L'épilepsie infantile englobe un ensemble hétérogène de syndromes. Cet article vise à fournir une vue d'ensemble des recommandations actuelles en matière de diagnostic et de prise en charge des différentes formes d'épilepsie chez l'enfant, en s'appuyant sur les données et les recommandations du Collège de Pédiatrie.
Diagnostic de l'Épilepsie Infantile
Évaluation Initiale
Face à un événement paroxystique suspect de crise d'épilepsie, en dehors des convulsions fébriles simples, il est impératif de réaliser un électroencéphalogramme (EEG) et de consulter un médecin spécialisé en épileptologie. L'objectif est de confirmer le diagnostic d'épilepsie, d'identifier le type de crise et, si possible, le syndrome épileptique.
Examens Complémentaires
Tout épisode paroxystique initial suspect de crise d'épilepsie justifie la réalisation d'un EEG avec enregistrement vidéo, permettant de surveiller simultanément l'activité cérébrale électrique et le comportement physique du patient. Après l'âge de 1 an, et en l'absence de critères de gravité (durée inférieure à 15 minutes, récupération rapide de la conscience, examen neurologique normal au décours), aucun examen complémentaire n'est indispensable en urgence.
Classification Syndromique
Le troisième niveau de classification est celui du syndrome épileptique.
Prise en Charge Aiguë des Crises
Gestion Immédiate
Au cours d'une crise généralisée, la prise en charge immédiate consiste à prévenir les traumatismes, assurer la liberté des voies aériennes et surveiller la durée et la tolérance de la crise.
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Traitement de Recours
Un traitement de secours est requis si la crise persiste au-delà de 5 minutes ou en cas de crises répétées rapprochées. En milieu préhospitalier, en l'absence d'accès veineux, les benzodiazépines sont administrées par voie transmuqueuse : diazépam par voie rectale ou, de préférence chez l'enfant plus âgé et l'adolescent, midazolam par voie buccale. Si la crise persiste, une équipe médicale d'urgence doit être appelée rapidement. La seringue vide doit être remise au professionnel de santé pour l'informer de la dose administrée. L'utilisation du midazolam par voie buccale est particulièrement appropriée en ambulatoire, surtout chez l'enfant plus âgé et l'adolescent.
État de Mal Épileptique
Si l'état de mal survient dans un contexte d'épilepsie connue, il est essentiel de rechercher un facteur déclenchant (infection, mauvaise observance, modifications thérapeutiques) et de mesurer les concentrations plasmatiques des antiépileptiques (pour les molécules dosables).
Suivi à Long Terme
Surveillance Thérapeutique
La surveillance du traitement comprend l'évaluation de son efficacité, de sa tolérance et de l'observance. La fréquence des consultations est déterminée par la stabilité de l'épilepsie. En cas d'épilepsie bien stabilisée, une consultation spécialisée annuelle est recommandée. Entre ces consultations, le suivi et le renouvellement des ordonnances sont assurés par le pédiatre ou le médecin généraliste. Un suivi complémentaire par un(e) IDE d'appui peut être proposé si nécessaire.
Dosage des Médicaments
Certaines molécules peuvent être dosées dans le sang (phénobarbital, phénytoïne, valproate de sodium, carbamazépine, lamotrigine).
Syndromes Épileptiques Spécifiques et Recommandations Thérapeutiques
Épilepsie Rolandique (Épilepsie Bénigne à Pointes Centro-Temporales)
Les crises surviennent entre 3 et 9 ans, typiquement en début ou fin de nuit, avec une sémiologie clonique unilatérale et possible généralisation secondaire. Il n'y a pas de consensus formel sur les médicaments, mais l'acide valproïque, le clobazam, le lévétiracétam, l'éthosuximide et le sultiame sont proposés.
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Épilepsie Absence de l'Enfant
Elle représente environ 10 % des épilepsies de l'enfant et fait partie des épilepsies généralisées idiopathiques. Les absences consistent en une rupture de contact de quelques secondes, parfois associée à des clonies palpébrales et des automatismes gestuels. Les absences peuvent se répéter plus de 20 fois par jour. L'évolution est généralement bénigne avec un arrêt des crises en 2 à 3 ans. Un traitement est indiqué en raison de l'impact potentiel sur la vie quotidienne. Les molécules de première intention sont l'éthosuximide et l'acide valproïque.
Épilepsies Généralisées Idiopathiques (EGI)
Ce groupe inclut plusieurs syndromes : épilepsie avec crises tonicocloniques généralisées (TCG) isolées, épilepsie absence juvénile, épilepsie myoclonique juvénile. Les trois types de crises (TCG, absences, myoclonies matinales) peuvent être associés chez le même enfant. Elles débutent généralement entre 10 et 16 ans. L'EEG montre des bouffées de pointes (parfois favorisées par la dette de sommeil) sur un tracé de fond organisé. Malgré un pronostic bénin, un traitement de fond est souvent nécessaire, parfois maintenu à l'âge adulte en raison de l'impact des myoclonies matinales et du risque de crises TCG. Le valproate de sodium est le plus efficace et prescrit en première intention chez le garçon. Chez la jeune fille, la lamotrigine est préférée en raison du risque lié à une future grossesse. Le lévétiracétam, les benzodiazépines, le zonisamide ou le topiramate peuvent également être utilisés.
Syndrome de Doose (Épilepsie Myoclono-Atonique)
Les crises débutent entre 2 et 4 ans, avec des crises myoclono-atoniques pluriquotidiennes entraînant des chutes traumatisantes, associées à des crises toniques et/ou tonicocloniques généralisées. L'EEG est caractéristique avec une activité de base ralentie (thêta) et des pointes-ondes diffuses. Dans la forme classique, l'évolution est marquée par des crises pluriquotidiennes invalidantes, suivies d'une régression et d'un arrêt des crises. Aucune étiologie n'est identifiée, mais on retrouve souvent un contexte de convulsions fébriles ou d'épilepsie bénigne familiale. Le développement psychomoteur est normal, mais des troubles des apprentissages (praxiques et attentionnels) peuvent nécessiter une prise en charge à long terme. Le traitement repose sur le valproate de sodium, souvent associé à la lamotrigine ou à l'éthosuximide. Des benzodiazépines sont parfois nécessaires en cas de crises très fréquentes. En cas de pharmacorésistance, le régime cétogène peut être envisagé.
Syndrome de Lennox-Gastaut
Ce syndrome peut survenir chez des enfants ayant un retard de développement préexistant (42 %) ou faire suite à un autre type d'épilepsie, notamment un syndrome de West (38 %). L'évolution est souvent marquée par une épilepsie pharmacorésistante et un trouble du développement intellectuel sévère. La prise en charge repose sur un traitement antiépileptique rapide pour réduire la fréquence et l'intensité des crises, en tenant compte de la pharmacorésistance. Le valproate de sodium (avec ou sans benzodiazépines) est recommandé en première intention, avec ajout de lamotrigine si le valproate est insuffisant ou mal toléré. La fenfluramine peut être une option, mais n'a pas d'AMM en France pour cette indication. Le régime cétogène et la stimulation du nerf vague sont des traitements de recours.
Syndrome de Dravet
Ce syndrome rare (incidence de 1/20 000 à 1/40 000) débute par des convulsions souvent fébriles, précoces (avant 6 mois), prolongées, tonicocloniques généralisées ou unilatérales alternantes, difficiles à contrôler, chez un enfant avec un développement psychomoteur initial normal. L'EEG et l'IRM initiaux sont normaux. L'évolution ultérieure se fait vers une épilepsie sévère (crises tonicocloniques généralisées, absences, myoclonies) avec des crises non fébriles, mais favorisées par la fièvre, associées à un trouble du développement intellectuel souvent sévère et une ataxie. La prise en charge repose sur un traitement antiépileptique rapide pour réduire la fréquence et l'intensité des crises, en tenant compte de la pharmacorésistance. Le valproate de sodium associé au clobazam est recommandé en première intention. En cas de pharmacorésistance, le cannabidiol associé au clobazam et la fenfluramine ont obtenu une AMM chez les patients de 2 ans et plus.
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Encéphalopathie Épileptique Infantile Précoce
Ce syndrome est caractérisé par une épilepsie à début précoce (avant 3 mois), souvent pharmacorésistante, associée à un retard psychomoteur sévère. Les causes acquises sont exclues. Le pronostic dépend des conséquences directes de l'épilepsie et de l'étiologie sous-jacente. Il est important d'identifier les causes accessibles à un traitement spécifique : épilepsies vitaminosensibles (pyridoxinodépendante, déficit en pyridoxal phosphate, déficit en biotinidase, etc.), épilepsies liées à une mutation de gène de canaux sodiques sensibles à la carbamazépine, certaines malformations cérébrales sensibles à la vigabatrine ou accessibles à une chirurgie.
Syndrome de Landau-Kleffner
Ce syndrome rare (0,5 à 1,5 % des épilepsies de l'enfant) débute entre 2 et 4 ans et associe une régression psychomotrice (tableau neuropsychologique hétérogène), des crises de sémiologie variable et un aspect typique à l'EEG : pointes-ondes continues présentes pendant 80 % de la durée du sommeil, diffuses, avec une prédominance focale. Le valproate de sodium, le clobazam, l'éthosuximide et le lévétiracétam sont les médicaments de première intention, mais leur efficacité est rarement suffisante. La corticothérapie est souvent nécessaire, avec prescription d'hydrocortisone (hors AMM) ou de prednisolone (hors AMM), associée à une supplémentation vitamino-D calcique et potassique, avec une décroissance progressive sur 12 à 18 mois. En cas d'échec, le zonisamide, le topiramate ou le sultiame sont proposés.
Syndrome des Spasmes Infantiles (Syndrome de West)
Ce syndrome concerne 1 enfant sur 22 000 à 34 000 naissances. Il débute dans la majorité des cas entre 3 et 9 mois. La triade classique associe les spasmes en flexion, une régression psychomotrice et une hypsarythmie (tracé typique sur l'EEG). Des présentations atypiques doivent être reconnues, et un EEG-vidéo durant le sommeil est essentiel au diagnostic. Les deux molécules de première ligne sont la vigabatrine et les corticoïdes. La vigabatrine a une AMM en monothérapie dans cette indication. La corticothérapie est utilisée en première ou deuxième intention, sans consensus sur le choix de la molécule, la posologie et la durée du traitement. Certains corticoïdes (bétaméthasone, dexaméthasone, prednisolone, méthylprednisolone) ont une AMM dans cette indication. L'hydrocortisone est parfois utilisée, mais n'a pas d'AMM dans cette indication. La prednisolone à 40 mg par jour, augmentée si besoin à 60 mg par jour (dose hors AMM), peut aussi être proposée. Le tétracosactide, hormone corticotrope, a une AMM dans les spasmes infantiles en deuxième intention en cas d'inefficacité des corticoïdes par voie orale. D'autres molécules sont proposées avec une efficacité moindre (valproate de sodium, benzodiazépine, topiramate, etc.). Des résultats encourageants ont été observés avec le régime cétogène.
Sclérose Tubéreuse de Bourneville (STB)
Cette maladie rare (incidence 1 naissance sur 10 000), autosomique dominante, est due à des mutations des gènes TSC1 (9q34) et TSC2 (16p13.3) qui codent pour des protéines inhibant indirectement mTOR. Elle entraîne la survenue de tumeurs bénignes (hamartomes) affectant le système nerveux central, la peau, les reins, le cœur et les poumons. Le pronostic est lié aux conséquences neurologiques : épilepsie (80 % des cas), trouble du développement intellectuel (50 % des cas) et troubles du spectre autistique (15 à 50 % des cas). La fréquence des troubles cognitifs et autistiques est liée à la précocité et à la sévérité de l'épilepsie. La prise en charge est multidisciplinaire (conseil génétique, traitement de l'épilepsie et de chacune des atteintes). Le traitement de l'épilepsie peut être orienté par l'étiologie sous-jacente : la vigabatrine est efficace dans 90 % des cas de spasmes infantiles, et 50 à 60 % des cas en cas d'épilepsie focale. L'évérolimus et le cannabidiol, utilisables à partir de 2 ans, doivent être réservés aux crises pharmacorésistantes. Chez les patients non éligibles à la chirurgie, la stimulation du nerf vague et le régime cétogène sont proposés.
Dépistage des Troubles Cognitifs
Le dépistage des troubles cognitifs et de leur retentissement scolaire est essentiel, grâce aux informations fournies par le médecin traitant, le médecin de PMI, les évaluations scolaires, etc.
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