Introduction
Cet article explore le rôle crucial de la Protection Maternelle et Infantile (PMI) dans la prévention de l'anémie, en particulier dans le contexte des anomalies de fermeture du tube neural (AFTN) et de la drépanocytose. La PMI, service départemental gratuit et présent dans toute la France, joue un rôle essentiel dans le suivi médico-social des femmes enceintes, des jeunes parents et des enfants de moins de six ans.
Anomalies de Fermeture du Tube Neural (AFTN) et Acide Folique
Prévalence et Impact des AFTN
Les anomalies de fermeture du tube neural, incluant le spina bifida et l'anencéphalie, affectent plus d'une grossesse sur 1000 chaque année en France. Ces malformations se développent très tôt pendant la grossesse, entre la troisième et la quatrième semaine après la conception, et peuvent entraîner des handicaps sévères.
Rôle de l'Acide Folique (Vitamine B9)
Plusieurs études ont établi un lien entre la survenue des AFTN et un déficit en acide folique (vitamine B9 ou folates) en début de grossesse. L'acide folique est abondant dans les légumes verts à feuilles. Parallèlement, l'effet protecteur d'une supplémentation en acide folique avant la grossesse a été démontré, bien que la prévention ne soit pas totale en raison de facteurs génétiques et environnementaux.
Recommandations et Actions de Prévention
Face à ces constats, certains pays ont mis en place des politiques de prévention axées sur l'augmentation des apports en acide folique chez les femmes avant la grossesse. En France, la Direction Générale de la Santé (DGS) rappelle les mesures de prévention existantes, en insistant auprès des femmes en âge de procréer sur la nécessité de consommer des aliments riches en folates, tels que les légumes verts à feuilles, les légumes secs et les agrumes.
La DGS recommande également :
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- Une supplémentation en acide folique à la dose de 5 mg/jour pour les femmes à risque élevé dès qu'elles envisagent une grossesse (femmes ayant un antécédent de grossesse avec AFTN ou traitées par certains médicaments anti-épileptiques).
- Une supplémentation systématique à une dose moindre de 0.4 mg/jour pour les femmes sans antécédent particulier et qui désirent concevoir.
La DGS souligne que cette prévention doit être entreprise 4 semaines avant la conception et se poursuivre 8 semaines après celle-ci. Des actions de sensibilisation en direction du grand public relaient ces messages dans le cadre du programme national nutrition santé.
Facteurs Génétiques et Métaboliques
Le caractère génétique de la survenue des AFTN est étayé par la fréquence des récurrences de spina bifida. Cependant, 95% des cas sont sporadiques. Les études épidémiologiques ont montré que les variations de la prévalence des SB sont largement expliquées par celles du statut en folates.
Les études de prévention secondaire et primaire confirment l'influence du statut en folates sur le risque d'AFTN. Une supplémentation quotidienne de 0,4 à 4 mg de folates, commencée 1 mois avant la grossesse et poursuivie durant ses deux ou trois premiers mois, prévient la récidive des AFTN dans 50 à 70% des cas.
Mécanismes d'Action des Folates
Plusieurs études ont montré des taux de folates en moyenne plus bas chez les mères ayant donné naissance à un enfant atteint d'AFTN. La vitamine B12 peut aussi être abaissée, alors que l'homocystéinémie est élevée. Le risque est surtout diminué lorsque les folates érythrocytaires s'approchent de la normalité (> 300-400ug/L).
Le rôle des folates dans l'hématopoïèse et la prolifération cellulaire est connu. Leur carence empêche la division cellulaire et la synthèse protéique, et peut être responsable d'une anémie macrocytaire. Les folates sont impliqués dans la synthèse de novo des bases puriques et pyrimidiques formant l'ADN et servent de donneur de méthyle pour régénérer la méthionine à partir de l'homocystéine. La méthionine est activée en S-adénosylméthionéine utilisée comme donneur de méthyl dans toutes les réactions de méthylation.
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Les travaux récents sur la génétique de la tétrahydrofolate réductase (MTHFR) ont apporté des éléments nouveaux sur la génétique des AFTN. Les mères de nouveau-nés atteints d'AFTN ont à la fois des taux de vitamine B12 abaissés et une hyperhomocystéinémie. La mutation du gène de la MTHFR est associée à une augmentation du risque d'AFTN chez les femmes homozygotes.
Autres Facteurs de Risque
Différentes pathologies ou prises médicamenteuses favorisent la carence en folates. L'alcoolisme chronique est responsable d'un tableau biologique de carence en folates. La vitamine C a été trouvée abaissée chez les femmes d'enfant porteur d'une AFTN. Les carences nutritionnelles sont souvent associées entre elles et aux conditions pathologiques et socio-économiques défavorables.
Métabolisme des Folates Alimentaires
Les polyglutamates constituent 90% des folates de l'alimentation. Ils sont absorbés sous forme de monoglutamates après leur transformation par les déconjugases de la bordure en brosse. Dans les entérocytes, une partie des folates absorbés est méthylée et réduite en méthyl-tétrahydrofolates (CH3-THF). Dans le foie, les folates sont transformés en CH3-THF et stockés sous forme de polyglutamates. Les réserves hépatiques couvrent les besoins pour une durée d'environ 4 mois.
Les principales sources sont les légumes à feuilles et le foie. L'acide folique est sensible à la lumière, aux variations de pH, aux agents oxydants et réducteurs. L'absorption digestive des folates alimentaires est plus faible que celle de l'acide folique synthétique.
Conclusion sur les AFTN
La consommation d'aliments enrichis ou de formes médicamenteuses apportant au moins 400 ug/j de folates s'est avérée efficace pour prévenir les AFTN. La supplémentation doit précéder d'au moins un mois la conception.
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Drépanocytose et Anémie
Présentation de la Drépanocytose
La drépanocytose est une des maladies génétiques les plus fréquentes dans le monde. En France, elle concerne environ 400 nouveaux enfants par an, principalement issus de la communauté africaine ou antillaise. Elle se manifeste généralement par une anémie permanente, des crises douloureuses et des infections répétées. Dans les formes majeures, les conséquences peuvent altérer la motricité et le fonctionnement cérébral.
Impact sur la Scolarisation
L'enfance et l'adolescence sont les périodes où les manifestations de la maladie sont souvent les plus importantes. Les conséquences sur la scolarisation peuvent être modérées ou conduire à des aménagements plus importants, liés en particulier à des absences fréquentes ou prolongées. Il est important de souligner l'extrême variété des répercussions scolaires de cette maladie selon les élèves touchés. Cette variabilité dépend de facteurs médicaux, de l'âge de l'élève et de son environnement social.
Besoins Éducatifs Particuliers
Les besoins éducatifs particuliers des élèves résultent des différents troubles liés à la pathologie et des spécificités de l'environnement scolaire et social que ces troubles occasionnent.
Mesures de Prévention et de Prise en Charge
Des mesures préventives sont nécessaires pour éviter les complications et garantir une bonne qualité de la vie de l'élève. Il est impératif que l'élève puisse boire beaucoup pendant la journée d'école. Il convient de prendre des précautions en relation avec les conditions climatiques et d'éviter les efforts physiques violents ou prolongés.
Du fait de l'anémie et de ses conséquences, les élèves atteints de drépanocytose présentent une grande fatigabilité. Les examens seront aménagés conformément aux textes réglementaires.
Aspects Psychologiques et Sociaux
Les élèves atteints de drépanocytose présentent des signes d'anxiété importante. Le contexte scolaire doit permettre à l'élève de se sentir en sécurité. Valoriser les ressources, pointer les réussites et les progrès est essentiel. Les activités artistiques collectives ou individuelles sont vivement conseillées.
Information et Sensibilisation
Il ne convient pas que les questions concernant la maladie restent taboues. Il est nécessaire d'informer l'équipe éducative, dans le respect du secret médical, et de permettre ainsi à des inquiétudes sur l'avenir de ces jeunes par exemple, d'être exprimées. Des informations générales dès l'accueil de l'élève à l'école ou au collège permettant une meilleure compréhension de la pathologie par ses camarades pourront être apportées selon des modalités diverses et adaptées.
Continuité de la Scolarisation
Les hospitalisations fréquentes et les absences ponctuelles créent des ruptures scolaires. Toutes les mesures visant à tisser des liens entre les différents cadres de scolarisation de l'élève sont à envisager. Il faut associer l'élève à toutes ces réflexions afin qu'il se sente partie prenante des projets de la classe même lorsqu'il sera à l'hôpital.
Orientation Scolaire et Professionnelle
Il est souhaitable d'engager précocement une démarche individualisée permettant l'élaboration d'un projet professionnel motivé et accepté par le jeune. Un dialogue régulier avec l'élève et l'ensemble des acteurs de sa scolarisation, l'instauration d'un climat de confiance et d'écoute, le pari sur la marge de progression de l'élève pour combler ses lacunes éventuelles favorisent la construction d'un véritable projet d'orientation et de formation que l'élève peut s'approprier.
Rôle de la PMI dans la Prévention et le Suivi
La PMI joue un rôle central dans la prévention de l'anémie et le suivi des enfants atteints de drépanocytose. Parmi les professionnels travaillant au sein des PMI, on retrouve des médecins généralistes, pédiatres et gynécologues, mais aussi des sages-femmes et des infirmiers. Selon les moyens alloués au centre de PMI, des psychologues, des assistantes sociales et des éducateurs de jeunes enfants peuvent aussi y travailler. Tous ces professionnels proposent des consultations au sein du centre ou à domicile, afin d’assurer le suivi médico-social des femmes enceintes, des jeunes parents et des enfants de moins de six ans. Ce suivi est gratuit et ouvert à toutes les personnes concernées.
Les rôles et les missions d’un centre de PMI peuvent varier selon le lieu. L’une de ses missions principales est d’assurer un suivi médical adapté aux mères et aux enfants. Pour cela, les professionnels de la PMI proposent des consultations médicales régulières pour suivre la grossesse, l’évolution de l’enfant, réaliser les vaccinations, effectuer les dépistages et les bilans de santé.
Dépistage du Saturnisme Infantile : Un Exemple de Prévention
Bien que le saturnisme infantile ne soit pas directement lié à l'anémie au sens strict, il est pertinent de l'évoquer dans le contexte des actions de la PMI, car il s'agit d'un problème de santé publique infantile important et la PMI est impliquée dans son dépistage et sa prévention.
Historique du Dépistage du Saturnisme en France
On a commencé à se préoccuper du saturnisme infantile en France à partir de 1984. À partir de l’année 1987, un dépistage ciblé a commencé à être réalisé par les services de PMI de Paris. En 1990, un colloque initié par la Drass d’Île-de-France a fortement contribué à la reconnaissance nationale du problème.
Stratégies de Dépistage
Le Comité technique plomb publiait en septembre 1993 un protocole complet de dépistage et suivi des enfants exposés au risque de saturnisme. Ce document indiquait deux approches possibles : une approche individuelle et une démarche environnementale. En 1998, la loi d’orientation relative à la lutte contre les exclusions constituait un tournant dans les orientations publiques en matière de saturnisme.
Recommandations Actuelles
L’expertise collective de l’Inserm publiée en 1999 et distribuée par la DGS à toutes les Ddass décrivait les stratégies de dépistage mises en place à Paris. En mars 2002, l’InVS publiait un guide intitulé « Dépistage du saturnisme infantile autour des sources industrielles de plomb ; analyse de la pertinence de la mise en place d’un dépistage ».
Rôle des Professionnels de Santé
La circulaire DGS semble donc distinguer deux stratégies : le dépistage systématique d’enfants appartenant à des populations surexposées, et le repérage individuel des facteurs de risque chez l’enfant pour arriver à une plombémie. À la demande de la DGS, l’Anaes organisait en novembre 2003 une conférence de consensus intitulée « Intoxication par le plomb de l’enfant et de la femme enceinte ; prévention et prise en charge médico-sociale ». En 2004, la DGS commandait à la Société française de santé publique (SFSP) la réalisation d’un guide sur le dépistage et la prise en charge, destiné à mettre sous une forme plus accessible et opérationnelle pour les professionnels de santé les recommandations de la Conférence de consensus de 2003.