Introduction
L'anémie chez l'enfant est définie par un taux d'hémoglobine inférieur aux normes physiologiques pour son âge. Ce symptôme peut être révélateur de causes variées, allant de la simple carence nutritionnelle à des pathologies plus complexes. Cet article se concentre sur les principales hypothèses diagnostiques, les examens complémentaires pertinents et l'évaluation de la gravité de l'anémie en pédiatrie, en mettant l'accent sur les étiologies les plus fréquentes et les spécificités liées à l'âge.
Évaluation Initiale et Orientation Diagnostique
Interrogatoire et Examen Clinique
L'interrogatoire et l'examen clinique sont essentiels pour orienter le diagnostic. Il faut rechercher des antécédents familiaux d'anémie, des signes de saignement, des infections récentes, des traitements médicamenteux, des habitudes alimentaires et des symptômes associés tels que fatigue, pâleur, irritabilité, troubles digestifs, ou douleurs osseuses.
Examens Biologiques de Première Intention
La mesure du volume globulaire moyen (VGM) et le chiffre des réticulocytes sont les deux examens biologiques de première intention pour évaluer une anémie.
- Volume Globulaire Moyen (VGM): Le VGM, qui varie en fonction de l'âge, permet de classer l'anémie en microcytaire (VGM bas), normocytaire (VGM normal) ou macrocytaire (VGM élevé). Chez le nourrisson, on définit la microcytose pour un VGM < 70 fL.
- Réticulocytes: Le taux de réticulocytes, qui ne varie pas avec l'âge, renseigne sur la capacité de la moelle osseuse à produire de nouveaux globules rouges. Un taux bas indique une anémie arégénérative, tandis qu'un taux élevé suggère une anémie régénérative, souvent due à une hémolyse ou une perte sanguine. En présence d'une hémoglobine basse, la régénération peut être considérée comme franchement insuffisante si elle est inférieure à 50 000/mm3 (50 G/L).
Principales Causes d'Anémie en Pédiatrie
Anémie Ferriprive
L'anémie ferriprive est la première cause d'anémie dans les pays industrialisés. Elle est due à une carence en fer, qui peut résulter de :
- Carence d'apports: Soit par carence maternelle, soit par régime lacté prolongé et/ou pauvre en fer dans le cadre d'un régime inapproprié. Une enquête alimentaire est alors nécessaire. Les besoins en fer sont importants à couvrir chez le nourrisson, en raison du rôle essentiel du fer dans la synthèse de l’hémoglobine et dans le développement et le fonctionnement du système nerveux central.
- Pertes de fer: Par hémorragie chronique (recherche de sang dans les selles) ou spoliation sanguine par prélèvements sanguins répétés et/ou de volume excessif sur un organisme déjà anémié.
- Malabsorption: Secondaire à différentes pathologies digestives acquises ou constitutionnelles (troubles du transit, signes cliniques de malabsorption). Le « pica » (ingestion de substances non alimentaires) peut induire une malabsorption du fer, notamment par consommation d’argile.
Diagnostic: L’anémie est microcytaire d’emblée et arégénérative ; elle est aussi hypochrome, avec une concentration corpusculaire en hémoglobine abaissée et une anisocytose au frottis. Le fer sérique est bas, associé à une transferrine augmentée, un coefficient de saturation de la transferrine abaissée et une capacité totale de fixation augmentée. La HAS recommande en première intention le dosage sérique de la ferritine. Si la ferritinémie est normale, il peut s’agir d’une anémie inflammatoire ou d’une anémie mixte (inflammatoire et carentielle).
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Traitement: La supplémentation en fer est indispensable dès le diagnostic. La prescription de fer se fait sous la forme de fer ferreux (fumarate de fer et ferédétate de sodium).
Anémie Inflammatoire
Un syndrome inflammatoire prolongé peut s’associer à une anémie microcytaire. La sortie du fer des macrophages est inhibée par une production excessive d’hepcidine par le foie et la rate, elle-même induite par l’interleukine 6 (IL-6). L’anémie apparaît après plusieurs semaines de syndrome inflammatoire, lié à une infection prolongée (tuberculose notamment) ou une pathologie inflammatoire systémique (maladie de Crohn, pathologie auto-immune, pathologie tumorale…).
Diagnostic: Le contexte clinique oriente les investigations (imageries, prélèvements microbiologiques, biopsie d’organes ou de tumeur, paramètres d’inflammation et d’auto-immunité). L’anémie est d’abord normocytaire, avant de devenir microcytaire. Elle est peu ou arégénérative. Le syndrome inflammatoire peut en effet augmenter le taux de ferritine et le normaliser, alors qu’il existe pourtant une carence martiale associée.
Thalassémies
Le diagnostic de thalassémie est évoqué devant la constatation d’une anémie microcytaire hypochrome avec présence d’hématies cibles, poïkilocytose et érythroblastose. L’origine géographique de la famille (bassin méditerranéen, Afrique, Asie du Sud-Est), la notion de consanguinité et, cliniquement, une hépatosplénomégalie, un subictère sont évocateurs. Les différentes formes correspondent à un défaut de production complet ou partiel des chaînes a ou b de la globine, avec une grande diversité de sévérité selon le profil génétique homozygote ou double hétérozygote.
Diagnostic: Le diagnostic est fait sur l’analyse de l’hémoglobine par électrophorèse ou high performance liquid chromatography (HPLC), puis précisé par génotypage. À noter que le diagnostic peut être fait à la naissance à travers le dépistage de la drépanocytose. Les thalassémies hétérozygotes n’entraînent pas d’anémie (ou très modérée) mais se caractérisent en revanche par un volume globulaire moyen très réduit.
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Envahissement Médullaire
Une anémie associée à une altération de l’état général, un syndrome tumoral, des douleurs osseuses sont évocateurs d’un envahissement médullaire par des cellules cancéreuses. Une atteinte des autres lignées est le plus souvent associée, mais l’anémie peut être le symptôme biologique initial. Le syndrome biochimique de lyse tumorale (taux de lactate déshydrogénase [LDH] élevé, hyperkaliémie, hyperphosphorémie, hyperuricémie) peut lui aussi être absent.
Diagnostic: Le myélogramme identifie la nature de l’envahissement : leucémie, lymphome, métastase d’une tumeur solide (neuroblastome, par exemple). La moelle peut elle aussi être envahie de lymphocytes T matures, non malins, dans le cadre d’un syndrome lymphoprolifératif diffus associé à un syndrome tumoral (adénopathies multiples, hépatosplénomégalie) secondaire à un déficit immunitaire. Dans un contexte plus altéré (fièvre, anomalie de l’hémostase avec hypofibrinémie, hypertriglycéridémie, hyperferritinémie), l’infiltration de la moelle par des lymphocytes T activés induit un syndrome d’activation macrophagique (« SAM »), plus justement appelé syndrome d’activation lymphohistiocytaire.
Carences en Vitamines B9 et B12
Les vitamines B9 et B12 sont impliquées dans la synthèse des bases nucléiques. Le déficit dans l’une ou l’autre de ces vitamines va altérer globalement l’hématopoïèse, mais l’atteinte de la lignée érythropoïétique est la plus marquée. La macrocytose s’accompagne d’une mégaloblastose, qui correspond à la présence de grands précurseurs nucléés des globules rouges avec une chromatine non condensée due à une synthèse diminuée de l’ADN.
Diagnostic: Le déficit en vitamine B9 et/ou B12 s’observe essentiellement dans des situations de carence constitutionnelle et/ou de régime alimentaire inapproprié. Des signes neurologiques (retard psychomoteur, hypotonie, dyskinésie) sont possibles en cas de carence profonde. Biologiquement, une neutropénie, une thrombopénie à plaquettes géantes sont associées à l’anémie. Le myélogramme confirme la mégaloblastose avec un asynchronisme de maturation nucléocytoplasmique.
Érythroblastopénie Sélective
Le parvovirus B19, qui altère spécifiquement le précurseur érythropoïétique et bloque la production d’érythrocytes pendant quelques jours, induit une érythroblastopénie. En l’absence d’une pathologie du globule rouge sous-jacente, cette altération transitoire de l’érythropoïèse passe inaperçue. Dans un contexte d’anémie hémolytique chronique (sphérocytose, drépanocytose), l’arrêt transitoire de l’érythropoïèse s’accompagne alors d’une anémie arégénérative qui peut être profonde.
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Diagnostic: L’anémie est normocytaire, le taux de réticulocytes est très bas, inférieur à 5 000/mm3. Sur le frottis médullaire, on peut visualiser des proérythroblastes géants avec une chromatine dense non mottée et de volumineux nucléoles. Le diagnostic se fait par PCR parvovirus B19 dans le sang, mais surtout dans la moelle.
Aplasie Médullaire
Une anémie isolée peut être le premier signe d’une évolution vers une dégradation globale de l’hématopoïèse bien que le diagnostic initial soit fait le plus souvent sur une atteinte de deux ou des trois lignées. L’aplasie médullaire peut être d’origine immunologique, notamment lorsqu’elle suit un diagnostic d’hépatite auto-immune. Elle peut être aussi constitutionnelle, associée ou non à d’autres signes cliniques tels que les anomalies osseuses.
Diagnostic: Même si le phénotype clinique permet le diagnostic confirmé par la génétique, le myélogramme est nécessaire pour apprécier le degré d’altération médullaire et évaluer son évolutivité.
Anémies Hémolytiques Constitutionnelles
Une réticulocytose supérieure à 120 ou 150 000/mm3 (120-150 G/L) définit le caractère régénératif de l’anémie. En dehors d’une spoliation sanguine par prélèvements excessifs et/ou répétés, l’anémie régénérative peut être due à un syndrome hémorragique ou à une hémolyse. À l’inverse du syndrome hémorragique, l’hémolyse s’accompagne d’une hyperbilirubinémie « libre », d’une élévation de l’enzyme lacticodéshydrogénase (LDH) sanguin et d’une haptoglobine plasmatique basse ou nulle.
Sphérocytose Héréditaire (Maladie de Minkowski-Chauffard)
La forme la plus fréquente est la sphérocytose, liée à un déficit en spectrine ou ankyrine, deux composants de la membrane érythrocytaire. La transmission est autosomique dominante, et l’arbre généalogique identifie souvent un contexte d’hémolyse familiale.
Diagnostic: L’anémie est normocytaire, très régénérative, sauf en cas d’épuisement des réserves en folates ou d’infection aiguë à parvovirus B19. Le diagnostic biologique se fait sur l’étude de la résistance osmotique ou l’ektacytométrie, qui étudie la forme des hématies.
Déficit en Glucose-6-Phosphate Déshydrogénase (G6PD)
Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est le plus fréquent des déficits enzymatiques associés à une hémolyse. Il touche principalement les garçons, mais les filles peuvent être atteintes.
Diagnostic: Le déficit est le plus souvent totalement asymptomatique, mais il peut aussi évoluer par poussée d’hémolyse déclenchée par certains traitements, infections ou alimentation à base de fèves. Le diagnostic se fait sur le dosage enzymatique.
Évaluation de la Gravité de l'Anémie et Conduite à Tenir
- Une anémie inférieure à 7 g/dl est considérée comme sévère.
- L’existence d’une atteinte des autres lignées doit alerter. Une thrombopénie ou un trouble de l’hémostase associé sont des indices complémentaires de sévérité.
- Toute anémie mal tolérée cliniquement, et/ou liée à une hémorragie active importante, et/ou majeure à la NFS, constitue une urgence thérapeutique. Aucun examen complémentaire ne doit retarder les mesures d’urgence.
La décision d’une transfusion de produits sanguins repose plus sur la tolérance clinique de l’anémie que sur le chiffre de l’hémoglobine.
Surcharges Martiales
Les surcharges martiales sont essentiellement décrites chez l’enfant polytransfusé. L’hémochromatose héréditaire se révèle essentiellement à l’âge adulte et il n’y a habituellement pas d’indication de dépistage systématique des enfants avant l’âge de 18 ans. Les complications en rapport avec une hémochromatose sont comparables à celles de l’adulte en particulier sur le plan hépatique et cardiaque.
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