L'infécondité, définie comme l'incapacité pour un couple sexuellement actif sans contraception d'obtenir une grossesse après un an, est une problématique complexe nécessitant une évaluation approfondie des deux partenaires. Cet article se concentre sur les causes d'hypofertilité chez l'homme et les démarches diagnostiques à suivre. Il est essentiel de distinguer l'infécondité (incapacité d'obtenir une grossesse) de l'infertilité (perte de la capacité de procréer). L'évaluation du partenaire masculin est indispensable dans la démarche étiologique et thérapeutique du couple ayant une infécondité, et chez l’homme ayant un facteur de risque d’hypofertilité.
Importance de l'évaluation masculine
L'évaluation initiale de l'homme dans un couple infécond doit être réalisée en l'absence de grossesse après un an de rapports non protégés. Cette évaluation comprend un interrogatoire détaillé, un examen physique et, au minimum, deux spermogrammes en cas d'anomalies.
Interrogatoire
L'interrogatoire est une étape cruciale pour identifier les facteurs de risque potentiels. Il doit aborder les points suivants :
- Antécédents médicaux et chirurgicaux : Il est fondamental de rechercher tous les antécédents du patient (notamment de cryptorchidie, d’orchite, de cancer).
- Habitudes de vie : Consommation tabagique : nombre de cigarettes par jour ou équivalent, nombre de paquets-année (PA), consommation régulière ou occasionnelle. Il faut également rechercher la consommation de tabac, cannabis et alcool.
- Exposition à des toxiques : Recherche d'une exposition professionnelle ou environnementale à des substances toxiques.
- Traitements médicamenteux : Doit être pris en considération tout traitement pouvant avoir potentiellement un impact direct ou indirect sur la spermatogenèse ou perturber l’axe gonadotrope ou interférer avec les réactions sexuelles. De nombreux médicaments du système nerveux central (les IMAO, les imipraniques, les ISRS, le lithium, les neuroleptiques et apparentés, les anticonvulsivuls) peuvent être responsables de troubles sexuels (baisse de la libido, perte de l’éjaculation) et certains de perturbations de la spermatogenèse (oligo-asthéno-térato-zoospermie), ou des deux à la fois. Radiothérapie : il existe un effet-dose.
Examen physique
L'examen physique doit inclure :
- la présence et la consistance des déférents et épididymes (recherche des signes obstructifs de la voie génitale).
- la recherche d’une varicocèle clinique réalisée en position debout, et en manoeuvre de Valsalva.
- le toucher rectal n’est pas systématique. L'examen doit rechercher une tumeur testiculaire, une atrophie testiculaire, et une varicocèle.
Spermogramme
La réalisation d’un spermogramme est systématique chez tout homme ayant un questionnement vis-à-vis de sa fertilité. Le recueil par masturbation a lieu au laboratoire (et non au domicile), après 2 à 5 jours d’abstinence sexuelle. Le délai d’abstinence doit être fourni sur le rendu d’examen, et à défaut, précisé par le praticien. Les méthodes d’analyse du sperme ont été réactualisées dans la 5e édition du manuel de laboratoire pour l’examen du sperme humain de l’organisation mondiale pour la santé (OMS 2010). Ce test évalue :
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- des paramètres cellulaires : la concentration et la numération totale des spermatozoïdes dans l’éjaculat, la mobilité, la vitalité et la morphologie des spermatozoïdes.
- diminution du volume éjaculé ? diminution du nombre de spermatozoïdes ? diminution de la mobilité ? diminution du pourcentage de spermatozoïdes vivants ? altération de la morphologie ?
La morphologie des spermatozoïdes est étudiée sur le spermatocytogramme. Concernant l’étude de la morphologie des spermatozoïdes, deux classifications sont utilisées. La classification de David modifiée demeure la plus utilisée en France. La classification de David modifiée permet d’évaluer la présence ou non d’anomalies au niveau de la tête, de la pièce intermédiaire et du flagelle du spermatozoïde, les anomalies retrouvées pouvant refléter un possible défaut ultrastructural susceptible d’avoir un retentissement fonctionnel. Un nombre élevé de polynucléaires dans le sperme est souvent associé à une altération de la fonction et de la mobilité des spermatozoïdes.
Examens complémentaires
En complément de l'interrogatoire, de l'examen physique et du spermogramme, d'autres examens peuvent être nécessaires pour affiner le diagnostic.
Échographie scrotale
La pratique de l’échographie scrotale est fortement recommandée (voire systématique) chez l’homme infertile en raison du lien étroit entre infertilité masculine et cancer du testicule. Elle ne doit en aucun cas se substituer à l’examen clinique. Elle doit être systématique en cas de facteurs de risque de cancer testiculaire (cryptorchidie, antécédents de cancer du testicule, testicule atrophique). L’échographie scrotale permet également de préciser le volume de chaque testicule (hypotrophie < 15 ml). L’échographie scrotale permet l’exploration épididymo-déférentielle à la recherche d’une pathologie obstructive. Le Doppler veineux scrotal permet de compléter le bilan d’une varicocèle clinique (taille, durée du reflux en manoeuvre de Valsalva).
Bilan hormonal
L’évaluation minimale de l’homme infertile comporte un dosage sérique de la FSH (exploration du testicule exocrine) et de la testostérone totale (exploration du testicule endocrine). Une élévation de la FSH témoigne d’une altération de la spermatogenèse, mais inversement le fait que la FSH soit dans les limites de la normale n’exclut pas une altération de la spermatogenèse. L’inhibine peut être prescrit en complément de la FSH. En cas d’anomalie du dosage de la testostérone totale, il est conseillé de redoser la testostérone totale et la SHBG (ou la testostérone biodisponible).
Test post-coïtal
Le test post-coïtal est un examen microscopique du mucus cervical réalisé juste avant la date prévue d’ovulation, quelques heures après un rapport sexuel pour identifier la présence de spermatozoïdes mobiles dans la glaire. Ce test calcule le nombre de spermatozoïdes ayant une aptitude migratoire et une survie normales dans la glaire.
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Test de migration survie
Il s’agit d’un examen d’orientation fondamental dans l’algorithme décisionnel en AMP (JO du 23 mai 2008). Ce test permet d’évaluer la quantité de spermatozoïdes mobiles fécondants d’un éjaculat en les sélectionnant par gradient de densité (ou par migration ascendante).
Caryotype et recherche de microdélétions du chromosome Y
Les anomalies chromosomiques sont présentes chez 7 % des hommes infertiles. Les anomalies des chromosomes sexuels (syndrome de Klinefelter XXY) représentent environ deux tiers des anomalies chromosomiques observées chez l’homme infertile (en particulier en cas d’azoospermie). On distingue trois régions situées sur le bras long du chromosome Y, la région AZFa (proximale), AZFb (centrale) et AZFc (distale). Les microdélétions des régions AZFa et b sont constamment associées à une azoospermie. La microdélétion de AZFc est la plus fréquente et la moins sévère (possibilité d’oligospermie, et d’extraction de spermatozoïdes par biopsie testiculaire). Tout homme ayant une absence bilatérale des canaux déférents (ABCD) ou des symptômes de mucoviscidose doit être informé de la forte association entre l’absence vésiculo-déférentielle et la présence de mutation du gène de la mucoviscidose (gène CFTR).
Principales causes d'hypofertilité masculine
Les causes d'hypofertilité masculine peuvent être regroupées en différentes catégories :
Azoospermie
L'azoospermie, définie par l'absence de spermatozoïdes dans l'éjaculat, peut être de deux types :
- Azoospermie excrétoire (obstructive) : L’azoospermie excrétoire correspond à une spermatogenèse normale associée à un obstacle bilatéral. Le taux de FSH est normal. l’obstruction bilatérale de l’épididyme, des canaux déférents ou éjaculateurs : une origine infectieuse doit être recherchée (gonocoque, Chlamydiae), surtout s’il existe une leucospermie (PNN > 1 million/ml).
- Azoospermie sécrétoire (non obstructive) : Elles sont définies par une atteinte de la production de spermatozoïdes par les testicules. si le taux de FSH est effondré, il faut suspecter un déficit gonadotrope lié à une atteinte hypothalamique ou hypophysaire (azoospermie sécrétoire centrale). Il s’agit d’une pathologie rare. Les signes cliniques d’hypogonadisme sont au premier plan et les patients consultent plus souvent pour un retard de puberté ou des dysfonctions sexuelles que pour infertilité. si le taux de FSH est élevé, il faut suspecter une origine testiculaire (azoospermie sécrétoire périphérique). Il s’agit d’une pathologie fréquente (environ 60 % des cas d’azoospermie). Il est fondamental de rechercher tous les antécédents du patient (notamment de cryptorchidie, d’orchite, de cancer). L’examen doit rechercher une tumeur testiculaire, une atrophie testiculaire, et une varicocèle. Dans ce cas, il faut notamment rechercher une varicocèle, des antécédents d’infection, de cryptorchidie, consommation de tabac/cannabis/alcool, exposition à des toxiques mais également une possible cause génétique. L’azoospermie sécrétoire périphérique : volumes testiculaires abaissés (parfois normaux) et FSH élevée (parfois normale), origine testiculaire, nécessité d’un caryotype (syndrome de Klinefelter) et d’une recherche des microdélétions du chromosome Y : 1520 % des azoospermies sécrétoires sont d’origine génétique.
Oligo-asthéno-tératospermie (OATS)
Ce groupe est de loin le plus fréquemment rencontré chez l’homme consultant pour infécondité de couple. Il s’agit d’un groupe assez hétérogène associant des anomalies quantitatives et qualitatives (diminution de la mobilité et/ou de la vitalité et/ou du pourcentage de formes normales des spermatozoïdes). l’oligo-asthéno-tératospermies (OATS) : correspondant à près de 90 % des cas.
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Traitements
Chaque fois que possible, il faut envisager un traitement curatif. L’injection intracytoplasmique de spermatozoïdes (ICSI) consiste à introduire à l’aide d’une micropipette la tête d’un spermatozoïde à l’intérieur de l’ovule. Actuellement, l’ICSI a largement supplanté la FIV. Le prélèvement chirurgical de spermatozoïdes est le seul moyen pour un homme ayant une azoospermie d’obtenir une grossesse avec ses propres spermatozoïdes.
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