Introduction
La trisomie 21, souvent appelée syndrome de Down, est une anomalie chromosomique congénitale qui affecte le développement physique et cognitif d'un individu. Cet article a pour but de fournir une définition médicale précise de la trisomie 21, d'expliquer les différentes formes de cette condition, les méthodes de dépistage disponibles, et les approches de prise en charge pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
La trisomie 21 est une maladie génétique qui touche toute la personne. Normalement, un être humain possède 46 chromosomes, organisés en 23 paires. 44 chromosomes s’organisent en 22 paires chromosomiques communes aux deux sexes, appelées aussi autosomes. Ces paires sont numérotées de 1 à 22 et ont la particularité de ne pas porter des gènes déterminant le sexe. Ces paires de chromosomes sont classées par taille, de la plus grande à la plus petite. Le chromosome 21 appartient donc à la 21e paire. 2 chromosomes sexuels qui déterminent le sexe : XX chez la femme et XY chez l’homme. En cas de trisomie 21, le chromosome 21 est présent en trois exemplaires au lieu de deux. Un excès du nombre de gènes portés par ce chromosome crée un déséquilibre du fonctionnement de tout l’organisme. La trisomie 21 est la première cause diagnostiquée de déficit mental d’origine génétique.
Le terme « trisomie 21 » a été proposé par le professeur Jérôme Lejeune dans les années 1960, puis validée par un groupe international de scientifiques. L’expression « trisomie 21 » est à utiliser exclusivement pour parler de cette maladie. En effet, l’usage de « syndrome de Down » voire de « mongolisme » repose sur des erreurs historique, scientifique et éthique. Et pour cause, la première description clinique de la trisomie 21 ne provient pas de Langdon Down mais d’Esquirol en 1838. En outre, cette maladie est bien causée par la présence d’un chromosome supplémentaire et non par « une forme archaïque de l’homme », comme a pu le décrire Langdon Down.
Anomalie Chromosomique
La trisomie est une anomalie portant sur une paire de chromosomes. La plus connue est la trisomie 21 mais il en existe d'autres. Chez un être humain, les chromosomes vont d'ordinaire par paires (23 au total qui sont numérotées). Or, dans le cas d'une trisomie, au moins une des paires est un triplet, d'où son nom. Il en existe différents types, car cette anomalie peut affecter n'importe quelle paire de chromosomes.
Différentes Formes de Trisomie 21
Il existe plusieurs formes de trisomie 21, chacune ayant des caractéristiques spécifiques :
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- La trisomie 21 libre, complète et homogène : C’est la plus fréquente puisqu’elle concerne 95% des patients. Les trois chromosomes 21 sont séparés les uns des autres. La trisomie concerne la totalité du chromosome 21. La trisomie 21 a été observée dans toutes les cellules examinées.
- La trisomie 21 en mosaïque : Dans ce cas, les cellules chromosomiques sont partagées en deux « parties ». D’une part, des cellules à 47 chromosomes dont trois chromosomes 21 ; et d’autre part, des cellules à 46 chromosomes dont deux chromosomes 21. La proportion des deux catégories de cellules dépend de la date de l’accident dans l’organisme.
- La trisomie 21 par translocation : Le caryotype montre deux chromosomes 21 libres, le troisième étant accolé ou transposé sur un autre chromosome.
Autres Types de Trisomies
- Trisomie X (Syndrome Triple X) : l'individu possède trois chromosomes X. Le chromosome supplémentaire est toujours donné par la mère ; le risque augmente avec l'âge. L'enfant est de sexe féminin.
- Le syndrome de Klinefelter : l'individu possède deux chromosomes X et un chromosome Y (XXY).
- Le syndrome de Jacob : l'individu possède un chromosome Y en double exemplaire et un chromosome X (XYY). Le chromosome Y supplémentaire est dû à un problème au cours de la spermatogenèse chez le père. Environ un homme sur 850 développe au moins un spermatozoïde double Y.
Dépistage de la Trisomie 21
Dépistage Prénatal
Toutes les femmes en âge de procréer sont susceptibles de donner naissance à un bébé porteur de trisomie 21, bien que cette maladie ne soit pas héréditaire. Si vous êtes enceinte, le dépistage de la trisomie 21 commence, avec votre accord, lors de l’échographie du premier trimestre : le médecin mesure la clarté nucale de votre bébé, note votre âge et vous prescrit une prise de sang. Il consiste en un simple calcul de risque et n’est donc pas à confondre avec un diagnostic.
Marqueurs Sériques
La prise de sang a pour but de doser marqueurs sériques, des substances sécrétées par le placenta ou le fœtus, dont le taux est évalué dans le sang maternel.
Analyse de l’ADN Fœtal Libre
Ce second test de dépistage consiste en une analyse sanguine qui permet de repérer l’ADN de votre bébé circulant dans votre sang (analyse de l’ADN fœtal libre), puis d’en analyser les chromosomes. Un séquençage des fragments d’ADN prélevés est pratiqué, permettant de vérifier la surreprésentation du chromosome 21.
- Négatif : les risques que votre bébé soit atteint de trisomie 21 ne sont pas confirmés.
- Positif : cela confirme que votre bébé risque d’être porteur de trisomie 21.
Caryotype Fœtal
Dans ce cas, un caryotype fœtal est réalisé, sous forme de prélèvement à travers le ventre de la future mère. Cet examen, considéré comme invasif, comporte un risque pour le fœtus, même s’il est faible : 0,5 à 1% de risque de fausse couche. Dans ce cas, vous êtes accompagnée par votre médecin et pouvez par ailleurs faire appel à une aide psychologique de votre choix si vous en ressentez le besoin. Poursuivre votre grossesse en vous préparant à accueillir cet enfant.
Manifestations Cliniques de la Trisomie 21
Les caractéristiques cliniques comprennent une déficience intellectuelle de degré variable (souvent légère), une hypotonie musculaire quasi constante et une laxité articulaire, associées à des signes morphologiques, des malformations (concernant la moitié des cas) et des risques accrus de complications médicales tout au long de la vie. Les caractéristiques morphologiques (à savoir, fentes palpébrales ascendantes, épicanthus, nuque plate, visage rond, petit nez, pli palmaire unique bilatéral) peuvent être légères et ne sont pas pathognomoniques.
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Complications Médicales Associées
La trisomie 21 peut également entraîner des malformations cardiaques (assez fréquentes), digestives (moins fréquentes) et oculaires. Elle peut également favoriser les problèmes infectieux notamment dans la sphère ORL (otites, surdité), des troubles de la vision, des problèmes endocriniens (hypothyroïdie, diabète), des pathologies auto-immunes (maladie coeliaque), des reflux gastro-oesophagien, des syndromes d'apnée du sommeil…
Prise en Charge et Accompagnement
Il n'existe pas de traitement défini pour les différentes trisomies. Cependant, correctement stimulées, les personnes trisomiques peuvent se développer tant sur le plan intellectuel, émotionnel que professionnel, même si leur handicap ne leur permettra que rarement d'effacer complètement la déficience intellectuelle. Ces stimulations peuvent être assurées par un accompagnement rééducatif, de l'orthophonie, de la kinésithérapie et de la psychomotricité.
Interventions Précoces
La kinésithérapie, la thérapie psychomotrice et l'orthophonie précoces (y compris les outils de communication alternative non verbale, à savoir la langue des signes et l'échange de pictogrammes visant à stimuler la communication précoce et d'induire des compétences à l'oral) sont essentielles. Une personne atteinte de trisomie 21 doit être impliquée le plus tôt possible dans la prise de décision par le biais de l'autodétermination. Afin d'intégrer au mieux les personnes atteintes de trisomie 21 dans la société (c'est-à-dire, permettre à plus de la moitié d'entre elles de lire et d'écrire, même de manière partielle), il convient de proposer un programme bien adapté, axé sur la rééducation, la scolarisation et les aspects sociaux.
Suivi Médical Spécialisé
Les évaluations neuropsychologiques sont importantes pour identifier les difficultés et les capacités spécifiques de chaque personne atteinte de trisomie 21 et ainsi proposer une remédiation cognitive. Un suivi médical adapté est très important afin de détecter et de traiter au plus tôt les complications médicales. Des recommandations ont été publiées en ce sens. A l'âge adulte, un accompagnement, y compris une rééducation, peuvent s'avérer nécessaires.
Soutien aux Familles
La naissance d’un enfant atteint de trisomie 21 est source d’un bouleversement au sein des fa-milles. L’accompagnement d’un enfant trisomique et de sa famille doit être assuré dès le diagnostic (anténatal ou postnatal), ainsi qu’à l’occasion du conseil génétique. L’aide des associations de parents peut être utile pour ces familles. La guidance parentale est indispensable tout au long de l’enfance, pour investir les potentialités des enfants sans nier le handicap, pour accompagner les familles dans l’autonomisation de leur enfant.
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Recherche et Perspectives Thérapeutiques
Si la médecine sait soigner les complications, et si les rééducations sont une grande aide, on n’a pas encore trouvé le moyen d’atténuer la déficience intellectuelle des personnes atteintes de trisomie 21. C’est le handicap le plus important qui l’empêche d’être totalement libre et autonome. Concernant la déficience intellectuelle en elle-même, il est aujourd’hui scientifiquement envisageable de la corriger. Plusieurs approches sont à l’étude. L’inhibition de certains gènes spécifiques du chromosome 21 semble la piste la plus avancée (approche par le génotype). L’intervention sur la transmission défectueuse des neurones entre eux est également prometteuse (approche par le phénotype). Et la mise au silence du 3ème chromosome 21 dans son entier, bien que plus lointaine, est une piste sérieuse.
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