La découverte d'un fémur court lors d'une échographie prénatale peut être source d'inquiétude pour les futurs parents. Cet article vise à fournir une analyse détaillée de la signification d'un fémur court, de son lien potentiel avec la trisomie 21 (T21) et des démarches diagnostiques à envisager.
Dépistage prénatal et signes d'appel
Le dépistage prénatal de la trisomie 21 a considérablement évolué, intégrant des marqueurs échographiques et biologiques. Parmi les biométries réalisées au cours des échographies obstétricales obligatoires, la longueur fémorale a un rôle prépondérant dans le diagnostic de malformations anténatales. La clarté nucale (CN), mesurée entre 11 et 13 semaines d'aménorrhée (SA), est un indicateur précoce de risque de T21. Une CN supérieure à 3 mm à la 12e semaine de gestation est considérée comme un signe d'appel. Cependant, il est important de noter que cette mesure n'est pas standardisée et peut être sujette à des erreurs.
D'autres signes échographiques, plus tardifs, peuvent également évoquer un risque de T21, tels que l'absence d'ossification du nez, la longueur des os longs et les rapports de longueurs des phalanges. Ces signes sont recherchés lors de la deuxième échographie, dite morphologique, autour de la 22e SA.
Fémur court : définition et enjeux
Un fémur court est défini comme une longueur fémorale inférieure au 10e percentile pour l'âge gestationnel. Il est important de distinguer les fémurs courts légèrement inférieurs au 3e percentile de ceux qui sont décalés de plusieurs semaines par rapport au chiffre attendu. La découverte d'un fémur court isolé (c'est-à-dire en l'absence d'autres anomalies échographiques) est relativement fréquente.
Étiologies du fémur court
Un fémur court peut être un signe d'appel de pathologies variées, notamment :
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- Aneuploïdie, notamment la trisomie 21 : La trisomie 21 est une aberration chromosomique causée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Elle se caractérise par un ensemble de signes cliniques, dont des particularités morphologiques et un retard mental.
- Dysplasie osseuse : Les dysplasies osseuses sont un groupe hétérogène d'affections génétiques affectant le développement du squelette.
- Retard de croissance intra-utérin (RCIU) et insuffisance placentaire : Un RCIU peut entraîner une diminution de la croissance fœtale, y compris la longueur des os longs.
- Pathologies vasculaires.
Dans de nombreux cas, l'étiologie du fémur court reste inconnue.
Trisomie 21 : aspects génétiques et diagnostic
La trisomie 21, individualisée comme aberration chromosomique en 1959 par J. Lejeune et coll., est due à la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux. La non-disjonction chromosomique peut survenir lors de la méiose, conduisant à des gamètes contenant deux copies du chromosome 21.
Dépistage prénatal non invasif (DPNI)
Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) est une technique récente basée sur l'analyse de l'ADN fœtal circulant dans le plasma maternel. Le plasma contient de l’ALC, fait de petits fragments d’ADN provenant de la dégradation de cellules endothéliales. Ce test est proposé aux femmes présentant un risque intermédiaire de T21 (risque évalué entre 1/1000 et 1/51 par dépistage classique) afin de limiter le nombre de DPN invasifs (amniocentèse ou choriocentèse).
Diagnostic invasif
L'amniocentèse et la choriocentèse sont des techniques invasives permettant d'obtenir des cellules fœtales pour analyse chromosomique. Elles comportent un faible risque de fausse couche.
Analyse des données échographiques
Les mesures échographiques réalisées au cours de la grossesse fournissent des informations importantes pour évaluer le risque de T21.
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Clarté nucale (CN)
La CN est un indicateur important du risque de T21. La valeur moyenne de la CN varie en fonction de l'âge gestationnel. Un abaque permet de déterminer le risque de trisomie en fonction de l'écart à la CN moyenne et de l'âge maternel. Le risque peut également être exprimé à partir du rapport entre la CN lue et la CN attendue, grâce au calcul du rapport de vraisemblance (LR).
Longueur fémorale (LF)
La longueur fémorale est mesurée lors des échographies du deuxième trimestre. Un fémur court, défini comme une longueur inférieure au 10e percentile, peut être un signe d'appel de T21. Cependant, un fémur court isolé est peu évocateur de trisomie 21 (rapport de vraisemblance = 1,2 à 1,5).
Autres marqueurs échographiques
D'autres marqueurs échographiques peuvent être associés à un risque accru de T21, tels que :
- Absence ou hypoplasie des os propres du nez
- Dilatation pyélique (bassinets rénaux hypotoniques)
- Foyer échogène intracardiaque
Étude rétrospective sur le fémur court isolé
Une étude rétrospective menée au CHU de Nice en 2013 a analysé 270 dossiers de patientes adressées au CPDPN (Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal). L'objectif était de déterminer si la découverte d'un fémur court isolé est un facteur de risque de malformation néonatale. Les résultats ont montré que, parmi les 13 fœtus présentant un fémur court isolé, 76,3 % ne présentaient pas d'anomalie à la naissance. L'étude a conclu que la présence d'un fémur court isolé serait un facteur protecteur pour le risque d'anomalie chromosomique. Cependant, le test diagnostique "fémur court isolé" n'a pas de valeur prédictive suffisante pour modifier la prise en charge actuelle.
Prise en charge et accompagnement
Face à la découverte d'un fémur court, il est essentiel de proposer une prise en charge adaptée et un accompagnement psychologique aux parents.
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Bilan diagnostique
Le bilan diagnostique peut comprendre :
- Échographie de contrôle pour évaluer l'évolution de la croissance fémorale
- Recherche d'autres marqueurs échographiques de T21
- DPNI
- Amniocentèse ou choriocentèse (en fonction du niveau de risque et des souhaits des parents)
Annonce diagnostique et IMG
L'annonce diagnostique doit être réalisée avec tact et empathie, en tenant compte des positions et convictions des parents. En cas de diagnostic de T21, il est important d'envisager et de discuter l'IMG (Interruption Médicale de Grossesse) en période anténatale, en respectant le choix des parents.
Entretien conseil
Un entretien conseil est proposé aux couples avec risque accru ou antécédents de grossesse ou d'enfant atteint de T21. Il a pour but d'évaluer le risque de T21 pour une future grossesse et d'envisager les stratégies de prévention.
Trisomie 21 : aspects cliniques et espérance de vie
La trisomie 21 se caractérise par un ensemble de signes cliniques variables d'un individu à l'autre. Les signes les plus fréquents sont une hypotonie musculaire, une dysmorphie faciale (faciès mongoloïde), un retard mental et des malformations cardiaques. L'espérance de vie des personnes atteintes de trisomie 21 a considérablement augmenté grâce aux progrès de la prise en charge médicale. Elle atteint 49 ans en 2002 en France.
Complications
Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent un risque accru de complications médicales, notamment :
- Malformations cardiaques
- Malformations digestives
- Infections
- Troubles thyroïdiens
- Pathologies auto-immunes
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