La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique caractérisée par la présence d'un troisième exemplaire du chromosome 21, en totalité ou en partie. Cet article explore l'incidence et la prévalence de la trisomie 21 en France, les méthodes de dépistage prénatal, ainsi que divers aspects médicaux et sociaux liés à cette condition.
Incidence et Prévalence de la Trisomie 21
La trisomie 21 n'est pas une anomalie rare, mais son incidence à la naissance a diminué significativement dans plusieurs pays, après la mise en place du dépistage prénatal. La prévalence à la naissance est actuellement estimée à 1/2000 naissances vivantes en France. Cependant, la prévalence à la naissance de la trisomie 21 dans un pays dépend en grande partie de facteurs non médicaux, à savoir, des politiques publiques en matière de diagnostic prénatal et de soins aux personnes handicapées, ainsi que de l'opinion de la population sur la maladie et sur l'avortement. La prévalence se situe entre 1/400 et 1/3 000 naissances vivantes.
Une étude menée dans la population parisienne entre 1983 et 2000 a révélé que la proportion des cas de trisomie 21 détectés avant la naissance chez les femmes de moins de 38 ans a été multipliée par 9. Dans le même temps, le nombre des "naissances vivantes" d'enfants trisomiques a diminué d'environ 3 % par an et a aujourd'hui tendance à se stabiliser à 7,1 cas pour 10 000 naissances. Cette augmentation spectaculaire du nombre des cas de trisomie 21 diagnostiqués avant la naissance résulte pour une large part de l'amélioration et de la systématisation d'examens de dépistage.
La publication du BEH (Bulletin épidémiologique hebdomadaire), dirigée par le docteur François Goffinet (unité 149 de l'Inserm), indique néanmoins, durant la même période, une augmentation moyenne de 5 % par an de la prévalence totale de la trisomie 21. "Cette augmentation peut être expliquée par l'élévation importante de l'âge maternel dans la population parisienne, précisent les chercheurs. Elle peut aussi s'expliquer par le fait que des interruptions médicales de grossesse pratiquées précocement ont pu concerner des grossesses qui auraient évolué vers des fausses couches spontanées qui n'auraient pas été prises en compte dans l'enregistrement."
Alors qu'en 1983 on identifiait avant la naissance 9,5 % des cas de trisomie, cette proportion est passée à 84,9 % en 2000. "On a atteint dès la fin des années 1990 un taux de diagnostic prénatal très élevé, qui ne peut plus augmenter beaucoup, car il reflète en partie la limite de sensibilité des techniques de dépistage et aussi le fait que certaines femmes ne désirent pas faire de diagnostic prénatal", estiment les chercheurs.
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Dépistage Prénatal de la Trisomie 21
Le dépistage prénatal de la trisomie 21 a connu des avancées significatives, permettant une détection plus précoce et plus précise de cette anomalie chromosomique. Actuellement, le dépistage se déroule en deux temps : recherche de marqueurs biologiques dans le sang de la femme enceinte puis, en cas de suspicion, amniocentèse. Ce geste peut entraîner, dans moins de 1 % des cas, une fausse couche. En Ile-de-France, une amniocentèse est pratiquée chez plus de 15 % des femmes enceintes.
Cette situation a poussé la Haute Autorité de santé à préconiser, en juin 2007, une stratégie plus précoce en associant aux méthodes actuelles - et ce dès le premier trimestre de la grossesse - une échographie afin de mesurer l'épaisseur de la nuque du foetus, critère qui permet d'estimer le risque de trisomie 21. L'Agence nationale de la recherche a, d'autre part, décidé de financer un travail visant à effectuer ce dépistage à partir de l'analyse du génome des cellules foetales présentes dans le sang de la future mère. S'il aboutit, ce projet permettrait d'identifier d'autres caractéristiques génétiques du foetus.
Pendant la période de 1983 à 2002, qui correspond à environ 38 000 naissances par an, 70 % des cas de trisomie 21 ont été dépistés en diagnostic prénatal, mais ce taux chute à 57 % pour le groupe des femmes sans emploi, et à 55 % pour celles originaires d'Afrique. Quand le diagnostic de trisomie 21 a été posé et que les femmes, ou les couples, ont été informés, la décision de poursuivre malgré tout la grossesse a été prise dans 5,5 % des cas en moyenne. Mais si l'on prend le groupe des femmes originaires d'Afrique, la grossesse est poursuivie jusqu'à la naissance dans 15 à 21 % des cas, et dans le groupe des femmes sans emploi, la poursuite de la grossesse après examen prénatal de trisomie 21 avérée est de 11,4 %. Cette étude française met clairement en évidence les disparités socioculturelles dans le dépistage et la naissance d'enfants trisomiques 21.
La préconisation de la Haute Autorité de santé d’élargir la méthode de dépistage prénatal de la trisomie 21 relance le débat sur cette pratique. Avancée médiale ou risque d’eugénisme ? Le 17 mai, la Haute Autorité de santé a recommandé la généralisation d’un nouveau test de dépistage de la trisomie 21, plus précis et moins invasif. La Haute Autorité de santé recommande désormais dans certains cas l’utilisation de nouveaux tests ADN pour le dépistage précoce de la trisomie 21. Ce mercredi 17 mai, la Haute Autorité de santé doit donner ses recommandations concernant un nouveau test sanguin destiné à limiter le nombre d’amniocentèses et de fausses couches qui y sont liées. Mercredi 18 novembre, la Haute Autorité de santé (HAS) a jugé efficaces les nouveaux tests de dépistage prénatal de la trisomie 21, sur simple prise de sang maternel.
Caractéristiques Cliniques et Suivi Médical
Les caractéristiques cliniques comprennent une déficience intellectuelle de degré variable (souvent légère), une hypotonie musculaire quasi constante et une laxité articulaire, associées à des signes morphologiques, des malformations (concernant la moitié des cas) et des risques accrus de complications médicales tout au long de la vie. Les caractéristiques morphologiques (à savoir, fentes palpébrales ascendantes, épicanthus, nuque plate, visage rond, petit nez, pli palmaire unique bilatéral) peuvent être légères et ne sont pas pathognomoniques.
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L’hypotonie, ou manque de tonus musculaire, et les problèmes du langage sont les difficultés majeures que rencontrent les enfants ayant une trisomie 21. L’hypotonie est présente chez toutes les personnes ayant une trisomie 21. Cependant, elle varie selon chacune et touche différentes parties du corps. Ces problèmes du langage sont, par ailleurs, le lot de la majorité des personnes ayant une trisomie 21. Ils s’expliquent par le manque de tonus de la langue, des muscles du visage et de ceux de la mâchoire. D’où la difficulté de contrôler la langue et d’articuler les mots aussi clairement qu’on le voudrait. On sait toutefois que l’enfant ayant une trisomie comprend mieux qu’il ne s’exprime!
Un suivi médical adapté est très important afin de détecter et de traiter au plus tôt les complications médicales. Des recommandations ont été publiées en ce sens. La kinésithérapie, la thérapie psychomotrice et l'orthophonie précoces (y compris les outils de communication alternative non verbale, à savoir la langue des signes et l'échange de pictogrammes visant à stimuler la communication précoce et d'induire des compétences à l'oral) sont essentielles. Une personne atteinte de trisomie 21 doit être impliquée le plus tôt possible dans la prise de décision par le biais de l'autodétermination. Afin d'intégrer au mieux les personnes atteintes de trisomie 21 dans la société (c'est-à-dire, permettre à plus de la moitié d'entre elles de lire et d'écrire, même de manière partielle), il convient de proposer un programme bien adapté, axé sur la rééducation, la scolarisation et les aspects sociaux. Les évaluations neuropsychologiques sont importantes pour identifier les difficultés et les capacités spécifiques de chaque personne atteinte de trisomie 21 et ainsi proposer une remédiation cognitive.
Selon un rapport de l’Inserm, rendu public le 1er mars, les déficiences intellectuelles concernent 1 à 2 % de la population en France.
Trisomie 21 et Cancer
La répartition des cancers est différente pour les personnes avec trisomie 21 par rapport à la population générale. De façon inhabituelle, certaines tumeurs solides sont rares dans la trisomie 21. Elles sont aussi peu étudiées et mal connues. Une enquête avec les fichiers INSERM sur les décès féminins par cancer du sein dans la population française au cours d’une période de 24 années n’a trouvé que 5 patientes avec trisomie 21 alors que 68,98 étaient attendues. L’importante diminution du risque que nous rapportons est en concordance avec des données tirées d’autres enquêtes sur les cancers dans la trisomie 21. Le phénomène pourrait être lié à l’hyperexpression, par effet de dosage génique, de gènes présents sur le chromosome 21 et impliqués dans les processus de croissance, différenciation, survie et mort cellulaire.
À la suite des premières observations qui ont mis en évidence un excès de leucémies chez les personnes porteuses d’une trisomie 21, il a été parfois considéré que ce risque accru concernait aussi les autres cancers. Des études épidémiologiques récentes, rendues possibles par l’importante amélioration de l’espérance de vie des personnes avec trisomie 21, montrent que cette élévation de risque ne s’applique pourtant pas à la majorité des tumeurs solides. On a même pu observer que certains cancers sont nettement moins fréquents dans la trisomie 21 que dans la population générale. C’est le cas des tumeurs embryonnaires de l’enfant, comme les neuroblastomes et les néphroblastomes et de la majorité des carcinomes de l’adulte.
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L’enquête que nous présentons montre que le cancer du sein, qui est au premier rang des cancers féminins par son incidence et la mortalité qu’il entraîne, est étonnamment rare dans la trisomie 21. L’étude, utilisant les fichiers de décès par cancer de l’Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), a porté sur l’ensemble de la population française féminine vivant sur le territoire de métropole pour une période de 24 années consécutives de 1971 à 1994.
Recherche et Perspectives d'Avenir
Grâce à des « ciseaux génétiques », l’équipe japonaise du professeur Hashizume a réussi à « couper » le chromosome surnuméraire responsable de la trisomie 21. L’injection d’une hormone chez des individus porteurs de trisomie 21, actuellement à l’étude, améliorerait de près de 30 % leurs fonctions cognitives. Une molécule issue du thé vert améliorerait les capacités cognitives de patients atteints de trisomie 21.
Pour Stylianos Antonarakis, responsable du département de génétique de la faculté de médecine de Genève, un traitement améliorant les fonctions cognitives des personnes atteintes de trisomie 21 n’est pas inenvisageable, «même si l’échéance reste lointaine».
Initiatives et Sensibilisation
De plus en plus de films ont pour objet principal ou annexe le handicap, comme Mon inséparable. Depuis plusieurs années, des initiatives individuelles mettent régulièrement en avant les personnes porteuses de trisomie 21. Le 21 mars se tient la journée mondiale de la trisomie 21. La 9e Journée mondiale de la trisomie 21, reconnue par l’ONU depuis 2011, aura lieu samedi 21 mars. Cinq jours avant la Journée mondiale de la trisomie 21, un colloque est organisé vendredi 16 mars à Paris, à l’initiative du collectif Les Amis d’Éléonore, pour interpeller les politiques.
Une marque de lingerie met en scène une femme porteuse de trisomie 21. Réponse cinglante à ceux qui lui avaient prédit « une vie horrible ». Le téléfilm Mention particulière porte un regard juste, à la fois lucide et bienveillant, sur les personnes trisomiques et leur place dans la société. À retrouver lundi 10 mai à 21 h 05 sur TF1.
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