Introduction
La détection d'un fémur court lors d'une échographie prénatale peut susciter des inquiétudes chez les futurs parents, notamment en raison de son association potentielle avec la trisomie 21 (T21). Cet article vise à explorer ce lien, en fournissant des informations détaillées sur l'échographie, la trisomie 21, et les implications d'un fémur court détecté lors d'une échographie.
Trisomie 21 : Aperçu Général
La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une aberration chromosomique causée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21. Individualisée comme une aberration chromosomique par J. Lejeune et col en 1959, elle fut décrite pour la première fois par Seguin en 1846 sous le nom d'« Idiotie furfuracée », puis en 1866, le Dr John Langdon Down décrivit à nouveau la maladie sous le nom de d' « Idiotie mongolienne ».
Aspects Génétiques
Non-disjonction: Dans la majorité des cas, la trisomie 21 est due à une non-disjonction chromosomique lors de la méiose, entraînant un gamète avec une copie supplémentaire du chromosome 21. Si la non-disjonction survient au cours de l'anaphase II (à la deuxième division méiotique), il en résulte, à la fin de cette division, deux gamètes normaux (avec une copie du chromosome 21), et un gamète avec deux copies du chromosome 21 et enfin, un gamète dépourvu de ce chromosome.
Translocation: Dans de rares cas, la trisomie 21 peut être causée par une translocation, où une partie du chromosome 21 est attachée à un autre chromosome. 96 % des t(21qGq) sont de novo translocations et dans 4 % des cas, il s'agit d'une translocation équilibrée présente chez l'un des parents. Si seulement les cellules de la lignée germinale sont trisomiques, l'individu apparemment normal, peut avoir plusieurs enfants trisomiques, car une cellule germinale trisomique 21, après la division méiotique de la gamatogénèse donne des gamètes normales, donc avec une copie du chromosome 21, et d'autres anormales, donc avec deux copies de ce chromosomes.
Mosaïque: Une autre forme rare est la trisomie 21 en mosaïque, où certaines cellules du corps ont une copie supplémentaire du chromosome 21, tandis que d'autres sont normales. Chez les jumeaux dizygotes, le caryotype est différent entre les deux jumeaux et chaque jumeau à ces propres risques d'aneuploïdie chromosomiques. Chez les jumeaux monozygotes, le caryotype est identique chez les deux jumeaux, donc si une aneuploïdie chromosomique présente chez l'un, la même aneuploïdie est présente chez l'autre sauf dans les exceptionnels de monozygotisme hétérocaryote, où les deux jumeaux monozygotes diffèrent par une seule paire de chromosome ; c'est la conséquence d'une production simultanée d'une gémellité et d'une mosaïque.
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Manifestations Cliniques
La trisomie 21 se manifeste par un ensemble de caractéristiques physiques et cognitives variables.
Caractéristiques physiques: Crâne petit et rond. Occiput plat entraînant une brachycéphalie (diminution du diamètre fronto-occipital "FO" du crâne avec conservation du diamètre bipariétal "BIP"). In utero le rapport "BIP/FO" est normalement égale à (0,80) ; on parle de brachycéphalie quand ce rapport est supérieur à (0,85). Chez les trisomiques 21, la brachycéphalie est liée à une réduction du volume du lobe frontal. In utero, 3 à 4 % des fœtus trisomiques présentent une ventriculomégalie modérée (carrefour ventriculaire postérieur entre 10 et 15 mm). Le périmètre crânien moyen à la naissance est < 32 cm dans 40 % des cas. L'hypoplasie des os propres du nez est à l'origine de l'aplatissement de sa racine. A l'échographie pratiquée au deuxième trimestre de la grossesse, l'absence ou l'hypoplasie (inférieur au 5e percentile, ou inférieur à 2,5 mm) des os propres du nez (chez les populations non afro-caribéennes) ont été constatées chez 62 % des fœtus trisomiques (contre 1,2 % des fœtus euploïdes). le lobule de l'oreille est petit, peu marqué et adhérent. Une rougeur des pommettes marque le visage qui prend un aspect vieillot. Absence de la douzième paire de côte. Abdomen distendu du fait de l'hypotonie généralisée ; le diastasis des muscles droits abdominaux et la hernie ombilicale sont fréquents. Les organes génitaux externes du garçon sont petits (micropénis) ; la cryptorchidie est fréquente. In utero, l'angle formé par deux lignes parallèles aux ailes iliaques est en moyenne de 75° (80° + 19,7°) chez les fœtus trisomiques 21, contre une moyenne de 60° (63,1° + 20,3°) dans la population générale. Petits, larges, courts et plats. Un pied varus équin peut être retrouvé.
Retard mental: Il est constant, mais de degré variable selon les individus et aussi en fonction de l'âge pour le même individu. Il est impossible d'en évaluer l'importance à la naissance. En moyenne le QI se situe à 58 à l'âge de 3 à 4 ans, puis il décroit progressivement peut atteindre une valeur moyenne de 50 à l'âge de 5 ans, puis à 38 à l'âge de 15 ans. Le retard psychomoteur n'est pas corrélé au degré de la dysmorphie. La compréhension est de bonne qualité, rendant l'enfant accessible à l'éducation mais vulnérable si le discours qui le concerne est purement négatif. Les capacités au raisonnement abstrait sont les plus touchées. Les sentiments affectifs et la sociabilité sont relativement conservés (du moins chez l'enfant). Le langage ne se met en place qu'avec un gros retard et spontanément reste de mauvaise qualité.
Autres complications: Malformations digestives majeures qui peuvent être mises en évidence in utero chez les fœtus ou les nouveau-nés trisomiques 21. Chez certains fœtus trisomiques 21, on peut observer par l'échographie la présence de bassinets rénaux hypotoniques et trop bien vus avec un diamètre antéropostérieur se situe entre 5 et 10 mm à 22 SA, mais tous les auteurs sont d'accord sur le fait que ce signe, quand il est isolé, il ne constitue pas une indication à vérifier le caryotype fœtal à la recherche de trisomie 21 (rapport de vraisemblance de l'ordre de 1,5). Les malformations cardiaques frappent 40 % des enfants trisomiques 21. Chez certains fœtus trisomiques 21, il est possible d'observer à l'échocardiographie, la présence d'un foyer échogène intracardiaque ou un nodule intraventriculaire hyperéchogène (souvent dans le ventricule gauche ) ; il s'agit d'une calcification du muscle papillaire et d'un pilier valvulaire. Dans une série rémoise de fœtopathologie de 110 fœtus trisomiques 21, (41) malformations cardiaques ont été identifiées dont (24) cas de canal atrioventriculaires. Dans cette série aussi, (8) malformations digestives et (10) anomalies des cavités pyéliques ont été retrouvées. Elles sont représentées essentiellement par la sténose ou atrésie duodénale (un tiers des sténoses duodénales surviennent chez les trisomiques 21). La croissance est retardée : le poids et surtout la taille restent à 2 écarts-types en dessous de la moyenne, mais avec des différences liées aux tailles parentales. La puberté survient normalement dans les deux sexes, parfois précoce. Les complications infectieuses, comparées aux individus euploïdes, elles sont plus précoces et plus difficiles à prendre en charge dans la petite enfance ; les infections concernées sont en particulier, les laryngites et les otites séreuses à bas bruit, responsables à long terme de pertes auditives affectant 30 % des adolescents et majorent les troubles du langage. Les complications hématologiques : il peut exister chez le nouveau-né une leucoblastose sanguine transitoire, le plus souvent de type monoclonal. Elle est asymptomatique et guérit spontanément. Les complications thyroïdiennes : l'hypothyroïdie congénitale par agénésie ou ectopie est plus fréquente en cas de trisomie 21 (1/100 au lieu de 1 /3 500). L'obésité est le plus souvent liée à des erreurs alimentaires et à une boulimie.
Échographie et Dépistage de la Trisomie 21
L'échographie est un outil essentiel dans le suivi de la grossesse, permettant d'évaluer la croissance et le développement du fœtus. Elle peut également révéler des signes indirects de trisomie 21.
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Marqueurs Échographiques
Plusieurs marqueurs échographiques peuvent être associés à un risque accru de trisomie 21.
Clarté nucale (CN): Collection liquidienne habituellement très fine, située juste sous la peau de la nuque de tous les embryons et les fœtus entre 9 SA et moins de 15 SA. nucale augmente régulièrement avec l'âge du fœtus et sa longueur crânio-caudale (LCC) entre 10 et 14 SA pour ensuite diminuer et disparaître au début du 4ème mois de la grossesse (début du 16e SA). La valeur médiane de l'épaisseur de la clarté nucale passe de 1,2 mm pour une LCC = à 45 mm, à 1,9 mm pour LCC = 84 mm. On parle de clarté augmentée (hyperclarté nucale) quand la valeur de son épaisseur est supérieure au 95e percentile, c'est à dire, pour l'exemple : > 2,1 mm pour LCC = 45 mm, et > 2,7 mm pour LCC = 84 mm. combinaison de l'épaisseur de CN et LCC (qui permet de déterminer l'âge de la grossesse), puis l'âge maternel et les marqueurs sériques maternels qui comportent le dosage de la chaîne β libre de hCG - Augmentation de ce dosage en cas de trisomie 21) et le dosage de PAPP-A (Pregnancy Assciated Plasma Protein-A ou la protéine plasmatique placentaire A- Baisse de ce dosage en cas de trisomie 21). Le risque de trisomie 21 fœtale est calculé par l'intégration de l'épaisseur de clarté nucale mesurée au premier trimestre, entre (11 et 13 SA et 6 jours, pour une LCC située entre 45 et 85 mm), puis la LCC au moment de la mesure de l'épaisseur de CN, ensuite l'âge maternel et enfin les dosages sériques des marqueurs du 2e trimestre, à savoir, le dosage de la chaîne β libre de hCG, le UE3 (unconjugated estriol - Baisse de ce dosage en cas de trisomie 21) et l'AFP (alpha-fœtoprotéïne - Baisse de ce dosage en cas de trisomie 21).
Absence ou hypoplasie des os propres du nez: Le rapport de vraisemblance (Likelihood ratio - LR) de l'absence des os propres du nez au premier trimestre de la grossesse dans l'évaluation du risque de trisomie 21 est de l'ordre de (35).
Angle faciale: Il s'agit de l'angle formé par une ligne passant au niveau de la surface supérieure du palais et une ligne passant du rebord antéro-supérieur du maxillaire jusqu'à la face externe du front représentée l'os du front ou une ligne échogène sous la peau recouvrant la suture métopique ouverte encore au premier trimestre de la grossesse.). Dans la trisomie 21, il y a souvent un déficit dans le développement du maxillaire supérieur à l'origine de l'aplatissement de la face par une régression de l'étage moyen de la face.
Flux sanguin dans le canal d'Arantius: Le spectre du canal d'Arantius est composé de trois ondes : la haute onde S durant la systole ; puis l'onde D durant la diastole et enfin l'onde (a) ou l'incisure (ou notch) correspondant à la contraction auriculaire en télédiastole. L'onde (a) doit être positive ou nul. Une onde (a) inversée (négative ou rétrograde) est anormale, même entre 11 et 13 SA. A ce terme de grossesse, l'onde (a) inversée est retrouvée chez 65 % des fœtus trisomiques 21 ; chez 55 % des trisomiques 18, chez 55 des trisomiques 13 et enfin, chez 3 % des fœtus euploïdes.
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Nuque épaisse: Nuque épaisse (> à 5 mm ; ou > 6 à 18 SA ; ou encore > 6 mm entre 15 et 20 SA selon Benacerraf). Une épaisseur de la nuque >5 mm est retrouvée chez (47 %) des 164 fœtus trisomiques, au 2e trimestre de la grossesse, contre (0,8 %) dans le groupe de contrôle (656 fœtus).
Fémur court: Une longueur anormale du fémur est retrouvée chez (53,7 %) des 164 fœtus trisomiques, au 2e trimestre de la grossesse, contre (5,3 %) dans le groupe de contrôle (656 fœtus).
Humérus court: Une longueur anormale de l'humérus est retrouvée chez (48,7 %) des 164 fœtus trisomiques, au 2e trimestre de la grossesse, contre (2,1 %) dans le groupe de contrôle (656 fœtus).
Pyelectasie: Selon Benacerraf, ce signe est retrouvé chez (34,2 %) des 164 fœtus trisomiques, au 2e trimestre de la grossesse, contre (4,3 %) dans le groupe de contrôle (656 fœtus). > 7 mm après la 32e SA.
Intestin hyperéchogène: Selon Benacerraf, ce signe est retrouvé chez (21,3 %) des 164 fœtus trisomiques, au 2e trimestre de la grossesse, contre (2,4 %) dans le groupe de contrôle (656 fœtus).
Ventriculomégalie: Ventriculomégalie : in utero, 3 à 4 % des fœtus trisomiques présentent une ventriculomégalie modérée (carrefour ventriculaire postérieur mesurant entre 10 et 15 mm sachant que la valeur normale de cette mesure est inférieure à 10 mm entre 14 et 41 SA avec une moyenne égale à 7,6 mm ± 0,6 mm). Echographie en pratique obstétricale - Masson 2009.
Autres signes: Dans une étude publié en 2000 par CFEF (Collège Français d'Echographie Fœtale) et réalisée par Dr Dominique LE DUFF (Quimper) avec la participation de 30 membres de CFEF, 237 observations échographiques après 15 SA seront présentées dans cette étude tout en excluant tous les dossiers rétrospectifs pour lesquels le caryotype était connu avant l’échographie et tous les dossiers avant 15 SA. 183 cas de T 21 ont été dépistés par l'échographie (soit 77 %) et (54 cas) n'ont pas été non dépistée (soit 23%). oligoamnios sévère ou anamnios 3 %. Canal Atrio Ventriculaire 14 %. Épanchement péricardique isolé dans 5 % des cas. ou permanent (16 %). Sténose duodénale 5 %. Ascite 5 %. Estomac non vu ou petit 7 %. Atrésie anale ? 8 à 10 mm : 15 %. Dilatation supérieure à 10 mm : 19 % des cas. Aucune pyélectasie n'était strictement isolée, lorsqu'elle était notée, elle était toujours associée à d'autres signes. Dans 1 cas : des microkystes corticaux étaient notés 0.5 %. Dans 1 cas : une mégavessie 0.5 %. Une tête ronde dans 10 % des cas. Des ventricules latéraux limites dans 4 % des T21. 3 cas de kystes des plexus choroïdes 1,3 %. 1 seul cas d’hydrocéphalie 0,4 %. 1 cas d’agénésie du corps calleux 0.4 %. Artère ombilicale unique : 5 cas soit 2,6 %.
Fémur Court : Signification et Interprétation
La mesure de la longueur fémorale fait partie intégrante de tout examen échographique prénatal. La découverte d’un fémur court est une situation relativement fréquente qui doit faire rechercher d’autres anomalies échographiques évocatrices d’une pathologie associée : retard de croissance intra-utérin et signes éventuels d’insuffisance placentaire, aneuploïdie (notamment trisomie 21), dysplasie osseuse. Si cette dernière hypothèse est envisagée, un examen tomo-densitométrique est indiqué. Il faut distinguer les fémurs courts légèrement inférieurs au 3e percentile de ceux qui sont décalés de plusieurs semaines par rapport au chiffre attendu.
Définition: Au cours de la grossesse, les os longs des membres sont considérés courts quand leur longueur est inférieure à -2DS (-2 déviation standard) ou inférieure au 2,5e percentile. Pour la plupart des auteurs, un fémur court isolé à l'échographie anténatale est peu évocateur de trisomie 21 (rapport de vraisemblance = 1,2 à 1,5).
Interprétation: Il est essentiel de noter qu'un fémur court isolé n'est pas systématiquement synonyme de trisomie 21. D'autres facteurs doivent être pris en compte, tels que l'âge gestationnel, l'ethnie, et la présence d'autres marqueurs échographiques.
Autres causes de fémur court
Un fémur court peut être un signe d’appel de pathologies variées (vas-culaire, chromosomique, dysplasie osseuse) dont il faut connaître les caractéristiques échographiques. Dans la majorité des cas, l’étiologie reste inconnue.
Dysplasies squelettiques: Forme modérée et localisée de dysplasie squelettique caractérisée par un retard et une ossification irrégulière de l'épiphyse supérieure du fémur. De prévalence inconnue, la maladie est souvent découverte fortuitement durant la seconde ou troisième année de la vie. Elle est souvent bilatérale, bien que la sévérité puisse être asymétrique. Le noyau fémoral supérieur apparaît tardivement, son aspect est irrégulier, bosselé parfois morcelé. Les manifestations incluent une démarche titubante, un genu-valgum, une douleur et une limitation du mouvement au niveau de la hanche. Ces manifestations sont souvent transitoires et la majorité des patients sont asymptomatiques. Une guérison sans traitement vers l'âge de 6 ans a été rapportée dans quelques cas.
Aplasies fémorales: Défaut congénital de développement du fémur très souvent associé à des malformations du bassin et du membre inférieur. Il y a tous les intermédiaires entre le fémur court et le fémur vestigial. L’absence totale du fémur (agénésie) est rare. Parmi les formes anatomiques, on distingue : Le fémur court, 90% de la taille du fémur normal ; le fémur incurvé avec coxa-vara plus ou moins importante ; l’aplasie proximale avec pseudarthrose fibrocartilagineuse du col et coxa-vara évolutive où l’ossification peut se faire spontanément au cours de la croissance ou après réparation chirurgicale ; l’aplasie proximale avec pseudarthrose lâche du col ou absence du segment proximal de la diaphyse et hypoplasie de la tête fémorale parfois soudée dans l’acétabulum ou luxée ; le fémur vestigial avec malformations du bassin. Toutes ces formes sont associées habituellement à des anomalies du segment jambier et du pied : au minimum une fibula courte ou dystrophique ; le genou est malformé, le condyle latéral hypotrophique avec des anomalies des ligaments croisés, les muscles sont rétractés entrainant une attitude du membre inférieur en flexion et rotation externe.
Brièveté congénitale du fémur: Malformation habituellement unilatérale associée à d’autres anomalies: une coxa vara modérée, parfois une incurvation diaphysaire fémorale en varus, une fibula courte.
Examens Complémentaires et Diagnostic
Face à la découverte d'un fémur court, il est crucial de réaliser des examens complémentaires pour affiner le diagnostic et évaluer le risque de trisomie 21.
Dépistage Sérique Maternel
Le dépistage sérique maternel, réalisé au premier et/ou au deuxième trimestre, mesure les taux de certaines hormones et protéines dans le sang maternel. Ces marqueurs, combinés à l'âge maternel et à la clarté nucale, permettent d'estimer le risque de trisomie 21.
Amniocentèse
L'amniocentèse est une procédure invasive qui consiste à prélever du liquide amniotique pour analyser les chromosomes du fœtus. Elle offre un diagnostic définitif de la trisomie 21, mais comporte un faible risque de complications, telles que la fausse couche.
Prélèvement de villosités choriales (CVS)
Le CVS est une autre procédure invasive qui consiste à prélever un échantillon de tissu placentaire pour analyse chromosomique. Il peut être réalisé plus tôt dans la grossesse que l'amniocentèse, mais présente un risque similaire de complications.
Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI)
Le DPNI est un test sanguin maternel qui analyse l'ADN fœtal circulant dans le sang de la mère. Il offre une sensibilité élevée pour la détection de la trisomie 21 et ne comporte aucun risque de fausse couche. Cependant, il s'agit d'un test de dépistage et non d'un test diagnostique, ce qui signifie qu'un résultat positif doit être confirmé par une amniocentèse ou un CVS.
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