Introduction
La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique caractérisée par la présence d'un troisième chromosome 21. Face à cette condition, diverses approches thérapeutiques ont été proposées. Parmi celles-ci, la méthode Doman, promue par le « Centre de potentiel humain de Philadelphie », a suscité un intérêt considérable, mais aussi de vives controverses. Cet article explore en profondeur la méthode Doman dans le contexte de la trisomie 21, en examinant les critiques de l'Académie de Médecine, les témoignages de familles, et les alternatives existantes.
La Méthode Doman : Promesses et Controverses
La méthode Doman, développée par le Centre de potentiel humain de Philadelphie, est une approche thérapeutique qui prétend améliorer le développement neurologique des enfants atteints de lésions cérébrales, y compris ceux atteints de trisomie 21. Elle est également supposée convenir à tous les types de handicap cérébral depuis l'anoxie périnatale jusqu'à la trisomie 21. Cette méthode repose sur un programme intensif de stimulation sensorielle et motrice, incluant des exercices physiques, des activités de lecture et d'écriture, et une alimentation spécifique. Les promoteurs de la méthode Doman se targuent de résultats significatifs en termes d'amélioration des capacités cognitives et motrices des enfants.
Cependant, la méthode Doman a été vivement critiquée par la communauté médicale, notamment par l'Académie de Médecine. Un rapport de 1984 de l'Académie de Médecine affirme que la méthode Doman non seulement n'a pas fait la preuve d'une quelconque efficacité, mais qui peut aggraver l'angoisse des patients. L'Académie souligne le caractère fallacieux d'une méthode qui, en laissant espérer à des parents consternés par l'état de leurs enfants des résultats illusoires, apparaît comme une escroquerie morale. Elle met en garde contre les dangers potentiels de certaines modalités de la méthode et dénonce la charge intolérable qu'elle représente pour l'enfant et sa famille, à qui elle ne laisse aucun répit.
La Caisse nationale d'assurance maladie (Cnam) partage également les réserves de l'Académie de Médecine. Elle souligne que la thérapie dite de Glenn Doman non seulement n'a pas fait la preuve d'une quelconque efficacité, mais qui peut aggraver l'angoisse des patients. La Cnam refuse de prendre en charge les frais entraînés par le traitement dans un institut Doman des enfants handicapés.
Témoignages de Familles : Entre Espoir et Déception
Malgré les critiques de la communauté médicale, certaines familles d'enfants atteints de trisomie 21 témoignent des bénéfices de la méthode Doman. Elles soulignent les progrès réalisés par leurs enfants en termes de développement moteur, cognitif et social. Pour ces familles, la méthode Doman représente un espoir d'amélioration de la qualité de vie de leurs enfants.
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Pierre Baheux, le grand-père de Quentin, témoigne : « Il n'y a que cette méthode qui peut le faire évoluer. S'il n'y avait pas d'amélioration, nous ne dépenserions pas des millions, nous ne demanderions pas aux gens de s'impliquer avec nous. Quentin va mieux. C'est pour cela qu'on ne veut pas lâcher. »
Cependant, il est important de noter que ces témoignages ne sont pas étayés par des preuves scientifiques rigoureuses. De plus, la méthode Doman peut représenter une charge financière et émotionnelle considérable pour les familles.
Alternatives Thérapeutiques pour la Trisomie 21
Face aux controverses entourant la méthode Doman, il est essentiel de considérer les alternatives thérapeutiques existantes pour la trisomie 21. Ces alternatives reposent sur des approches multidisciplinaires et individualisées, visant à stimuler le développement de l'enfant et à améliorer sa qualité de vie.
Parmi ces alternatives, on peut citer :
- La kinésithérapie : elle vise à améliorer la motricité et la coordination de l'enfant.
- L'orthophonie : elle vise à développer le langage et la communication de l'enfant.
- La psychomotricité : elle vise à améliorer la perception du corps et l'expression des émotions.
- L'ergothérapie : elle vise à favoriser l'autonomie de l'enfant dans les activités de la vie quotidienne.
- Le soutien psychologique : il vise à accompagner l'enfant et sa famille face aux difficultés rencontrées.
- L'éducation spécialisée : elle vise à adapter l'enseignement aux besoins spécifiques de l'enfant.
Il est important de noter que ces approches thérapeutiques sont basées sur des preuves scientifiques et sont encadrées par des professionnels de santé qualifiés. Elles visent à accompagner l'enfant dans son développement, en respectant son rythme et ses potentialités.
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Anomalies Chromosomiques et Génétiques : Un Aperçu
Pour mieux comprendre la trisomie 21 et les autres affections génétiques, il est utile de rappeler quelques notions de base sur les chromosomes et les gènes.
Les Chromosomes
Dans les cellules des Bactéries et ou dans les Virus, molécule d'acide désoxyribonucléique qui contient la grande majorité ou même la totalité de l'information génétique et, chez les Eucaryotes, structure composée d'ADN et de protéines qui porte l'information génétique d'une cellule. Le nombre et la forme des chromosomes sont spécifiques de l'espèce (23 paires chez l’Homme). Dans les cellules haploïdes (gamètes), le nombre est presque toujours impair (n); dans les cellules diploïdes, il est pair (2n).
Les chromosomes sont individualisés au moment de la mitose et de la méiose, à partir du réseau de chromatine contenu dans le noyau à l'état quiescent. La forme des chromosomes varie selon le stade de la mitose. à la prométaphase (l'un des premiers stades de la mitose), après fixation de la préparation microscopique, les chromosomes apparaissent sous forme d'X. C'est le stade retenu en cytologie pour leur numération et leur étude minutieuse; on décrit alors deux bras courts (désignés par la lettre p) et deux bras longs (désignés par la lettre q), réunis par le centromère. Chaque bras est divisé en régions, observables après coloration convenable.
Dans la garniture chromosomique normale d'une espèce, chromosome intervenant dans la détermination du sexe de l'individu. Les chromosomes sexuels sont désignés par X et Y. Chez certaines espèces diploïdes, p. ex. la plupart des Vertébrés, le mâle est hétérogamétique (XY) et la femelle homogamétique (XX). Chez d'autres espèces où la situation est inverse, on désigne les chromosomes sexuels par Z et W.
Les anomalies chromosomiques portent sur le nombre des chromosomes et leur structure chimique. Parmi les anomalies de nombre, existent :
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1° la trisomie, c’est-à-dire la présence d'un chromosome en supplément, la trisomie 21 étant la plus fréquente (chez un garçon, elle s'écrit 47, XY, +21);
2° la monosomie, c’est-à-dire un chromosome en moins (ex.: monosomie X ou syndrome de Turner, qui s'écrit 45, X).
Les anomalies de structure sont de cinq types :
1° inversion (cassure en deux endroits sur un chromosome, retournement du segment cassé et recollement);
2° délétion (perte d'un segment chromosomique);
3° translocation réciproque (échanges de segments entre deux chromosomes);
4° remaniement de structure (chromosomes dérivés);
5° fragilisation de sites (régions chromosomiques sujettes à des cassures fréquentes).
L'établissement du caryotype - en règle générale identique chez toutes les cellules d'un même individu - se fait surtout sur les lymphocytes cultivés in vitro à partir d'un prélèvement de sang périphérique.
Les Gènes
Structure composée d'une molécule circulaire d'acide désoxyribonucléique double brin, porteuse de l'information génétique. Le chromosome bactérien n'est pas enfermé dans une membrane nucléaire et n'est pas lié à des histones. Il est attaché à la membrane cytoplasmique.
Exemples d'autres anomalies génétiques :
- Forme d'alpha-thalassémie caractérisée par une microcytose, une hypochromie, un taux d'hémoglobine normal ou une légère anémie et des anomalies de développement. Affection congénitale qui n’a pas de prédilection géographique et dont la prévalence est inconnue (20 cas ont été rapportés à ce jour). Les patients présentent des caractéristiques de l'alpha-thalassémie ou d'une hémoglobinose H modérée, associées à un déficit intellectuel léger ou profond et, dans quelques cas, à des traits dysmorphiques non-spécifiques (hypotélorisme léger, fentes palpébrales inclinées, arête nasale large et proéminente, oreilles petites, cou court), une microcéphalie, petite taille, anomalies génitales (hypospadias et cryptorchidie), pied bot. Ce Syndrome, différent de l’alpha-thalassémie liée à l’X avec retard mental, est dû à d'importantes délétions sur la bande du chromosome 16p13.3 qui annule les gènes de l'alpha-globine (HBA1 and HBA2) et de nombreux autres gènes contigus. Les gènes responsables du déficit intellectuel et des autres anomalies développementales n'ont pas été clairement identifiés. Tous les cas sont dus à des délétions de novo ou à une ségrégation des translocations parentales transmises de manière déséquilibrée. Le diagnostic est confirmé par le test cytogénétique.
- La délétion de la région 15q11-q13 du bras long d’un chromosome 15, l’autre chromosome étant normal, provoque des maladies mentales chez l’enfant. En effet, cette région est soumise à l’empreinte parentale.
- Le syndrome de Klinefelter est une anomalie des chromosomes sexuels relativement fréquente (1 garçon sur 500).
- Également appelé dysgénésie gonadique, le syndrome de Turner est une affection relativement rare liée au chromosome X responsable d'un développement anormal des organes sexuels féminins.
Le Chromosome Philadelphie
Anomalie chromosomique identifiée par l'analyse cytogénétique des cellules médullaires et sanguines montrant un raccourcissement du bras long du chromosome 22. En fait, l'anomalie n'est pas due à une délétion de matériel chromosomique, mais à une translocation entre le chromosome 9 et le chromosome 22, désignée selon la nomenclature internationale de 1991 par t(9 ;22) (q34 ; q11). Cette translocation standard est observée dans plus de 95% des leucémies myéloïdes chroniques (LMC). L'analyse moléculaire montre que la conséquence de cette translocation est la juxtaposition du proto-oncogène ABL du chromosome 9 sur le gène BCR du chromosome 22, donnant ainsi naissance à un gène de fusion qui code pour une protéine chimérique fonctionnelle P210 bcr/abl, qui a la propriété d'être leucémogène. Chez les rares cas de LMC sans translocation détectable, l’analyse moléculaire identifie cependant la présence du gène de fusion bcr/abl. Dans la leucémie aigüe lymphoblastique (LAL) 5% des enfants et 25% des adultes ont un chromosome Philadelphie. Une méthode de biologie moléculaire par RT-PCR plus sensible que l'étude cytogénétique montre en fait que plus de 25% des LAL de l'adulte sont Ph positives. Le point de fusion du gène ABL sur le gène BCR est ici différent de celui des LMC, donnant naissance à un gène hybride dont le produit final est une protéine p190, également leucémogène. La présence d'un Ph confère à la LAL un pronostic péjoratif. La dénomination Philadelphie (Ph) est liée à l’origine des chercheurs américains qui ont observé, en 1960, cette anomalie chromosomique dans les cultures des cellules hématologiques de malades atteints de leucémie myéloïde chronique.
L'anomalie chromosomique dénommée chromosome Philadelphie (ou chromosome Ph1), en raison de sa découverte dans cette ville par Nowell et Hungerford en 1960, représente une amputation au niveau du bras long du chromosome 22, approximativement en son milieu.
Diagnostic Prénatal : Dépistage et Confirmation
Le diagnostic prénatal permet de détecter certaines anomalies génétiques ou chromosomiques chez le fœtus pendant la grossesse. Il est indiqué uniquement quand les parents sont susceptibles de transmettre une maladie génétique identifiée ou un déséquilibre chromosomique à leur enfant. Il existe différentes techniques de diagnostic prénatal, telles que l'amniocentèse, la choriocentèse et le dépistage prénatal non invasif (DPNI). Ce dernier, basé sur l'analyse de l'ADN fœtal circulant dans le sang maternel, permet la mise au point d’une méthode de diagnostic non invasive du syndrome de Down (trisomie 21).
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