Introduction
La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une condition génétique qui touche des millions de personnes dans le monde. Cet article explore l'origine du terme "trisomie" et offre un aperçu complet de cette condition, de ses causes à sa prise en charge.
Genèse du terme "Trisomie"
L'expression « trisomie 21 » a été proposée par le professeur Jérôme Lejeune dans les années 1960, puis validée par un groupe international de scientifiques. Le mot "trisomie" lui-même dérive du grec "tri" (trois) et "somie" (corps), reflétant la présence de trois copies d'un chromosome au lieu de deux. Plus précisément, dans le cas de la trisomie 21, c'est le chromosome 21 qui est présent en trois exemplaires.
Découverte et Dénomination Historique
Au milieu du XIXe siècle, le docteur Édouard Séguin a été le premier à identifier les symptômes associés à la trisomie 21. En 1866, en référence aux traits physiques des personnes trisomiques, un anglais a renommé le syndrome “idiotie mongolienne”, tandis qu’en France le syndrome était appelé “mongolisme”. Cependant, ce n'est qu'en 1959 qu'un groupe de médecins français, dont Jérôme Lejeune, Marthe Gautier et Raymond Turpin, a établi que la trisomie 21 était due à la présence d'un chromosome supplémentaire.
La Trisomie 21 : Qu'est-ce que c'est ?
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique congénitale causée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21. Chaque cellule humaine possède normalement 46 chromosomes, organisés en 23 paires. Chez les personnes atteintes de trisomie 21, le chromosome 21 est présent en trois exemplaires au lieu de deux, ce qui porte le nombre total de chromosomes à 47.
Les Différentes Formes de Trisomie 21
La forme la plus courante de trisomie 21 est la trisomie libre, complète et homogène, représentant environ 95 % des cas. Dans cette forme, le chromosome 21 supplémentaire est présent dans toutes les cellules de l'organisme. D'autres formes moins fréquentes incluent la trisomie en mosaïque, où certaines cellules ont 46 chromosomes et d'autres 47, et la trisomie par translocation, où une partie du chromosome 21 supplémentaire est attachée à un autre chromosome.
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Causes et Facteurs de Risque
Dans la majorité des cas (95 %), la trisomie 21 est une anomalie génétique accidentelle qui n'est pas héréditaire. Elle est due à une erreur lors de la division cellulaire, soit lors de la formation de l'ovule, soit lors de la formation du spermatozoïde. Le seul facteur de risque connu est l'âge maternel, avec un risque accru pour les femmes de plus de 35 ans.
Prévalence et Dépistage
La trisomie 21 touche plusieurs dizaines de millions de personnes dans le monde entier. En France, on estime qu'il y a plus de 50 000 personnes atteintes de trisomie 21, enfants et adultes confondus.
Dépistage Prénatal
Il existe plusieurs méthodes de dépistage prénatal de la trisomie 21. Le dépistage combiné du premier trimestre, qui comprend une prise de sang maternelle et une échographie fœtale, permet d'évaluer le risque de trisomie 21. Si le risque est élevé, un test ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel peut être proposé. Dans certains cas, une amniocentèse ou une choriocentèse peut être nécessaire pour confirmer le diagnostic.
Manifestations Cliniques et Complications
La trisomie 21 se manifeste par un ensemble de caractéristiques physiques et cognitives variables d'une personne à l'autre. Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent souvent un retard de développement psychomoteur, une déficience intellectuelle légère à modérée, une hypotonie musculaire et une hyperlaxité ligamentaire.
Complications Médicales
La trisomie 21 peut également être associée à diverses complications médicales, notamment des malformations cardiaques, des malformations digestives, des troubles de la vision, des troubles de l'audition, des problèmes endocriniens (hypothyroïdie, diabète), des troubles neurologiques et des troubles du sommeil. Une surveillance médicale régulière est essentielle pour dépister et traiter ces complications.
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Prise en Charge et Accompagnement
La prise en charge de la trisomie 21 est multidisciplinaire et individualisée. Elle comprend un suivi médical régulier, une prise en charge paramédicale (kinésithérapie, orthophonie, psychomotricité), un accompagnement éducatif et social, et un soutien aux familles.
Interventions Précoces
Les interventions précoces sont essentielles pour favoriser le développement des enfants atteints de trisomie 21. Elles comprennent la stimulation précoce, la kinésithérapie pour améliorer le tonus musculaire, l'orthophonie pour développer le langage et la communication, et la psychomotricité pour favoriser le développement psychomoteur.
Scolarisation et Inclusion Sociale
La scolarisation en milieu ordinaire est encouragée pour favoriser la socialisation et l'inclusion des enfants atteints de trisomie 21. Des aménagements peuvent être nécessaires pour adapter l'enseignement aux besoins spécifiques de chaque enfant. L'inclusion sociale est également essentielle pour permettre aux personnes atteintes de trisomie 21 de participer pleinement à la vie de la société.
Recherche et Perspectives d'Avenir
La recherche sur la trisomie 21 progresse constamment, avec des études portant sur les causes de la condition, les mécanismes biologiques impliqués et les approches thérapeutiques potentielles. Des essais cliniques sont en cours pour évaluer l'efficacité de nouvelles interventions visant à améliorer les fonctions cognitives des personnes atteintes de trisomie 21.
Eugénisme et Dépistage de la Trisomie 21
Le dépistage de la trisomie 21 soulève des questions éthiques complexes, notamment en ce qui concerne l'eugénisme. L’eugénisme est un mot qui vient du grec eu (bien) et gennân (engendrer). Francis Galton est un cousin de Charles Darwin, dont il s’est inspiré. Il élabore un projet auquel il donne le nom « eugénics ». Le dépistage de la T21 par les marqueurs sériques s’adresse à toutes les femmes enceintes qui le désirent et leur est remboursé. Il en est ainsi après une vive polémique en 1996 qui avait opposé les gynécologues-obstétriciens et Hervé Gaymard, alors secrétaire d’état à la Santé. C’est donc bien une pratique collective et institutionnalisée. Mais elle laisse la femme au centre de la décision et pas l’Etat, puisque ce dépistage n’est pas obligatoire. C’est la femme enceinte qui décide si elle accepte le dépistage, puis le diagnostic si nécessaire, et qui in fine, décide d’une interruption de grossesse ou pas.
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Dépistage et Décisions Personnelles
En effet un résultat négatif au dépistage est considéré comme normal et un résultat positif est très stressant car les patientes sont alors persuadées que le fœtus est atteint. Ce dépistage évalue un sur-risque mais ne donne pas de certitude, il est une étape dans une démarche de diagnostic. De plus la valeur elle-même du risque est mal perçue. En 1998, quasiment tous les fœtus trisomiques ont fait l’objet d’une interruption de grossesse alors qu’en 1991, « seulement » 36,41 % des grossesses trisomiques faisaient l’objet d’une IMG. Les chiffres montrent que les progrès de la médecine prénatale mènent à l’acceptation de plus en plus facile de l’IMG.
Limites du Dépistage Sérique
Mais le dépistage sérique n’est pas un examen de certitude : un enfant trisomique sur trois n’est pas détecté. Le nombre d’enfants trisomiques reste stable depuis 10 ans : ce sont des enfants nés de mère âgée de plus de trente ans chez qui le désir d ‘enfant surpasse l’attente de « normalité&nbsnbsp;». Pourtant l’intention d’IMG en cas de diagnostic positif est très forte.
Conseil Génétique et Libre Choix
En conclusion, le dépistage par les marqueurs sériques peut être considéré comme n’ayant pas d’objectif eugénique car sa mise en place s’appuie sur un conseil génétique au travers d’une consultation et d’un protocole d’information au moins de la femme enceinte, sinon des deux parents. Ce dépistage est proposé et en aucun cas obligatoire. A l’avenir, le dépistage devrait faire des progrès considérables, avec une sensibilité avoisinant les 98% de T21 quand il intègrera les données échographiques de la CN.
Risques Associés à l'Amniocentèse
Mais l’essor fulgurant du dépistage avec un taux de couverture croissant (plus de 70% des femmes demandent le dépistage ) a eu pour résultat une très importante augmentation du nombre d’amniocentèses qui a grimpé jusqu à 11% des grossesses. Du point de vue du risque encouru par les fœtus, c’est une proportion très importante car 1% des cas d’amniocentèse, en moyenne, conduit à la mort du fœtus.
Position Inconfortable des Médecins
La place du médecin est inconfortable car il peut aussi bien se voir adresser des reproches en cas de fausse-couche due à l’amniocentèse, que de n’avoir pas décelé une T21. Cette situation, qui place les médecins en porte-à-faux, est connue du CCNE qui recommande de garder une trace explicite des informations délivrées à la patiente.
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