Les cardiopathies congénitales sont les malformations congénitales les plus courantes dans le monde, touchant 7 à 8 naissances sur 1 000. Parmi les enfants atteints de trisomie 21, environ 40 % présentent également une malformation cardiaque. Cet article examine les interventions chirurgicales à cœur ouvert chez les nourrissons atteints de trisomie 21, en mettant l’accent sur les progrès réalisés, les défis à relever et les nouvelles approches thérapeutiques.
Cardiopathies congénitales et trisomie 21
Les malformations cardiaques congénitales se développent avant même la naissance. Elles comprennent des anomalies au niveau des valves cardiaques ou la formation de petits trous au niveau du cœur, entravant le pompage normal du sang vers d’autres organes. Des facteurs environnementaux seraient à l’origine des cardiopathies congénitales. Parmi ceux environnementaux figurent les maladies subies par la mère au cours de la grossesse, telles que la rubéole, le lupus érythémateux disséminé, le diabète, etc. L’exposition de la mère à des agents tératogènes (lithium, isotrétinoïne, anticonvulsivants, etc.) est aussi un facteur de risque important. Des facteurs génétiques peuvent également être impliqués dans le développement de cardiopathies congénitales chez l’enfant. Il peut par exemple avoir des anomalies chromosomiques telles que la trisomie, fortement impliquée dans les maladies coronariennes.
La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique fréquente, associée dans la moitié des cas à une cardiopathie congénitale. Les malformations cardiaques les plus courantes chez les personnes atteintes de trisomie 21 sont le canal atrioventriculaire complet (CAVc), la communication interventriculaire (CIV) et la communication interauriculaire (CIA). Gabriel, un petit garçon de 16 mois, est atteint de trisomie 21 et souffre d’une malformation cardiaque (cela touche environ 40 % des personnes trisomiques), il est atteint d’une CIV (communication intra-ventriculaire) large, ainsi que d’une petite CIA (communication intra-auriculaire). A 3 mois et demi, il a dû subir une opération à cœur ouvert à Necker afin de reboucher les « trous », et qu’il puisse enfin prendre du poids et respirer normalement sans avoir l’impression de courir un marathon non-stop.
Prise en charge chirurgicale des cardiopathies congénitales chez les patients atteints de trisomie 21
Le traitement des cardiopathies congénitales consiste généralement en des interventions chirurgicales, effectuée parfois quelques jours seulement après la naissance - selon la gravité de la maladie. L’amélioration de la prise en charge chirurgicale de ces cardiopathies depuis une quinzaine d’années a considérablement augmenté l’espérance et la qualité de vie des personnes trisomiques.
Une étude a présenté les résultats dans un centre de la prise en charge chirurgicale des cardiopathies congénitales chez 73 personnes trisomiques 21 entre 1992 et 2002. Parmi eux, 37 (50,6 %) avaient un canal atrioventriculaire complet (CAVc), et 36 une autre cardiopathie. Tous ont eu une réparation de leur malformation. Les résultats de cette étude ont montré que la réparation des cardiopathies chez l’enfant trisomique peut être réalisée avec des risques de mortalité voisins de ceux observés chez les enfants non trisomiques. Le résultat à long terme est très satisfaisant avec une amélioration notable de la qualité et de la durée de la vie des patients.
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Défis et limites des interventions chirurgicales traditionnelles
Malheureusement, les réparations chirurgicales ne sont que des solutions temporaires, car les matériaux utilisés ne sont pas entièrement biocompatibles et ne peuvent pas grandir avec l’enfant. En plus de devoir être remplacés pour s’adapter à la taille du cœur, ces matériaux peuvent être rejetés par le système immunitaire, provoquant une dégradation progressive allant de quelques mois à quelques années. L’enfant doit ainsi subir la même opération plusieurs fois au cours de son enfance. Extrêmement invasives, les chirurgies doivent être répétées à plusieurs reprises pendant l’enfance, en plus des traitements médicamenteux à vie.
Nouvelles approches thérapeutiques : l’espoir des cellules souches
Pour la première fois, des chercheurs ont traité avec succès la cardiopathie congénitale d’un bébé à l’aide de cellules souches directement injectées dans son cœur, après une première chirurgie lourde. Pour Finley, le bébé ayant reçu le traitement à base de cellules souches par des chercheurs de l’Université de Bristol (Royaume-Uni), les symptômes se sont manifestés quelques jours après sa naissance. Après sa première chirurgie, l’état de Finley s’est rapidement détérioré suite à des complications.
L’efficacité de l’alternative avait déjà été démontrée sur des modèles animaux, mais il s’agit de la première fois qu’elle est effectuée sur un nourrisson. « Nous essayons de créer un tissu vivant, qu’il s’agisse d’une valve, d’un vaisseau sanguin ou d’un patch, qui grandira avec l’enfant et qui ne se détériorera pas », explique Massimo Caputo dans un communiqué, auteur de la nouvelle étude, et le chirurgien qui a opéré Finley. La prochaine étape de la recherche a été d’améliorer le traitement de sorte qu’il forme une sorte de « patch de cellules souches », transposable au cours d’une première chirurgie. À terme, la technique pourrait révolutionner le traitement des cardiopathies infantiles, car les enfants n’auraient plus besoin d’interventions chirurgicales à répétition.
Risques liés aux rayonnements ionisants lors des interventions cardiaques
La cardiologie interventionnelle infantile se déroule en général sous anesthésie locale. Un cardiopédiatre introduit un cathéter (tube souple et creux) à partir d’une artère ou veine fémorale, puis le dirige au travers des méandres de vaisseaux sanguins jusqu’au cœur. Pour cela, il se repère sur un écran grâce aux images obtenues à partir de multiples radiographies tout le long du trajet. Une des interventions consiste à fermer le canal artériel entre l’aorte et l’artère pulmonaire lorsque cela ne s’est pas fait naturellement, comme c’est le cas normalement quelques heures ou jours après la naissance.
On sait que les enfants sont plus sensibles que les adultes à l’exposition aux rayonnements ionisants en raison de la croissance de leur organisme. « Plusieurs études ont notamment montré que les scanners réalisés sur des enfants augmentaient leur risque de leucémie et de tumeur cérébrale, précise Marie-Odile Bernier, épidémiologiste à l’ASNR. Or la dose de rayonnements reçue pouvant être du même ordre, voire plus élevée pour les procédures de cardiologie interventionnelle complexes ou longues, il est important d’évaluer le risque encouru. »
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L’ASNR a constitué une cohorte de 17 104 enfants ayant bénéficié d’un cathétérisme cardiaque entre 2000 et 2013 (soit 22 227 procédures au total) dans quinze services de cardiologie pédiatrique en France métropolitaine, dont celui de Timone enfants à Marseille. Ces enfants devaient tous avoir moins de 16 ans lors de leur première procédure cardiaque et ne pas avoir eu de cancer préalable pour exclure l’impact sur le risque radio-induit de traitements éventuels tels que des radiothérapies. Au total, environ 40 % des procédures étaient des examens diagnostiques, 60 %, des interventions thérapeutiques. Pour la moitié de ces enfants, la première intervention avait eu lieu avant 3 ans, et pour 65 % avant 5 ans.
Après avoir renseigné les types d’interventions et les doses reçues par chaque enfant, le risque de cancer radio-induit a été évalué. « Grâce au Registre national des cancers de l’enfant (RNCE), nous avons identifié ceux qui avaient développé un cancer avant 18 ans, poursuit Marie-Odile Bernier. » Ce sont la disponibilité et l’accessibilité à ces données de santé qui ont guidé le périmètre de la cohorte, car il n’existait pas encore de registre national exhaustif des cancers pour les adultes en France.
Une des difficultés de ce type d’analyse épidémiologique concerne les biais de confusion, notamment certaines maladies ou syndromes génétiques qui prédisposent au cancer tout en étant associés à des malformations cardiaques nécessitant une cardiologie interventionnelle. C’est le cas de la trisomie 21, qui accroît à la fois les risques de leucémie et de malformations cardiaques. C’est aussi le cas de la transplantation cardiaque, qui impose, d’une part, des traitements immunosuppresseurs aggravant le risque de lymphome, d’autre part, des cathétérismes répétés pour le suivi.
Environ 30 % des enfants suivis ont reçu moins de 1 milligray (mGy) par radiologie interventionnelle. Finalement, parmi les plus de 17 000 enfants suivis dans le cadre de cette étude, 23 ont développé des lymphomes et 15 des leucémies avant leurs 18 ans. « En tenant compte des facteurs de prédisposition ainsi que des doses reçues si l’enfant avait eu un scanner au cours du suivi, nous n’observons pas de risque accru de cancer en fonction de la dose reçue par cardiologie interventionnelle », constate Marie-Odile Bernier.
Ces résultats sont comparables à la principale autre grande étude menée sur le sujet : une étude anglaise portant sur 11 000 enfants, dont les résultats avaient été publiés en 2018. « Néanmoins, il est important de noter que la puissance statistique de ces travaux (en d’autres termes, la capacité à mettre en évidence un risque) reste limitée compte tenu du faible risque attendu et du nombre limité de cancers observés dans notre population, souligne la chercheuse. Car, heureusement, les cas de cancers d’enfants sont rares dans le suivi de notre cohorte. »
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Afin d’augmenter la taille des effectifs de l’analyse, une nouvelle étude a été engagée, cette fois à l’échelle européenne. Elle concerne 70 000 enfants de France, Grande-Bretagne, Allemagne, Norvège, Italie, Espagne et Belgique. Coordonnée par le centre de recherche médical espagnol ISGlobal (Barcelone), elle utilise un protocole commun de calcul de doses et d’analyse de risque. La cohorte française comporte les enfants déjà inclus entre 2000 et 2013 auxquels ont été ajoutés ceux ayant bénéficié d’une procédure de cardiologie interventionnelle entre 2013 et 2019. Soit un total de 23 000 enfants en France.
En attendant, les pratiques de cardiologie interventionnelle infantile seront toutefois améliorées. « Nous avons constaté des écarts importants entre les doses délivrées pour un même type de procédure entre différents centres médicaux, indique Marie-Odile Bernier. De plus, nous avons collecté les informations dosimétriques sur un large nombre de patients et pour un grand nombre de procédures dans plusieurs services de cardiologie pédiatriques. Cela nous a permis de calculer des valeurs moyennes de doses pour les procédures les plus fréquentes. »
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