La découverte d'un fémur court lors d'une échographie prénatale peut susciter de vives inquiétudes chez les futurs parents, notamment en raison de son association possible avec la trisomie 21. Cet article vise à apporter un éclairage complet sur cette question, en abordant les aspects suivants : la définition d'un fémur court, les causes possibles, le lien avec la trisomie 21 et les démarches à suivre en cas de suspicion.
Fémur court : de quoi parle-t-on ?
La longueur du fémur est une mesure biométrique effectuée lors des échographies prénatales, généralement à partir du deuxième trimestre. Elle permet d'évaluer la croissance fœtale et de détecter d'éventuelles anomalies. Un fémur est considéré comme court lorsque sa longueur est inférieure à la normale pour l'âge gestationnel du fœtus. Cette définition est généralement basée sur des courbes de croissance établies à partir de mesures effectuées sur une large population de fœtus.
La mesure du fémur fait partie intégrante de tout examen échographique prénatal. La découverte d’un fémur court est une situation relativement fréquente.
On considère généralement qu'un fémur est court lorsque sa longueur est inférieure à -2DS (-2 déviation standard) ou inférieure au 2,5e percentile. Il faut distinguer les fémurs courts légèrement inférieurs au 3e percentile de ceux qui sont décalés de plusieurs semaines par rapport au chiffre attendu.
Causes possibles d'un fémur court
Un fémur court peut avoir différentes causes, dont :
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- La variation normale : La taille du fémur, comme toute autre caractéristique physique, peut varier d'un individu à l'autre. Un fémur court peut simplement correspondre à une variation normale de la croissance, sans qu'il y ait de problème sous-jacent.
- L'origine ethnique : Certaines études ont montré que les fœtus d'origine asiatique ou africaine ont tendance à avoir des fémurs légèrement plus courts que les fœtus d'origine européenne.
- Un retard de croissance intra-utérin (RCIU) : Un RCIU peut entraîner un ralentissement de la croissance de tous les organes et os du fœtus, y compris le fémur.
- Une anomalie chromosomique : La trisomie 21 est l'anomalie chromosomique la plus fréquemment associée à un fémur court. D'autres anomalies chromosomiques, telles que la trisomie 18 ou la trisomie 13, peuvent également être en cause.
- Une dysplasie osseuse : Les dysplasies osseuses sont un groupe de maladies génétiques rares qui affectent la croissance et le développement des os. Certaines dysplasies osseuses peuvent entraîner un fémur court.
- Des facteurs environnementaux : L'exposition à certains médicaments ou toxines pendant la grossesse peut également affecter la croissance fœtale et entraîner un fémur court.
- Etiologie inconnue: Dans la majorité des cas, l’étiologie reste inconnue.
Fémur court et trisomie 21 : quel lien ?
La trisomie 21 (T21) est une aberration chromosomique causée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Elle est associée à un ensemble de caractéristiques physiques et cognitives, dont un fémur court.
L'association entre fémur court et trisomie 21 a été mise en évidence par de nombreuses études. Cependant, il est important de souligner que :
- Un fémur court n'est pas toujours synonyme de trisomie 21 : La plupart des fœtus ayant un fémur court ne sont pas atteints de trisomie 21.
- La sensibilité et la spécificité du fémur court pour le dépistage de la trisomie 21 sont limitées : La sensibilité désigne la capacité du test à détecter correctement les fœtus atteints de trisomie 21, tandis que la spécificité désigne la capacité du test à identifier correctement les fœtus non atteints de trisomie 21. Un fémur court isolé à l'échographie anténatale est peu évocateur de trisomie 21 (rapport de vraisemblance = 1,2 à 1,5).
Dans le cadre du dépistage de la trisomie 21, les professionnels de santé prennent en compte plusieurs éléments, dont l'âge maternel, les marqueurs sériques maternels (dosages de la chaîne β libre de hCG et de PAPP-A) et la clarté nucale. Le risque de trisomie 21 fœtale est calculé par l'intégration de ces différents paramètres.
Démarches à suivre en cas de suspicion de fémur court
Si un fémur court est détecté lors d'une échographie, il est important de ne pas paniquer et de suivre les recommandations du médecin. Les démarches à suivre peuvent inclure :
- Une échographie de contrôle : Une nouvelle échographie peut être programmée pour surveiller la croissance du fémur et rechercher d'autres signes échographiques associés à la trisomie 21.
- Un dépistage prénatal : Un dépistage prénatal de la trisomie 21 peut être proposé. Il peut s'agir d'un test combiné (mesure de la clarté nucale et dosage des marqueurs sériques maternels au premier trimestre) ou d'un test ADN fœtal (DPNI) réalisé à partir d'une prise de sang maternel.
- Un diagnostic prénatal : Si le risque de trisomie 21 est élevé, un diagnostic prénatal peut être proposé. Il s'agit d'un examen invasif, tel qu'une amniocentèse ou une choriocentèse, qui permet d'analyser les chromosomes du fœtus.
Il est important de discuter avec le médecin des avantages et des inconvénients de chaque option, afin de prendre une décision éclairée.
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L'amniocentèse est un examen préférable sur le plan cytogénétique à la PVC du fait de sa meilleure résolution et surtout à cause des discordances fœto-placentaires (de l'ordre de 1-2%) des PVC. Ces discordances peuvent conduire au diagnostic erroné d'anomalie chromosomique fœtale alors que l'anomalie est limitée au placenta et le fœtus indemne.
Autres signes échographiques à prendre en compte
Outre le fémur court, d'autres signes échographiques peuvent être associés à la trisomie 21, tels que :
- Une clarté nucale épaisse
- L'absence ou l'hypoplasie des os propres du nez
- Une cardiopathie congénitale
- Une dilatation des bassinets rénaux
- Des anses intestinales hyperéchogènes
- Une tête ronde (brachycéphalie)
- Valves auriculo-ventriculaires alignées
La présence de plusieurs de ces signes augmente le risque de trisomie 21, mais aucun de ces signes n'est pathognomonique (c'est-à-dire spécifique) de la trisomie 21.
Importance du conseil génétique
En cas de suspicion de trisomie 21, il est important de consulter un conseiller en génétique. Le conseiller en génétique peut fournir des informations détaillées sur la trisomie 21, les tests de dépistage et de diagnostic disponibles, ainsi que les options de prise en charge. Il peut également aider les parents à prendre une décision éclairée, en tenant compte de leurs valeurs et de leurs convictions.
Conclusion
La découverte d'un fémur court lors d'une échographie prénatale peut être une source d'inquiétude, mais il est important de relativiser ce signe et de prendre en compte l'ensemble du contexte clinique. Un fémur court n'est pas toujours synonyme de trisomie 21, et de nombreux fœtus ayant un fémur court se développent normalement. En cas de suspicion, il est important de suivre les recommandations du médecin et de discuter des options de dépistage et de diagnostic disponibles.
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