Dès les premiers jours suivant la naissance d'un enfant, des examens nécessitant une prise de sang peuvent être réalisés. Parmi ceux-ci, la piqûre au talon, souvent associée au test de Guthrie, est une procédure courante pour le dépistage néonatal. Cet article explore en détail la technique de la piqûre au talon, son importance dans le dépistage de maladies chez le nourrisson, ainsi que d'autres examens et soins pouvant être prodigués pendant cette période cruciale.
La piqûre au talon et le test de Guthrie
Anciennement appelé test de Guthrie, le dépistage néonatal est une pratique sanitaire essentielle mise en œuvre dans le monde entier. Il vise à identifier les maladies génétiques et métaboliques qui pourraient autrement ne pas être diagnostiquées chez les nouveau-nés. Ce test est réalisé systématiquement chez tous les enfants, généralement 3 jours après la naissance. Il prend la forme d’une petite prise de sang : les médecins prélèvent quelques gouttes de sang grâce à une piqûre au niveau du talon du nouveau-né. Ces gouttelettes sont ensuite disposées sur un papier buvard à des emplacements précis.
Objectifs du dépistage néonatal
Le dépistage néonatal consiste à tester les nouveau-nés pour détecter une série de maladies congénitales qui peuvent avoir un impact sur leur santé ou leur survie à long terme si elles ne sont pas diagnostiquées et traitées à temps. Par exemple, la phénylcétonurie (PCU) est une maladie qui, si elle n'est pas diagnostiquée, peut entraîner des problèmes de développement et un retard mental. Cependant, lorsqu'elle est découverte grâce au dépistage néonatal, un régime alimentaire adapté peut aider à gérer la maladie et à mener une vie normale.
Comment se déroule le dépistage néonatal?
Le test de piqûre au talon est la procédure la plus courante. Elle consiste à prélever un petit échantillon de sang sur le talon du bébé, peu après la naissance. Le dépistage néonatal fait appel à des méthodes biochimiques, moléculaires et électrophysiologiques, en fonction de l'affection spécifique dépistée.
Maladies dépistées grâce à la piqûre au talon
Le test de Guthrie permet de dépister précocement plusieurs maladies rares, sévères et souvent d'origine génétique. En France, le dépistage néonatal recherche actuellement seize maladies :
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- La phénylcétonurie (PCU) : Une maladie génétique due au déficit d'une enzyme qui transforme la phénylalanine présente dans l'alimentation.
- L’hypothyroïdie congénitale : Une maladie endocrinienne résultant d’une sécrétion insuffisante des hormones thyroïdiennes par la glande thyroïde.
- L’hyperplasie congénitale des surrénales : Un défaut génétique du fonctionnement des glandes surrénales qui se traduit par un problème de synthèse du cortisol.
- La drépanocytose : Une anomalie génétique de l’hémoglobine qui peut se traduire par une anémie persistante, des complications vasculaires et des infections répétées.
- Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (déficit en MCAD) : Une maladie métabolique qui entraîne une difficulté de l’organisme à utiliser les graisses comme source d’énergie.
- L’homocystinurie : Une maladie génétique rare caractérisée par l’accumulation anormale dans l’organisme d’un acide aminé appelé l’homocystéine.
- La leucinose ou maladie des urines à odeur de sirop d’érable : Un trouble héréditaire rare du métabolisme des acides aminés à chaîne ramifiée.
- La tyrosinémie de type 1 : Maladie génétique liée au déficit de l’enzyme hépatique qui permet la transformation normale des protéines contenues dans les aliments.
- L’acidurie glutarique de type 1 : Maladie génétique liée à l’absence ou l’insuffisance de fonctionnement d’une enzyme.
- Le déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à longue chaîne : Maladie génétique liée à l’absence ou l’insuffisance de fonctionnement de cette enzyme.
- Le déficit primaire en carnitine : Maladie génétique liée au déficit de transporteur de la carnitine.
- Les déficits immunitaires combinés sévères (DICS) : Une maladie qui affaiblit gravement le système immunitaire des bébés, les rendant vulnérables aux infections.
- L’amyotrophie spinale infantile (SMA) : Une maladie neuromusculaire qui se manifeste par une faiblesse musculaire progressive.
- Le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD) : Cette maladie empêche le corps de décomposer certains types de graisses.
- La mucoviscidose: maladie génétique qui cause de graves dommages aux poumons, au système digestif et à d'autres organes du corps.
- Déficit immunitaire combiné sévère (DICS) : Groupe de maladies génétiques rares caractérisées par le développement perturbé de cellules T et de cellules B fonctionnelles, ce qui entraîne des difficultés à combattre les infections.
Ces pathologies sont dépistées à partir du même prélèvement sanguin, mais via différentes techniques d’analyse.
Importance du dépistage précoce
Plus une maladie est détectée et traitée tôt, meilleurs sont les résultats. Les affections identifiées lors du dépistage néonatal peuvent entraîner de graves problèmes de santé et des complications potentiellement mortelles si elles ne sont pas détectées et prises en charge rapidement. En intervenant à temps, de nombreux bébés atteints de ces affections peuvent mener une vie saine.
Autres examens et soins chez le nourrisson
Outre la piqûre au talon, d'autres examens et soins sont souvent réalisés chez le nourrisson pendant les premiers mois de sa vie.
Dépistage auditif néonatal
Le dépistage systématique de la surdité permanente bilatérale néonatale (SPBN) est officiellement réalisé depuis 2012, en complément du test de Guthrie. L'objectif est d'identifier le plus tôt possible toute perte auditive potentielle, ce qui permet de mettre en place des traitements et des mesures de soutien appropriés. La première phase consiste à vérifier l’audition du nouveau-né. En pratique, le dépistage est réalisé sur les deux oreilles au plus tôt après la 24e heure de vie. Un premier test de vérification (appelé Test1 ou T1) est réalisé. En cas de doute sur l’audition de l’enfant, un deuxième test (appelé Test2, T2 ou Retest) doit être pratiqué avant la sortie de la maternité. En cas d’anomalies, la deuxième phase du programme consiste à confirmer le diagnostic en établissement de santé, en cabinet privé ou dans des établissements spécialisés.
Les tests utilisés sont :
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- Test automatisé des émissions otoacoustiques (AOAE) : Il s'agit généralement de la première procédure de dépistage effectuée dans les hôpitaux. Il consiste à placer un petit écouteur dans l'oreille du bébé, qui diffuse des sons doux et mesure la réponse.
- Test de réponse auditive automatisée du tronc cérébral (RAPC) : Si les résultats du test AOAE ne sont pas clairs, ce test est effectué en guise de suivi. Plus complet, le test AABR mesure la façon dont le nerf auditif réagit aux sons.
Prise de sang
Selon l'examen à réaliser, le sang peut être prélevé au niveau du talon de votre bébé, dans une veine située sur le dos de sa main, au pli du coude ou parfois sur son crâne. Avant le prélèvement, on pose un garrot adapté à la taille de l'enfant pour mieux voir la veine. Les prises de sang sont techniquement difficiles à réaliser chez le tout-petit, à cause de la petite taille et/ou de la mauvaise visibilité des veines. Si la première tentative échoue, le professionnel fera un deuxième essai, éventuellement à un autre endroit. Parfois aussi, il pourra passer la main à une autre personne de l'équipe médicale.
Vaccination
11 vaccins sont désormais obligatoires chez le nourrisson. Les vaccins sont réalisés par une injection soit en haut du bras, soit en haut de la cuisse. Il s'agit d'un geste rapide, qui ne "rate" pas (il ne sera pas nécessaire de recommencer). Après la vaccination, votre enfant pourra avoir mal pendant quelques jours à l'endroit de la piqûre. L'utilisation de la crème anesthésiante n'est pas adaptée à toutes les vaccinations car elle soulage uniquement la douleur provoquée par la piqûre peu profonde, mais pas celle générée par le produit injecté.
Soins d'ombilic et autres plaies
Pour les soins d'ombilic (nombril) ou pour toute autre plaie, préférez un antiseptique qui ne pique pas (de type chlorexidine en solution aqueuse) à un désinfectant alcoolisé. En effet, un désinfectant qui pique n'est pas plus efficace. Utilisez si possible une solution sans colle. En effet, le retrait d'un pansement adhésif peut être très douloureux, notamment chez le bébé dont la peau est fragile.
Analyse d'urine
En cas d'infection urinaire, une analyse d'urine (ou ECBU) peut être prescrite à votre bébé. Chez le tout-petit, elle nécessite la pose d'une poche adhésive sur la peau pour recueillir les urines. Quand ce système doit être utilisé plusieurs jours de suite, les professionnels placent d'abord un pansement protecteur (hydrocolloïde) sur la peau du bébé.
Perfusion
La perfusion peut être posée dans une veine située au pli du coude, sur le dos de la main ou plus rarement sur le crâne. Cela dépend de l'âge de votre enfant et de l'endroit où la veine est la plus facile à repérer.
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Gérer la douleur chez le nourrisson
De nombreux autres soins ou examens peuvent être réalisés pendant les premiers mois de votre bébé et les moyens de limiter et d’éviter la douleur sont très variés. En fonction de la situation, vous pouvez utiliser tous les moyens précédemment cités : confort, câlins, doudou, tétine, distraction…
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