une embolie pulmonaire. Ces accidents peuvent être prévenus par la prise de médicaments appelés anti-coagulants.
- Infections : Les infections bactériennes sont fréquentes et peuvent survenir au début de la maladie. Il peut s’agir d’une péritonite. En dehors de la péritonite, les patients peuvent développer une méningite, une pneumonie ou une cellulite qui est une infection des tissus sous-cutanés. Toutes ces infections peuvent être contrôlées par les antibiotiques. Les infections virales peuvent être favorisées par le traitement que l’on donne pour traiter le syndrome néphrotique comme la prednisone ou les immunosuppresseurs. C’est en particulier le cas de la varicelle qui peut être grave. Il existe des médicaments efficaces qu’il faut donner si la varicelle se déclare afin d’éviter les complications de cette maladie. Un risque d’infection : la fuite urinaire des immunoglobulines (utiles à la défense contre les microbes) entraine un déficit immunitaire avec une augmentation importante du risque d’infections.
- Malnutrition : La fuite urinaire des protéines peut être responsable à long terme d’un état de malnutrition avec fonte musculaire et d'un trouble de la croissance en taille.
- Insuffisance rénale : Dans de rares cas, le syndrome néphrotique peut entraîner une insuffisance rénale chronique.
- Dyslipidémie (augmentation de cholestérol) liée à une augmentation de la production du cholestérol par le foie. L’excès de cholestérol peut être très important et augmente le risque de maladie du cœur ou des vaisseaux.
Vivre avec le syndrome néphrotique
Le syndrome néphrotique peut avoir un impact significatif sur la vie d'un enfant et de sa famille. Il est important de travailler en étroite collaboration avec l'équipe médicale pour gérer la maladie et ses complications.
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- Soutien psychologique : Un enfant insuffisant rénal a particulièrement besoin de compréhension et de soutien. Il ne faut pas hésiter à en parler avec l’équipe médicale pluridisciplinaire, et demander à voir un(e) psychologue. La maladie rénale est une épreuve difficile pour l’enfant et son entourage. Ce sont toujours des situations singulières qui demandent des réponses adaptées. Il est recommandé de consulter un psychothérapeute. Cela peut aider l’enfant à accepter sa maladie.
- Adaptation scolaire : Au moment des poussées aigües, le diagnostic et la mise en route du traitement peuvent nécessiter un temps d'hospitalisation et entraîner un absentéisme scolaire. En outre, les traitements peuvent entraîner des effets secondaires en particulier le traitement par corticoïdes (cf.
- Activité physique : Pour son équilibre, l'enfant a besoin d'activités physiques et sportives qu’il puisse effectuer. La prescription d'agents stimulateurs de l'érythropoïèse (EPO) permettra de lui éviter une anémie sévère, très invalidante pour qu'il fournisse un effort. Lorsque le traitement a permis d'obtenir la rémission, l'enfant doit avoir une activité normale en évitant les sports qui demandent des efforts importants.
- Voyages et vacances : Quel que soit le stade de l'insuffisance rénale, votre enfant a besoin de sortir de son environnement habituel. Il est parfaitement possible d’organiser le départ en vacances de la famille en trouvant des centres de dialyses adaptés aux enfants.
Perspectives à long terme
La maladie risque de durer plus longtemps si le syndrome néphrotique a débuté tôt dans l’enfance avant 4 à 5 ans. Néanmoins, le nombre de rechutes chaque année à tendance à diminuer au fil du temps. Il est impossible de prévoir quelle sera la durée de la maladie et il n’y a pas de période précise de la vie, comme l’adolescence, qui soit une période pendant laquelle on observe plus de guérisons. Il existe indiscutablement un risque que la maladie continue de rechuter à l’âge adulte. Après les quatre mois et demi de traitement, un enfant sur trois est définitivement guéri. Malheureusement, deux enfants sur trois vont présenter une ou plusieurs rechutes. Ces rechutes peuvent survenir lors de la diminution des doses de prednisone ou après l’arrêt du traitement. Elles sont souvent favorisées par une infection telle une rhino-pharyngite ou une angine. La guérison, spontanée ou sous antibiothérapie, de l’épisode infectieux peut entraîner la rémission sans que le traitement du syndrome néphrotique ne soit modifié. Une allergie à certains aliments, aux acariens ou aux pollens par exemple peut également être un facteur favorisant des rechutes.
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