En France, le dépistage de la trisomie 21 est proposé à toutes les femmes enceintes qui le souhaitent. La stratégie de dépistage a évolué, notamment avec l'intégration du test ADN libre circulant (ADNlc) dans le sang maternel, remboursé par l'assurance maladie. Afin de garantir un choix éclairé et le respect de l'autonomie des femmes enceintes, il est essentiel de comprendre les enjeux de ce dépistage, les examens proposés et les implications des résultats.
Évolution du Dépistage de la Trisomie 21 en France
Suite aux recommandations de la Haute Autorité de Santé (HAS) de mai 2017, un arrêté publié le 20 décembre 2018 a intégré un nouvel examen dans le dispositif de dépistage de la trisomie 21 (T21) fœtale. Il s’agit d’un test qui permet de rechercher une surreprésentation du chromosome 21 dans l’ADN libre circulant dans le sang maternel.
Le Test ADN Libre Circulant (ADNlcT21)
Ce test, basé sur l'analyse de l'ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel, offre une évaluation du risque de trisomie 21. Il est remboursé par l’assurance maladie depuis le 18 janvier. Il est indiqué pour les patientes à risque lors du dépistage classique par les marqueurs sériques maternels (dépistage combiné de la trisomie 21) mais qui ne souhaitent pas recourir à un geste invasif en première intention (amniocentèse ou choriocentèse).
Dépistage Combiné du Premier Trimestre : Toujours Pertinent
Malgré l’évolution des techniques, avec notamment le dosage de l’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel (ADNlcT21) ou Dépistage Prénatal non invasif de la Trisomie 21 (DPNI), le dépistage combiné du premier trimestre, prenant en compte les mesures de la clarté nucale et de la longueur cranio-caudale ainsi que le dosage des marqueurs sériques maternels, reste l’examen de première intention.
Information Claire et Adaptée : Un Droit Fondamental
Sauf opposition de sa part, la femme enceinte reçoit une information loyale, claire et adaptée lui permettant de choisir librement de recourir ou non au dépistage et/ ou au diagnostic prénatal. Elle peut révoquer à tout moment son consentement à la réalisation de ces examens. Il convient également de respecter les différents temps d'information et de rendu des résultats des différents examens, afin de permettre le libre choix des femmes enceintes quant à la poursuite de la procédure de dépistage.
Lire aussi: Avantages et Inconvénients des Tests ADN
Contenu de l'Information Délivrée
Avant la prescription de tout examen de dépistage prénatal, la femme enceinte reçoit, sauf opposition de sa part, une information loyale, claire et adaptée à sa situation personnelle sur la possibilité de recourir à des examens permettant d'évaluer le risque de trisomie 21 pour l'enfant à naître. Les femmes mineures ou majeures sous tutelle reçoivent elles-mêmes l'information et participent, dans toute la mesure du possible, à la prise de décision les concernant. Cette information doit être délivrée lors d'une consultation adaptée à la situation individuelle. Le conseiller en génétique, sous la responsabilité d'un médecin qualifié en génétique, peut participer à la délivrance de l'information à la femme enceinte. L'ensemble des différentes étapes possibles du dépistage (échographie, marqueurs sériques et ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel) et du diagnostic (avec nécessité d'un prélèvement invasif), lui sont présentées, ainsi que la possibilité de poursuivre ou non la grossesse en cas de diagnostic de trisomie 21. Lorsque qu'une stratégie de dépistage spécifique et adaptée à la situation particulière de la femme est proposée, la justification de cette démarche lui est expliquée. Il lui est précisé que les résultats des examens lui seront communiqués et expliqués par le prescripteur. Des entretiens ultérieurs peuvent être proposés avec, le cas échéant, désignation d'une personne ressource (traducteurs, psychologues, conseillers en génétique, pédiatres …). Un document résumant les informations lui est proposé. Une attestation d'information est établie et cosignée par la femme enceinte, certifiant que les informations lui ont été fournies ou que celle-ci n'a pas souhaité recevoir de telles informations.
Acteurs Impliqués dans l'Information
- Le prescripteur (médecin ou sage-femme) : Il doit être en mesure de délivrer une information préalable loyale, claire et adaptée, de comprendre l'interprétation des résultats et de les communiquer à la femme.
- Le conseiller en génétique : Il peut participer à la délivrance de l'information, sous la responsabilité d'un médecin qualifié en génétique.
- Les CPDPN (Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal) : Ils sont au cœur du dispositif de prise en charge des femmes dès lors qu'un risque avéré est identifié.
Le Consentement Éclairé : Une Démarche Active
Préalablement à tout prélèvement en vue de la réalisation du dépistage ou à l'examen échographique, le consentement de la femme enceinte est recueilli par écrit selon le formulaire type prévu par arrêté du ministre chargé de la santé. Le consentement des femmes mineures ou majeures sous tutelle doit être systématiquement recherché. Préalablement à tout prélèvement en vue de la réalisation de l'examen de dépistage ADNlcT21, le consentement de la femme enceinte est recueilli par écrit selon le modèle de formulaire type prévu par arrêté du ministre chargé de la santé.
Importance du Consentement
La femme est au centre du dispositif et prend toutes les décisions relatives à sa grossesse. Son autonomie doit être respectée. Il est toutefois recommandé d'impliquer le plus souvent possible le couple, en respectant le souhait de la femme.
Déroulement du Dépistage : Les Étapes Clés
- Échographie du premier trimestre : L'accès de toutes les femmes à une échographie biométrique et morphologique réalisée selon les critères de qualité édictés par la Haute autorité de santé doit être garanti. Les mesures de la clarté nucale (CN) et de la longueur cranio-caudale (LCC) sont effectuées préalablement au dosage biochimique, sauf en cas de dérogation mentionnée au point C. 3 du présent arrêté. Cette mesure de CN doit être effectuée pour une LCC comprise entre 45,0 mm et 84,0 mm (soit entre 11 semaines d'aménorrhée (SA) + 0 jour et 13 SA + 6 jours). S'il n'est pas possible d'obtenir une image satisfaisante, la mesure de la clarté nucale n'est pas rendue par l'échographiste. Préalablement à la réalisation de l'échographie, le consentement de la femme enceinte est recueilli par écrit selon le formulaire type prévu par arrêté du ministre chargé de la santé.
- Dosage des marqueurs sériques maternels (MSM) : Toute prescription d'un examen portant sur les marqueurs sériques maternels est précédée d'une information qui porte sur le calcul de risque prenant en compte les résultats de l'échographie prénatale et des MSM réalisés au 1er trimestre entre 11 + 0 et 13 + 6 SA et, lorsque ces résultats sont disponibles et que les critères de mise en œuvre en matière de mesures échographiques sont satisfaits. A défaut le calcul de risque porte sur les MSM du 2e trimestre.
- Calcul du risque : Le dépistage utilisant les MSM permet de calculer un risque mais ne permet pas d'établir le diagnostic de la trisomie 21 ; il sera rendu et expliqué par le prescripteur.
- Test ADNlcT21 (si indication) : Cet examen est indiqué pour les patientes à risque lors du dépistage classique par les marqueurs sériques maternels (dépistage combiné de la trisomie 21) mais qui ne souhaitent pas recourir à un geste invasif en première intention (amniocentèse ou choriocentèse).
- Diagnostic prénatal (si risque élevé) : En cas de risque élevé, un prélèvement invasif (amniocentèse ou choriocentèse) est proposé pour établir le caryotype fœtal et confirmer ou infirmer le diagnostic de trisomie 21.
Interprétation des Résultats et Suivi
La femme est informée qu'un dépistage négatif n'exclut pas complètement la trisomie 21 ni toute autre pathologie fœtale et qu'une surveillance de grossesse y compris échographique doit être poursuivie.
Résultats du Dépistage Combiné
- Si le risque est ≥ 1/50 la réalisation d'un caryotype fœtal d'emblée est proposée.
Résultats de l'Examen ADNlcT21
- En cas de dépistage négatif : Ce résultat n'est pas en faveur d'une trisomie 21 fœtale. Cet examen n'est pas un caryotype fœtal et n'est destiné qu'à dépister la trisomie 21. La surveillance de la grossesse doit rester inchangée.
- En cas de dépistage positif : Ce résultat est compatible avec une trisomie 21 fœtale. Une consultation adaptée est nécessaire et un contrôle par caryotype fœtal doit être proposé afin de confirmer ce résultat. Un dépistage positif ne signifie pas obligatoirement que le fœtus soit porteur de trisomie 21.
Dans les situations où deux examens ADNlcT21 consécutifs ne permettent pas d'obtenir un résultat interprétable (quel que soit le niveau de risque entre 1/51 et 1/1 000 à l'issue du dépistage utilisant les marqueurs sériques maternels), un prélèvement invasif à visée diagnostique est recommandé.
Lire aussi: Tout savoir sur le dépistage de la Trisomie 21
Communication des Résultats
Le laboratoire autorisé pour les examens de génétique portant sur l'ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel transmet directement le résultat au prescripteur. Le laboratoire préleveur est informé que le résultat a été envoyé au prescripteur. Le résultat des examens est communiqué à la femme enceinte par le prescripteur. En cas de résultat positif de l'examen ADNlcT21 une consultation adaptée doit être réalisée et un prélèvement à visée diagnostique sera proposé. Seul le résultat du caryotype fœtal permettra de confirmer ou non l'existence de l'affection. Les risques, les contraintes et les éventuelles conséquences de chaque technique de prélèvement seront expliqués.
Qualité du Dépistage et Rôle des Acteurs
La qualité de ce dépistage est conditionnée par la prise en compte de critères précis de mise en œuvre notamment en matière d'examens échographiques et biologiques.
Échographistes
Les échographistes qui réalisent le dépistage de la trisomie 21 doivent suivre les recommandations de la Haute autorité de santé relative à la démarche d'assurance qualité. La commission assure le suivi des mesures échographistes et biologiques à partir des données transmises par l’ABM, elle statut sur les échographistes repérés « déviants » aux regards des bornes définies par les OAP et les incite à entreprendre des démarches d’amélioration ou statut sur des décisions de suppression d’un numéro. Le réseau restitue après leur analyse les résultats des médianes aux échographistes une fois par an.
Laboratoires
Les examens biologiques de dépistage prénatal de la trisomie 21 doivent être réalisés dans des laboratoires de biologie médicale autorisés par l'agence régionale de santé (ARS). Les laboratoires autorisés sont tenus de transmettre un rapport annuel d'activité à l'Agence de la biomédecine ainsi qu'à l'ARS territorialement compétente. Le biologiste qui signe le compte-rendu de résultat doit être en mesure de prouver sa compétence et de justifier d'une activité régulière. Il travaille en relation avec au moins un CPDPN.
Grossesses Multiples
Dans la situation particulière des grossesses multiples la femme est informée des performances de l'examen ADNlcT21 pour cette indication. En cas d'utilisation en première intention pour une grossesse multiple, qu'il s'agisse d'une grossesse gémellaire ou d'une grossesse multiple dont le nombre de fœtus est supérieur à deux, le dispositif doit avoir été validé pour chaque indication dans le cadre de son marquage CE en tenant compte du nombre de fœtus (n = 2 ou plus) et sa notice d'utilisation doit mentionner clairement les performances diagnostiques garanties par le fabricant pour chaque cas.
Lire aussi: Avancées du DPNI
Conservation des Échantillons
Les échantillons biologiques sont conservés selon les conditions prévues par les fabricants pendant un an après la date du prélèvement. Les données utilisées pour établir le résultat de l'ADNlcT21 sont conservées pendant un an. Le type des échantillons biologiques non utilisés à conserver est défini par les recommandations des sociétés savantes.
tags: #adn #circulant #trisomie #21 #consentement #information