Introduction
Cet article aborde deux sujets distincts, mais importants en pédiatrie et en oncologie : le chondrome de l'oreille, une tumeur cartilagineuse bénigne, et le dépistage des maladies rénales chez le nourrisson, notamment dans le contexte de syndromes génétiques comme le syndrome BOR. Nous examinerons les caractéristiques, le diagnostic et la prise en charge de ces affections.
Chondromes : Généralités et Localisations
Un chondrome est une tumeur bénigne qui se développe à partir du cartilage. Bien que le terme "chondrome" puisse évoquer diverses affections, il est essentiel de distinguer les différentes formes :
- Chondromatose synoviale: Cette affection bénigne affecte principalement le genou et la hanche. Les éléments cartilagineux formés agissent comme des corps étrangers, entravant le bon fonctionnement de l'articulation.
- Chondromatose osseuse: Il s'agit d'une altération de l'os où une zone osseuse est en partie remplacée par du cartilage.
- Chondrome: Le chondrome survient le plus souvent sur les os des mains et des pieds (phalanges, métacarpiens et métatarsiens), mais peut plus rarement se développer à la racine des membres et au tronc.
- Chondrosarcome: Il s'agit d'une forme de cancer osseux qui atteint surtout les os volumineux comme le fémur, le tibia ou l'humérus, mais qui peut aussi siéger sur le bassin ou d'autres os. Il se manifeste par des douleurs vives et, lorsqu'il atteint un os superficiel, par une tuméfaction. La radiographie peut montrer un foyer de destruction du tissu osseux, mais le diagnostic ne peut être confirmé qu'après biopsie et examen microscopique. Le traitement repose sur une ablation chirurgicale large de la tumeur.
- Chordome: Cette tumeur est issue de la notochorde, un tissu embryonnaire autour duquel s'organise l'axe rachidien pendant le développement du fœtus. Sa croissance est très lente, révélée souvent par la compression d'organes avoisinants, responsable de douleurs d'intensité croissante.
Chondrome de l'Oreille : Une Entité Rare
Bien que les chondromes soient plus fréquents dans les mains et les pieds, leur localisation à l'oreille est possible, bien que rare. Ces tumeurs se développent à partir du cartilage de l'oreille et peuvent se manifester par une tuméfaction ou une masse palpable. Le diagnostic repose sur l'examen clinique et peut nécessiter des examens d'imagerie comme la tomodensitométrie (TDM) ou l'imagerie par résonance magnétique (IRM) pour évaluer l'étendue de la lésion. Le traitement est généralement chirurgical, avec une excision de la tumeur.
Dépistage des Maladies Rénales chez le Nourrisson
Le dépistage des maladies rénales chez le nourrisson est crucial, car une identification et une intervention précoces peuvent améliorer considérablement le pronostic. Les malformations rénales peuvent être isolées ou associées à des syndromes génétiques.
Syndrome BOR (Branchio-oto-rénal)
Le syndrome BOR est un trouble génétique autosomique dominant caractérisé par des anomalies du deuxième arc branchial, des malformations de l'auricule, des sinus ou enchondromes préauriculaires, une surdité et/ou des malformations rénales.
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Diagnostic du Syndrome BOR
Le diagnostic du syndrome BOR peut être suspecté chez un individu présentant des anomalies du deuxième arc branchial, des malformations de l'auricule, des sinus ou enchondromes préauriculaires, une surdité et/ou des malformations rénales, surtout si d'autres membres de sa famille sont atteints de la maladie. Le gène causal (EYA1) est situé sur le bras long du chromosome 8. Des mutations ponctuelles et des délétions de EYA1 ont été identifiées chez environ 40 à 75 % des patients. L'expression de la maladie varie considérablement d'une famille à l'autre, ainsi qu'entre individus de la même famille.
Diagnostic Différentiel
Le diagnostic différentiel principal vise à écarter :
- Le syndrome branchio-oculo-facial (BOFS): Dû à des variants du gène TFAP2A et caractérisé par des anomalies branchiales, des troubles oculaires très variables et des traits craniofaciaux typiques qui peuvent comprendre des malformations des oreilles. Des malformations rénales peuvent également être observées chez les patients atteints de BOFS.
- Le syndrome d'hypoparathyroïdie-surdité neurosensorielle-dysplasie rénale (HDR): Dû à des variants de GATA3, qui se distingue par la présence d'une hypoparathyroïdie chez la majorité des patients.
- Le syndrome oto-facio-cervical.
Transmission et Conseil Génétique
La maladie se transmet sur le mode autosomique dominant. La plupart des patients ont un proche atteint de la maladie, mais quelques cas sporadiques ont été rapportés. Un conseil génétique doit être proposé aux parents concernés, afin de les informer que le risque de transmission de la maladie associé à chaque grossesse est de 50 %. Le diagnostic prénatal est possible si le variant pathogène a déjà été identifié chez un membre de la famille.
Prise en Charge
La prise en charge des patients comprend :
- L'excision des fistules ou kystes branchiaux, qui sont des anomalies des fentes branchiales, des malformations oto-rhino-laryngologiques (ORL) rares, présentes à la naissance (congénitales), résultant de la persistance de structures embryonnaires (sinus branchiaux). L’ablation des kystes et fistules est recommandée lorsqu’elles sont symptomatiques (gonflement, suintement, douleurs, infection) car elles ne disparaissent pas spontanément et peuvent même augmenter de taille. L’intervention chirurgicale se fait par voie externe en absence de surinfection.
- Le port d'un appareillage auditif et une éducation adaptée aux malentendants.
- Un suivi par un néphrologue.
Pronostic
La plupart des patients bénéficiant d'un traitement approprié vivent une vie normale et active. Le pronostic dépend principalement de la sévérité de l'atteinte rénale. Les grossesses dont le fœtus présente une atteinte rénale sévère peuvent aboutir à une fausse couche.
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Autres Causes de Malformations Rénales
Il est important de noter que les malformations rénales peuvent avoir d'autres causes, notamment des facteurs environnementaux ou des anomalies chromosomiques. Un dépistage échographique prénatal peut souvent identifier ces anomalies.
Autres Affections et Syndromes Mentionnés
Il est pertinent de mentionner d'autres affections et syndromes évoqués dans le matériel fourni, bien qu'ils ne soient pas directement liés au chondrome de l'oreille ou au dépistage des maladies rénales chez le nourrisson :
- Syndrome des mouvements involontaires: Les causes de ce syndrome sont nombreuses : inflammatoires, vasculaires, tumorales, endocriniennes, toxiques (oxyde de carbone, alcool) ou médicamenteuses (pilules contraceptives, antiépileptiques). Le syndrome comporte des mouvements involontaires brusques et brefs, d'assez grande amplitude, associés à une hypotonie et à une perturbation du mouvement volontaire.
- Choriocarcinome: Cette tumeur maligne fait suite à environ 1 grossesse sur 40 000, succédant dans 50 % des cas à une grossesse marquée par une anomalie du placenta, la môle hydatiforme, ou, plus rarement (25 % des cas), à un avortement. Le traitement par chimiothérapie anticancéreuse a un effet bénéfique spectaculaire, surtout si le diagnostic est précoce. Le choriocarcinome testiculaire, une tumeur maligne du testicule, survient surtout chez l'homme jeune et se révèle par un nodule palpable et indolore du testicule, très souvent associé à une gynécomastie. Son traitement associe l'ablation chirurgicale du testicule tumoral (orchidectomie) et une chimiothérapie anticancéreuse.
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