Le concept de « bébé vulnérable », ou plus précisément de jeune enfant vulnérable, met en lumière la vulnérabilité potentielle d'un jeune enfant pendant les phases pré-, péri- et postnatales, jusqu'à l'âge de deux ans. Cette période, cruciale pour la maturation cérébrale, souligne l'importance d'un dépistage précoce des signes avant-coureurs de troubles du neurodéveloppement et des troubles du spectre autistique (TSA). Le développement moteur au cours des deux premières années est un indicateur clé de la santé physique de l'enfant et doit être évalué avec attention.
L'Importance du Dépistage Néonatal
Le dépistage néonatal est une démarche essentielle qui s'adresse à tous les nouveau-nés. Son objectif principal est de détecter les bébés susceptibles d'être atteints de certaines maladies rares, permettant ainsi une intervention précoce et une amélioration significative de leur pronostic. En France, le programme national de dépistage néonatal cible plusieurs affections, notamment :
- La phénylcétonurie : Une maladie génétique due à un déficit enzymatique affectant le métabolisme de la phénylalanine.
- L’hypothyroïdie congénitale : Une affection caractérisée par une production insuffisante d'hormones thyroïdiennes.
- L’hyperplasie congénitale des surrénales : Un trouble génétique affectant le fonctionnement des glandes surrénales.
- La mucoviscidose : Une maladie génétique entraînant des complications respiratoires et digestives.
- Le déficit en MCAD (Medium-Chain-Acyl-CoA Déshydrogènase) : Une maladie qui perturbe l'utilisation des graisses comme source d'énergie.
- L’homocystinurie : Une maladie génétique liée à un déficit d’une enzyme, la « cystathionine bêta-synthase », qui entraine l’accumulation d’homocystéine toxique pour l’organisme.
- La leucinose ou maladie des urines à « odeur de sirop d’érable » : Maladie génétique liée au déficit d’une enzyme, la « déshydrogénase des alpha-céto-acides à chaîne ramifiée ».
- La tyrosinémie de type 1 : Maladie génétique liée au déficit de l’enzyme hépatique, la « fumaryl acétoacétate-hydrolase » qui permet la transformation normale des protéines contenues dans les aliments.
- L’acidurie glutarique de type 1 : Maladie génétique liée à l’absence ou l’insuffisance de fonctionnement d’une enzyme, « la glutaryl CoA-déshydrogenase ».
- Le déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue : Maladie génétique liée à l’absence ou l’insuffisance de fonctionnement de cette enzyme.
- Le déficit primaire en carnitine : Maladie génétique liée au déficit de transporteur de la carnitine.
- Le Déficit Immunitaire Combiné Sévère (DICS) : Maladie caractérisée par un déficit profond de l’immunité cellulaire et humorale, qui affaiblit gravement le système immunitaire des bébés, les rendant vulnérables aux infections.
- L’amyotrophie spinale infantile (SMA) : Cette maladie neuromusculaire évolutive affecte les muscles et peut être très invalidante.
- le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD) : cette maladie héréditaire empêche le corps de décomposer certains types de graisses, entrainant une intolérance à l’effort et des atteintes sur les organes (notamment le foie et le cœur).
Ce dépistage est réalisé par prélèvement de quelques gouttes de sang sur un buvard, suite à une piqûre au talon du nouveau-né. Il est proposé systématiquement et effectué après accord des parents. Un résultat anormal doit être vérifié au plus vite pour confirmer le diagnostic et mettre en place un traitement adapté.
Organisation des Soins et Réseaux de Santé
La filière périnatalité s’est structurée en réseaux de santé depuis les années 2000, prenant en compte les enjeux de l’anténatal, du per-natal et du suivi postnatal des enfants nés prématurément. Ces réseaux visent à dépister et proposer des soins ambulatoires pour les enfants présentant des déficits sensoriels, moteurs ou mentaux.
Dans la région Paca-Corse-Monaco, environ 600 enfants nés avant la 33ème semaine d’aménorrhée sont pris en charge chaque année. Le réseau d’aval du RPO, ou « RPO suivi des enfants vulnérables », joue un rôle crucial dans l’organisation du suivi des nouveau-nés prématurés et/ou présentant une pathologie périnatale. Ce suivi est assuré par un médecin référent, en complément du suivi par le médecin de famille ou le pédiatre habituel. Plus de 300 médecins de la région participent à ce réseau.
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Le respect du calendrier des consultations est essentiel pour assurer la qualité du suivi de l’enfant. Le recueil de données est également crucial pour évaluer l’organisation des soins et améliorer leur qualité. Les éléments du suivi des enfants sont colligés dans une base de données déclarée à la CNIL (Commission Nationale Informatique et Libertés).
Le Rôle des CAMSP
Les Centres d’Action Médico-Sociale Précoce (CAMSP) jouent un rôle essentiel dans l'accompagnement des jeunes enfants vulnérables. Ils s'adressent aux parents inquiets face aux difficultés ou retards de développement de leur enfant de 0 à 6 ans. Les CAMSP offrent :
- Le dépistage des déficits ou handicaps.
- La prévention de leur aggravation.
- Les soins et la rééducation permettant le maintien de l’enfant dans un milieu de vie ordinaire.
- L’accompagnement des familles dès la période de doute.
- L’aide à l’intégration dans les structures d’accueil de la petite enfance (crèche, halte-garderie, école maternelle).
- Le lien avec les structures hospitalières et « de ville ».
Dès les premiers rendez-vous, l'enfant est examiné par un médecin, et une équipe pluridisciplinaire est mise en place pour l'accompagner. Cette équipe est composée de médecins spécialistes, de rééducateurs, de psychologues, de personnels éducatifs et d'assistants sociaux, tous à l'écoute pour aider l'enfant.
Dépistage des Troubles du Neurodéveloppement (TND)
D'après l'Organisation Mondiale de la Santé (OMS), les troubles neuro-développementaux (TND) sont un ensemble d'affections qui débutent durant la période du développement, entraînant des difficultés significatives dans l'acquisition et l'exécution de fonctions spécifiques intellectuelles, motrices ou sociales. La Haute Autorité de Santé (HAS) a publié des recommandations de bonnes pratiques sur le repérage et l'orientation des enfants à risque de TDN, incluant les masseurs-kinésithérapeutes.
Chez les enfants à risque de TND, la HAS recommande de débuter les interventions précoces à visée préventive dès la période néonatale d’hospitalisation (soins de développement) et de les poursuivre lors du retour à domicile afin d’éviter toute rupture de soins. L’observation du mouvement normal de l’enfant en référence au mouvements généraux (General Movements, abrégé en GMs) est primordiale. La mobilité spontanée du nourrisson reflète de manière précise l’état fonctionnel du système nerveux. Les GMs permettent un dépistage précoce des formes sévères de Paralysie Cérébrale.
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Le Rôle des Masseurs-Kinésithérapeutes
Les masseurs-kinésithérapeutes sont des acteurs clés de la prise en charge pédiatrique. Ils peuvent proposer un protocole de rééducation pour permettre au bébé de passer par toutes les étapes avant de savoir marcher, et de contrôler leur installation. Ils accompagnent les expériences motrices, qui, réalisées dans les tout premiers mois de la vie, au cours des « périodes sensibles », au moment où la plasticité cérébrale est la plus grande, sont profitables au bébé.
Conscients des défis rencontrés par certains professionnels face au repérage et à la prise en charge précoce du bébé à risque de TND et de l’enfant ayant un retard psychomoteur, des formations continues sont proposées, axées sur le repérage et la prise en charge globale et sensori-motrice précoce du bébé vulnérable et à risque de troubles neuro-développementaux. Ces formations visent à sensibiliser les thérapeutes aux bases théoriques et pratiques de repérage et de prise en charge globale précoce, en référence à des concepts de base (Ayres, Bobath, Bullinger, Le Métayer, Vojta).
Examens Cliniques du Nouveau-Né
Chaque naissance nécessite la présence d’au moins une personne entraînée (sage-femme ou pédiatre) aux premiers gestes de prise en charge, et s’occupant uniquement de ce nouveau-né. Un examen clinique précoce, appareil par appareil, est effectué systématiquement. Le score d’Apgar est établi à 1, 5 et 10 minutes de vie. Il comprend cinq paramètres chiffrés de 0 à 2, permettant d’évaluer la qualité de l’adaptation du nouveau-né à la vie extra-utérine : fréquence cardiaque, mouvements respiratoires, réactivité, tonus musculaire, coloration.
La prévention de l’hypothermie est essentielle. L’enfant doit naître dans une atmosphère chaude (≈ 24 °C), et bénéficier d’un séchage soigneux avec un linge propre stérile. Le nouveau-né normal est ensuite placé en peau à peau sur la poitrine de sa mère (avec surveillance). Les soins du cordon ombilical consistent en la pose d’un clamp, la section avec ciseaux stériles et désinfection de la zone de section, la vérification de la présence de deux artères et d’une veine ombilicales.
Au moins un autre examen complet est effectué pendant le séjour à la maternité. La température axillaire doit être prise à chaque examen. Les mensurations de naissance - poids, taille et périmètre crânien (PC) - sont essentielles à prendre et à reporter sur les courbes de croissance pour déterminer la trophicité. Un nouveau-né à terme pèse en moyenne 3 500 g, a une taille de 50 cm et un PC de 35 cm.
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L’inspection de l’enfant est très informative. La coloration est un excellent reflet du fonctionnement des appareils cardiovasculaire et respiratoire. Au repos, l’enfant est en flexion des quatre membres. La gesticulation spontanée est symétrique, les mouvements sont harmonieux. Le cri est clair et vigoureux. La fréquence cardiaque à l’éveil et au repos varie entre 120 et 160 par minute.
L’abdomen est souple, souvent un peu météorisé. Le foie est souvent palpable et peut dépasser le rebord costal de 1 à 2 cm. On doit noter l’absence de globe vésical, l’heure de la première miction, et la qualité du jet urinaire chez le garçon. Les premières urines sont normalement émises avant 24 heures de vie. Le méconium correspond aux premières selles du nouveau-né. Il est normalement émis avant 48 heures de vie. Le cordon ombilical comprend deux artères et une veine.
Un examen attentif vérifie l’absence d’anomalie des organes génitaux. Chez le garçon, le prépuce est rarement rétractable dans les premières années de vie. Chez la fille, l’inspection vérifie la présence de l’orifice vaginal. La peau du nouveau-né à terme est rose voire érythrosique. Elle est recouverte dans les premières heures de vie du vernix caseosa.
L’examen neurologique (tonus passif et actif, automatismes primaires) permet de vérifier les compétences motrices, témoins de l’intégrité du système nerveux, et les capacités neurosensorielles du nouveau-né. Le comportement global d’un nouveau-né est caractérisé par un éveil calme facile à obtenir, une réactivité à la stimulation vive, avec cri franc, et une capacité à être consolé facilement. La motricité spontanée est riche, symétrique et harmonieuse, avec une bonne ouverture des mains, des mouvements indépendants des doigts. L’efficience des fonctions sensorielles doit être vérifiée afin de dépister précocement toute anomalie.
Le rachis doit être palpé sur toute sa hauteur à la recherche d’une anomalie cutanée et/ou osseuse. L’examen vérifie également l’intégrité morphologique des membres et le bon fonctionnement et la souplesse des articulations. Enfin, l’examen recherche des lésions traumatiques du per-partum.
Dépistage Systématique et Information des Parents
Le dépistage néonatal est réalisé de manière systématique autour de 72 heures de vie et impérativement au-delà de 48 heures, au mieux avant la sortie de la maternité. Une information claire et compréhensible doit être donnée aux parents, et leur consentement écrit est sollicité avant le prélèvement.
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