Dès le moment où l'on se sent prêt à accueillir un enfant dans sa vie, les questions se bousculent. Celles qui surgissent en premier lieu concernent bien souvent la validité du test de grossesse. On nous parle alors de dosage béta-hCG. Mais qu'est-ce que l'hormone hCG ? Quel est son rôle ? Quels sont les avantages du dosage sanguin ? Comment interpréter les résultats du dosage ?
L'hormone hCG : Qu'est-ce que c'est ?
L'hormone béta-hCG, l'hormone chorionique gonadotrope humaine, est secrétée par le placenta au moment où l'embryon se fixe dans la paroi utérine, c'est-à-dire lors de la nidation. Elle est dite chorionique car c'est le chorion, une membrane qui enveloppe le fœtus, qui la façonne. Elle est dite gonadotrope parce qu'elle stimule les gonades, dans le cas présent les ovaires et particulièrement le corps jaune qui apparaît après l'ovulation. Avec cette libération d'hormone surviennent entre autres les désagréables nausées en début de grossesse. Plus le taux de l'hormone hCG est élevé, plus les nausées sont importantes.
Rôle de l'hCG pendant la grossesse
Le rôle de cette hormone dans la grossesse est fondamental. C'est précisément elle qui permet de confirmer une grossesse, car elle se retrouve dans le sang aux environs du dixième jour qui suit l'ovulation et quelques jours après dans les urines. C'est donc elle que les tests sanguins et urinaires ciblent spécifiquement.
C'est également à partir de l'hormone hCG qu'il est possible de mettre en évidence deux catégories de tests. Il y a les tests de diagnostic de grossesse, dits qualitatifs, qui permettent à une femme de savoir si elle est enceinte ou non. Les tests quantitatifs, quant à eux, ont pour but de mesurer le taux de béta-hCG dans l'organisme, qui fluctue de façon constante tout au cours de la grossesse.
Dosage sanguin de l'hCG : Avantages et déroulement
Nous savons qu'un test de grossesse positif ne confirme pas automatiquement la grossesse. Un dosage de l'hormone béta-hCG, effectué dans un laboratoire, apparaît comme une option plus avantageuse parce que les résultats se révèlent plus fiables et plus précis. Ils sont disponibles dans les 24 à 48 heures.
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Le dosage sanguin possède en effet une meilleure valeur pronostique, il donne des résultats beaucoup plus justes et fins que le test urinaire. Il offre la possibilité d'estimer l'âge de la grossesse avec davantage de précision et de rapidité. Qui plus est, le dosage sanguin permet de faire émerger une multitude d'éléments en lien ou non avec la grossesse. Il facilite entre autres :
- La détection d'une fausse-couche (dans ce cas, le taux d'hCG dégringole), une grossesse môlaire ou bien extra-utérine (appelée aussi nidation ectopique; le taux d'hCG stagne alors);
- L'évaluation, entre la quinzième et la dix-septième semaine, du risque de trisomie 21; en tout début de grossesse, un taux élevé d'hCG fait suspecter une anomalie et peut conduire à la prescription d'une amniocentèse;
- Le dépistage de certaines tumeurs, dans le cas où l'hormone hCG est secrétée de façon anormale, qui permet d'assurer sans délai le suivi thérapeutique;
- La révélation de la possibilité de grossesses multiples; on constate que dans ce cas, le taux d'hCG a tendance à être plus élevé.
Comment se déroule le prélèvement ?
En ce qui a trait au dosage sanguin, le prélèvement de sang veineux s'effectue habituellement au pli du coude. Il ne requiert pas de conditions particulières, incluant l'obligation d'être à jeun. Pour ce qui est du dosage urinaire, le prélèvement des urines se fait à partir des urines concentrées du matin.
Interprétation des résultats du dosage de l'hCG
Hors grossesse, le taux d'hCG se situe à moins de 5 unités internationales/litre. Un résultat de dosage inférieur à 5 UI/l dans le sang et les urines élimine donc d'emblée le diagnostic de grossesse.
L'hormone béta-hCG est détectable dans le sang maternel à compter du dixième jour environ de la phase post-ovulatoire. Le taux de sécrétion de l'hCG augmente à un rythme élevé entre la quatrième et la huitième semaine et son taux double toutes les 48 à 72 heures. Il atteint son maximum entre la sixième et la dixième semaine de grossesse. Puis, entre la quatorzième et la dix-huitième semaine, sa concentration chute progressivement et demeure en plateau - autour de 5000 UI/l - jusqu'à l'accouchement. L'hormone disparaît totalement dans les cinq jours qui suivent l'accouchement.
Les résultats du dosage sanguin sont susceptibles de varier en fonction des techniques utilisées. Il est par conséquent fortement recommandé en cas de doute de demander l'avis d'un professionnel de la santé pour les interpréter correctement.
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Il est important également de noter que le taux de béta-hCG lui aussi peut varier lors de la grossesse - et même beaucoup - d'une femme à l'autre. Il faut s'assurer de tenir compte de ce facteur lors de la consultation de données chiffrées en rapport avec le dosage sanguin.
Le lien entre un taux élevé d'hCG et la trisomie 21
Dans le détail, la concentration de cette hormone est plus importante en cas de grossesse multiple par rapport à une grossesse simple. Un taux de bêta HCG élevé peut aussi alerter sur une anomalie du fœtus, en particulier la trisomie 21. Dans de rares cas, un taux de bêta HCG élevé peut être corrélé à une grossesse molaire.
Il est également possible de prescrire un dosage de l'hormone bêta-HCG pour détecter les éventuelles anomalies chromosomiques (en cas de dépistage de la trisomie 21, dans ce cas le taux d'HCG est supérieur à ce qui est normalement attendu.
Dépistage combiné au premier trimestre
En France, le dépistage combiné est proposé aux femmes enceintes lors de l'échographie du premier trimestre. Cette méthode de diagnostic prénatal évalue le risque que votre bébé soit porteur d'une trisomie 21 en utilisant trois éléments essentiels :
- L’âge maternel (ou celui de la donneuse d’ovocyte),
- La clarté nucale (mesurée à l'échographie entre 11 et 14 semaines d'aménorrhée),
- Le dosage des marqueurs sériques maternels : PAPP-A et βhCG libres (par prise de sang).
Les marqueurs sériques sont des substances biologiques présentes dans le sang maternel qui jouent un rôle essentiel dans le suivi de votre grossesse. Il s'agit principalement de protéines et d'hormones produites par le placenta ou le fœtus, dont les concentrations varient naturellement au cours de la grossesse. Le dosage des marqueurs sériques est réalisé à partir d’une prise de sang, analysée ensuite dans un laboratoire de biologie médicale. Cet examen permet d'obtenir des informations précieuses sur le développement de votre bébé et de dépister d'éventuelles anomalies chromosomiques, notamment la trisomie 21.
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Le dosage des marqueurs sériques au premier trimestre de grossesse (entre 11 et 14 semaines d'aménorrhée) est particulièrement important car il permet, en association avec l'échographie et la mesure de la clarté nucale, d'évaluer le risque de certaines anomalies chromosomiques. Ces analyses contribuent également à identifier d'éventuels risques de complications comme la prééclampsie ou un retard de croissance intra-utérin. Les résultats obtenus orientent la suite de votre suivi médical et déterminent si des examens complémentaires sont nécessaires.
Les marqueurs sériques clés
- β-hCG libre : Sous-unité bêta libre de l'hormone chorionique gonadotrope, produite par le placenta dès les premiers jours après la fécondation. Son taux est élevé au 1er trimestre puis diminue progressivement.
- PAPP-A : Protéine plasmatique A associée à la grossesse, sécrétée par le placenta en développement. Son taux augmente progressivement au cours de la grossesse.
Déroulement du dépistage
Le dépistage par marqueurs sériques se déroule en plusieurs étapes bien définies. Voici comment se passe ce processus important pour les femmes enceintes.
Étape 1 : Mesure de la clarté nucale à l'échographie
La mesure échographique de la clarté nucale constitue le premier élément du dépistage. Elle est réalisée entre 11 et 13+6 semaines d'aménorrhée, lorsque votre bébé mesure entre 45 et 84 mm de longueur cranio-caudale. Cette zone située à l'arrière du cou du fœtus est mesurée avec précision selon des critères stricts. Cet examen est indolore et sans danger pour votre bébé.
Étape 2 : Prélèvement des marqueurs sériques
Un prélèvement sanguin est effectué pour doser les marqueurs sériques (PAPP-A et βhCG libres). Bonne nouvelle : vous n'avez pas besoin d'être à jeun pour cette prise de sang ! Ces marqueurs, combinés à l'âge maternel et à la mesure de la clarté nucale, permettent d'établir un calcul de risque précis.
Interprétation des résultats
Les résultats combinés de l'échographie et des analyses sanguines permettent d'établir une estimation du risque de trisomie 21. Selon le niveau de risque, différentes options vous seront proposées :
- Risque ≤ 1/1000 : Risque très faible, suivi standard de grossesse.
- Risque entre 1/1000 et 1/51 : Risque intermédiaire, test ADNlc recommandé.
- Risque ≥ 1/50 : Risque élevé, proposition de caryotype (amniocentèse ou choriocentèse).
Votre médecin ou sage-femme vous expliquera en détail ces résultats et vous accompagnera dans vos choix pour la suite du suivi de votre grossesse.
Que peuvent signifier des résultats anormaux ?
- PAPP-A faible : Peut indiquer un risque accru de trisomie 21, mais aussi un possible retard de croissance intra-utérin (RCIU) ou un risque de prééclampsie. Action de suivi : Échographies supplémentaires au 2e et 3e trimestre pour surveiller la croissance.
- β-hCG libre élevée : Souvent associée à un risque plus important de trisomie 21. Pour mieux comprendre votre résultat bêta-HCG, discutez-en avec votre professionnel de santé. Action de suivi : Proposition d'un test ADNlc (DPNI) si le risque calculé se situe entre 1/1000 et 1/51.
- PAPP-A et β-hCG très basses : Peuvent signaler un risque de trisomies 13 ou 18. Action de suivi : Consultation spécialisée en diagnostic prénatal.
Il est important de comprendre que ces résultats représentent une probabilité et non un diagnostic définitif. Votre sage-femme ou médecin vous aidera à interpréter ces taux et à déterminer les prochaines étapes.
Fiabilité des marqueurs sériques
La fiabilité des marqueurs sériques pour le dépistage de la trisomie 21 est d'environ 85 % en termes de détection, avec un taux de faux positifs avoisinant les 5 %. Ce test repose sur l'analyse de protéines spécifiques dans le sang maternel (PAPP-A et β-hCG) qui, combinées à l'âge maternel et à la clarté nucale, permettent d'évaluer le risque que le fœtus soit porteur de cette anomalie chromosomique.
Il est important de comprendre que le résultat ne confirme pas avec certitude l'existence de l'affection, mais indique une probabilité. C'est pourquoi, en cas de risque élevé, des examens complémentaires comme le test ADNlc (fiabilité > 99 %) ou le caryotype sont proposés. Les marqueurs sériques restent une première étape essentielle dans la stratégie de dépistage, permettant d'orienter vers des tests plus précis uniquement les grossesses à risque accru.
DPNI : Une option en cas de risque intermédiaire ou élevé
Le DPNI (Dépistage Prénatal Non Invasif) est une méthode d'analyse de l'ADN fœtal circulant librement dans le sang maternel. Ce test consiste en une prise de sang chez la future maman, à partir de 12 semaines d'aménorrhée. Les fragments d'ADN du bébé sont isolés puis analysés grâce à des techniques de séquençage génétique à haut débit. Cette méthode, très performante, offre une sensibilité et une spécificité supérieures à 99 % pour le dépistage de la trisomie 21, sans aucun risque pour votre grossesse contrairement aux techniques invasives.
Depuis janvier 2019, l'Assurance Maladie prend en charge le DPNI dans plusieurs situations précises. Ce test est recommandé si votre risque de trisomie 21 est situé entre 1/51 et 1/1000 après le dépistage combiné du 1er trimestre. Il est également remboursé d'emblée en cas de grossesse multiple (jumeaux), d'antécédent de grossesse avec trisomie, ou si l'un des parents est porteur d'une translocation chromosomique impliquant le chromosome 21.
Marqueurs sériques du deuxième trimestre
Si vous n'avez pas pu réaliser le dépistage combiné du 1ᵉʳ trimestre, pas d'inquiétude ! Un dépistage alternatif est possible entre 14 et 17 semaines d'aménorrhée grâce aux marqueurs sériques du 2ᵉ trimestre, également appelé "Triple test".
Le dépistage du second trimestre utilise d’autres marqueurs sériques :
- L'alpha-fœtoprotéine (AFP) : produite par le foie du fœtus, elle permet de détecter les anomalies de fermeture du tube neural (comme le spina bifida) qui surviennent au cours du premier mois après la conception.
- L'hCG total : hormone produite par le placenta, différente de la β-hCG libre dosée au 1ᵉʳ trimestre.
- L'œstriol non conjugué : hormone stéroïde synthétisée par l'unité fœtoplacentaire et son origine est strictement fœtale.
Cet examen, pris en charge à 100 % par l'Assurance Maladie, est particulièrement recommandé si l'échographie du 1ᵉʳ trimestre n'a pas pu être réalisée dans les conditions requises ou si la prise de sang a été effectuée tardivement. Il est alors trop tard pour intégrer la mesure de la clarté nucale dans le calcul de risque de trisomie 21.
Interprétation des résultats du deuxième trimestre
Les résultats sont généralement exprimés en MoM (multiples de la médiane) et permettent d'évaluer le risque de trisomies 13, 18 et 21, ainsi que d'anomalies du tube neural.
- AFP : Valeurs normales : 0,5 à 2,0 MoM. Élevée : anomalies du tube neural. Basse : risque accru de trisomie 21.
- Estriol : Valeurs normales : 0,5 à 2,0 MoM. Bas : risque accru de trisomie 18 ou 21.
- hCG total : Valeurs normales : 0,5 à 2,0 MoM. Élevé : risque accru de trisomie 21. Bas : risque accru de trisomie 18.
Chez les femmes de moins de 35 ans, le dépistage par les marqueurs sériques du deuxième trimestre permet de détecter entre 75 et 85% des anomalies du tube neural et environ 60% des cas de trisomie 21. Ce taux de détection monte à 75% chez les femmes de plus de 35 ans. Comme pour le dépistage du 1ᵉʳ trimestre, un test ADNlc ou un caryotype pourra être proposé selon le niveau de risque identifié.
Évolution des stratégies de dépistage
L'évolution de cette stratégie de dépistage a connu plusieurs étapes importantes :
- 2009 : Mise en place d'un caryotype (amniocentèse ou choriocentèse) si le risque estimé était ≥ 1/250.
- 2018 : L'arrêté du 14 décembre 2018 modifie les règles de bonnes pratiques et introduit le test ADN libre circulant (ADNlc) pour les femmes dont le risque se situe entre 1/1000 et 1/51, réduisant ainsi le nombre de gestes invasifs.
- 2024 : La HAS élargit les recommandations en incluant le dépistage d'autres anomalies chromosomiques compatibles avec une grossesse évolutive via les tests ADNlc.
Cette évolution a permis d'améliorer considérablement la performance du dépistage avec un taux de détection de la trisomie 21 supérieur à 99% pour l'ADNlc, tout en diminuant les risques liés aux examens invasifs pour les femmes enceintes.
Importance de l'information et du consentement éclairé
L'aspect le plus important de ce type de programme est très certainement d'ordre éthique. Dans les conditions actuelles du dépistage, un certain nombre de problèmes sont prévisibles. On peut envisager 5 à 6 % d'amniocentèse peut être plus (faux positifs) avec pour conséquence 1/2 % à 1 % de fausses couches dans le groupe à sur risque dès lors que la patiente a accepté le test.
Ce test de dépistage de sur-risque doit être clairement expliqué, alors même que les notions de risque et de sur-risque sont difficiles à intégrer. Le test doit être accompagné de toutes les informations qui permettent à la patiente de comprendre et de participer à la décision. Les patientes à risque accrû doivent accepter le principe de l'examen de diagnostic que constitue l'amniocentèse en sachant que celle-ci comporte un risque invasif pour le foetus. Ce pourcentage (0,5 à 1 % de fausses couches) doit être clairement signalé à la patiente. Il est recommandé de donner toutes ces informations par écrit sur une notice d'informations qui sera commentée par le médecin. Il est indispensable qu'il y ait un délai de réflexion entre l'information et la prise de décision. Il est préférable de ne pas faire le dosage le jour où est donnée l'information. Les patientes possèdant mal le français auront besoin d'éclaircissement sur le texte par leur mari ou un proche, parfois un interprète.
La HAS insiste sur un renforcement de l'information délivrée aux femmes avec un temps dédié et des documents clairs pour garantir un consentement véritablement éclairé. La formation des prescripteurs est mise en avant, avec l'utilisation du consentement formalisé par l'Agence de la biomédecine.
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